क्राइस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम एक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया आहे. डिसऑर्डरची प्रमुख लक्षणे म्हणजे विकृती त्वचा परिशिष्ट उपचार उष्णता नष्ट होण्यावर लक्ष केंद्रित करते कारण बहुतेक वेळा रुग्ण पूर्णपणे तयार होत नाहीत घाम ग्रंथी आणि म्हणून वेगाने गरम
ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम म्हणजे काय?
गॅस्ट्रूलेशन दरम्यान, तीन तथाकथित कॉटिलेडॉन भ्रुणाच्या विकासादरम्यान तयार होतात. ही कोटिल्डनची निर्मिती सेल स्थलांतरणाद्वारे आत येते लवकर गर्भधारणा आणि प्रारंभिक ऊतकांच्या भिन्नतेच्या समतुल्य आहे. कोटिल्डन तयार होण्यापूर्वी भ्रूण पेशी सर्वव्यापक असतात. कोटिल्डनमध्ये केवळ बहुगुणित पेशी असतात. याचा अर्थ असा की कोटिल्डनच्या ऊती केवळ शरीरातील विशिष्ट उतींमध्ये विकसित होऊ शकतात. तीन कोटिल्डनपैकी एक म्हणजे एक्टोडर्म. व्यतिरिक्त त्वचा, आतड्यांसंबंधी अस्तर, मज्जासंस्था आणि renड्रेनल मेडुला, संवेदी अवयव तसेच दात आणि दात मुलामा चढवणे एक्टोडर्म पासून विकसित. विविध विकासात्मक विकार आणि अनुवांशिक दोषांमुळे, एक्टोडर्मल टिश्यू डेव्हलपमेंटमध्ये दोष उद्भवू शकतात. अशा दोषांमुळे क्रिस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम सारखे एक्टोडर्मल डिसप्लेसियास होतो. हा डिसऑर्डर तथाकथित सिस्टीमिक डायप्लासियाशी संबंधित आहे कारण याचा परिणाम शरीराच्या वेगवेगळ्या यंत्रणेवर होतो. द अट त्याला अ‍ॅनिड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया देखील म्हणतात आणि एक्टोडर्मच्या सर्वात सामान्य डिस्प्लासियाशी संबंधित आहे. इतर अनेक एक्टोडर्मल टिश्यू-आधारित विकृतींशिवाय क्रिस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक दोष आहे ज्याचे जगभरात अंदाजे प्रमाण 1 10 मध्ये 000 आहे.
कारणे
क्रिस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम हा अनुवांशिक आधारासह एक विकृत रूप सिंड्रोम आहे. याचा अर्थ असा आहे की या प्रकरणात एक्टोडर्मल टिश्यू डेव्हलपमेंटची वैयक्तिक विकृती अंतर्गत घटकांमुळे आहेत आणि प्रामुख्याने पर्यावरणीय विषासारख्या बाह्य घटकांशी संबंधित नाहीत. एक्स-रेसिव्ह क्रोमोसोमल पद्धतीने लक्षणांचे गुंतागुंत वारसात आढळते. या रोगाचा आधार म्हणजे एक्स गुणसूत्रात वेगवेगळ्या जीन्सचे उत्परिवर्तन. एक्सएलएचईडी, ईडीए तसेच मॅपिंगसह ईडी 1 ही जीन्स आहेत जीन लोकस एक्सक्यू 12 ते एक्सक्यू 13.1. एक्स-लिंक्ड वारसा सोडून स्वतंत्रपणे अशीच प्रकरणे नोंदविली गेली आहेत. दोन्ही ऑटोसोमल प्रबळ आणि ऑटोसॉमल रिकिसीव्ह ट्रान्समिशन आता सिंड्रोमशी संबंधित आहेत. उपरोक्त जनुकांमधील उत्परिवर्तन अनुवांशिक मेकअपमध्ये बदल घडवून आणतात, परिणामी शारीरिकदृष्ट्या अप्रत्याशित घटना घडतात. उदाहरणार्थ, ईडीए जीन ट्यूमरशी संबंधित प्रथिने एक्टोडिस्प्लासीन-ए साठी डीएनए मधील कोड पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे घटक - ig लिगँड कुटुंब. निरोगी जीवनात, ही कोडिंग तयार करते जीन उत्पादन एकटोडिस्प्लासीन-ए, जे मेसेन्काइम आणि दरम्यानचे संवाद नियंत्रित करते उपकला. अशा प्रकारे, विकासात्मक नियंत्रणामध्ये ही प्रामुख्याने भूमिका निभावते त्वचा जनुक सदोषीत असताना अ‍ॅसेपेजेस चुकीची एकत्र केली जातात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
