कारश-न्यूजबायर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Karsch-Neugebauer सिंड्रोमचे लक्षणात्मक प्रामुख्याने हात आणि पायांचे विकृती आहेत. पुढे, डोळ्याचा अनियंत्रित थरकाप आणि गंभीर स्ट्रॅबिस्मस वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. सर्व उपचारात्मक पर्याय प्रामुख्याने लक्षणांवर आधारित असतात आणि जन्मानंतर लगेच उपचार सुरू होतात. Karsch-Neugebauer सिंड्रोम म्हणजे काय? Karsch-Neugebauer सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा विकार आहे. नेत्ररोग तज्ञांनी प्रथम वर्णन केले होते ... कारश-न्यूजबायर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Rक्रोरेनल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एक्रोरेनल सिंड्रोम हा मूत्रपिंड आणि अंगांच्या विकृतींशी संबंधित विकारांचा समूह आहे. Roक्रोरेनल सिंड्रोम जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात आहे आणि वारशाच्या ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोड द्वारे दर्शविले जाते. एक्रोरेनल सिंड्रोम तुलनेने दुर्मिळ आहे. एक्रोरेनल सिंड्रोम म्हणजे काय? एक्रोरेनल सिंड्रोम ही आनुवंशिक स्थिती आहे ज्यामुळे अंगांचे विकृती निर्माण होते ... Rक्रोरेनल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओस्ट्यूनिचोडिस्प्लासिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Osteoonychodysplasia हा अवयवांच्या मुख्य सहभागासह उत्परिवर्तन-संबंधित विकृती सिंड्रोम आहे. कंकाल विकृती व्यतिरिक्त, मूत्रपिंड आणि डोळ्यांचा सहभाग अनेकदा असतो. लक्षणात्मक उपचार प्रामुख्याने टर्मिनल रेनल अपयशास विलंब करण्याच्या उद्देशाने आहे. Osteoonychodysplasia म्हणजे काय? विकृती सिंड्रोम शरीरशास्त्राच्या विविध संरचनांच्या डिसप्लेसिया द्वारे दर्शविले जातात. औषधांमध्ये, डिस्प्लेसिया आहे ... ओस्ट्यूनिचोडिस्प्लासिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिकार: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

संपूर्ण एन्ड्रोजन रेझिस्टन्स म्हणजे फिजिशियन एक उत्परिवर्तन म्हणून संबोधतात जे पुरुष कॅरोटाइपपासून मादी फेनोटाइप तयार करतात. रूग्णांना अंध योनी असते आणि त्यांच्या वृषणांवर टेस्टिक्युलर डिस्टोपियासचा परिणाम होतो. झीज होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी 20 वर्षापूर्वी वृषण काढून टाकले जातात. संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिकार म्हणजे काय? संपूर्ण एन्ड्रोजन प्रतिरोधना देखील म्हणतात ... पूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिकार: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेथिलमॅलोनिक idसिडुरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मिथाइलमॅलोनिक acidसिडुरिया हा चयापचय रोग आहे. या रोगाला मिथाइलमालोनासिडेमिया किंवा MMA या संक्षेपाने समानार्थी म्हणून देखील संबोधले जाऊ शकते. हे सामान्यतः अत्यंत दुर्मिळ आहे, म्हणून केवळ तुलनेने कमी संख्येने लोकांना हा विकार आहे. हा विकार सामान्यतः ऑर्गनोएसिडोपॅथीच्या श्रेणीमध्ये समाविष्ट केला जातो. मिथाइलमॅलोनिक acidसिडुरिया मुख्यत्वे मध्ये वारशाने मिळतो ... मेथिलमॅलोनिक idसिडुरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डिस्लेक्सिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डिस्लेक्सिया हा एक विकार आहे ज्यामध्ये प्रभावित रुग्णांना वाचलेली माहिती वाचण्यास आणि समजण्यात अडचण येते. त्यानुसार, डिस्लेक्सिया प्रामुख्याने वाचन विकार दर्शवते. दुसरीकडे, प्रभावित व्यक्ती दृष्टी किंवा श्रवणक्षमतेचे कोणतेही विकार दर्शवत नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, डिस्लेक्सिया डिस्लेक्सियासह एकत्र येते. डिस्लेक्सिया म्हणजे काय? मुळात, मध्ये… डिस्लेक्सिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कोन्ड्रोब्लास्ट: रचना, कार्य आणि रोग

