बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Birt-Hog-Dube सिंड्रोम हा FLCN मधील उत्परिवर्तनांवर आधारित एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसाहक्क विकार आहे जीन. रुग्णांना बहुविध त्रास होतो त्वचा जखम, फुफ्फुस गळू, आणि मुत्र ट्यूमर. उपचार केवळ लक्षणात्मक रीसेक्शन आणि आवश्यक असल्यास, ट्यूमरचा पाठपुरावा करण्यापुरते मर्यादित आहे.

Birt-Hogg-Dube सिंड्रोम म्हणजे काय?

आनुवंशिक रोग ही एक किंवा अधिक जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवणारी परिस्थिती आहे जी अनुवांशिक स्वभावाला आकार देतात. काही आनुवंशिक रोग केवळ काही आनुवंशिक अभ्यासक्रमांमध्येच नव्हे तर उत्स्फूर्तपणे देखील होतात. बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम आनुवंशिक रोगांच्या गटात मोडतो. हा रोग हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम किंवा ट्रायकोडिस्कोमास आणि ऍक्रोकॉर्डनसह फायब्रोफोलिकुलोमा म्हणून देखील ओळखला जातो. द अट त्याचे नाव त्याच्या तीन प्रथम वर्णनकर्त्यांवरून, कॅनेडियन डॉक्टर बिर्ट, डॉग आणि डुबे यांच्या नावावर आहे. असा अंदाज आहे की बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोमचा प्रसार दर 1,000,000 लोकांमागे एक ते नऊ प्रकरणे आहेत. च्या व्यतिरिक्त त्वचा जखम, रोगाच्या लक्षणांमध्ये मुत्र ट्यूमरचा समावेश होतो आणि फुफ्फुस गळू सहसा, प्रकट होण्याचे वय प्रौढत्वात असते. जरी या रोगाचे प्रथम वर्णन 1977 मध्ये केले गेले आणि तेव्हापासून केवळ 100 ते 400 कौटुंबिक प्रकरणे नोंदवली गेली असली तरी, बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोमची कारणे आता तुलनेने चांगल्या प्रकारे समजली आहेत.

कारणे

BHD साठी वारशाचा एक ऑटोसोमल प्रबळ मोड पाळला जातो. 100 पेक्षा जास्त कुटुंबांमध्ये कौटुंबिक क्लस्टरिंगचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. वैयक्तिक कुटुंबांनी सिंड्रोमचे भिन्न रूपे दर्शविली. हे निरीक्षण कौटुंबिक वारशाने मिळालेल्या क्लिनिकल चित्राच्या संशयाचे समर्थन करते. विविध उत्परिवर्तनांना BHD चे