फुकुयामा टाइप स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फुकुयामा प्रकार स्नायुंचा विकृती हा एक दुर्मिळ, जन्मजात स्नायू वाया घालणारा रोग आहे जो प्रामुख्याने जपानमध्ये होतो. हा रोग उत्परिवर्तित तथाकथित एफसीएमडीमुळे होतो जीन, जे प्रथिने फुकुटिन कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. हा आजार गंभीर मानसिक आणि मोटार विकासाच्या विकृतींशी संबंधित आहे आणि प्रगतीशील मार्ग दर्शवितो, परिणामी साधारणत: दहा वर्षांची आयुर्मान.

स्नायू डिस्ट्रॉफी प्रकार फुकुयामा म्हणजे काय?

फुकुयामा प्रकार स्नायुंचा विकृती (एफसीएमडी) एक अनुवांशिक जन्मजात स्नायू वाया घालवणा diseases्या रोगांपैकी एक आहे ज्यांची लक्षणे जन्माच्या वेळी स्पष्ट होतात. दुर्मिळ एफसीएमडी स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. त्याचे मुख्य क्षेत्र वितरण जपान आहे. हा रोग गंभीर मानसिक आणि मोटर विकासात्मक विकारांशी संबंधित आहे आणि फ्यूकुटीन नावाच्या चुकीच्या कोडिंग ट्रान्समेम्ब्रेन प्रोटीनशी संबंधित आहे. फुकुटिन मध्यभागी मोठ्या प्रमाणात संश्लेषित केले जाते मज्जासंस्था, स्वादुपिंड, हृदय, आणि सांगाडा स्नायू. सेल मेटाबोलिझममध्ये प्रथिने फुकुटिनचे केंद्रीय आणि प्रणालीगत महत्त्व असल्यामुळे, प्रामुख्याने पेशींच्या गोल्गी झिल्लीमध्ये, गंभीर प्रणालीगत लक्षणे आढळतात. सहसा, पहिल्या पाच वर्षांत, हा रोग तीव्र भारदस्त सीकेसह असतो (क्रिएटिनाईन किनेस) पातळी, जी सामान्यपेक्षा दहा ते पन्नास पट पोहोचू शकते एकाग्रता.

कारणे

एफसीएमडीचे थेट कारण म्हणजे कार्यात्मक कमजोरी किंवा स्ट्रक्चरल प्रोटीन फ्यूटकिनचे कार्य पूर्ण नुकसान. हे तथाकथित एकल-पास ट्रान्समेम्ब्रेन प्रोटीन आहे जे गोलगी ऑर्गेनेल्सच्या झिल्लीमध्ये मध्यवर्ती कार्ये करते. सेलच्या गोलगी उपकरणाच्या जटिल कार्यात सेक्रेटरी वेसिकल्स आणि इंट्रासेल्युलर लाइझोसोम्सची निर्मिती आणि संग्रहण समाविष्ट आहे. फुकुटिनचे कार्यात्मक प्रतिबंध अमुळे आहे जीन दोष ज्यामुळे फुकुटिनचे चुकीचे कोडिंग होते. फुकुटिनच्या कित्येक ज्ञात उत्परिवर्तनांपैकी हे एक आहे जीन जीन लोकस 9q31-क्यू 33 वर. जीन उत्परिवर्तन शोधण्यामुळे फुकुटिनच्या चुकीच्या कोडिंगकडे नेणारी प्रक्रिया (अद्याप) पूर्णपणे समजली नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जन्मजात प्रथम बाह्यरित्या ओळखण्याजोगी लक्षणे स्नायुंचा विकृती फुकुयामा हा प्रकार सामान्यत: जन्मानंतर लगेचच बालपणात दिसून येतो. थोडक्यात, मुलांमध्ये केवळ कमकुवत स्नायूंचा टोन असतो जो सामान्य स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे प्रकट होतो. चूसत आणि रडत आहे प्रतिक्षिप्त क्रिया बाधित नवजात मुलांमध्ये केवळ दुर्बलपणे विकसित केले जाते आणि बाळांची सामान्य कमकुवतपणा दिसून येते. कंत्राटे, कूल्हे, गुडघे आणि इंटरफॅन्जियलची मर्यादित हालचाल सांधे सामान्य आणि वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. पुढील विकासामध्ये, विशिष्ट मायोपॅथिक चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये विकसित होतात, ज्यास कमकुवत आणि "चिडचिडे" चेहर्यावरील भाव ओळखले जाऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रेटिना वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या आणि संबंधितच्या रेटिना डिसप्लेशियाच्या स्वरूपात देखील प्रभावित होते. व्हिज्युअल कमजोरी. नंतरच्या टप्प्यात तितकेच लक्षणे म्हणजे वासरे आणि सखल यांच्या तथाकथित स्यूडोहाइपरट्रोफी असतात, ज्याचा परिणाम अंतर्देशीय वाढीस होतो. संयोजी मेदयुक्त. विशेषतः गंभीर, अत्यंत मंद गतीने वाढलेल्या मानसिक विकासाची लक्षणे आहेत, जी मध्यवर्तीतील महत्वाच्या रचनांच्या संलग्नतेच्या विकृतीमुळे होते. मज्जासंस्था (लिसेन्सेफली).

