थोडक्यात माहिती
- रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान: कारणास्तव बरा होऊ शकत नाही, रोगनिदान प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते; काही रुग्ण जवळजवळ सामान्य जीवन जगतात, परंतु गंभीर ते घातक गुंतागुंत देखील शक्य आहेत
- लक्षणे: वारंवार नाकातून रक्त येणे, बोटांवर आणि चेहऱ्यावर लाल ठिपके, अशक्तपणा, रक्त उलट्या होणे, स्टूलमध्ये रक्त येणे, पाणी टिकून राहणे, रक्ताच्या गुठळ्या
- कारणे आणि जोखीम घटक: अनुवांशिक मेकअपमध्ये बदल
- तपासणी आणि निदान: विशिष्ट निदान निकष, रक्त चाचण्या, इमेजिंग तंत्र, आवश्यक असल्यास अनुवांशिक निदान
- उपचार: औषधोपचार आणि शस्त्रक्रिया प्रक्रियेसह लक्षणात्मक उपचार
ओस्लर रोग म्हणजे काय?
ऑस्लर रोग (रेंडू-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम) हे त्याच्या शोधकर्त्यांवरून नाव देण्यात आले आणि त्याला आनुवंशिक हेमोरेजिक तेलंगिएक्टेशिया (एचएचटी) म्हणून देखील ओळखले जाते. ही संज्ञा आधीच या रोगाची आवश्यक वैशिष्ट्ये लपवते:
"टेलॅन्जिएक्टेसिया" हा शब्द ग्रीक भाषेतून देखील आला आहे: "टेलोस" (विस्तृत), "अँजिओन" (वाहिनी) आणि "एकटासिस" (विस्तार). हे मुख्यतः चेहऱ्यावर दिसणार्‍या लाल ठिपक्यासारख्या त्वचेच्या प्रकटीकरणाचे वर्णन करण्यासाठी वापरले जाते. हे सर्वात लहान रक्तवाहिन्या (केशिका) चे पॅथॉलॉजिकल डायलेशन आहेत.
ऑस्लर रोग हा एक दुर्मिळ आजार आहे. तज्ञांचा अंदाज आहे की सुमारे 5,000 लोकांपैकी एक प्रभावित आहे. तथापि, वेगवेगळ्या देशांमध्ये रोगाची वारंवारता बदलते.
ऑस्लर रोग बरा होऊ शकतो का?
ऑस्लर रोग हा एक अनुवांशिक विकार असल्याने, कारणात्मक उपचार शक्य नाही. तथापि, विविध उपचार पर्याय लक्षणे कमी करतात जेणेकरून प्रभावित झालेले लोक मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन जगू शकतात.
नियमित वैद्यकीय तपासण्यांमुळे लक्षणे निर्माण होण्याआधीच सामान्यतः अंतर्गत अवयवांच्या संभाव्य गुंतागुंत लवकर शोधून त्यावर उपचार करता येतात. फुफ्फुसीय वाहिन्यांमधील काही बदल काहीवेळा कालांतराने आणि गर्भधारणेदरम्यान मोठे होतात. मग रक्तस्त्राव झाल्यामुळे गंभीर गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो.
एकंदरीत, ऑस्लर रोग असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये रोगाचा मार्ग आणि रोगनिदान एकसारखे नसते. म्हणून, ऑस्लर रोगासह आयुर्मानाबद्दल कोणतेही सामान्य विधान केले जाऊ शकत नाही. संभाव्य लक्षणांचे स्पेक्ट्रम केवळ सौम्य मर्यादांपासून गंभीर गुंतागुंतांपर्यंत असते.
ऑस्लर रोग: लक्षणे काय आहेत?
