ऑटोमोज़ल रेसीसीव्ह लॅमेलरच्या कारणास्तव फारशी माहिती नाही इक्थिओसिस. तथापि, एन्झाईम ट्रान्सग्लुटामिनेजमध्ये उत्परिवर्तन आढळले आहे. ट्रान्सग्लुटामिनस तयार होण्यास जबाबदार आहे पेशी आवरण स्ट्रॅटम कॉर्नियम पेशींमध्ये. दरम्यान, एक सेकंद जीन लोकस सापडला आहे, परंतु या साइटवर एन्कोड केलेले काय आहे ते सध्या माहित नाही. या दोघांव्यतिरिक्त जीन थोडक्यात, जिनोममध्ये कमीतकमी तिसरी साइट असणे आवश्यक आहे इक्थिओसिस जेव्हा सदोष.
इचिथिओसिस: कारण म्हणून अनुवांशिक दोष
आतापर्यंत असे दिसते की तीव्रतेत काही संबंध नाही इक्थिओसिस आणि भिन्न जीन लोकी रूग्णांमध्ये खरोखरच हे महत्वाचे एंजाइम कमी आहे की नाही हे शोधण्यासाठी त्वचा नंतर मॉन्स्टर रिसर्च ग्रुपने विकसित केलेल्या कादंबरीच्या बायोकेमिकल टेस्टचा वापर करून सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप मोजण्यासाठी नमुना घेतला आणि खोल-गोठविला.
उदाहरणार्थ, “कोलोदियन बेबी” मधील ट्रान्सग्लुटामिनेज 1 जनुकमध्ये बदल घडवून आणण्यात शास्त्रज्ञांना यश आले. इचिथियोसिसच्या गंभीर स्वरूपाच्या नवीन उपचारात्मक रणनीतींचा विकास हा अनुवांशिकदृष्ट्या गहाळ झालेल्या इंजिनिअरिंगच्या उद्देशाने आहे. एन्झाईम्स in जीवाणू किंवा यीस्ट संस्कृती आणि त्यांचा परिचय देत आहे मलहम. जर हा दृष्टिकोन यशस्वी झाला तर ते खरोखर कारणास्तव होणा .्या उपचारांकरिता एक प्रगती ठरेल.
प्रोफेसर डॉ. हेको ट्राउपे, त्वचाशास्त्रज्ञ आणि “नेटवर्क फॉर इचथिओसिस अँड रिलेटेड कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर” (एनआयआरके) चे प्रवक्ते, तथापि, लवकर खोटी आशा वाढवू इच्छित नाहीत. ते म्हणतात की अद्याप प्रायोगिक कामाची आवश्यकता आहे. तो म्हणतो, “मानवांमध्ये प्रथम क्लिनिकल चाचण्या घेण्यास आपण तयार आहोत.”
इचिथिओसिस: परिणामी एक स्वतंत्र जीवन
“केवळ पीडित लोकच त्यांच्यात अक्षरशः अस्वस्थता जाणवत नाहीत त्वचा, "प्रोफेसर ट्रॉपे यांनी नमूद केले," त्यांना सहसा स्वत: ला स्वीकारण्यात देखील फारच अडचण येते. बरेच लोक अत्यंत निर्जन जीवन जगतात कारण त्यांना त्यांच्या वातावरणाची त्यांच्या बाह्य स्वरूपाची प्रतिक्रिया भीती वाटते. याव्यतिरिक्त, त्यांना अत्यंत काळजी आवश्यक आहे. अत्यंत कोरडे व कडक उपचार करण्यासाठी त्वचा संपूर्ण शरीर, ज्यापासून डोक्यातील कोंडा सतत गुंतागुंत केल्याने रुग्ण सहसा आयुष्यभर दररोज किमान एक तास टबमध्ये घालवतात. ”
जर्मनीमधील काही वैज्ञानिकांपैकी हेको ट्रॉपे एक आहे, जो इचिथिओसिसच्या वैज्ञानिक आणि नैदानिक उपचारात गहनपणे गुंतलेला आहे. तो मॉन्स्टर युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटलच्या त्वचारोग विभागात निर्देशित करतो त्या जर्मनीच्या सर्वच रूग्णांकडे विशेष सल्लामसलत करण्यासाठी येतात. ते कोलोन, मार्बर्ग आणि बॅड साल्स्क्लेयरफमधील क्लिनिकसमवेत जर्मनीतील इचिथिओसिस रूग्णांकरिता केवळ चार खास नियुक्त संपर्क बिंदूंपैकी एक आहेत. एनआयआरके इचथिओसिसच्या विशेषत: तीव्र स्वरुपावर लक्ष केंद्रित करते, जे सांख्यिकीयदृष्ट्या १०,००,००० रुग्णांपैकी केवळ दोन आणि संपूर्ण देशभरात १,100,000०० ते २,००० रुग्णांवर परिणाम करतात.
लॅमेल्लर इक्थिओसिस
“मार्क अकाली बाळ होते. त्याची त्वचा तेलकट चर्मपत्र सदृश होती. पिवळसर-तपकिरी त्वचा अर्धपारदर्शक आणि हळूहळू क्रॅक होते. खाली त्वचा लालसर आणि खवलेयुक्त होती. ” मार्कच्या आई-वडिलांना हे समजले की त्यांच्या मुलाला जन्मजात लॅमेलर इचिथायसिस आहे, ज्याला वैद्यकीयदृष्ट्या "ऑटोसोमल रेसीसीव्ह लेमेललर इचिथोसिस" म्हटले जाते. ही लक्षणे असलेल्या बाळांना कोल्डोडियन बाळ (ग्रीक लाट. “गोंद सारखी”) देखील म्हणतात. कधीकधी त्वचा पूर्णपणे लालसर असते, तर इतर बाधित व्यक्तींमध्ये लालसरपणा नसतो.
स्केलिंगचा आकार आणि रंग मोठ्या प्रमाणात बदलतो. बर्‍याच ठिकाणी एक ऐवजी बारीक आणि फिकट तपकिरी रंगाचे स्केलिंग असते, परंतु इतरांमध्ये जास्त दाट, प्लेट-सारखी आणि बर्‍याचदा फार गडद केराटिनिझेशन असू शकते. आकर्षितमध्ये नेहमी पेशींचे पातळ थर असतात जे लॅमेले सारख्या एकमेकांच्या वर असतात. म्हणूनच "लेमेललर इक्थिओसिस" हे नाव आहे.
त्वचा फारच कोरडी असल्याने खालच्या पापण्या खाली खेचल्या जातील, एक तथाकथित इक्ट्रोपियन. पाल्म्स आणि तलवे सहसा उच्चारित रेषांनी भडकतात आणि वाढलेली खडखडाट दर्शवितात. कोलोडिओन झिल्ली असलेले बाळ उच्च जोखमीचे रुग्ण आहेत ज्यांना गहन वैद्यकीय सेवा मिळते देखरेख. त्यांच्या त्वचेत टिकवून ठेवण्याची क्षमता कमी असते पाणी खडबडीत थर च्या अनुवांशिकरित्या बदललेल्या संरचनेमुळे. म्हणून अर्भक द्रव गतीने द्रुतगतीने गमावतात आणि उष्णता देखील.
