मायोटोनिया जन्मजात थॉमसेन एक तथाकथित आनुवंशिक रोग आहे; हे कंकाल स्नायूंची हायपरएक्सिटिबिलिटी आहे. मायोटोनिया जन्मजात थॉमसेन आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. रोगाचा पूर्वानुमान आणि अभ्यासक्रम जोरदार सकारात्मक आहे; जीवनाच्या गुणवत्तेवर लक्षणीय परिणाम करणाऱ्या गंभीर मर्यादा अपेक्षित नाहीत. मायोटोनिया जन्मजात थॉमसेन म्हणजे काय? मायोटोनिया या शब्दाखाली ... मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम एक अनुवांशिकदृष्ट्या कारणीभूत विकार आहे ज्याचे प्रमाण सामान्य लोकांमध्ये तुलनेने कमी आहे. विकारासाठी सामान्यतः वापरले जाणारे संक्षेप ABS आहे. आजपर्यंत, रोगाची अंदाजे 50 प्रकरणे व्यक्तींमध्ये ज्ञात आणि वर्णन केलेली आहेत. मूलतः, अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान प्रमाणात दिसून येतो. अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम म्हणजे काय? अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम आला ... अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
फेनोटाइपिक भिन्नता समान जीनोटाइप असलेल्या व्यक्तींच्या विविध वैशिष्ट्यपूर्ण अभिव्यक्तींचे वर्णन करते. उत्क्रांतीवादी जीवशास्त्रज्ञ डार्विनने हे तत्त्व लोकप्रिय केले. सिकल सेल अॅनिमिया सारखे रोग फेनोटाइपिक भिन्नतेवर आधारित आहेत आणि मूलतः उत्क्रांतीच्या फायद्याशी संबंधित आहेत. फेनोटाइपिक फरक म्हणजे काय? फेनोटाइपिक भिन्नतेद्वारे, जीवशास्त्र वेगवेगळ्या गुणांच्या अभिव्यक्तींचा संदर्भ देते ... फेनोटाइपिक तफावत: कार्य, भूमिका आणि रोग
पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटा मायोटोनियाच्या स्वरूपाच्या गटाशी संबंधित आहे जो स्नायू तणावाच्या दीर्घ अवस्थेद्वारे दर्शविला जातो. हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये सोडियम वाहिन्यांचे कार्य बिघडते. लक्षणे तेव्हाच उद्भवतात जेव्हा स्नायू थंड होतात किंवा दीर्घकाळापर्यंत शारीरिक हालचाली करतात आणि जेव्हा स्नायू असतात तेव्हा ते सहज लक्षात येत नाहीत किंवा लक्षात येत नाहीत ... पॅरामीओटोनिया कॉन्जेनिटा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ओहतहारा सिंड्रोम ही अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे जी नवजात मुलांमध्ये आढळते. रोगासह अर्भकांना अपस्माराचा झटका येतो. दोन्ही लिंग या रोगामुळे प्रभावित होतात. ओहतहारा सिंड्रोम म्हणजे काय? ओहतहारा सिंड्रोम किंवा लवकर अर्भक मायोक्लोनिक एन्सेफॅलोपॅथी म्हणजे मेंदूच्या विकासासंबंधी विकार. प्रभावित झालेले ते नवजात शिशु आहेत ज्यांना स्नायूंच्या तणावाची समस्या आहे तसेच… ओहटहारा सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे जो कंकालच्या प्रगतीशील ओसीफिकेशन द्वारे दर्शविला जातो. अगदी लहान जखमांमुळे अतिरिक्त हाडांची वाढ होते. या रोगावर अद्याप कारक उपचार नाही. फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा म्हणजे काय? फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्हा हा शब्द आधीच प्रगतीशील हाडांच्या वाढीस सूचित करतो. हे स्पर्टमध्ये उद्भवते आणि ... फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Fechtner सिंड्रोम एक प्लेटलेट दोष आहे. कारण अनुवांशिक सामग्रीमध्ये