याशिवाय, ऑस्लर रोगाचा परिणाम बर्‍याच रुग्णांमध्ये यकृतावर होतो, काहींमध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट आणि फुफ्फुसांवर आणि काही प्रमाणात कमी वेळा मेंदूवर परिणाम होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, धमन्या आणि शिरा दरम्यान शॉर्ट-सर्किट कनेक्शन विकसित होतात. याचा परिणाम रक्तवाहिन्यांमधून (उच्च दाब) नसांमध्ये (कमी दाब) होतो, ज्यामुळे शिरा जास्त प्रमाणात रक्ताने भरतात.
रक्त प्रवाह वाढल्यामुळे आणि रक्त स्थिर झाल्यामुळे शिरा ओव्हरलोड होतात. प्रभावित अवयवावर अवलंबून, या शिरासंबंधी रक्ताच्या स्टेसिसचे वेगवेगळे परिणाम आहेत.
नाकाचा रक्तस्त्राव
नाकातून रक्तस्त्राव हे ऑस्लर रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे: बहुतेक रुग्णांना रोगाच्या दरम्यान उत्स्फूर्त, तीव्र आणि वारंवार नाकातून रक्तस्त्राव होतो. अपघात किंवा पडणे यासारखे कोणतेही विशिष्ट ट्रिगर नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, नाकातून रक्तस्त्राव हा रोगाच्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक असतो आणि सामान्यतः 20 वर्षांच्या वयापर्यंत होतो. क्वचित प्रसंगी, त्या वयानंतर ते स्वतः प्रकट होत नाही.
तेलंगिएक्टेसिया
यकृत
ऑस्लर रोग असलेल्या सुमारे 80 टक्के रुग्णांमध्ये यकृत प्रभावित होते. धमन्या आणि शिरा (शंट) यांच्यातील शॉर्ट-सर्किट कनेक्शन आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या संवहनी बदलांमुळे लक्षणे उद्भवत नाहीत. क्वचितच, तथापि, हृदय अपयश, यकृताच्या रक्तवाहिनीचा उच्च रक्तदाब किंवा पित्तविषयक रक्तसंचय होते. फुफ्फुस, यकृत किंवा पायांमध्ये रक्ताचा बॅकअप होण्याचा धोका असतो.
उदर पोकळी (जलोदर) मध्ये पाणी साठल्यामुळे श्वास लागणे, पोटाचा घेर वाढणे किंवा पाय सुजणे यासारखी लक्षणे शक्य आहेत.
हिपॅटिक शिरामध्ये उच्च दाब कधीकधी रक्तवाहिन्यांना बायपास करते आणि रक्तस्त्राव (हेमेटेमेसिस) होतो. ओटीपोटात जलोदर (जलोदर) यकृताचे डिटॉक्सिफिकेशन कार्य देखील बिघडवते. हे देखील शक्य आहे की यकृत पुरेसे गोठण्याचे घटक तयार करत नाही, ज्यामुळे रक्तस्त्राव अधिक सहजपणे होतो.
अन्ननलिका
ऑस्लर रोगामध्ये काहीवेळा जठरांत्रीय मार्गामध्ये टेलींगिएक्टेसिया देखील आढळतात. ते सहसा वाढत्या वयानुसार विकसित होतात आणि काही प्रकरणांमध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्त्राव होतो. स्टूल काळवंडणे (टारी स्टूल) किंवा स्टूलमध्ये रक्त येणे यासारखी लक्षणे नंतर शक्य आहेत.
वारंवार मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव झाल्यास अशक्तपणा होतो, ज्यात त्वचा फिकटपणा, थकवा आणि दबावाखाली काम करण्याची क्षमता कमी होणे यासारखी लक्षणे दिसतात.
फुफ्फुस
फुफ्फुसातील धमनी आणि शिरासंबंधी रक्तवहिन्यांमधील शॉर्ट-सर्किट कनेक्शन सहसा मोठे असतात आणि त्यांना फुफ्फुसीय धमनी विकृती (PAVM) म्हणून संबोधले जाते. ते ऑस्लर रोग असलेल्या सुमारे एक तृतीयांश रूग्णांमध्ये आढळतात आणि काहीवेळा हेमोप्टिसिसचे लक्षण म्हणून कारणीभूत ठरतात.
