सिस्टिक यकृत रोग (PCLD – पॉलीसिस्टिक यकृत रोग) हा एक दुर्मिळ यकृत रोग आहे ज्यामध्ये यकृतामध्ये गळू (द्रवांनी भरलेल्या पोकळी) असतात. सिस्टिक यकृताचे कारण गुणसूत्र 6 आणि 19 मधील जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याचे ज्ञात आहे, म्हणून सिस्टिक यकृत हा एक आनुवंशिक रोग आहे. सिस्टिक यकृत नसावे… सिस्टिक यकृत: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
तथाकथित हॉर्सशू किडनीची निर्मिती नेहमी उद्भवते जेव्हा दोन मूत्रपिंडांचे खालच्या मूत्रपिंडाचे ध्रुव एकत्र होतात. आधीच गर्भाशयात, मूत्रपिंड तयार केले जातात ज्यामुळे आधीच काही प्रमाणात हलविले जाते आणि यापुढे सामान्य विकासासारखे दिसत नाही. तथापि, मूत्रमार्ग सामान्यपणे विकसित होतात. हॉर्सशू किडनी म्हणजे काय? जेव्हा, गर्भाच्या विकासादरम्यान… अश्वशक्ती मूत्रपिंड: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
क्राइस्ट-सीमेन्स-टूरेन सिंड्रोम एक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया आहे. त्वचेच्या उपांगांची विकृती ही या विकाराची प्रमुख लक्षणे आहेत. थेरपी उष्णतेच्या विघटनावर लक्ष केंद्रित करते कारण बहुतेकदा रुग्णांमध्ये घाम ग्रंथी पूर्णपणे तयार होत नाहीत आणि त्यामुळे ते वेगाने गरम होतात. क्राइस्ट-सीमेन्स-टूरेन सिंड्रोम म्हणजे काय? गॅस्ट्रुलेशन दरम्यान, गर्भाच्या विकासादरम्यान तीन तथाकथित कोटिलेडॉन तयार होतात. ही कॉटिलेडॉन निर्मिती याद्वारे होते… ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
पेना-शोकेर सिंड्रोम एक गंभीर आनुवंशिक विकार आहे ज्यामध्ये अंतर्गत आणि बाह्य अवयवांच्या अनेक विकृती आहेत. जर अर्भकं जिवंत जन्माला आली तर मृत्यू काही दिवसांनी किंवा आठवड्यानंतर होतो. मृत्यूचे मुख्य कारण गंभीर फुफ्फुसीय हायपोप्लासिया आहे. पेना-शोकेर सिंड्रोम म्हणजे काय? पेना-शोकेर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ गंभीर विकार आहे ज्याचे वैशिष्ट्य आहे ... पेना-शोकिर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Birt-Hogg-Dube सिंड्रोम FLCN जनुकातील उत्परिवर्तनांवर आधारित एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसाहक्क विकार आहे. रुग्णांना त्वचेचे अनेक घाव, फुफ्फुसाचे गळू आणि रेनल ट्यूमरचा त्रास होतो. उपचार केवळ लक्षणात्मक शोधण्यापुरते मर्यादित आहे आणि आवश्यक असल्यास, ट्यूमरचा पाठपुरावा. बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम म्हणजे काय? आनुवंशिक रोग म्हणजे एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनामुळे उद्भवणारी परिस्थिती ... बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
