पोर्फिरिया

Porphyrias (समानार्थी शब्द: पोर्फिरिया; एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया; जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया; porphyria cutanea tarda; hepatoerythropoietic porphyria; तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया; पोर्फेरिया व्हेरिगाटा; आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया; डॉस पोर्फेरिया; δ-ALS-कमतरता पोर्फेरिया; ALAD- कमतरता पोर्फेरिया; ICD-10-GM E80.-: पोर्फिरिनचे विकार आणि बिलीरुबिन चयापचय) दुर्मिळ चयापचय विकारांच्या गटाचे प्रतिनिधित्व करतात ज्यामध्ये लाल रंगाची निर्मिती होते रक्त एंजाइमच्या दोषामुळे रंगद्रव्य हेम बिघडलेले आहे. एंजाइम दोषामुळे हेम बायोसिंथेसिसच्या मध्यवर्ती उत्पादनांचे संचय होते, जे अवयवांमध्ये जमा होतात. कोणत्या अवयवांचे कार्य बिघडले आहे ते कोणत्या एन्झाइमच्या दोषाने प्रभावित होते यावर अवलंबून असते. कारणानुसार, प्राथमिक (अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित) आणि दुय्यम (अधिग्रहित) पोर्फेरियामध्ये फरक केला जातो:

प्राथमिक पोर्फिरिया

  • तीव्र मध्यस्थी पोर्फिरिया (AIP) (सर्वात सामान्य तीव्र स्वरूप) – ICD-10-GM E80.2: इतर पोर्फिरिया; स्वयंचलित प्रबल
  • Porphyria variegata (PV) – ICD-10-GM E80.2: इतर पोर्फेरिया; ऑटोसोमल प्रबळ.
  • आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया (HCP) – ICD-10-GM E80.2: इतर पोर्फेरिया; ऑटोसोमल प्रबळ.
  • डॉस पोर्फेरिया (δ-ALA-कमतरता पोर्फेरिया/ALAD-कमतरता पोर्फेरिया) – ICD-10-GM E80.2: इतर पोर्फेरिया; ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) – ICD-10-GM E80.1; सर्वात सामान्य फॉर्म; ऑटोसोमल प्रबळ किंवा अधिग्रहित
    • सबफॉर्म: हेपॅटोएरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (HEP) – ICD-10-GM E80.2: इतर पोर्फेरिया; ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह, प्रगतीचा गंभीर प्रकार
  • जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (सीईपी) (समानार्थी शब्द: गुंथर रोग) – ICD-10-GM E80.0: आनुवंशिक एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया; ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह.
  • एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (EPP) – ICD-10-GM E80.0: आनुवंशिक एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया; ऑटोसोमल प्रबळ.

दुय्यम पोर्फिरियास

  • कॉप्रोफॉरियस (अधिग्रहित)
  • प्रोटोरोफाइरिनेमिया (अधिग्रहित)

आनुवंशिक (प्राथमिक) पोर्फेरिया अनेक पिढ्या वगळू शकतात. पोर्फिरन्स मुख्यत्वे कोठे जमा होतात यावर अवलंबून पोर्फिरियास खालील दोन गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात:

  • हिपॅटिक पोर्फिरियास (सामान्य) - पोर्फिरन्स मुख्यत्वे मध्ये जमा होतात यकृत.
    • पोर्फेरिया कटानिया तर्दा (पीसीटी).
      • उपप्रकार: हेपेटोएरीथ्रोपोइटिक पोर्फेरिया (एचईपी).
    • तीव्र यकृताचा पोर्फेरिया (AHP): δ-aminolevulinic acid-1 synthase (ALAS1) चे अपरेग्युलेशन ज्यामुळे δ-aminolevulinic acid (ALA) आणि पोर्फोबिलिनोजेन जमा होते.
    • तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया (एआयपी).
    • पोर्फेरिया व्हेरिगेटा (पीव्ही)
    • आनुवंशिक कॉप्रोप्रॉफेरिया (एचसीपी)
    • डोस पोर्फेरिया (A-एएलए-कमतरता पोर्फेरिया / एलाड-कमतरता पोर्फेरिया).
  • एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरियास (दुर्मिळ) - पोर्फिरिन प्रामुख्याने हाडांच्या मज्जात जमा होतात.
    • एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (ईपीपी).
    • जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (सीईपी) (समानार्थी शब्द: गोंथर रोग)

