एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोफेरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया (ईपीपी) हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे ज्याचे वर्गीकरण पोर्फिरिया. यामध्ये अटमध्ये प्रोटोपोर्फिरिन जमा होते रक्त आणि यकृत हेमचा अग्रदूत म्हणून. जर यकृत सामील आहे, रोग घातक असू शकते.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया म्हणजे काय?

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया हे प्रोटोपोर्फायरिनच्या संचयाने दर्शविले जाते एरिथ्रोसाइट्स. च्या गटाशी संबंधित हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे पोर्फिरिया. हे नवजात मुलांमध्ये 1 प्रति 100,000 च्या वारंवारतेसह उद्भवते. EPP मध्ये, चेलेशन ऑफ लोखंड प्रोटोपोर्फिरिनसह II आयन विस्कळीत आहे. परिणामी, प्रोटोपोर्फिरिन मध्ये जमा होते रक्त कलम आणि अंशतः मध्ये यकृत. तो गंभीर साठी जबाबदार आहे प्रकाश संवेदनशीलता प्रभावित व्यक्तींची. बहुतेक रुग्णांमध्ये, दृश्यमान न होता सूर्यप्रकाशाचा संपर्क त्वचा बदल कारणे जळत आणि खाज सुटणे त्वचा. काहीही दिसत नसल्यामुळे, बाधित व्यक्तींमध्ये लक्षणे आहेत असे सहसा मानले जात नाही. परिस्थितीशी जुळवून घेण्यासाठी एक उच्च दाब आहे, ज्यामुळे लपविला जातो वेदना. प्रथम लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या आणि दहाव्या वर्षाच्या दरम्यान दिसतात. दहा टक्के प्रकरणांमध्ये यकृताचाही सहभाग असू शकतो.

कारणे

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया फेरोचेलाटेस या एन्झाइमच्या कार्यक्षमतेत घट झाल्यामुळे होतो. फेरोचेलाटेस च्या समावेशासाठी जबाबदार आहे लोखंड प्रोटोपोर्फिरिनच्या पोर्फिरिन रिंगमध्ये II आयन. यामुळे लाल रंग तयार होतो रक्त रंगद्रव्य हेम, जे यासाठी जबाबदार आहे ऑक्सिजन मध्ये वाहतूक एरिथ्रोसाइट्स. तथापि, हेमची निर्मिती कमी आहे, आणि त्याच वेळी प्रोटोपोर्फिरिनमध्ये जमा होते. एरिथ्रोसाइट्स, रक्तामध्ये कलम आणि अंशतः यकृत मध्ये. समृद्ध प्रोटोपोर्फिरिन 400 ते 410 नॅनोमीटर तरंगलांबीच्या श्रेणीतील सूर्यप्रकाश शोषून घेते. जेव्हा ऊर्जा सोडली जाते, ऑक्सिजन रेडिकल तयार होतात जे प्रभावित ऊतींवर हल्ला करू शकतात. परिणाम खाज सुटणे आणि आहे जळत उघड च्या त्वचा. फेरोचेलाटेस या एन्झाइमची कमी झालेली क्रिया उत्परिवर्तनामुळे होते जीन त्यासाठी जबाबदार. रोगाचा वारसा ऑटोसोमल प्रबळ आहे. तथापि, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह इनहेरिटेन्सची प्रकरणे देखील आढळतात. आतापर्यंत दोन प्रकरणांमध्ये, ए जीन लिंग-संबंधित X गुणसूत्रावर ओळखले गेले आहे. वारसाची पद्धत नेहमीच प्रबळ/अवकाश वारसाच्या विशिष्ट पद्धतीचे अनुसरण करत नाही. आजपर्यंत, अंदाजे 70 उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे ज्यामुळे EPP होऊ शकते. द जीन क्रोमोसोम 18 च्या लांब हातावरील फेरोचेलाटेससाठी प्रामुख्याने प्रभावित असल्याचे म्हटले जाते. तथापि, हेम बायोसिंथेसिस प्रणालीवर परिणाम करणारे इतर बदल देखील होऊ शकतात आघाडी erythropoietic protoporphyria करण्यासाठी.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया अनेकदा गंभीर स्वरुपात प्रकट होतो वेदना सूर्यप्रकाशाच्या काही मिनिटांनंतर उघडलेल्या भागात. या प्रकरणात, सहनशीलता पातळी व्यक्तीनुसार बदलते. प्रोटोपोर्फिरिन किती साठवले जाते यावर ते अवलंबून असते. काही रुग्णांमध्ये, कृत्रिम प्रकाश स्रोत देखील धोकादायक असतात. तीव्र टप्प्यात, तथापि, कोणतीही बाह्य दृश्यमान लक्षणे दिसत नाहीत. रुग्ण फक्त गंभीर आणि वार झाल्याची तक्रार करतात वेदना उघड भागात. त्याच वेळी, रुग्ण देखील स्पर्श करण्यासाठी अत्यंत संवेदनशील होतात. कोणतेही थोडेसे उत्तेजन जसे की हवेचा मसुदा किंवा थंड अत्यंत वेदनादायक म्हणून समजले जाते. रुग्णांच्या मते, गरम सुया टोचल्यासारखे वाटते त्वचा or जळत त्वचेखाली मुंग्या धावतात. बाह्य बळजबरीमुळे सूर्यप्रकाशात दीर्घकाळ राहिल्यास, काही तासांच्या विलंबानंतर सूज येऊ शकते. समांतर, त्वचा खोल लाल होते. या अट काही आठवडे टिकू शकतात. त्वचेतील कायमस्वरूपी बदल मेणाच्या स्वरूपात प्रकट होऊ शकतात चट्टे, विचलित रंगद्रव्य किंवा त्वचेच्या आरामाचे खडबडीत होणे. जर यकृत पुरेशा प्रमाणात खराब होऊ शकत नसेल तर दहा टक्के प्रभावित व्यक्तींमध्ये जीवघेणा यकृत बदल होऊ शकतो. पोर्फिरिया. या प्रकरणांमध्ये, यकृतामध्ये प्रोटोपोर्फिरिन देखील साठवले जाते, ज्यामुळे जीवघेणा सिरोसिस होतो.