तथापि, एम्बोलस सामान्यतः धमनी संवहनी प्रणालीमध्ये प्रवेश करत नाही. विरोधाभासी एम्बोलिझममध्ये, तथापि, रक्ताची गुठळी धमनी अभिसरणात प्रवेश करते.
मध्यवर्ती मज्जासंस्था
ऑस्लर रोगात मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची लक्षणे सहसा फुफ्फुसातील रक्तवाहिन्यांच्या शॉर्ट सर्किटमुळे उद्भवतात. फुफ्फुसीय रक्तवाहिन्यांमधून सामग्री वाहून नेल्यास क्वचित प्रसंगी बॅक्टेरियाच्या पू जमा होणे किंवा स्ट्रोक होतो.
याव्यतिरिक्त, ऑस्लर रोगामध्ये धमन्या आणि शिरा यांच्यातील शॉर्ट-सर्किट कनेक्शन थेट मेंदूमध्ये होतात. ते सहसा डोकेदुखी, फेफरे आणि रक्तस्त्राव यासारखी लक्षणे दर्शवतात.
ऑस्लर रोगाचे कारण काय आहे?
ऑस्लर रोगाचे निदान कसे करता येईल?
जर एखाद्या रुग्णाने ओस्लर रोगाची लक्षणे नोंदवली, तर डॉक्टर तथाकथित कुरकाओ निकष तपासतात. हे ऑस्लर रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण चार निकष आहेत. निदान विश्वसनीय होण्यासाठी, यापैकी किमान तीन निकष पूर्ण करणे आवश्यक आहे.
जर फक्त दोन निकष सकारात्मक असतील तर, हे फक्त असे सूचित करते की रोगाचा संशय आहे, जेणेकरून पुढील परीक्षा आवश्यक आहेत. फक्त एक निकष पूर्ण केल्यास, ऑस्लर रोग बहुधा उपस्थित नसतो.
1. नाकातून रक्त येणे
ऑस्लर रोगामध्ये, प्रभावित व्यक्तींना विशिष्ट ट्रिगरशिवाय नाकातून वारंवार रक्तस्त्राव होतो (उदाहरणार्थ, पडणे).
2. तेलंगिएक्टेसिया
ओठांवर, तोंडी पोकळीत, नाकावर आणि बोटांवर लाल ठिपके सारखी संवहनी पसरलेली आहेत की नाही हे डॉक्टर तपासतात. ऑस्लर रोगातील तेलंगिएक्टेसियाचे वैशिष्ट्य म्हणजे ते पारदर्शक वस्तूने (उदा. काचेच्या स्पॅटुला) दाबल्यावर ते अदृश्य होतात.
फुफ्फुसे, यकृत किंवा गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट यांसारख्या अंतर्गत अवयवांवर परिणाम होतो की नाही हे शोधण्यासाठी, विविध परीक्षा शक्य आहेत:
- रक्त तपासणी: ऑस्लरच्या आजारामुळे (उदाहरणार्थ, आतड्यांमधून रक्तस्त्राव झाल्यामुळे) स्पष्ट किंवा लक्ष न दिल्याने अशक्तपणा झाल्याचा डॉक्टरांना संशय असल्यास, तो रक्त काढतो. इतर गोष्टींबरोबरच, तो हिमोग्लोबिन पातळी (एचबी) निर्धारित करतो, जो अशक्तपणामध्ये खूप कमी आहे.
- गॅस्ट्रोस्कोपी आणि कोलोनोस्कोपी: गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये व्हॅसोडायलेटेशन शोधण्यासाठी गॅस्ट्रोस्कोपी आणि कोलोनोस्कोपी आवश्यक आहेत.