रोगाचे निदान आणि कोर्स

एफसीएमडीचा संशय वाढवल्यानंतर लगेचच उद्भवणारी लक्षणे स्पष्ट करावी विद्युतशास्त्र किंवा स्नायू बायोप्सी आणि न्यूरोलॉजिकिक चाचणी. वरील सर्व गोष्टी, जसे की इतर रोग डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी आणि बेकर मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी तसेच एफसीएमडी सारख्या लिस्सेन्फाईशी संबंधित स्नायू डिस्ट्रॉफी यांना वगळणे आवश्यक आहे विभेद निदान. अंतिम निश्चितता फुकुटिन जनुकाच्या आण्विक अनुवंशिक चाचणीद्वारे मिळू शकते. जर एफसीएमडीची प्रकरणे पालकांपैकी एखाद्याच्या कुटुंबात आधीच माहित असतील तर आण्विक अनुवंशिक चाचणी देखील जन्मपूर्वच केली जाऊ शकते - शक्य नैतिक विचारांची प्रशंसा केल्याशिवाय. रोगाचा कोर्स वेगवेगळा असतो, परंतु तो नेहमीच तीव्र असतो. लवकर ओळखण्यायोग्य मानसिक आणि मोटर विकासात्मक विकार इतके तीव्र आहेत की केवळ काही प्रभावित मुले बोलणे आणि चालणे शिकतात. अर्ध्याहून अधिक रूग्णांमध्ये मिरगीचे दौरे होतात. पुढील अभ्यासक्रमात - आयुष्याच्या दहाव्या वर्षाच्या नवीनतम काळात - गिळणे आणि खाणे तसेच विकार तसेच हृदय समस्या ठरवल्या जातात, जे शेवटी अगदी निकृष्ट पूर्वसूचनाशी संबंधित असतात.

गुंतागुंत

नियमानुसार, स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफी प्रकार फुकुयामा जन्माच्या लगेचच विविध मर्यादा आणि तक्रारी कारणीभूत असतात. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने गंभीर स्नायूंच्या कमकुवततेमुळे ग्रस्त असतात. बाधीत व्यक्तीसाठी सामान्य क्रिया यापुढे शक्य नाही, ज्यामुळे विकासात लक्षणीय विलंब होतो आणि विशेषत: मुलांमध्ये प्रतिबंध होतो. शिवाय, मानसिक आणि मोटरच्या तक्रारी देखील आहेत. हे प्रभावित लोक अनाड़ीसारखे दिसतात आणि त्यांना मर्यादित हालचाली होत नाहीत. त्याचप्रमाणे, चेह unusual्यावर असामान्य वैशिष्ट्ये आढळतात आणि विशेषत: मुलं गुंडगिरी किंवा छेडछाडीच्या परिणामी या तक्रारीचा सामना करू शकतात. फुकुयामा प्रकारातील स्नायू डिस्ट्रॉफी देखील असामान्य नाही आघाडी दृष्टीदोष किंवा दृष्टीक्षेप या रोगामुळे पीडित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. विस्कळीत मानसिक विकासामुळे, प्रभावित लोक नेहमीच त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून नसतात. स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफी प्रकार फुकुयामाचा कार्य कारक संभव नाही, जेणेकरून सामान्यत: केवळ तक्रारी आणि लक्षणेच मानली जातात. गुंतागुंत होत नाही. शिवाय, तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीतही शल्यक्रिया हस्तक्षेप रोखण्यासाठी आवश्यक आहेत हृदयक्रिया बंद पडणे श्वसन समस्येमुळे

