पेना-शोकिर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पेना-शोकीर सिंड्रोम हा एक गंभीर अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये अंतर्गत आणि बाह्य अवयवांच्या अनेक विकृती आहेत. जर अर्भक जिवंत जन्माला आले तर काही दिवस किंवा आठवडे नंतर मृत्यू होतो. मृत्यूचे मुख्य कारण गंभीर पल्मोनरी हायपोप्लासिया आहे.

पेना-शोकेयर सिंड्रोम म्हणजे काय?

पेना-शोकेयर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ गंभीर विकार आहे जो सर्व अवयवांच्या अविकसिततेने दर्शविला जातो. सिंड्रोम जीवनाशी विसंगत आहे. जिवंत जन्माला आलेली मुलं काही आठवड्यांनंतर मरतात. आतापर्यंत, केवळ 100 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. तथापि, असे मानले जाते की हा एकसमान रोग नाही. विविध अनुवांशिक दोषांचा संशय आहे, त्यापैकी काहींची अद्याप पडताळणी झालेली नाही. तसेच, कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये आधीच प्रकरणे उद्भवली असल्यास, संततीला या रोगाचा त्रास होण्याचा धोका निश्चितपणे सांगता येत नाही. सध्याच्या निष्कर्षांनुसार, संभाव्यता 0.1 ते 25 टक्के दरम्यान असावी. च्या लक्षणे सारखीच असल्याने ट्रायसोमी 18, याला स्यूडोट्रिसोमी 18 असेही संबोधले जाते. दुर्मिळता असूनही अट, प्रकार I पेना-शोकीर सिंड्रोम आणि प्रकार II पेना-शोकेयर सिंड्रोममध्ये अजूनही फरक आहे. Type I Pena-Shokeir सिंड्रोमला भ्रूण अकिनेशिया/हायपोकिनेशिया अनुक्रम किंवा FADS असेही संबोधले जाते. पेना-शोकेर सिंड्रोम प्रकार II चे दुसरे नाव सेरेब्रो-ओक्युलो-फेसिओ-स्केलेटल सिंड्रोम किंवा सीओएफएस सिंड्रोम आहे.