क्राइस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम असलेले रुग्ण एक्टोडर्मल ऊतकांच्या विविध विकृतीमुळे ग्रस्त आहेत. त्वचा, केस, नखे, घाम ग्रंथीआणि स्नायू ग्रंथी सर्वात गंभीरपणे प्रभावित आहेत. मुख्य लक्षणे म्हणजे हायपोडायड्रोसिस, हायपोद्रोसिस आणि हायपोडोंटिया, म्हणजे दात कमी करणे, घाम येणे आणि कमी होणे केस निर्मिती. याव्यतिरिक्त, त्वचा कोरडी, खवलेयुक्त आणि बर्‍याचदा आच्छादित असते इसब. उष्णता अनुकूलन (थर्मोरेग्युलेशन) कमी घामाच्या स्रावमुळे होते ताप येऊ शकते. कान फैलावणे असामान्य खोलीत सामान्य सोबतची लक्षणे दिसतात, जशी अविकसित डोळ्यांतील डोळे आणि भुवया, रंगहीन मुख्य केस, त्वचेचा असामान्य रंग, फुगवटा ओठ किंवा काठी नाक. वेगळ्या प्रकरणांमध्ये, फ्रंटल हंप्स देखील उपस्थित असतात. त्याऐवजी दुर्मिळ संबद्ध लक्षणांमध्ये डोळ्याच्या अतिरिक्त आजाराचा समावेश आहे मोतीबिंदू or काचबिंदू. इतर प्रकरणांमध्ये, मेदयुक्त तोटा ऑप्टिक मज्जातंतू साजरा केला जाऊ शकतो (ऑप्टिक शोष). याव्यतिरिक्त, डोळयातील पडदा (रेटिना अध: पतन) चे एक आकुंचन ocular रोगसूचकशास्त्र म्हणून कल्पनीय आहे. काही प्रकरणांमध्ये, वर्णन केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त बहिरेपणाची नोंद देखील झाली आहे. लहान उंची सिंड्रोमचा एक भाग म्हणून देखील उद्भवू शकते.
निदान आणि कोर्स
ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोमचे निदान क्लिनिकल चित्राच्या आधारे केले गेले आहे. घामाचा स्राव कमी होणे आणि केसांची विकृती तसेच दात यांचे मिश्रण तुलनेने ठराविक चित्र बनते. डॉक्टर जन्मानंतर लगेचच निदान करत नाहीत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, अनुपस्थिती किंवा घट घाम ग्रंथी अगदी बालपणातील अगदी अलिकडच्या वेळेस ते स्पष्ट होते. आण्विक अनुवांशिक चाचणी निदानाची पुष्टी करण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. जर चाचणी संबंधित जीन्समध्ये उत्परिवर्तन शोधते तर निदान सिद्ध मानले जाते. क्राइस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे रोगनिदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. प्राणघातक कोर्सची प्रकरणे ज्ञात आहेत. ही प्रकरणे सहसा उच्चशी संबंधित असतात ताप थर्मोरेग्युलेटरी विकार दुय्यम.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रिस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम जन्मानंतर लगेचच निदान होते, म्हणून अतिरिक्त निदान सहसा अनावश्यक असते. यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे अट जर प्रभावित व्यक्ती घाम घेऊ शकत नाही आणि अशा प्रकारे वातावरणात जास्त उष्णता योग्यरित्या सोडत नाही. त्वचा आणि नखे सिंड्रोमवर देखील परिणाम होतो आणि ते कोरडे आणि कोरडे होते. याव्यतिरिक्त, बहुतेक वेळा केस कमी झाल्याने रुग्ण त्रस्त असतात, म्हणूनच या तक्रारीसाठी वैद्यकीय तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. नेत्र विकार क्रिस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम देखील दर्शवू शकतात आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. त्याचप्रमाणे, सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी ते लहान उंची किंवा बधिरता आणि पीडित व्यक्तींनी या तक्रारी उद्भवल्यास एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. द अट बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे निदान केले जाऊ शकते. थेट उपचार नसल्यामुळे, पीडित लोक थंड होण्याच्या विशिष्ट मार्गांवर अवलंबून असतात. विशिष्ट विकृतींचा उपचार संबंधित तज्ञांद्वारे केला जाऊ शकतो.