निदान

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरियाच्या दुर्मिळतेमुळे, रोगाचे निदान बरेचदा उशीरा केले जाते. पहिली लक्षणे दिसू लागल्यानंतर सरासरी 16 वर्षे उलटून जातात. बाहेरचे लोक सहसा मुलांच्या तक्रारी गांभीर्याने घेत नाहीत, विशेषत: सामान्य औषधांमध्येही हा आजार फारसा ज्ञात नसल्यामुळे. पुष्टी केलेले निदान केवळ ए द्वारे केले जाऊ शकते रक्त तपासणी porphyrins साठी.

गुंतागुंत

या आजारात यकृतावरही परिणाम होत असल्यास, उपचार सुरू न केल्यास बहुतांश घटनांमध्ये मृत्यू होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, त्वचेवर तुलनेने तीव्र वेदना या प्रकरणात सूर्यप्रकाशाच्या अगदी लहान प्रदर्शनानंतरही उद्भवते. वेदना असह्य होऊ शकते आणि बर्याच लोकांना कृत्रिम प्रकाश देखील वेदना होऊ शकतो. परिणामी, रुग्णाचे दैनंदिन जीवन अत्यंत मर्यादित आहे आणि रोगामुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. बाधित व्यक्तीला दिवसा बाहेर वेदना न होता आणि कपडे न घालता बाहेर पडणे आता शक्य नाही. अगदी हलका स्पर्श देखील तीव्र वेदना होऊ शकतो, जे होऊ शकते आघाडी झोपेच्या समस्या. विकिरणित भागात सूज आणि लालसरपणा देखील दिसून येतो. बर्याचदा हे इतर रंगद्रव्ये देखील असतात, ज्यामुळे ते सौंदर्याचा अस्वस्थता येते. रोग बरा करणे शक्य नाही, म्हणून प्रभावित व्यक्तीने आयुष्यभर थेट सूर्यप्रकाश टाळला पाहिजे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्णाचा मृत्यू टाळण्यासाठी यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. शिवाय, प्रभावित व्यक्तीने अंधारात आणि गायींच्या खोलीत राहणे आवश्यक आहे, ज्याचा मानस आणि जीवनाच्या गुणवत्तेवर अत्यंत नकारात्मक परिणाम होतो.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

