फायब्रोडीस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी) हा एक अत्यंत दुर्मिळ वंशपरंपरागत विकार आहे जो पुरोगामी द्वारे दर्शविला जातो. ओसिफिकेशन सांगाडा च्या. अगदी लहान जखमांमुळे हाडांची अतिरिक्त वाढ होते. या रोगाचा अद्याप कारक उपचार नाही.
फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा म्हणजे काय?
फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसीफिकन्स प्रोग्रेसिवा हा शब्द आधीपासूनच हाडांच्या वाढीस सूचित करतो. हे उत्तेजनांमध्ये उद्भवते आणि स्नायूमधून किंवा नवीन हाड तयार होऊ शकते संयोजी मेदयुक्त अगदी लहान आघात सह. वाढती ओसिफिकेशन थांबवता येत नाही. केवळ हाडांच्या वाढीची हळूहळू औषधी उपचारांद्वारे अंशतः शक्य आहे. सर्जिकल हस्तक्षेप किंवा infusions स्नायू मध्ये टाळावे कारण ते नवीन भाग सुरू करू शकतात ओसिफिकेशन. फ्रेंच फिजीशियन गाय पॅटिन यांनी 1692 मध्ये पहिल्यांदा या आजाराचा उल्लेख केला होता. १1869. In मध्ये, अर्न्स्ट मंचमेयर या डॉक्टरांनी सिंड्रोमचे वर्णन केले, ज्याला नंतर मन्चमेयर सिंड्रोम देखील म्हटले गेले. मोंचमेयर सिंड्रोमशिवाय फायब्रोडिस्प्लासिया ओसीफिकन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी) च्या इतर नावांमध्ये फायब्रोडीस्प्लासिया ओसिफिन्स मल्टिप्लेक्स प्रोग्रेसिवा किंवा मायोसिटिस ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा. एफओपी अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित केले जाते. याची घटना 1 दशलक्षात 2 आहे. रोगाचा अत्यंत दुर्लभपणा हा स्वयंचलित प्रबल उत्परिवर्तन आहे या वस्तुस्थितीवरून प्राप्त होतो. एफओपीने बाधित झालेल्या व्यक्तीस सहसा संतती नसते. म्हणूनच, हे जवळजवळ नेहमीच नवीन उत्परिवर्तन होते. सध्या, जगभरात सुमारे 600 लोक फिब्रोडायस्प्लेसिया ऑसिफिन्स प्रोग्रेसिव्ह म्हणून ओळखले जातात.
कारणे
फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवाचे कारण म्हणजे ए मध्ये अनुवांशिक दोष जीन गुणसूत्र 2 च्या लांब बाह्यावर. हे जीन तथाकथित एसीव्हीआर 1 रीसेप्टर एन्कोड करते. एसीव्हीआर 1 रिसेप्टर सामान्य कंकाल विकास आणि संयोजी आणि सहाय्यक ऊतकांच्या वाढीसाठी जबाबदार आहे. हे प्रामुख्याने ट्रान्सव्हर्सली स्ट्राईटेड स्केलेटल स्नायू आणि संयोजी आणि कूर्चायुक्त ऊतकांच्या पेशींवर स्थित आहे. संबंधित उत्परिवर्तन आघाडी रिसेप्टर कायमस्वरुपी सक्रिय करणे. प्रक्रियेत, ते स्नायू पासून किंवा हाडांच्या पेशी तयार करण्यासाठी सतत सिग्नल पाठवते संयोजी मेदयुक्त सामान्य वाढीच्या दरम्यान आणि जखमांच्या बाबतीत वाढीच्या प्रक्रियेदरम्यान पेशी. सामान्यत:, भ्रूण-निर्माण दरम्यान स्केलेटन निर्मिती दरम्यान हे सिग्नल फक्त चालू असते. तथापि, अनुवांशिक दोष गर्भाच्या विकासानंतर सिग्नल बंद होण्यापासून प्रतिबंधित करते. जेव्हा ते बंद केले जाऊ शकत नाही, तेव्हा उत्तेजनांमध्ये निरंतर ओस्सीफिकेशन किंवा ओसीसीफिकेशन होते. यावर उत्परिवर्तन जीन स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. अशा प्रकारे, एखाद्या पीडित व्यक्तीच्या संततीला या आजाराची शक्यता 50 टक्के असते. तथापि, एफओपीने ग्रस्त असलेल्या लोकांमध्ये बहुधा कधीही संतती नसल्यामुळे आढळून आलेले प्रकरण सामान्यत: नवीन बदल होतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्ह मोठ्या बोटांनी मुरविणे आणि लहान करून जन्मानंतर प्रकट होते. 