उपचार आणि थेरपी
आजपर्यंत, ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम असाध्य आहे. एक कारक उपचार अद्याप अस्तित्वात नाही. मध्ये अनुवांशिक रोग, कोणतेही कार्यकारण उपचार जनुकांना स्वतः लक्ष्य करावे लागेल. आतापर्यंत हे शक्य झाले नाही. हे खरे आहे की अलिकडील दशकांमध्ये जनुक थेरपीच्या पद्धतींनी प्रगती केली आहे आणि वैद्यकीय संशोधनाचे लक्ष वेधले आहे. तथापि, दृष्टिकोण क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. म्हणूनच, क्राइस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोमच्या रूग्णांना आतापर्यंत केवळ मदत-उपचार गटांसारख्या सहाय्यक उपचार चरणांसह एकत्रित उपचारात्मक उपचार मिळाले आहेत. थेरपीचे लक्ष शरीराच्या तपमानाचे नियमन करण्यावर असते. अशा प्रकारे जीवघेणा परिस्थिती टाळता येऊ शकते. बाष्पीभवन प्रक्रिया वापरली जातात: घामाची नक्कल करण्यासाठी आणि उष्मा मुक्त होण्याकरिता, प्रभावित व्यक्तीची त्वचा ओलावते, उदाहरणार्थ. उष्णता वाहून नेणे देखील रुग्णांना थंड वस्तूंच्या संपर्कात आणून वापरले जाते. प्रवासी वातावरणामध्ये उष्णता नष्ट होणे प्रामुख्याने ड्राफ्ट, चाहते किंवा वातानुकूलनद्वारे प्राप्त केले जाऊ शकते. रुग्णांच्या खाण्यापिण्याची पध्दती उष्णतेच्या नियमनाकडे देखील दुर्लक्ष करतात. थंड होण्यासाठी, त्या पिण्याइतकेच पितात थंड पाणी दिवसा आणि रात्री शक्य तितके नियमानुसार, डॉक्टरांची एक आंतरशाखीय पथक उपचार घेते. दंत स्थिती सुधारण्यासाठी दंत विश्रांती, उदाहरणार्थ, रूग्णांच्या जीवनमानात खूप योगदान देते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
क्राइस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोममध्ये, स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. या कारणास्तव, प्रभावित व्यक्ती नेहमीच वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. तथापि, बहुतेक सिंड्रोमची लक्षणे तुलनेने कमी मर्यादित असू शकतात, ज्यामुळे रूग्णांना अनुमती मिळेल आघाडी सामान्य जीवन. त्वचेच्या अस्वस्थतेमुळे, उष्णता लुप्त होण्यास अडचण येते, म्हणूनच पीडित लोक बर्‍याचदा त्रास सहन करतात ताप. केसांच्या विकृतीमुळे आणि त्वचेच्या असामान्य रंगरंगपणामुळे रुग्णाच्या सौंदर्याचा देखील नकारात्मक परिणाम होतो. बर्‍याचदा, यामुळे मानसिक अस्वस्थता देखील होते. ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम देखील दृष्टीवर नकारात्मक परिणाम करू शकतो आणि काही रुग्णांना बहिरेपणाचा त्रास देखील होतो किंवा लहान उंची. या तक्रारींवर उपचार केले जाऊ शकत नाहीत, जेणेकरून पीडित व्यक्तींना आयुष्यभर मर्यादांसह संघर्ष करावा लागला. सहसा, त्रासदायक उष्णता उत्पादन खाण्यापिण्याच्या आणि पिण्याच्या वर्तनाद्वारे तुलनेने चांगले नियंत्रित केले जाऊ शकते. अति तापविणे किंवा इतर अस्वस्थता टाळण्यासाठी वातावरण देखील समायोजित केले जाऊ शकते. जरी लक्षणे पूर्णपणे मर्यादित केली जाऊ शकत नाहीत, परंतु सामान्यत: क्रिस्ट-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान नकारात्मकपणे प्रभावित होत नाही.