अनुवांशिक कारण मानले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, काही संशोधक FLCN मधील उत्परिवर्तनांचा विचार करतात जीन जीन लोकस 17p11.2 वर संभाव्य प्रमुख कारण असू शकते. या जीन DNA मध्ये फॉलिक्युलिन एन्कोड करते. या पदार्थाचे कार्य अद्याप ज्ञात नाही. तथापि, अनुमान असे सूचित करते की मोठ्या प्रमाणावर शोध न केलेले प्रथिने एमटीओआर किंवा सस्तन प्राणी लक्ष्य-ऑफ-रॅपामायसिन सिग्नलिंग चेनचा भाग दर्शवतात. फॉलिक्युलिन व्यतिरिक्त, इतर प्रथिने कोणत्याही हॅमार्टोमा सिंड्रोमच्या संबंधात सिंड्रोमशी देखील संबंधित असू शकते. तथापि, निदान मुत्र ट्यूमरच्या विकासासाठी आणि संबंधित बदलांसाठी, 17p11.2 जनुक स्थानातील उत्परिवर्तनांना अर्थ आहे असे दिसते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Birt-Hogg-Dube सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना आहे त्वचा जखम, फुफ्फुस गळू, आणि मुत्र ट्यूमर. रेनल ट्यूमर सौम्य ऑन्कोसाइटोमास, घातक क्रोमोफोब आणि क्लिअर सेल आणि पॅपिलरी रेनल सेल कार्सिनोमासशी संबंधित असू शकतात. मिश्र मुत्र ट्यूमर देखील लक्षणविज्ञानाचा एक भाग मानला जाऊ शकतो. त्वचेवर फायब्रोब्लास्ट्सच्या परिमित प्रसारासह फायब्रोफोलिकुलोमास आढळतात. च्या जमा कोलेजन च्या आसपास निरीक्षण केले जाते केस बीजकोश. काही प्रकरणांमध्ये, बेसलॉइड पेशी आसपासच्या फायब्रोम्युसिनस स्ट्रोमामध्ये विस्तारतात. त्वचेचे घाव जसे की ट्रायचडिस्कोम किंवा ऍक्रोकॉर्डन देखील वैशिष्ट्यपूर्ण असू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोमची त्वचाविज्ञान लक्षणे प्रथम आयुष्याच्या तिसऱ्या आणि चौथ्या दशकात दिसून येतात आणि नंतर कायमस्वरूपी टिकून राहतात. बहुतेकदा, मुत्र ट्यूमर पेक्षा नंतर तयार होतात त्वचा विकृती. रूग्णांच्या फुफ्फुसाच्या पुटीमध्ये अल्व्होलर स्पेसचे सिस्टिक विस्तार होते आणि ते मायक्रोस्कोपिक फोसीशी संबंधित असू शकतात तसेच अनेक मिलिमीटर व्यास गृहीत धरू शकतात. गळू पातळ-भिंतीच्या दिसतात आणि ते संपन्न असतात उपकला. इनहेलेशन दबाव त्यांना फाटणे आणि होऊ शकते न्युमोथेरॅक्स.