50 टक्के प्रकरणांमध्ये उत्तम देखील लहान आहेत. 90% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये गर्भाशयाच्या ग्रीवेचा कशेरुका विकृती दर्शवितो. यामुळे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये गर्भाशयाच्या ग्रीवाच्या रीढ़ावरील प्रतिबंधित हालचाल होऊ शकते. पुढील विकासाच्या काळात ओसीफिकेशन वरपासून खालपर्यंत होते. गर्भाशयाच्या ग्रीवाच्या मणक्याचे कणखर बनल्यानंतर, ओसीफिकेशन प्रक्रिया हातमाग आणि खोडाकडे जाते. हा रोग दाहक प्रक्रियेशी संबंधित असलेल्या रीप्लेसमध्ये प्रगती करतो. प्रत्येक रीलेपस शरीराच्या संबंधित भागाच्या सूज आणि गरम होण्यापासून सुरू होते. या सूज खूप वेदनादायक आहेत. फक्त नवीन नंतर हाडे प्रभावित भागातील स्नायू ऊतींपासून बनलेला भाग पुन्हा कोसळतो आणि संपतो वेदना थांबवा. स्नायूंच्या ऊतींना कोणतीही किरकोळ इजा झाल्याने ओसिफिकेशन देखील होते. अशा प्रकारे, फॉल्स, ऑपरेशन्स किंवा इंजेक्शन्स स्नायू मेदयुक्त मध्ये अनेकदा रोग भडकणे ट्रिगर आहेत. तथापि, हा रोग पुन्हा चालू आणि सतत वाढू शकतो. यौवन करण्यापूर्वी आणि दरम्यान सतत हाडांची वाढ होऊ शकते कारण या काळात शरीराची वाढ वाढते. प्रभावित व्यक्ती बहुतेक वेळा यौवनानंतर व्हीलचेयरवर बंधनकारक असतात कारण बहुतेक सर्व सांधे कडक आहेत. च्या मर्यादित हालचालीमुळे छाती, श्वसन समस्या उद्भवू शकतात. जीवघेणा धोका संभवतो न्युमोनिया.
निदान
नवजात मुलाच्या बोटांच्या बोटांना ठराविक लहान करणे आणि फिरणे शक्य तितक्या लवकर फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवाचे तात्पुरते निदान केले जाऊ शकते. सकारात्मक आनुवंशिक चाचणी नंतर निदानाची पुष्टी करते.
गुंतागुंत
फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्हच्या परिणामी महत्त्वपूर्ण गुंतागुंत होतात ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्तीचे शरीर ओसीफाय होते. ही प्रक्रिया अगदी सौम्य आणि किरकोळ जखमांसह देखील होते, ज्यामध्ये हाडांची वाढ थेट उत्तेजित होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती जन्मापासूनच या आजाराने ग्रस्त आहे, जी स्वतःला कठोरपणे लहान करते उत्तम. गर्भाशयाच्या ग्रीवेचादेखील विकृतीमुळे परिणाम होतो. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत हे शेवटी घट्ट होते, ज्यामुळे शरीराच्या ओस्सीफिकेशनमुळे कमी प्रदेशात प्रगती होत असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गंभीर वेदना ओसिफिकेशन प्रक्रियेदरम्यान सूज येते. हे पूर्ण होताच ते अदृश्य होतात. प्रादुर्भाव मुख्यतः स्नायूंच्या ऊतींना किरकोळ जखमांमुळे चालना दिली जाते, जेणेकरून रुग्ण त्याच्या हालचालींमध्ये आणि दैनंदिन जीवनात अत्यंत प्रतिबंधित असतो. बहुतेकदा याचा परिणाम श्वसनाच्या समस्येस होतो आणि दाह फुफ्फुसांचा. दुर्दैवाने, फायब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिन्सन्स प्रोग्रेसिव्हचा कार्यकारणपणे उपचार करणे शक्य नाही. उपचार हा मुख्यत्वे रोगाच्या प्रगतीस उशीर करण्याच्या उद्देशाने असतो. या प्रकरणात शल्यक्रिया काढणे देखील शक्य नाही. आयुष्यमान या आजाराने लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि आयुष्याची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी होते.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