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

फुकुयामा प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफी सहसा जन्मानंतर लगेच निदान होते. उपस्थित चिकित्सक हे निर्धारित करू शकते अट स्नायू कमकुवतपणा आणि इतर विशिष्ट लक्षणांमुळे आणि त्वरित तपशीलवार निदानाची व्यवस्था करेल. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी डॉक्टरांशी जवळून सल्ला घ्यावा जेणेकरुन औषधे आणि शारिरीक उपचार वेगाने बदलणार्‍या लक्षण चित्रामध्ये नियमितपणे समायोजित केले जाऊ शकते. लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून, इतर तज्ञांचा सल्ला घ्यावा लागू शकतो, उदाहरणार्थ व्हिज्युअल कमजोरी सामान्यत: असे होते. जर मिरगीचा दौरा, गिळणे आणि खाणे विकार असल्यास किंवा हृदय रोगाच्या वेळी समस्या उद्भवतात, जवळच्या रुग्णालयात त्वरित भेट दिली जाणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विविध तक्रारी जन्मानंतर लगेचच आढळतात ज्यामुळे रूग्णालयात दाखल करणे आवश्यक आहे. फुकुयामा प्रकारातील सौम्यपणे उच्चारित स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या बाबतीत, विशिष्ट परिस्थितीत बाह्यरुग्ण उपचार शक्य आहेत. या उद्देशाने फॅमिली डॉक्टर व्यतिरिक्त इंटर्निस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट आणि कार्डिओलॉजिस्टचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. पुढील कोर्समध्ये, जबाबदार फिजिशियन मध्ये फिजिओथेरपिस्ट देखील सामील होईल उपचार.