निदान आणि कोर्स

बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोमचे निदान वैद्यकीयदृष्ट्या वैशिष्ट्यपूर्ण प्रकटीकरण आणि यावरील निष्कर्षांवर आधारित आहे हिस्टोलॉजी. कौटुंबिक इतिहास सिंड्रोमचे प्रारंभिक संकेत देखील देऊ शकतो. FLCN जनुकातील आण्विक अनुवांशिक उत्परिवर्तन तपासणी निदानाची पुष्टी करू शकते आणि एकाधिक पॅप्युल्स सारख्या विभेदक निदानांना वगळू शकते. निदान प्रक्रियेचा एक भाग म्हणून, एकाधिक जखमांचे अधिक तपशीलवार निर्धारण केले जाते. एपिथेलियल उत्पत्तीचे मेसोडर्मल आणि मिश्रित उत्पत्तीच्या बदलांपासून वेगळे केले जाते. बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान प्रामुख्याने अभिव्यक्तीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. चा सहभाग अंतर्गत अवयव रेनल ट्यूमरच्या प्रकाराप्रमाणेच, रोगनिदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण आहे.

गुंतागुंत

बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना मुत्र ट्यूमर, फुफ्फुसातील गळू आणि एकाधिक त्रास होतो. त्वचा विकृती. रेनल ट्यूमर सौम्य किंवा घातक असू शकतात. पॅपिलरी रेनल सेल कार्सिनोमा श्लेष्मल त्वचा आणि मिश्र फॉर्म देखील शक्य आहेत. त्वचाविज्ञानाची लक्षणे वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या पुरळांच्या स्वरूपात आढळतात. फुफ्फुसाचे सिस्ट सूक्ष्म ते अनेक मिलिमीटर आकाराचे असतात. ते पातळ-भिंती आहेत आणि पृष्ठभाग-आच्छादित सेल थर आहेत. दरम्यान फुफ्फुसात उद्भवणार्या दबावामुळे श्वास घेणे, गळू फुटू शकतात आणि फुफ्फुसांमध्ये हवा जमा होऊ शकते छाती च्या रूपात न्युमोथेरॅक्स. या आनुवंशिक रोगाची कारणे तुलनेने चांगल्या प्रकारे समजली असली तरी, अनुवांशिक दोष कोणती भूमिका बजावते हे अद्याप अस्पष्ट आहे. म्हणून, कारणात्मक उपचारात्मक दृष्टीकोन अद्याप उपलब्ध नाहीत आणि उपचार हे लक्षणात्मक आहे. बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम किती प्रगती करत आहे यावर उपचाराचे यश आणि रोगनिदान अवलंबून असते. पुरळांवर कोणतेही विशिष्ट त्वचाविज्ञान उपचार नाहीत. बाधित घराच्या साइट्सचे सर्जिकल काढणे शक्य आहे, परंतु उच्च पुनरावृत्ती दर आहे. कारण रेनल ट्यूमर आसपासच्या अवयवांमध्ये देखील पसरू शकतात, नियमित देखरेख या भागात संभाव्य घातक बदल करणे आवश्यक आहे. फुफ्फुसांच्या सिस्टमुळे फुफ्फुसाचा धोका वाढतो कर्करोग. मध्ये ट्यूमर काढणे मूत्रपिंड रोगग्रस्त ऊतींच्या प्रमाणात अवलंबून शक्य आहे. आयुर्मान मुत्र ट्यूमरच्या प्रमाणात आणि सहभागावर अवलंबून असते अंतर्गत अवयव.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम हा एक वारशाने मिळणारा विकार आहे जो सहसा प्रौढ होईपर्यंत प्रकट होत नाही. ज्या व्यक्तींच्या कुटुंबात बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम आधीच झाला आहे त्यांनी स्वतःला रोगाची लक्षणे आणि कोर्स जाणून घ्यावा जेणेकरून ते प्रथम लक्षणे ओळखू शकतील आणि डॉक्टरांशी त्वरित चर्चा करू शकतील. त्वचेचे विकृती, विशेषत: सौम्य त्वचेच्या गाठी जसे की फायब्रोफोलिकुलोमा हे या रोगाचे वैशिष्ट्य आहे. बाधित व्यक्तीला, हे त्वचेचे घाव बहुतेकदा लाल फोड किंवा पुस्ट्युल्ससारखे दिसतात, जे यामध्ये देखील दिसू शकतात. बालपण आजार किंवा अ संपर्क gyलर्जी. जर कुटुंबात बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम आधीच आला असेल, तथापि, सर्व त्वचा बदल, जरी ते सुरुवातीला निरुपद्रवी दिसत असले तरी, ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवावे. आनुवंशिक रोगाची डॉक्टरांना माहिती देणे आवश्यक आहे. डॉक्टरांचा त्वरित सल्ला घेणे विशेषतः महत्वाचे आहे कारण त्वचेचे विकृती सामान्यत: इतर वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांपूर्वी दिसून येतात, विशेषत: फुफ्फुसाच्या गळू आणि मूत्रपिंड ट्यूमर, विकसित. त्वचेच्या जखमा ही सामान्यत: कॉस्मेटिक समस्या असते ज्यासाठी तत्काळ वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता नसते, घातक ट्यूमरचे लवकर निदान आणि उपचार रुग्णाचे जीवन वाचवू शकतात.

