पोर्फिरिया

समानार्थी

हेम संश्लेषणाचा त्रास पोर्फिरिया ही चयापचय रोगांची एक मालिका आहे ज्यामध्ये ऑक्सिजनसाठी वाहतूक करणाऱ्या भागाची रचना (संश्लेषण) रक्त (हेम इन हिमोग्लोबिन) व्यथित आहे.

परिचय

शरीरात, हजारो चयापचय पावले चालते एन्झाईम्स जे बायोकेमिकल अभिक्रिया सक्षम (उत्प्रेरित) करतात. जर, एकतर आनुवंशिक घटकांमुळे किंवा अधिग्रहित झाल्यामुळे, एंजाइमची कार्यक्षमता इतकी मर्यादित किंवा वाढली की रोगाची चिन्हे (लक्षणे) उद्भवतात, तज्ञ चयापचय रोगाबद्दल बोलतो. हेमच्या निर्मितीसाठी आठ विकासात्मक पायऱ्या आवश्यक आहेत.

जर एंझाइमच्या कमतरतेमुळे किंवा दोषांमुळे त्यापैकी एक पुरेशा स्वरूपात पार पाडता येत नसेल, तर पोर्फेरिया असतो. रोगाची चिन्हे नंतर त्या पदार्थाचे संचय आणि जमा झाल्यामुळे उद्भवतात ज्याचे प्रत्यक्षात समस्याप्रधान प्रतिक्रिया चरणात रूपांतर केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, नंतर तयार होणाऱ्या पदार्थांच्या कमतरतेमुळे गैरसोय होऊ शकते.

Porphyrias मध्ये एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया, जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया आणि डॉस पोर्फेरिया यांचा समावेश होतो. बर्‍याचदा पोर्फेरिया वारशाने मिळतात, बहुसंख्य प्रबळ वारशाचे अनुसरण करतात, याचा अर्थ असा होतो की किमान एक पालक देखील आजारी असावा. याउलट, जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया, उदाहरणार्थ, वारशाने ऑटोसोमल-रीसेसिव्ह आहे.

या प्रकरणात, पालक सामान्यतः निरोगी असतात, परंतु बर्याचदा संबंधित असतात रक्त. अनुवांशिक रचना (उत्परिवर्तन) मध्ये अनुवांशिक बदल, जे वारशाने मिळत नाहीत, ते देखील पोर्फेरियाचे कारण असू शकतात. अशा प्रकारे, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डाने ग्रस्त असलेल्या 4 पैकी 5 व्यक्तींना ते वारशाने मिळालेले नाही, परंतु अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे ते विकसित झाले आहे.

अनुवांशिक दोषांशिवाय पोर्फिरिया देखील शक्य आहे. या प्रकरणांमध्ये एक अधिग्रहित (दुय्यम) porphyrias बोलतो. ते सहसा विषबाधा झाल्यामुळे होतात, उदाहरणार्थ लीड आणि पारा सारख्या जड धातूसह किंवा यकृत अल्कोहोल, ड्रग्ज किंवा पर्यावरणीय विष जसे की कीटकनाशके किंवा हेक्साक्लोरोबेन्झिनमुळे होणारे नुकसान.

इतर रोग देखील दुय्यम पोफिरिया होऊ शकतात. यातील सर्वात महत्वाचे आहेत यकृत रोग (उदा हिपॅटायटीस सी), इतर चयापचय रोग (उदा रक्तस्राव), आणि रक्त- अशक्तपणाचे (हेमोलाइटिक) प्रकार नष्ट करणे.