- इमेजिंग: यकृतातील रक्तवहिन्यासंबंधी बदल डॉक्टरांनी अल्ट्रासाऊंड तपासणी (सोनोग्राफी) द्वारे शोधले जातात. फुफ्फुसात किंवा मेंदूतील बदल संगणकीकृत टोमोग्राफी (CT) किंवा चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) मध्ये पाहिले जाऊ शकतात. रक्तवाहिन्या चांगल्या प्रकारे ओळखण्यासाठी, रुग्णाला कधीकधी तपासणीपूर्वी रक्तवाहिनीद्वारे कॉन्ट्रास्ट एजंट प्राप्त होतो.
4. नातेवाईकांमध्ये ऑस्लर रोग
जरी ऑस्लर रोगाचे निदान प्रामुख्याने कुराकाओ निकषांच्या आधारे केले जात असले तरी, रक्ताच्या नमुन्याच्या मदतीने अनुवांशिक निदान देखील शक्य आहे. हे प्रामुख्याने फुफ्फुसांच्या सहभागासह अधिक गंभीर रोग अभिव्यक्ती असलेल्या व्यक्तींमध्ये केले जाते किंवा जेव्हा प्रभावित कुटुंबातील सदस्यांमध्ये सामान्य जनुक बदल असतो.
ऑस्लर रोगाचा उपचार कसा केला जाऊ शकतो?
ऑस्लर रोगाच्या उपचारात एक महत्त्वाचे ध्येय म्हणजे रक्तस्त्राव आणि संबंधित गुंतागुंत रोखणे.
ऑस्लर रोगाच्या दोन मुख्य समस्या आहेत, एकीकडे, पॅथॉलॉजिकल रीतीने पसरलेल्या रक्तवाहिन्या ज्यातून कमी-अधिक प्रमाणात रक्तस्त्राव होतो. दुसरीकडे, अंतर्गत अवयवांमध्ये शॉर्ट-सर्किट कनेक्शन (अॅनास्टोमोसेस) प्रभावित अवयवांचे (विशेषत: फुफ्फुसे आणि यकृत) अवयवांचे कार्य खराब करतात आणि कधीकधी गंभीर रक्तस्त्राव होतो.
नाकातून रक्तस्त्राव उपचार
अनेक रुग्णांना नाकातून वारंवार रक्तस्त्राव होणे त्रासदायक वाटते. Osler रोगावर उपचार करण्यासाठी खालील उपाय वापरले जातात:
अनुनासिक मलम आणि अनुनासिक टॅम्पोनेड.
ऑस्लर रोगात नाकातील मलम वारंवार नाकातून रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी वापरले जातात. ते अनुनासिक श्लेष्मल त्वचा ओलावतात, ज्यामुळे ते फाटून रक्तस्त्राव होण्याचा धोका कमी होतो.
तीव्र, तीव्र रक्तस्रावासाठी अनुनासिक टॅम्पोनेड कधीकधी आवश्यक असते. टॅम्पोनेड हे रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी नाकपुडीमध्ये भरलेले एक फिलर आहे. वेगवेगळ्या सामग्रीचे बनलेले टॅम्पोनेड आहेत. हे महत्वाचे आहे की अनुनासिक श्लेष्मल त्वचा पासून सामग्री सहजपणे काढली जाऊ शकते. नाकातून रक्तस्रावासाठी खास तयार केलेले टॅम्पोनेड्स फार्मसीमध्ये उपलब्ध आहेत.
जमावट
त्वचा कलम करणे
जर नाकाची भिंत जवळजवळ पूर्णपणे ओस्लर रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण संवहनी विस्ताराने झाकलेली असेल, तर एक उपचार पर्याय म्हणजे त्वचा कलम करणे. या प्रक्रियेमध्ये, अनुनासिक श्लेष्मल त्वचा प्रथम काढून टाकली जाते आणि नंतर जांघांच्या त्वचेसह किंवा तोंडी श्लेष्मल त्वचासह बदलली जाते. या प्रक्रियेसह, नाकातून रक्तस्त्राव तुलनेने विश्वसनीयपणे अदृश्य होतो.