कारणे

पेना-शोकेयर सिंड्रोमच्या कारणाविषयी, हे सर्व ज्ञात आहे की हा एक आनुवंशिक विकार आहे. वारसा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोड दोन्ही प्रकारांसाठी गृहीत धरला जातो. तथापि, हा रोग केवळ लक्षणांच्या आधारे दर्शविला जात असल्याने, हे सर्व प्रकरणांना लागू होते की नाही हे स्पष्ट नाही की उत्स्फूर्त प्रकरणे देखील उद्भवतात ज्यात वारसाहक्काचा एक ऑटोसोमल प्रबळ मोड असतो. 0.1 ते 25 टक्के जोखमीचे आकडे ज्या कुटुंबात या आजाराचे प्रकरण आधीच आलेले आहे ते दर्शविते की वारशाच्या पद्धतीबद्दल कोणतीही खात्री नाही. तथापि, क्रोमोसोमल विकृती वगळल्या जाऊ शकतात. पेना-शोकेर सिंड्रोम प्रकार I (FADS) च्या समानतेमुळे ट्रायसोमी 18, क्रोमोसोमल चाचणी केली जाते, परंतु पेना-शोकेयर सिंड्रोमच्या बाबतीत, त्यात कोणतीही असामान्यता दिसून येत नाही. वारशाचा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोड गृहित धरला जातो कारण बहुतेक प्रकरणे नातेसंबंधातील विवाहांमध्ये घडतात आणि बहुतेकदा कुटुंबातील सदस्यांना याचा त्रास होतो. सीओएफएस सिंड्रोमसाठी, पेना-शोकेयर सिंड्रोमचा दुसरा प्रकार, विशिष्ट जीन दोष ओळखले जाऊ शकतात, परंतु ते एकसारखे नव्हते. मुख्यतः, ERCC6/CSB जीन या प्रकरणांमध्ये गुणसूत्र 10 चा परिणाम होतो. तथापि, गुणसूत्र 13 किंवा गुणसूत्र 19 वरील सदोष जीन्स देखील आढळून आले. एकूण, चार जीन्स एन्कोडिंग एन्झाईम्स त्याच डीएनए प्रतिक्रिया साखळीसाठी येथे परिणाम होऊ शकतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एकूणच, खूप तीव्र आरोग्य पेना-शोकीर सिंड्रोममध्ये विकार उद्भवतात जे जीवनाशी विसंगत असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मृत जन्म होतात. तरीही जर मूल जिवंत जन्माला आले तर ते टाइप 1 पेना-शोकीर सिंड्रोममध्ये जास्तीत जास्त काही आठवडे टिकते. प्रकार 2 मध्ये, मृत्यू आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात होतो. पेना-शोकीर सिंड्रोम प्रकार 1 (FADS) फुफ्फुसीय हायपोप्लासिया, एकाधिक संयुक्त विकृती आणि चेहर्यावरील विकृती द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. द गर्भ तीव्रपणे कमी झालेल्या मोटर क्रियाकलाप प्रदर्शित करते. कारण द गर्भ गिळू शकत नाही गर्भाशयातील द्रव परिणामी, polyhydramnios उद्भवते. हात आणि पाय विकृत आहेत. रुग्णाला लहान कान आहेत. डोळ्यांमधील अंतर वाढले आहे. कधीकधी एक फाटलेला टाळू देखील असतो आणि ए हृदय दोष बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, मुले खूप लवकर जन्माला येतात. तथापि, गणना केलेल्या देय तारखेला जन्माला आल्यावर ते खूप लहान आहेत. वाचलेल्या मुलांना त्रास होतो फुफ्फुस हायपोप्लासिया तसेच लहान आतडी सिंड्रोम, ज्यामुळे मलबशोषण होते. पेना-शोकीर सिंड्रोम प्रकार 20 किंवा सीओएफएस सिंड्रोमसाठी फक्त 2 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. अवयवांच्या विकृती व्यतिरिक्त, हा विकार गंभीर मज्जातंतू आणि संवेदी बिघडलेले कार्य द्वारे दर्शविले जाते. शिवाय, प्रकाश संवेदनशीलता, सेन्सॉरिनूरल सुनावणी कमी होणे आणि परिधीय न्यूरोपॅथी सामान्य आहेत. फोटो संवेदनशीलता डीएनए दुरुस्ती प्रणालीच्या दोषाचे परिणाम. श्वासोच्छवासाच्या संसर्गामुळे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मृत्यू होतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदानानुसार, पेना-शोकेयर सिंड्रोम समान लक्षणांसह इतर रोगांपेक्षा चांगले वेगळे केले जाऊ शकते. सह समानता ट्रायसोमी 18 त्वरित गुणसूत्र चाचणी. एफएडीएस सिंड्रोम किंवा सीओएफएस सिंड्रोममध्ये क्रोमोसोमल विकृती आढळत नाही. FADS सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक कारण माहित नाही, COFS सिंड्रोममध्ये चार जनुकांची तपासणी केली जाऊ शकते. जन्मपूर्व, रोग आधीच शोधला जाऊ शकतो अल्ट्रासाऊंड परीक्षा निदान सहसा बहिष्कार निकषांनुसार केले जाते.

गुंतागुंत

Pena-Shokeir सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती सहसा विविध विकृती आणि विकृतींनी ग्रस्त असतात. हे देखील प्रभावित करू शकतात अंतर्गत अवयव, ज्यामुळे जीवनाचा दर्जा आणि प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते. नियमानुसार, पेना-शोकेयर सिंड्रोमचा रुग्णावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो श्वास घेणे, जे करू शकता आघाडी अस्वस्थता आणि गुंतागुंत. नियमानुसार, सिंड्रोम नेहमी रुग्णाच्या मृत्यूकडे नेतो. या कारणास्तव, विशेषत: मुलाचे नातेवाईक आणि पालक कोणत्याही गंभीर उपचारांसाठी मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात उदासीनता आणि उद्भवू शकणारी मानसिक अस्वस्थता. मानसिक उपचारादरम्यान सहसा गुंतागुंत होत नाही. शिवाय, मुलांना स्वतःला टाळू फुटण्याचा त्रास होतो हृदय दोष यामुळे रुग्णाचा मृत्यूही होऊ शकतो. कधी कधी सुनावणी कमी होणे आणि च्या गंभीर विकृती अंतर्गत अवयव घडणे दुर्दैवाने, पेना-शोकेयर सिंड्रोमवर कोणताही उपचार नाही. प्रभावित व्यक्ती सहसा जन्मानंतर लगेचच मरतात. दुर्दैवाने, सिंड्रोम थेट रोखता येत नाही. दुसरा गर्भधारणा बहुतेक प्रकरणांमध्ये या सिंड्रोमचा परिणाम होत नाही.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पेना-शोकेयर सिंड्रोमच्या बाबतीत, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. तथापि, सामान्यतः हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, म्हणून जन्मलेले मूल जन्मानंतर काही दिवसांनी मरण पावते किंवा आधीच मृत जन्मलेले असते. या कारणास्तव, पेना-शोकेर सिंड्रोममध्ये, जन्मानंतर वैद्यकीय उपचार दिल्यास आयुर्मान केवळ काही दिवसांनी वाढू शकते. तथापि, मुलाचा मृत्यू झाल्यामुळे, संभाव्य मानसिक अस्वस्थता आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी पालक आणि नातेवाईकांनी या घटनेनंतर मानसिक समुपदेशन घ्यावे. या संदर्भात, मित्रांशी किंवा पेना-शोकीर सिंड्रोमच्या इतर पीडितांशी संपर्क करणे देखील खूप उपयुक्त ठरू शकते. त्याचप्रमाणे, जर गर्भधारणा पुन्हा इच्छित असल्यास, दुसरे टाळण्यासाठी पेना-शोकेयर सिंड्रोमच्या पुनरावृत्तीचा धोका स्पष्ट करण्यासाठी आधी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. स्थिर जन्म. सहसा, पेना-शोकेयर सिंड्रोममुळे आईच्या आयुष्यावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