कोणत्याही परिस्थितीत, या रोगाची तपासणी आणि उपचार डॉक्टरांनी करणे आवश्यक आहे. कोणतीही स्वत: ची उपचार नाही आणि रोग करू शकता आघाडी त्वचेच्या गंभीर आणि विशेषतः धोकादायक तक्रारी किंवा अंतर्गत अवयव. नियमानुसार, सूर्यप्रकाशाच्या थेट प्रदर्शनानंतर पीडित व्यक्तीला तीव्र वेदना होत असल्यास डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. कृत्रिम प्रकाश स्रोत देखील काही रुग्णांमध्ये ही लक्षणे उद्भवू शकतात. वेदना जळत आहे किंवा वार करत आहे. अनेक रुग्ण स्पर्शासही अत्यंत संवेदनशील असतात. हे लक्षण देखील रोग सूचित करू शकते आणि तपासले पाहिजे. शिवाय, त्वचेवर सूज किंवा रंगहीनपणा येतो. लक्षणांव्यतिरिक्त, अनेक प्रभावित व्यक्तींना असामान्य रंगद्रव्याचा त्रास होतो. यकृताचे नुकसान टाळण्यासाठी, नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रोगाचे निदान त्वचाविज्ञानी किंवा सामान्य प्रॅक्टिशनरद्वारे केले जाऊ शकते. ते बरे होत नसल्यामुळे, लक्षणे टाळण्यासाठी बाधित व्यक्तीने थेट प्रकाशाच्या संपर्कापासून स्वतःचे संरक्षण केले पाहिजे. शिवाय, रुग्ण त्यांच्या नियमित तपासणीवरही अवलंबून असतात अंतर्गत अवयव.

उपचार आणि थेरपी

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया बरा होऊ शकत नाही. या संदर्भात, सर्वात महत्वाचे उपचार जेव्हा लक्षणे दिसतात तेव्हा रुग्णाला काही काळ थंड आणि गडद खोलीत राहावे लागते. मग लक्षणे स्वतःच कमी होतात. सूर्यप्रकाशाचा दीर्घकाळ संपर्क शक्यतो टाळावा. शिवाय, यकृत आणि रक्त मूल्यांची सतत तपासणी केली पाहिजे. प्रगत यकृत सिरोसिसच्या बाबतीत, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. मानसशास्त्रीय काळजीची अनेकदा सोबत उपाय म्हणून शिफारस केली जाते, कारण रुग्णाच्या दीर्घ त्रासामुळे आणि सामाजिक मर्यादांमुळे जीवनाच्या गुणवत्तेत गंभीर मर्यादा येऊ शकतात. यकृत गुंतलेले नसल्यास, सामान्य आयुर्मान असते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हा एक आनुवंशिक रोग असल्याने, या प्रकरणात कोणतेही कारणात्मक उपचार दिले जाऊ शकत नाहीत, फक्त एक पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार. या प्रकरणात पूर्ण बरा होऊ शकत नाही, म्हणून प्रभावित व्यक्तीला त्याच्या संपूर्ण आयुष्यात रोगाच्या लक्षणांचा त्रास होईल. जर हा रोग यकृतावर देखील परिणाम करतो, तर बाधित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. अस्वस्थता दूर करण्यासाठी रुग्णाने थंड होणे आणि गडद खोल्यांमध्ये जाणे आवश्यक आहे. शिवाय, रक्ताच्या मूल्यांची नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे, कारण यकृताचे कायमचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे. त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन लक्षणीयरीत्या मर्यादित आहे. जर रोग पूर्णपणे उपचार न केल्यास, रुग्णाचा मृत्यू होतो. जीवनाची गुणवत्ता सामान्यतः कठोरपणे प्रतिबंधित आहे. काही प्रकरणांमध्ये, द प्रत्यारोपण लक्षणे कमी करण्यासाठी यकृत आवश्यक आहे. यकृतावर रोगाचा परिणाम होत नसल्यास, आयुर्मान सामान्यतः कमी होत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना मानसिक त्रास किंवा नैराश्याचा मूड देखील येऊ शकतो कारण ते सामान्य दैनंदिन जीवनात भाग घेऊ शकत नाहीत आणि त्यामुळे त्यांना अनेक सामाजिक सेटिंग्जमधून वगळले जाते.