उपचार आणि थेरपी

बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोमची कारणे तुलनेने चांगली समजली आहेत; तथापि, दोषपूर्ण प्रथिनांची भूमिका अस्पष्ट राहते. कारण नाही उपचार रुग्णांसाठी उपलब्ध आहे. कारण सिंड्रोम एक अनुवांशिक दोष आहे, जीनमध्ये प्रगती होते उपचार येत्या दशकांमध्ये कारणात्मक उपचार पद्धती प्रदान करू शकतात. आजपर्यंत, तथापि, जनुक उपचार क्लिनिकल स्टेजला पोहोचलेले नाही. म्हणून, सध्या, बीएचडी असलेल्या रुग्णांवर कमी-अधिक प्रमाणात लक्षणात्मक उपचार केले जातात. अशा प्रकारे वैयक्तिक उपचारात्मक पायऱ्या रोगाच्या तीव्रतेवर आणि प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर अवलंबून असतात. एक सहाय्यक पाऊल म्हणून, प्रभावित रुग्णांना ऑफर केले जाते अनुवांशिक सल्ला, ज्यामध्ये आण्विक विश्लेषणाचा समावेश असू शकतो. सिंड्रोमच्या त्वचाविज्ञान अभिव्यक्तींचा उपचार वैयक्तिक केसांवर अवलंबून केला जातो. त्वचेच्या जखमांवर कोणतेही विशिष्ट उपचार अस्तित्वात नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, रेसेक्शन हा निवडीचा उपचार आहे. सॉलिटरी आणि पेरिफोलिक्युलर फायब्रोमास, उदाहरणार्थ, आक्रमक प्रक्रियेद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. या आक्रमक प्रक्रिया शक्य तितक्या शस्त्रक्रियेने जखम पूर्णपणे काढून टाकण्याशी संबंधित आहेत. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, डर्माब्रेशन किंवा इलेक्ट्रोडेसिकेशन सारख्या अनुप्रयोगांचा विचार केला जाऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, त्वचेच्या जखमांची पुनरावृत्ती होण्याचा धोका जास्त असतो. म्हणून, नियमित देखरेख त्वचाविज्ञानी द्वारे शिफारस केली जाते. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना फुफ्फुस, मूत्रपिंड आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमधील कोणत्याही बदलांसाठी नियमितपणे तपासले पाहिजे. कोणत्याही मुत्र ट्यूमर काढून टाकणे सामान्यतः संपूर्ण काढून टाकणे समाविष्ट करत नाही मूत्रपिंड.कारण प्रभावित झालेल्यांना फुफ्फुसाचा धोका वाढतो कर्करोग, ते जोरदारपणे परावृत्त आहेत धूम्रपान.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोमचा रोगनिदानविषयक दृष्टीकोन खराब आहे. हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो सध्याच्या वैद्यकीय आणि वैज्ञानिक ज्ञानाने बरा होऊ शकत नाही. गुंतागुंतीची बाब ही वस्तुस्थिती आहे की, कायदेशीर आवश्यकतांमुळे, मानवी हस्तक्षेप करणे आनुवंशिकताशास्त्र परवानगी नाही. तरीसुद्धा, वैद्यकीय मदत न घेता, लक्षणांपासून आराम मिळण्याची शक्यता आणखी बिघडते. रुग्णाचे कल्याण आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते, कारण हा रोग अनेक दुय्यम आजारांशी संबंधित आहे. अकाली मृत्यूचा धोका देखील लक्षणीय प्रमाणात वाढतो, कारण बहुतेक रुग्ण विकसित होतात कर्करोग. वैद्यकीय उपचारांमध्ये, वैयक्तिकरित्या उद्भवणार्या लक्षणांवर उपचार केले जातात. तयार झालेले सिस्ट किंवा ट्यूमर काढून टाकणे आहे. याव्यतिरिक्त, कमतरतेची लक्षणे आढळल्यास वेळेवर जीवाला आधार दिला जातो. हे मजबूत करते रोगप्रतिकार प्रणाली आणि रोग आणि त्याचे परिणाम शारीरिक व्यवस्थापनात मदत करते. नियमित नियंत्रण परीक्षांमध्ये, त्वचा बदल सुरुवातीच्या टप्प्यावर शोधले आणि निदान केले जाऊ शकते. उपचार रुग्णाला त्याच्या राहणीमानात सुधारणा करण्यास सक्षम करते आणि आयुष्याची शक्यता वाढवते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीच्या भावनिक आणि मानसिक स्थिरतेला प्रोत्साहन दिले जाऊ शकते मानसोपचार. तेथे, रुग्ण रोगासह जगण्यास शिकतो आणि अशा प्रकारे दैनंदिन जीवनातील आव्हानांना अधिक चांगल्या प्रकारे तोंड देऊ शकतो.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम केवळ प्रतिबंधित केले जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. योग्य निष्कर्ष काढल्यास, जोडपे स्वतःची मुले नसण्याचा निर्णय घेऊ शकतात आणि त्याऐवजी दत्तक घेण्याची व्यवस्था करू शकतात.