सध्या, पेना-शोकेयर सिंड्रोमवर उपचार करणे दुर्दैवाने शक्य नाही. सर्जिकल उपाय लहान आतडी सिंड्रोम साठी करू नका आघाडी यश आणि शस्त्रक्रिया उपाय सामान्यतः केवळ लक्षणांच्या तीव्रतेमुळे नाकारले जातात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

या दुर्मिळ जन्मजात विकारामध्ये, लहान मुलांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते. अशाप्रकारे, या आजाराने ग्रस्त सुमारे 30% बाळे आधीच मृत जन्माला येतात, तर जिवंत जन्माला आलेली बहुतेक अर्भकं त्यांच्या अविकसिततेमुळे मरतात. अंतर्गत अवयव काही दिवस ते महिन्यांत. या अनुवांशिकरित्या अनुवांशिक रोग सध्या उपचार किंवा बरा होऊ शकत नसल्यामुळे, लक्षणे सुधारण्याची शक्यता शून्य आहे. दुर्दैवाने, अगदी जटिल शस्त्रक्रिया देखील सामान्यतः लक्षणे पूर्णपणे कमी करू शकत नाहीत आणि वेदना. त्यानंतर, बाळाला सखोल काळजी घेणे आवश्यक आहे जेणेकरुन त्याचे विकृती असूनही ते आणखी काही दिवस विकसित होऊ शकेल. तरीसुद्धा, रोग बरे होण्याची कोणतीही शक्यता देत नाही आणि अशा प्रकारे नेहमीच प्राणघातक समाप्त होतो. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी सुरुवातीच्या टप्प्यावर मानसोपचार उपचारांचा किंवा स्वयं-मदत गटांचा विचार केला पाहिजे जेणेकरुन त्यांच्या बाळाच्या नुकसानीच्या आसपासच्या आघातांना सामोरे जाण्यास सक्षम व्हावे. आवश्यक असल्यास, उपस्थित कुटुंब डॉक्टर देखील लिहून देऊ शकतात शामक पालकांसाठी. जर पीडित कुटुंबाला काही काळानंतर पुन्हा मूल होण्याची इच्छा असेल, तर समुपदेशन, प्रसवपूर्व तपासणी आणि अनुवांशिक चाचणीचा सल्ला दिला जाईल जेणेकरून नंतरच्या मुलांमध्ये हा सिंड्रोम लवकरात लवकर वगळला जाईल. कारण पुनरावृत्तीची संभाव्यता 0.01% आणि दरम्यान आहे. 25%, अनुवांशिक जोखमीच्या बाबतीत, जोडप्याला शेवटी दत्तक घेणे किंवा पालकांची काळजी घेणे सुचवले जाऊ शकते.