पोर्फेरियाच्या वर्गीकरणाबद्दल अधिक माहितीसाठी, "वर्गीकरण" पहा. लिंग गुणोत्तर तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया: पुरुष ते मादी 1: 2-3 आहे. पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा: पुरुष ते मादी 2: 1 आहे. वारंवारता पीक तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया प्रामुख्याने आयुष्याच्या 2 ते 4 व्या दशकाच्या दरम्यान उद्भवते. पोर्फिरिया कटेनिया 4-थ्या दशकाच्या दरम्यान उद्भवते. आयुष्याचा दशक. एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया मध्ये होतो बालपण. पोर्फेरियाचे इतर प्रकार अत्यंत दुर्मिळ आहेत आणि त्यामुळे या संदर्भात उल्लेख करणे योग्य नाही. पोर्फेरिया कटेनिया टार्डाची व्याप्ती (रोगाची वारंवारता) 1: 2,000 ते 1: 5,000 आहे, तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची 5.9 प्रकरणे प्रति 1,000,000 आहे आणि जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरियाची संख्या 1: 2,000,000 नवीन प्रकरणांमध्ये आहे. तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया दर वर्षी (युरोपमध्ये) प्रति 0.13 लोकसंख्येमागे अंदाजे 1,000,000 प्रकरणे आहेत. अभ्यासक्रम आणि रोगनिदान: विकसित होणारी लक्षणे या विकारामुळे कोणत्या एन्झाइमवर परिणाम होतो यावर अवलंबून असतात. हेम प्रिकर्सर्स किंवा पोर्फिरन्स विशेषतः मध्ये जमा होतात त्वचा आणि यकृत. पोर्फेरियाच्या तीव्र स्वरुपात, पोटदुखी (पोटदुखी) आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणे सर्वात सामान्य आहेत. गैर-तीव्र फॉर्ममध्ये, द त्वचा प्रामुख्याने प्रभावित आहे. पोर्फिरियासचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे त्यांचा रीलॅपिंग कोर्स, ज्यामध्ये लक्षणे नसलेले टप्पे एक ते दोन आठवडे टिकू शकणारे तीव्र भाग (हल्ला, फेफरे) सह पर्यायी असतात. पोर्फेरियाची तीव्रता बदलते. तीव्र स्वरुपात, रुग्ण सहसा एखाद्या प्रसंगातून बरे होतात. बहुतेक पीडित करू शकतात आघाडी तुलनेने सामान्य जीवन. चे वाहक देखील आहेत जीन ज्यांना त्यांच्या आयुष्यात काही हल्ले झाले नाहीत. त्वचेच्या फॉर्मशी संबंधित असू शकतात यकृत नुकसान, त्यामुळे नियमित वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहे. गंभीर वारंवार (आवर्ती) हल्ले होण्याचा धोका वाढवतात. मूत्रपिंड नुकसान आणि कायमचे न्यूरोलॉजिकल कमजोरी. कोणतेही कारण नाही उपचार अनुवांशिक पोर्फेरियासाठी. बर्‍याचदा, जटिल गैर-विशिष्ट लक्षणांमुळे पोर्फेरिया असे ओळखले जात नाही, म्हणून न्यूरोलॉजिकल किंवा मानसिक लक्षणे असलेल्या रुग्णांना शेवटी मानसिक आजारी म्हणून वर्गीकृत केले जाते. पोर्फेरियाचा संशय असल्यास, बाधित व्यक्तीला पोर्फेरिया सेंटर ऑफ एक्सलन्स (www.epp-deutschland.de) येथे संदर्भित केले जावे.