उपचार आणि थेरपी

उपचार एफसीएमडी बरा करण्याचा उद्देश अस्तित्त्वात नाही कारण अनुवांशिक कारणास्तव चुकीच्या पद्धतीने एन्कोड केलेले ट्रान्समेम्ब्रेन प्रोटीन फुकुटिन योग्यरित्या एन्कोड केलेल्या फुकुटिनला पुनर्स्थित करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. उपयोजित उपचार आणि उपचारांमुळे रोगाचा संभव शक्य तितक्या उशीर होण्यास मदत होते आणि मुलांच्या जीवनमानावर सकारात्मक प्रभाव पडतो. फिजिओथेरपीटिक व्यायाम मोटार तूट भरुन थोडीशी भरपाई करण्यास आणि संयुक्त कंत्राट, म्हणजे संयुक्त कडकपणा आणि स्नायूंच्या शोषण्याच्या प्रक्रियेच्या दिशेने होणारी प्रगती कमी करण्यास मदत करतात. तीव्र ऑर्थोपेडिक किंवा इतर समस्यांच्या बाबतीत, वैयक्तिक हस्तक्षेप - आवश्यक असल्यास शल्यक्रिया हस्तक्षेपासह - प्रदान केले जाते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, अपस्मार किंवा इतर आक्षेपार्ह दौरे टाळण्यासाठी अतिरिक्त अँटीकँव्हेल्व्ह उपचार आवश्यक आहेत. गॅस्ट्रोजेफॅगल रिफ्लक्स सामान्य आहे, औषधाच्या उपचारांपलीकडे शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे. कडे विशेष लक्ष दिले जाते देखरेख श्वसन आणि ह्रदयाचा कार्य विशेषत: आजाराच्या प्रगत अवस्थेत समस्या वाढतात आणि ते मृत्यूचे मुख्य कारण असतात आणि म्हणून त्याकडे जास्त लक्ष दिले जाते. शेवटी, उपचार आणि उपचार जीवनशैली सुधारण्यास मदत करतात. तीव्र श्वसन त्रासावर विजय मिळविण्यासाठी किंवा आसन्न असलेल्या तीव्र ह्रदयाचा त्रास दूर करण्यासाठी त्वरित जीवन-वाढवणारा हस्तक्षेप म्हणजे तीव्र हस्तक्षेप. हृदयक्रिया बंद पडणे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फुकुयामा-प्रकारच्या स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीचा दृष्टीकोन कमकुवत आहे. तथापि, युरोपियन लोकांना क्वचितच रोगाचा धोका आहे. मुख्य क्षेत्र वितरण जपान मध्ये आहे. तेथे, फुकुयामा प्रकारच्या स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीसह 50,000 पैकी एक ते दोन मुले जन्माला येतात. लक्षणांचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. सध्याच्या वैज्ञानिक ज्ञानानुसार, या दोषाचा उपचार केला जाऊ शकत नाही.आयुष्याची अपेक्षा खूपच कमी झाली आहे. पीडित बहुतेक दहा वर्षापेक्षा जास्त काळ जगत नाहीत. लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, काही प्रकरणांमध्ये लक्षणीय पूर्वीचे मृत्यू देखील शक्य आहेत. याव्यतिरिक्त, जीवन गुणवत्ता देखील ग्रस्त आहे. आता लक्षणे कमी करण्यासाठी अनेक पध्दती उपलब्ध आहेत. यामध्ये, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, फिजिओ, औषधे आणि श्वास घेणे एड्स. तथापि, फुकुयामा-प्रकारच्या स्नायू डिस्ट्रोफीचा पुरोगामी विकास एकूणच कमी केला जाऊ शकत नाही. हा आजार असलेल्या मुलांना काळजीपूर्वक काळजी घेणे आवश्यक आहे. चालणे आणि उभे राहण्यात अडचणी सामान्य आहेत. पाच वर्षांच्या वयानंतर मर्यादांची संख्या आणि तीव्रता लक्षणीय वाढते. पालक आणि नातेवाईकांसाठी, “स्नायू डिस्ट्रॉफी प्रकार फुकुयामा” चे निदान म्हणजे बहुधा मानसिक ओझे असते. परिणामी, उपचारात सामान्यत: त्यांच्या समस्येची परिस्थिती असते.

प्रतिबंध

थेट प्रतिबंधक उपाय यामुळे फुकुयामा अस्तित्वात नसल्यामुळे जन्मजात स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीच्या प्रकारास प्रतिबंध होऊ शकतो, कारण हा रोग केवळ अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे आणि चुकीच्या कोडेड प्रोटीन फुकुटिन - एफसीएमडीचा वास्तविक ट्रिगर - योग्य कोडेड फुकुटिनद्वारे बदलला जाऊ शकत नाही. ज्याच्या कुटूंबातील एफसीएमडीची प्रकरणे आधीच नोंदविली गेली आहेत अशा लैंगिक लोकांसाठी, फुकुटिन जनुकाच्या आण्विक अनुवंशिक चाचणीत संबंधित अनुवांशिक दोष अस्तित्त्वात आहे की नाही याची खात्री मिळण्याची शिफारस केली जाते.