प्रतिबंध

पेना-शोकेर सिंड्रोमच्या पुनरावृत्तीच्या जोखमीबद्दल अंदाज बांधणे देखील विशेषतः कठीण आहे. सिंड्रोमची व्याख्या लक्षणे आणि तत्सम लक्षणांसह इतर परिस्थितींविरूद्ध अपवर्जन निकषांवर आधारित आहे. जरी या विकाराची प्रकरणे असलेल्या कुटुंबांमध्ये आंतरविवाह वारंवार दिसून आले आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, वारंवार प्रकरणे देखील होतात. पण हे सर्वत्र सत्य नाही. तरीही, जेव्हा सिंड्रोम होतो तेव्हा मानवी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. अनेक लेखक असे गृहीत धरतात की ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा गुंतलेला आहे. तथापि, FADS सिंड्रोममध्ये कोणतेही ज्ञात अनुवांशिक दोष नसल्यामुळे, 0.1 ते 25 टक्के पुनरावृत्ती संभाव्यता दिली जाते. 0.1 टक्के अनुवांशिकतेच्या ऑटोसोमल वर्चस्व मोडसह उत्स्फूर्तपणे उद्भवणारे उत्परिवर्तन सूचित करतात.

फॉलो-अप

पेना-शोकीर सिंड्रोममध्ये, फॉलो-अप काळजीचे पर्याय बहुतेक प्रकरणांमध्ये गंभीरपणे मर्यादित असतात. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्तीने मुलामध्ये सिंड्रोमच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. तथापि, एक पूर्ण बरा सहसा शक्य नाही. मुलांना जन्म देण्याची इच्छा नूतनीकरणाच्या बाबतीत, पेना-शोकेर सिंड्रोमच्या बाबतीत अनुवांशिक तपासणी आणि सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे, जेणेकरून मुलांमध्ये हा सिंड्रोम पुन्हा उद्भवू नये. या सिंड्रोममुळे मुलांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि मर्यादित होते. बहुतेक पालक आणि नातेवाईक या रोगासाठी गहन मनोवैज्ञानिक उपचारांवर अवलंबून असतात, जेणेकरून तो होत नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत आणि तक्रारींसाठी. या संदर्भात, स्वतःच्या कुटुंबाशी किंवा अगदी मित्रांशी प्रेमळ आणि सखोल संभाषण देखील प्रतिबंधित करण्यासाठी उपयुक्त आहे. उदासीनता किंवा इतर मानसिक अस्वस्थता. विकृती असूनही मूल जन्माला आल्यास जिवंत राहिल्यास, लक्षणे दूर करण्यासाठी गहन शस्त्रक्रिया आवश्यक आहेत. या प्रकरणात, मुले देखील गहन काळजीवर अवलंबून असतात जेणेकरून अनेक विकृती असूनही त्यांचा चांगला विकास होऊ शकतो. सर्वसाधारणपणे, पेना-शोकेर सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

पीडित मुलांसाठी पेना-शोकेर सिंड्रोम नेहमीच घातक असतो. सर्वात महत्वाचा स्व-मदत उपाय म्हणजे पालकांनी लवकर उपचारात्मक मदत घेणे. ट्रॉमा थेरपी आणि समर्थन गट हे मुलाच्या नुकसानाचा सामना करण्यासाठी महत्त्वाचे आधारस्तंभ आहेत. आवश्यक असल्यास, फॅमिली डॉक्टर लिहून देऊ शकतात शामक किंवा एखाद्या वैकल्पिक वैद्यकीय व्यावसायिकाशी संपर्क स्थापित करा जो नातेवाईकांसाठी योग्य तयारी लिहून देऊ शकेल. मुळात, सामान्य उपाय जसे की व्यायाम आणि संतुलित आहार मदत संपूर्ण दैनंदिन वेळापत्रक जीवनाचा पुन्हा आनंद घेण्यास आणि दीर्घकालीन आघातांवर मात करण्यास मदत करते. जर दुसरा गर्भधारणा काही काळानंतर नियोजित आहे, तपशीलवार नवजात स्क्रीनिंग केले पाहिजे. हे सुनिश्चित करेल की मूल निरोगी आहे. याव्यतिरिक्त, पालकांनी शोधले पाहिजे अनुवांशिक सल्ला आणि Pena-Shokeir सिंड्रोमच्या पुनरावृत्तीचा धोका वाढल्यास पर्यायी पर्यायांचा विचार करा. दत्तक घेणे शक्य आहे, किंवा पालक मुलाला घेतले जाऊ शकते. जन्मापूर्वी आणि नंतर आजारी मुल, आईने स्त्रीरोगतज्ज्ञांशी जवळचा संपर्क ठेवला पाहिजे. नंतरचे रोगाच्या कोर्सबद्दल माहिती देऊ शकतात आणि अशा प्रकारे जलद पुनर्प्राप्तीमध्ये योगदान देऊ शकतात.