उत्परिवर्तनामुळे आहे: प्रभावित पालक हे सिंड्रोम त्यांच्या मुलांना देऊ शकतात. Fechtner सिंड्रोम म्हणजे काय? Fechtner सिंड्रोम एक वारसा विकार आहे की जागतिक आरोग्य संघटना (WHO) गुणात्मक प्लेटलेट दोष (ICD-10, D69.1) म्हणून वर्गीकृत करते. सिंड्रोम अशा प्रकारे संबंधित आहे ... फेकटनर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ग्रेग सिंड्रोम ही एक जन्मजात विकृती सिंड्रोमची वैद्यकीय संज्ञा आहे जी प्रामुख्याने चेहऱ्यावरील विकृती आणि बोटांच्या आणि पायाच्या बोटांच्या बहु-जोडणीशी संबंधित आहे. वंशपरंपरागत सिंड्रोम बरा होऊ शकत नसला तरी त्यावर शस्त्रक्रिया करून उपचार करता येतात. उत्परिवर्तन-संबंधित रोग असलेल्या रुग्णांना उत्कृष्ट रोगनिदान मानले जाते. ग्रेग सिंड्रोम म्हणजे काय? ग्रेग सिंड्रोम देखील आहे ... ग्रीग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
डीएनए प्रतिकृतीमध्ये समाप्ती हा अंतिम टप्पा आहे. हे दीक्षा आणि वाढवण्यापूर्वी आहे. प्रतिकृतीची अकाली समाप्ती केल्याने कापलेली प्रथिने आणि त्यामुळे उत्परिवर्तन होऊ शकते. समाप्ती म्हणजे काय? डीएनए प्रतिकृतीमध्ये समाप्ती हा अंतिम टप्पा आहे. प्रतिकृती किंवा पुनरुत्पादन दरम्यान, अनुवांशिक माहिती वाहक डीएनए वैयक्तिक पेशींमध्ये गुणाकार केला जातो. … समाप्ती: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग
पार्टिंग्टन सिंड्रोम एक जन्मजात विकार आहे जो विशिष्ट अग्रगण्य लक्षणांमध्ये प्रकट होतो. उदाहरणार्थ, पार्टिंग्टन सिंड्रोम मानसिक मंदता, हातांच्या डिस्टोनिक हालचाली आणि डिसआर्थ्रियाशी संबंधित आहे. पार्टिंग्टन सिंड्रोममध्ये बौद्धिक क्षमता फक्त सौम्य ते मध्यम अशक्त असतात. पार्टिंग्टन सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड इनहेरिट डिसऑर्डर दर्शवते. पार्टिंग्टन सिंड्रोम म्हणजे काय? पार्टिंग्टन सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे. … पार्टिंग्टन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया (ईपीपी) हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे ज्याला पोर्फिरिया म्हणून वर्गीकृत केले जाते. या अवस्थेत, प्रोटोपोर्फिरिन हेमचे पूर्ववर्ती म्हणून रक्त आणि यकृतामध्ये जमा होते. यकृताचा समावेश असल्यास, हा रोग घातक ठरू शकतो. एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया म्हणजे काय? एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया एरिथ्रोसाइट्समध्ये प्रोटोपोर्फिरिनच्या संचयाने दर्शविले जाते. हे… एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोफेरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia एक उत्परिवर्तन-संबंधित कंकाल डिसप्लेसिया आहे. रुग्णांना हाड आणि कूर्चाच्या ऊतींचे दोष आणि संवेदनाशून्य श्रवणशक्ती कमी झाल्यामुळे लक्षणे दिसून येतात. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि सहसा वेदना व्यवस्थापन समाविष्ट करते. ओटो-स्पोंडिलो-मेगापीफिसियल डिसप्लेसिया म्हणजे काय? स्केलेटल डिसप्लेसिया हाड किंवा कूर्चाच्या ऊतींचे जन्मजात विकार आहेत आणि त्यांना ऑस्टिओचोंड्रोडिस्प्लेसिया म्हणून देखील ओळखले जाते. असंख्य विकार ... ओटो-स्पॉन्डाइलो-मेगाएपिफिझियल डिसप्लाझिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