प्रतिबंध

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया टाळता येत नाही कारण हा रोग अनुवांशिक आहे. तथापि, सूर्यप्रकाश सतत टाळल्याने लक्षणे दिसणे टाळता येते. काही अहवालांनुसार, उच्च डोस देऊन लक्षणे टाळता येऊ शकतात बीटा कॅरोटीन. तथापि, प्रभाव सिद्ध झालेला नाही. सनस्क्रीन सूर्यापासून संरक्षणासाठी UV-A श्रेणीतील उच्च SPF सह शिफारस केली जाते.

आफ्टरकेअर

हा एक आनुवंशिक रोग असल्याने, त्यावर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो. म्हणून, कोणताही पूर्ण बरा होऊ शकत नाही, त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने लवकर आणि जलद निदानावर अवलंबून असते. एक स्वत: ची उपचार देखील होऊ शकत नाही. जर पीडित व्यक्तीला मूल होण्याची इच्छा असेल तर अनुवांशिक सल्ला आणि चाचणी उपयुक्त असू शकते. यामुळे हा रोग वंशजांपर्यंत जाण्यापासून रोखू शकतो. या रोगाचा उपचार न केल्यास, सर्वात वाईट परिस्थिती म्हणजे प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू. या रोगात, बाधित व्यक्तीने थंड आणि गडद खोलीत रहावे. लक्षणे आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. पुढील उपाय या प्रकरणात उपचार किंवा नंतर काळजी घेणे शक्य नाही. गंभीर नुकसान झाल्यास, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. अशा प्रत्यारोपणानंतर, रुग्णाने ते सहजतेने घ्यावे आणि विश्रांती घ्यावी. यकृत विशेषतः वाचले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

पीडितांनी शिकले पाहिजे चर्चा त्यांच्या आजाराबद्दल उघडपणे. त्यांच्या तक्रारी सहसा दिसत नसल्यामुळे, रुग्णाच्या विश्वासार्हतेबद्दल नातेवाईक किंवा इतर सहमानवांना शंका येते. तरीसुद्धा, रुग्ण स्वतःचे स्वरूप आणि संप्रेषणाच्या स्वरूपाद्वारे स्वतःला ऐकू शकतो आणि इतर लोकांना शंका असली तरीही असे करण्यापासून परावृत्त होऊ नये. तक्रारी पुन्हा पुन्हा निदर्शनास आणणे आणि वैद्यकीय मदतीसाठी विचारणे उपयुक्त आहे. एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया प्रकाशाच्या वाढीव संवेदनशीलतेद्वारे प्रकट होते. त्यामुळे बाधित व्यक्ती आपली लक्षणे कमी करण्यासाठी दैनंदिन जीवनात प्रकाशाच्या अवांछित प्रदर्शनापासून सर्वसमावेशकपणे स्वतःचे संरक्षण करू शकते. शरीराचे जास्तीत जास्त भाग झाकणारे कपडे घालणे आणि टोपी, टोप्या किंवा स्कार्फ यांसारख्या उपकरणांचा वापर करणे विशेषतः शिफारसीय आहे. हा रोग तीव्र वेदनांशी संबंधित असल्याने, चेहऱ्यावरील त्वचेच्या भागांना चांगले संरक्षण देण्यासाठी अनेक रुग्णांसाठी सनशेड्स देखील प्रभावी ठरल्या आहेत. दिवसभर घराबाहेर राहण्याची शिफारस केलेली नाही. तरीसुद्धा, जीवनाची गुणवत्ता राखण्यासाठी, पुरेशी विश्रांतीची क्रिया घडली पाहिजे, जी विविधता आणते आणि जीवनाचा उत्साह वाढवते. चा पुरेसा पुरवठा ऑक्सिजन देखील प्रदान केले पाहिजे, कारण ते राखण्यासाठी महत्वाचे आहे आरोग्य.