फॉलो-अप

फुकुयामा-प्रकारच्या स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीमध्ये पाठपुरावा करणे खूप मर्यादित आहे. बहुतेक वेळा मुलांना बाह्यरुग्ण आधारावर पाठपुरावा करण्याची काळजी मिळते, परंतु काही बाबतींत रूग्णांना पाठपुरावा करणे आवश्यक असते. रोगाच्या विकासावर लक्ष ठेवण्यासाठी निदानानंतर नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. मुलाची सखोल काळजी येथे अपरिहार्य आहे. स्नायू डिस्ट्रॉफी प्रकार फुकुयामाचा उपचार केला जाऊ शकत नाही, नंतर केवळ काळजी आणि तक्रारी दूर केल्या जातात. हे रोग असूनही मुलाची जीवन गुणवत्ता वाढविण्यास मदत करते. फिजिओथेरपी स्नायूंच्या कमकुवतपणाची आणि परिणामी मोटरची कमतरता भरुन काढण्याचा आणि संयुक्त कडकपणा कमी करण्याचा एक मार्ग आहे. काही प्रकरणांमध्ये, अतिरिक्त ऑर्थोपेडिक शस्त्रक्रिया देखील आवश्यक असू शकतात. शिवाय, श्वास घेणे एड्स आणि कधीकधी गंभीर लक्षणांवर अंकुश ठेवण्यासाठी विविध औषधांचा सल्ला दिला जातो. ही औषधे नियमितपणे घेतली जातात हे तपासणे येथे मूलभूत आहे. अपस्मार रोखण्यास मदत करणारे अँटीकॉन्व्हल्सिव्ह उपचार पाठपुरावा काळजीत देखील महत्त्वपूर्ण आहेत. सतत देखरेख मुलाचे श्वसन आणि हृदय कार्य देखील आवश्यक आहे. फुकुयामा प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफी हा एक आजार आहे ज्याचा बरा नसतो आणि आयुर्मान साधारणतः दहा वर्षांपेक्षा जास्त नसतो.

हे आपण स्वतः करू शकता

हा अतिशय गंभीर आजार प्रामुख्याने जपानमध्ये होतो. ते सामान्यत: बालपणातच मरतात. ही मुले त्यांच्या पालकांच्या मदतीवर आणि संरक्षणावर अवलंबून असतात, कारण त्यांना सतत काळजी आवश्यक आहे. पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की त्यांच्या प्रभावित मुलाने त्याची औषधे विश्वासार्हपणे औषधे घेतली आणि त्याच्याबरोबर किंवा तिच्याकडे जा फिजिओ सत्रे. रोगाच्या ओघात विकृती ओळखणे आवश्यक आहे आणि पूरक उपचारांसाठी डॉक्टरांकडे सादर करणे आवश्यक आहे. जर पालक यामुळे भारावले असतील तर त्यांनी पाठिंबा दर्शविला पाहिजे मानसोपचार. याव्यतिरिक्त, बचत गटात सामील होण्याची शिफारस केली जाते. जर्मन सोसायटी फॉर मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (ड्यूश गेसेल्सशाफ्ट फॉर मस्केलक्रँके इव्ह) स्थानिक सल्ला आणि समर्थन देणारी जर्मनीमध्ये बचत-गट चालविते (www.dgm.org). बचतगटामध्ये सामील झाल्याने मुलामध्येही आराम मिळतो. हे शक्य आहे की मुलास स्नायूंच्या शोषाने ग्रस्त असलेल्या इतर मुलांना ओळखले जाईल आणि कल्पनांची देवाणघेवाण करण्यास सक्षम असेल. हे सर्व अधिक महत्वाचे आहे तर आजारी मुल त्याच्या किंवा तिच्या निकटवर्तीय वातावरणामध्ये इतर मुलांनी त्याला त्रास दिला आहे. जर फुकुयामा मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीने ग्रस्त मुलाच्या पालकांनी किंवा नातेवाईकांना दुसरे मूल हवे असेल तर त्यांनी अनुवांशिक सल्ला घ्यावा. आण्विक अनुवंशिक तपासणी दर्शविते की हा फ्यूकुटीन जनुक ज्याच्यामध्ये हा रोग कारणीभूत आहे त्याला नुकसान झाले आहे किंवा नाही.