मुलाच्या जन्मानंतर गर्भाशयाच्या ग्रीवाच्या मणक्याचे किंवा पायाची बोटं स्पष्टपणे ओळखण्यायोग्य विकृती आढळल्यास डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. च्या कडकपणा सांधे or हाडे त्वरित तपासून उपचार केला पाहिजे. मुलांच्या वाढीच्या आणि विकासाच्या प्रक्रियेदरम्यान जर स्केलेटल सिस्टमच्या इतर विकृती लक्षात घेतल्या गेल्या तर एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. समवयस्कांच्या शारीरिक बदलांच्या तुलनेत काही अनियमितता दिसून येत असल्यास, एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले आहे. जर पालक किंवा पालक मुलाच्या हाडांच्या संरचनेत अडथळे किंवा पिळणे शोधू शकले असतील तर शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांनी हे स्पष्ट केले पाहिजे. बोटांनी किंवा अंगठा कमी करणे असामान्य मानले जाते आणि एखाद्या डॉक्टरकडे जावे. सूज किंवा फुगवटा असल्यास त्वचा शोधता येत नाही, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर हाडांच्या रचनेत बदल वाढत किंवा शरीराच्या इतर भागात पसरला तर डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. मुलाची तक्रार असल्यास वेदना, वर्तणुकीशी संबंधित विकृती दर्शविते किंवा जीवनासाठी उत्सुकता गमावते, ही गंभीर तक्रारीची चिन्हे आहेत. जर मूल कित्येक दिवस आक्रमक असेल, अनेक वेळा खाण्यास नकार देईल किंवा असामान्यपणे उदासीन असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर हालचालींना मर्यादा असतील किंवा समस्या असतील तर श्वास घेणेडॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा आज कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही. केवळ लक्षणात्मक उपचार शक्य आहेत. या प्रकरणात, रोगाचा मार्ग थांबलेला नाही परंतु औषधाच्या उपचारात कमीतकमी उशीर होतो. औषधात उपचार, प्रारंभिक लक्ष केंद्रित आहे वेदना व्यवस्थापन हल्ला दरम्यान. दाहक-विरोधी औषधे जसे की कॉर्टिकोस्टेरॉईड्स आणि नॉन-स्टिरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स वापरली जातात. कारक विकसित करण्यासाठी सध्या संशोधन चालू आहे उपचार वापरून प्रतिपिंडे आणि ACVR1 रीसेप्टर विरूद्ध सिग्नल ट्रान्सडॅक्शन इनहिबिटर तथापि, हे उपचार अद्याप वापरासाठी तयार नाही. तथापि, अतिरिक्त हाडे शल्यक्रिया काढून टाकणे आवश्यक नाही कारण त्यानंतर रोगाचा नवीन भाग येण्याची शक्यता अधिक आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवाचा निदान नकारात्मक आहे. संयोजी आणि सहाय्यक ऊतींचे प्रगतीशील ओसीसीफिकेशन म्हणजे अट सतत खराब होत आहे. याव्यतिरिक्त, आजवर काही आश्वासक उपचार पध्दती आहेत. सध्याच्या वैद्यकीय ज्ञानानुसार हा आजार बरा होऊ शकत नाही. फायब्रोडीस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा एपिसोडमध्ये उद्भवत असल्याने, कमीतकमी त्याच्याशी संबंधित लक्षणे कमी करण्याचा संशोधन प्रयत्न करीत आहे दाह. भविष्यात रोगाच्या प्रगतीवर प्रतिकार करण्यासाठी आणखी बरेच काही केले जाऊ शकते या उद्देशाने औषध संशोधन हे उद्दीष्ट आहे. यामध्ये अनुवांशिक संशोधन देखील महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. दुर्दैवाने, हा आजार इतका दुर्मिळ आहे की जगभरात सुमारे 700 प्रकरणे ज्ञात आहेत. म्हणूनच भविष्यात पुरेसा संशोधन निधी उपलब्ध होईल याची शक्यता नाही. पीडित लोकांमध्ये, रोगाचा परिणाम कमी होण्याची शक्यता कमीच आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, कोणत्याही प्रकारच्या जखमांना प्रतिबंधित करणे आवश्यक आहे, कारण त्या आघाडी नवीन हाडे तयार करण्यासाठी. विशेषत: प्रभावित मुलांसाठी याचा अर्थ संरक्षणाची अत्यंत गरज आणि अत्यंत मर्यादित जीवनाचा अर्थ आहे. वरपासून खालपर्यंत प्रगती करणारी वाढती ओसीसीफिकेशन देखील मर्यादित करते फुफ्फुस काही वेळी कार्य. त्यांच्या विसाव्या दशकापर्यंत, बरेच पीडित व्यक्ती आधीच व्हीलचेयरवर आहेत. प्रौढांचे सरासरी आयुर्मान 40 वर्षे असते. अधिक छाती ossifies, श्वास घेणे कठीण होते. अखेरीस, यापुढे पीडित लोकांना मदत केली जाऊ शकत नाही.