प्रतिबंध
आजपर्यंत, केवळ ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोमद्वारे प्रतिबंधित केले जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला कौटुंबिक नियोजनात.सर्वापेक्षा जास्त महत्त्वाचे म्हणजे या रोगाचा लवकर शोध घेणे, जसे की दंड अल्ट्रासाऊंड.
फॉलोअप काळजी
ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोममध्ये, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाला कमी किंवा फारच कमी असतात उपाय थेट देखभाल उपलब्ध आहे. या रोगामध्ये, पीडित व्यक्ती प्रामुख्याने वेगवान आणि सर्वप्रथम, पुढील गुंतागुंत रोखण्यासाठी लवकर निदान आणि उपचारांवर अवलंबून असते. ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम हा जन्मजात आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. जर बाधित व्यक्तींना मुले होऊ इच्छित असतील तर, अनुवांशिक सल्ला या रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी प्रदान केले जावे. या प्रकरणात स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. पीडित व्यक्तींनी या रोगामध्ये उष्णतेच्या प्रकाशाचे योग्यरित्या नियमन केले पाहिजे. जर ते खूप गरम झाले तर त्वचा ओलसर होऊ शकते, जेणेकरून उष्णता सोडता येईल. त्याचप्रमाणे, शरीरात अनावश्यक ताण येऊ नये म्हणून कठोर किंवा शारीरिक कार्य करणे टाळले पाहिजे. मद्यपान थंड पाणी ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोमची लक्षणे देखील दूर करू शकतात. सिंड्रोममुळे पीडित असलेल्या इतर लोकांशी संपर्क साधणे या रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम करणे सामान्य नाही, कारण बहुतेक वेळेस माहितीची देवाणघेवाण होते. आयुष्यमान या रोगाने सहसा कमी होत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
दुर्दैवाने, ख्रिस्त-सीमेंस-ट्यूरेन सिंड्रोम स्वतःच उपचार करणे शक्य नाही, ज्यामुळे बरा होऊ शकेल. हे अनुवांशिक सामग्रीच्या उत्परिवर्तनावर आधारित आहे, जेणेकरून एक उपचार फक्त अनुवांशिक पातळीवरच शक्य होईल. म्हणूनच प्रभावित रूग्णांकडे स्वत: ची थेरपीच्या अर्थाने लक्षणांवरच उपचार केले जातात. या संदर्भात, मुख्य लक्ष शरीराच्या तपमानावर परिणाम करण्यावर आहे. विविध उपाय सिंड्रोममुळे शरीराच्या ओव्हरहाटिंगचा प्रतिकार केला जाऊ शकतो. यामध्ये, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, त्वचेला ओलसर करणे, अशा प्रकारे घाम येणे प्रक्रियेचे अनुकरण करतात, जे सहसा या रोगामुळे कठोरपणे बिघडलेले असते. त्वचेवर दाबलेल्या शीतलक वस्तू अति तापविणे टाळण्यास देखील मदत करतात. हे वातानुकूलनद्वारे किंवा फक्त ड्राफ्टद्वारे थंड होण्याच्या सर्व माध्यमांवर लागू होते. हे केवळ रुग्णाच्या स्वत: च्या शरीराच्या संवेदनाच सुधारत नाही तर उष्णतेचा नाश करून शरीराच्या पुढील संभाव्य प्रतिक्रियांना देखील प्रतिबंधित करते. थंड होण्याच्या गरजेनुसार, रुग्ण घेणे चांगले थंड प्यावे आणि उष्णतेकडे लक्ष द्या शिल्लक खाताना शरीराचा. सिंड्रोम देखील कधीकधी शरीरावर केसांची वाढ कमी करते; औषधोपचार या समस्येस मदत करू शकते.