तथापि, काही लोकांमध्ये, प्रक्रियेचा परिणाम म्हणजे झाडाची साल आणि कवच असलेले नाक कोरडे होते आणि वास कमी होतो.
नाकाची शस्त्रक्रिया बंद करणे
अत्यंत गंभीर लक्षणांच्या बाबतीत, डॉक्टर आणि रुग्ण कधीकधी शस्त्रक्रिया करून नाक पूर्णपणे बंद करण्याचा निर्णय घेतात. परिणामी, नाकातून रक्तस्त्राव होत नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्तींनी आयुष्यभर तोंडाने श्वास घेणे आवश्यक आहे.
ही प्रक्रिया प्रामुख्याने ओस्लर रोग असलेल्या लोकांसाठी वापरली जाते ज्यांना रक्त पातळ करणारी औषधे घ्यावी लागतात आणि त्यामुळे नाकातून रक्तस्त्राव थांबवणे कठीण जाते.
औषधोपचार
यकृताच्या लक्षणांवर उपचार
ऑस्लरच्या आजारामध्ये, डॉक्टर यकृताच्या गुंतवणुकीवर शक्य तितक्या लांब औषधोपचार करतात. शस्त्रक्रियेमध्ये रक्तस्त्राव होण्याचा उच्च धोका असतो, जो डॉक्टर टाळू इच्छितात, विशेषत: ऑस्लर रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये. बीटा ब्लॉकर्ससारखी औषधे पोर्टल शिरामध्ये विद्यमान उच्च रक्तदाब कमी करतात.
इतर उपचार पर्याय वैयक्तिक लक्षणांवर अवलंबून असतात. बदललेल्या यकृत वाहिन्यांचे एंडोस्कोपिक बंद होणे किंवा, अत्यंत प्रकरणांमध्ये, यकृत प्रत्यारोपण उच्च जोखमींशी संबंधित आहे आणि म्हणून ऑस्लर रोग असलेल्या लोकांमध्ये शक्यतो टाळले जाते.
गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या लक्षणांवर उपचार
असेही पुरावे आहेत की स्त्री लैंगिक हार्मोन्स (एस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टिन) सह थेरपी गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये हेमोस्टॅसिस सुधारते. हे संप्रेरक यकृतामध्ये गुठळ्या तयार होण्यास उत्तेजित करतात, जे रक्त गोठण्यास जबाबदार असतात. जेव्हा गोठण्याचे घटक रक्तामध्ये अधिक प्रसारित होतात, तेव्हा हे शरीराचे स्वतःचे हेमोस्टॅसिस सुधारते.
तथापि, हा उपचार पर्याय केवळ Ossler रोग असलेल्या महिला रूग्णांसाठी विचारात घेतला जातो ज्या रजोनिवृत्तीच्या किंवा त्याहून अधिक वयाच्या आहेत.
फुफ्फुसाच्या लक्षणांवर उपचार
ऑस्लर रोगात फुफ्फुसात उच्चारित व्हॅस्कुलर शॉर्ट सर्किट्स (अॅनास्टोमोसेस) असल्यास, ते कॅथेटर तपासणी दरम्यान बंद केले जाऊ शकतात. हे करण्यासाठी, चिकित्सक मांडीचा सांधा मध्ये फेमोरल धमनीला भेट देतो. तेथे, तो रक्तवाहिनीमध्ये एक लहान, लवचिक नळी (कॅथेटर) घालतो आणि त्यास संबंधित संवहनी बदलाकडे पुढे ढकलतो.
मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या लक्षणांवर उपचार
ऑस्लर रोगामुळे मेंदूतील रक्तवाहिन्या असामान्यपणे बदलतात तेव्हा न्यूरोसर्जिकल प्रक्रिया उपलब्ध असतात. संभाव्य उपचार पर्याय सामान्यत: न्यूरोलॉजिस्ट, न्यूरोसर्जन आणि रेडिओलॉजिस्ट यांनी संयुक्त सल्लामसलत करून निवडले जातात, वैयक्तिक केससाठी योग्य.