प्रतिबंध
कारण फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा सहसा नवीन उत्परिवर्तन होते, प्रतिबंध शक्य नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्तींनी ओसीफिकेशन प्रक्रियेस विलंब करण्यासाठी प्रत्येक संधी घ्यावी. यात जखमांचे पूर्णपणे टाळणे समाविष्ट आहे. जरी स्नायूंचा जोरदार जखम आणि जास्त प्रमाणात ताण घेणे किंवा रोगाचा अतिरेक यामुळे एखाद्या रोगाचा त्रास होऊ शकतो. इंजेक्शन स्नायू मध्ये टाळले पाहिजे. केवळ अत्यंत आपत्कालीन परिस्थितीतच शस्त्रक्रिया करता येते. कोर्टिसोन ताज्या जखम किंवा पुन्हा पडलेल्या त्वचेवर उपचार दिले पाहिजेत.
आफ्टरकेअर
सहसा काही विशेष नसतात उपाय फायब्रॉडीस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा असलेल्या पीडित व्यक्तीला नंतरची काळजी उपलब्ध आहे. हा रोग अनुवांशिक असल्याने, उपचारांसाठीचे पर्याय देखील कठोरपणे मर्यादित आहेत, जेणेकरून केवळ शुद्ध लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकतात. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला वंशजांना हा वारसा मिळण्यापासून रोखण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. मुख्य लक्ष फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिन्स प्रोग्रेसिव्हच्या लवकर शोधण्यावर आहे. औषधोपचारांच्या मदतीनेच उपचार केले जाते. प्रभावित व्यक्तीने औषधाच्या योग्य आणि नियमित सेवनकडे लक्ष दिले पाहिजे आणि डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन देखील केले पाहिजे. शंका किंवा अस्पष्टतेच्या बाबतीत, डॉक्टरांशी नेहमीच संपर्क साधावा. तथापि, फायब्रोडायस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवाची लक्षणे दूर करण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक नाही. अशा ऑपरेशननंतर, रुग्णाने नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी देखील घेतली पाहिजे. कोणत्याही परिस्थितीत, श्रम किंवा इतर तणावग्रस्त क्रियाकलाप आणि व्यवसायांपासून दूर राहणे आवश्यक आहे. फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवामुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्हमध्ये, सामान्यत: बाधित व्यक्तीला स्वत: ची मदत उपलब्ध नसते. या प्रकरणात, रोगाचा केवळ लक्षणानुसार उपचार केला जाऊ शकतो, म्हणून कारक थेरपी शक्य नाही. सांगाडाच्या जखमांमुळे या आजाराची लक्षणे आणि तक्रारी आणखीनच तीव्र होत असल्याने या जखमांना सर्व परिस्थितीत प्रतिबंधित केले जाणे आवश्यक आहे. या कारणास्तव, प्रभावित व्यक्तींनी खेळ किंवा क्रियाकलापांच्या वेळी काळजी घेणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पुढील अस्वस्थता औषधोपचार आणि शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या सहाय्याने मानली जाते. जर प्रभावित व्यक्ती यावर अवलंबून असेल वेदना, त्यांना बराच काळ न घेता हे महत्वाचे आहे. स्वत: च्या बाबतीतइंजेक्शन्स, त्यांना थेट स्नायूंमध्ये इंजेक्शन देऊ नये याची काळजी घेतली पाहिजे. उपचारांच्या बाबतीतही सावधगिरी बाळगली पाहिजे कॉर्टिसोन; डॉक्टरांना भेटी आणि नियमित सेवन करणे अनिवार्य आहे. मुलांना येणा may्या कोणत्याही मानसिक समस्या टाळण्यासाठी फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिन्स प्रोग्रेसिवाचे परिणाम आणि मर्यादांबद्दल मुलांना शिकवले पाहिजे. इतर पीडितांना भेटल्यामुळे मुलाच्या विकासावरही सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.