फॉलो-अप

कारण Birt-Hogg-Dube सिंड्रोम हा आनुवंशिक आहे अट, थेट पाठपुरावा सहसा शक्य किंवा आवश्यक नसतो. त्यामुळे पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी बाधित व्यक्ती त्याच्या आयुष्यभर वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असते. तथापि, बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोममुळे ट्यूमर होण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या वाढते, त्यामुळे ट्यूमरचा प्रसार रोखण्यासाठी नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. त्याचप्रमाणे, त्वचेची अस्वस्थता दूर करण्यासाठी त्वचारोगतज्ज्ञांना नियमित भेट देणे आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, त्वचेच्या तक्रारी पूर्णपणे बरे होऊ शकतात, जेणेकरून पुढील उपचार आवश्यक नाहीत. तथापि, कार्सिनोमासाठी चेहर्यावरील तपासणी देखील आवश्यक आहे. बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या रूग्णांमध्ये लक्षणीय धोका वाढला आहे फुफ्फुसांचा कर्करोग, धूम्रपान पूर्णपणे टाळले पाहिजे. बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोमच्या काही प्रकरणांमध्ये, मानसशास्त्रज्ञांना भेट देणे देखील मनोवैज्ञानिक तक्रारींवर उपचार करण्यासाठी किंवा टाळण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. रूग्णाचे पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक उपचार घेऊ शकतात, कारण त्यांना देखील या आजाराचा त्रास होतो. या सिंड्रोममध्ये कारणात्मक उपचार शक्य नाही. जर रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला Birt-Hogg-Dube सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी शक्यतो केले पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम हा अनुवांशिक अनुवांशिक विकार आहे. प्रभावित व्यक्ती स्वत: ची मदत घेऊ शकत नाही उपाय जे कारक आहेत. ज्या व्यक्तींना सिंड्रोमचा कौटुंबिक इतिहास आहे त्यांनी स्वत: ला परिचित केले पाहिजे अट आणि पहिल्या लक्षणांवर योग्य वैद्यकीय मदत घ्या. हा रोग सहसा प्रौढ होईपर्यंत प्रकट होत नाही. पहिली लक्षणे म्हणजे त्वचेचे घाव, ज्याला वैद्यकीय क्षेत्रातील व्यक्ती ऍलर्जीक पुरळ किंवा इतर निरुपद्रवी त्वचेच्या बदलासाठी देखील चुकीचे ठरवू शकतात. त्वचेचे घाव स्वतः सहसा निरुपद्रवी असतात, जरी ते अनेकदा विकृत दिसतात. त्यांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, ते त्वचाविज्ञानाद्वारे काढले जाऊ शकतात किंवा फक्त कॉस्मेटिक उत्पादनांसह लपवले जाऊ शकतात. तथापि, इतर कारणांमुळे रुग्णांनी त्वरित प्रतिसाद दिला पाहिजे. रोगाची इतर वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे विकसित होण्यापूर्वी त्वचेचे विकृती सहसा दिसून येतात. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांमध्ये सिस्ट आणि ट्यूमर यांचा समावेश होतो जे मुख्यतः मूत्रपिंडांवर परिणाम करतात. हे ट्यूमर घातक असू शकतात. जितक्या लवकर ते शोधून त्यावर उपचार केले जातील तितकी रुग्णाची बरी होण्याची शक्यता जास्त असते. आत्म-मदतासाठी सर्वात महत्वाचे योगदान म्हणजे बिर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोमने बाधित झालेल्यांना त्यांच्या स्वतःच्या शरीराला चांगले जाणून घेणे आणि त्यांचे निरीक्षण करणे, जेणेकरून ते त्वरित प्रतिसाद देऊ शकतील. पॅथॉलॉजिकल बदलांसाठी.