Chondroblasts chondrocytes च्या अग्रदूत पेशी आहेत आणि उपास्थि ऊतींचे बाह्य मैट्रिक्स तयार करतात. प्रक्रियेदरम्यान, ते स्वतःला त्यांच्या शेजारच्या पेशींपासून एका लॅकुनामध्ये वेगळे दिसतात आणि त्या क्षणी कूर्चा पेशी चोंड्रोसाइट्स बनतात. कूर्चाच्या ऊतकांशी संबंधित सर्वात ज्ञात रोग म्हणजे डीजनरेटिव्ह ऑस्टियोआर्थराइटिस. कोंड्रोब्लास्ट म्हणजे काय? ग्रीक मध्ये, "chondros" ... कोन्ड्रोब्लास्ट: रचना, कार्य आणि रोग

राइझोमेलिक प्रकाराचा कोन्ड्रोडिप्लासिया पंचटाटा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

राइझोमेलिक प्रकारातील चोंड्रोडायप्लासिया पंक्टाटा जन्मजात विकृतींपैकी एक आहे. हा विकार एक लहान आकाराचा आहे. या आजारात रुग्णाचे आयुर्मान तीव्रतेने कमी केले जाते. राइझोमेलिक प्रकाराचे चोंड्रोडीप्लेसिया पंक्टाटा म्हणजे काय? Chondrodyplasia punctata सिंड्रोम विविध रोगांचा एक गट आहे. सर्व उपप्रकार हे जनुकीय रोग आहेत ज्यात वैशिष्ट्यपूर्ण… राइझोमेलिक प्रकाराचा कोन्ड्रोडिप्लासिया पंचटाटा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हायड्रोजन बाँडिंग: कार्य, कार्य आणि रोग

हायड्रोजन बाँडिंग हा रेणूंमधील परस्परसंवाद आहे जो व्हॅन डेर वाल्सच्या परस्परसंवादासारखा असतो आणि मानवी शरीरात होतो. हे बंधन प्रामुख्याने पेप्टाइड बंध आणि प्रथिनांमधील अमीनो आम्लांच्या साखळ्यांच्या संदर्भात भूमिका बजावते. हायड्रोजन बाँडिंग क्षमतेशिवाय, जीव व्यवहार्य नाही कारण त्यात महत्त्वपूर्ण अमीनो idsसिड नसतात. काय आहे … हायड्रोजन बाँडिंग: कार्य, कार्य आणि रोग

बीटा-सीक्रेटस: कार्य आणि रोग

बीटा-सेक्रेटेस प्रोटीज कुटुंबाशी संबंधित आहे. हे बीटा-अमायलॉइडच्या निर्मितीमध्ये सामील आहे, जे मेंदूमध्ये माहिती प्रसारित करण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. त्याच वेळी, अल्झायमर रोगाच्या विकासात बीटा-सेक्रेटेस आणि बीटा-अमायलॉइड महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. बीटा-सेक्रेटेस म्हणजे काय? बीटा-सेक्रेटेस प्रोटीजेसच्या गटाशी संबंधित आहे जे येथे प्रथिने मोडतात ... बीटा-सीक्रेटस: कार्य आणि रोग

सारकम्रे: रचना, कार्य आणि रोग

सरकोमेर हे स्नायूमध्ये एक लहान कार्यात्मक एकक आहे: एकामागून एक रेषेत उभे राहून, ते फिलामेंट सारखे मायोफिब्रिल तयार करतात जे एकत्रितपणे स्नायू तंतू तयार करतात. मज्जातंतूंच्या पेशींद्वारे विद्युत उत्तेजनामुळे सारकोमेरमधील तंतु एकमेकांमध्ये ढकलतात, ज्यामुळे स्नायू आकुंचन पावतात. सरकोमेर म्हणजे काय? तेथे … सारकम्रे: रचना, कार्य आणि रोग

डेस्बुकोइस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Desbuquois सिंड्रोम एक दुर्मिळ आणि जन्मजात osteochondrodysplasia आहे. प्रमुख लक्षण म्हणजे पाठीचा कणा व लहान टोकासह तीव्र लहान उंची. फिजिओथेरपीटिक उपायांव्यतिरिक्त, शल्यक्रिया सुधारणा प्रक्रियेचा वापर प्रामुख्याने उपचारासाठी केला जातो. Desbuquois सिंड्रोम म्हणजे काय? Osteochondrodysplasias हा कंकाल डिसप्लेसिया आणि कूर्चा डिस्प्लेसियाचा रोग गट आहे. या ऊतींच्या दोषांमध्ये डेस्बुक्वाइस सिंड्रोम समाविष्ट आहे,… डेस्बुकोइस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार