ओस्ट्यूनिचोडिस्प्लासिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑस्टियोनीकोडिस्प्लासिया हा एक उत्परिवर्तन-संबंधित विकृती सिंड्रोम आहे ज्यामध्ये प्रामुख्याने अंगांचा सहभाग असतो. कंकाल विकृती व्यतिरिक्त, मूत्रपिंड आणि डोळे यांचा सहभाग अनेकदा उपस्थित असतो. लक्षणात्मक उपचार हे मुख्यतः टर्मिनल विलंब करण्याच्या उद्देशाने आहे मुत्र अपयश.

osteoonychodysplasia म्हणजे काय?

विकृती सिंड्रोम शरीरशास्त्राच्या विविध संरचनांच्या डिसप्लेसीया द्वारे दर्शविले जातात. वैद्यकशास्त्रात, डिसप्लेसिया म्हणजे ऊती किंवा अवयवांची विकृती. डिस्प्लास्टिक घटना उपस्थित आहेत, उदाहरणार्थ, अविकसित किंवा अतिविकासासह. ऑस्टियोनीकोडिस्प्लासिया हा एक जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे ज्यामध्ये हातपायांचा प्रामुख्याने सहभाग असतो. हे विविध विकृतींशी संबंधित आहे आणि कार्यात्मक विकार वेगवेगळ्या अवयवांचे. उदाहरणार्थ, या गटातील एक सुप्रसिद्ध विकार नेल-पटेला सिंड्रोम आहे, जो नखांच्या विकृतीशी संबंधित आहे आणि हाडे. osteoonchyodysplasias च्या उपसमूह म्हणून, नेल-पॅटेला सिंड्रोम जगभरातील प्रत्येक 50,000 नवजात मुलांमध्ये सुमारे एका प्रकरणात आढळतो. मुलांइतकाच मुलींवरही परिणाम होतो. प्रकट होण्याचे वय बालपणाचे मानले जाते. Osteoonychodysplasia याला टर्नर-कीसर सिंड्रोम असेही म्हणतात आणि ते आनुवंशिकतेशी संबंधित आहे. आनुवंशिक रोग प्रथम 1920 ते 1930 च्या दशकात दस्तऐवजीकरण करण्यात आला. यूएस अमेरिकन टर्नर, जर्मन किझर आणि ऑस्ट्रियन ट्रॅनर आणि रीगर हे प्रामुख्याने पहिले वर्णन करणारे मानले जातात.

कारणे

Osteoonychodysplasia हा आनुवंशिक रोग आहे. लक्षण कॉम्प्लेक्सचा वारसा वारशाच्या ऑटोसोमल प्रबळ मोडमध्ये होतो. म्हणून, रोगग्रस्त पालकांच्या करारांना 50 टक्के धोका असलेल्या विकृती सिंड्रोमचा त्रास होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, म्हणून, कौटुंबिक क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. तथापि, तुरळक प्रकरणे देखील आढळून आली आहेत. दोन्ही प्रकारांचे प्राथमिक कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे, जे तुरळक घटनांमध्ये नवीन उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. उत्परिवर्तन LMX1B वर परिणाम करत असल्याचे दिसते जीन गुणसूत्र 9 च्या लांब हातावर, आणि जनुक स्थान 9q34 आहे. osteoonychodysplasia चे पूर्वीचे अभ्यास 80 पेक्षा जास्त भिन्न उत्परिवर्तन सुचवतात जीन रोगाचे कारण म्हणून. LMX1B जीन LIM होमिओडोमेन प्रथिन गटाशी संबंधित एक लिंब ट्रान्सक्रिप्शन घटक आहे. या प्रथिने अवयवांच्या विकासामध्ये तसेच सहभागी आहेत मूत्रपिंड आणि डोळ्यांचा विकास. मूत्रपिंडाच्या सहभागावर अवलंबून, नेल-पॅटेला सिंड्रोम विविध ऍलेल्सशी संबंधित आहे. LMX1B जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे ट्रान्सक्रिप्शन फॅक्टरचे कार्य कमी होते जसे की विकास बिघडतो. हा विकार AB0 प्रणालीशी संबंधित आहे रक्त गट

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

osteoonychodysplasia च्या रुग्णांना त्रास होतो आघाडी विकृत कंकाल संरचना पासून लक्षणात्मक. त्यांची विकृती हाडे आणि सांधे अविकसित पॅटेला म्हणून रेडियोग्राफवर सर्वात प्रमुख आहेत. बोनी एक्सोस्टोसिस बहुतेकदा उजवीकडे असते इलियाक क्रेस्ट किंवा ओटीपोटाचा मागील शिंग. पॅटेलाचा सहभाग 90 टक्क्यांहून अधिक रुग्णांना प्रभावित करतो. संरचनेचे संपूर्ण नॉनयुनियन सर्व प्रकरणांपैकी जवळजवळ एक चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये आढळते. अविकसित आणि अर्धवट लक्‍क्‍टेड पॅटेला रुग्णांचे गुडघे अंशतः अस्थिर बनवते, ज्यामुळे मोटर विकासास विलंब होतो आणि फॉल्सला अनुकूलता मिळते. रुग्णांना कोपर आणण्याची क्षमता मर्यादित असते उच्चार or बढाई मारणे. रेडियल डोके अनेकदा subluxated आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, द अट कोपरांच्या आर्थ्रोडिस्प्लासियाशी संबंधित आहे. द सांधे अवयव सहसा सक्षम आहेत हायपेरेक्स्टेन्शन. इतर प्रकरणांच्या अहवालात सिंड्रोमसाठी हाडातील बदलांचे दस्तऐवजीकरण केले आहे जसे की कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, गर्भाशय ग्रीवाचा विकास पसंती, आणि अविकसित नखे. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, ही लक्षणे मूत्रपिंडाच्या समस्यांशी संबंधित असू शकतात ज्यामुळे प्रोटीन्युरिया किंवा नेफ्रायटिस होऊ शकते. इतर संबंधित लक्षणांचा समावेश असू शकतो हायपोथायरॉडीझम, आतड्यात जळजळीची लक्षणे, लक्ष तूट विकार, किंवा पातळ दात मुलामा चढवणे. डोळ्यांची लक्षणे आणि संवेदी-न्यूरल सुनावणी कमी होणे अनेकदा लक्षणात्मक चित्र बाहेर काढा.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

osteoonychodysplasia चे पहिले तात्पुरते निदान रेडियोग्राफिक इमेजिंगद्वारे वैद्यकांना केले जाते, जे सांगाड्यातील वैशिष्ट्यपूर्ण बदल दर्शवते. इलेक्ट्रॉन-ऑप्टिक इमेजिंग अनेकदा ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेनमधील वैशिष्ट्यपूर्ण बदल देखील प्रकट करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण आवश्यक नसते, कारण केवळ वैद्यकीयदृष्ट्या वैशिष्ट्यपूर्ण चित्र प्रारंभिक तात्पुरते निदान सिद्ध करते. रुग्णांचे निदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात तीव्रतेवर अवलंबून असते. गंभीर अवयवांच्या सहभागाच्या बाबतीत, सिंड्रोम प्राणघातक असू शकतो.

गुंतागुंत

osteoonychodysplasia हे विविध आनुवंशिक विकारांचे एक लक्षण कॉम्प्लेक्स असल्यामुळे, प्रभावित रूग्णांसाठी गुंतागुंत होण्याचा धोका बदलतो. उदाहरणार्थ, तथाकथित नेल-पॅटेला सिंड्रोममध्ये आयुर्मान कमी होत नाही, जे नखांच्या विकृतीद्वारे दर्शविले जाते आणि हाडे. osteoonychodysplasia च्या इतर प्रकारांमध्ये, तथापि, अंतर्गत अवयव अनेकदा अजूनही गुंतलेले असतात. उदाहरणार्थ, 50 टक्क्यांहून अधिक रुग्णांना त्रास होतो मुत्र अपुरेपणा. अर्थात मूत्रपिंड रोग विशेषत: रोगाचे निदान ठरवते. अनेकदा, मुत्र अपुरेपणा प्रगती होते आणि रुग्णाला आवश्यक ठरते डायलिसिस. या प्रकरणांमध्ये, उपचारात्मक उपचार द्वारेच शक्य आहे मूत्रपिंड प्रत्यारोपण. दोन्ही मूत्रपिंड पूर्णपणे निकामी होण्याचा धोका असल्यास हे विशेषतः खरे आहे. osteoonychodysplasia च्या पुढील गुंतागुंत आहेत कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, क्लबफीट, एक्सोटोसेस (ओव्हरलेग्ज) किंवा विकृत कोपर सांधे. या प्रकरणात ऑर्थोपेडिक उपचार आवश्यक आहेत. कधी कधी ह्रदयाचा अतालता किंवा काचबिंदू गुंतागुंत म्हणून उद्भवतात. चे रोगनिदान ह्रदयाचा अतालता व्यक्तींमध्ये बदलते. दीर्घकालीन टाळण्यासाठी हृदय रोग, हृदयरोग तज्ञाद्वारे उपचार करणे महत्वाचे आहे. काचबिंदू होऊ शकते अंधत्व नंतरच्या आयुष्यात जर इंट्राओक्युलर प्रेशर कमी झाले नाही. हाडे आणि नखांच्या विकृतीमुळे रुग्णावर मानसिक परिणाम होऊ शकतो, जर त्याला किंवा तिला त्याच्या दिसण्यामुळे सामाजिकरित्या वगळल्याची भावना निर्माण झाली.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जन्मानंतर लगेचच कंकाल प्रणालीची दृश्य अनियमितता किंवा विकृती लक्षात आल्यास, आरोग्य विलंब न करता तपासणी केली पाहिजे. जर प्रसूती तज्ञांच्या संघाच्या वर्तुळात जन्म झाला, तर पालकांना सामान्यतः पुढे जावे लागत नाही. उपाय. सुईणी आणि डॉक्टर स्वतंत्रपणे बाळाच्या स्थितीची नोंद करतात आरोग्य आणि कोणत्याही असामान्यता दस्तऐवजीकरण. इमेजिंग प्रक्रिया आणि इतर परीक्षांचा वापर कोणत्याही विकृती ओळखण्यासाठी केला जातो आणि निदान केले जाते. तर आरोग्य पुढील विकास आणि वाढ प्रक्रियेत विचलन, विलंब किंवा अविकसितता उद्भवतात, निरीक्षणे डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजेत. असेल तर सुनावणी कमी होणे, ची शक्यता हायपेरेक्स्टेन्शन सांधे किंवा नखेच्या आकाराचे दृश्य डाग, डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. बर्याचदा दैनंदिन जीवनात हालचालींचा एक असामान्य क्रम असतो, ज्याचा अर्थ एखाद्या रोगाचा संकेत म्हणून केला जाऊ शकतो. एक पातळ मुलामा चढवणे, लक्ष न लागणे किंवा कमी शारीरिक तसेच मानसिक लवचिकता डॉक्टरांना सादर करावी. लघवी किंवा मूत्रपिंडाच्या क्रियाकलापातील अनियमितता देखील डॉक्टरांनी तपासली पाहिजेत आणि उपचार केले पाहिजेत. पुरेसे आणि संतुलित असूनही कमतरतेची लक्षणे दिसू लागल्यास आहार, हा जीवाकडून एक चेतावणी सिग्नल असू शकतो. तक्रारींचे कारण शोधण्यासाठी डॉक्टरकडे नियंत्रण भेट आवश्यक आहे. osteoonychodysplasia मध्ये लक्षात येण्याजोगा म्हणजे कोपरच्या क्रियाकलापातील अडथळा तसेच सांध्यातील दृश्यमान बदल.

उपचार आणि थेरपी

osteoonychodysplasia असलेल्या रूग्णांसाठी कारणात्मक उपचार सध्या उपलब्ध नाहीत. हा रोग जीन होईपर्यंत बरा होत नाही उपचार दृष्टीकोन क्लिनिकल टप्प्यावर पोहोचतात. जीन उपचार भविष्यात लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्सला बरा करण्यायोग्य रोग बनवू शकतो, परंतु सध्या, रुग्णांवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जातात. जेव्हा मूत्रपिंड गुंतलेले असतात, तेव्हा उपचार प्रोटीन्युरियावर केंद्रित असतात. हे लक्षण प्रगती करू शकते मुत्र अपयश. म्हणून, नेफ्रोपॅथीचा उपचार करण्यासाठी, प्रोटीन्युरिया कमी करण्याचे उद्दीष्ट असणे आवश्यक आहे. बहुतेक रुग्णांमध्ये, मुत्र अपयश अजूनही वयाच्या 30 च्या आसपास आढळते. मूत्रपिंड प्रत्यारोपण या टप्प्यावर निवडीचा उपचार आहे. osteoonychodysplasia च्या skeletal dysplasias देखील पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकते. हे लागू होते, उदाहरणार्थ, पॅटेलाच्या नॉन-युनियनला. फिजिओथेरपी सांगाडा स्थिर करण्यासाठी आवश्यक असू शकते. स्नायूंचा लक्ष्यित विकास बहुतेक हायपोप्लास्टिक हाडे आणि सांधे यांना आधार प्रदान करतो. याव्यतिरिक्त, फिजिओ सामान्य मोटर विकासास प्रोत्साहन देते. नेल हायपोप्लासिया सारखी लक्षणे कॉस्मेटिक समस्या आहेत आणि लगेचच दुरुस्त करणे आवश्यक नाही. नखे हायपोप्लासियाचा उपचार अद्याप इच्छित असल्यास, नेल बेड प्रत्यारोपण सहसा घडते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

नियमानुसार, ऑस्टिओनीकोडिस्प्लेसियाची पहिली लक्षणे दिसल्यावर आधीच डॉक्टरांना भेटण्याची शिफारस केली जाते, कारण हे रोगाच्या पुढील मार्गास अनुकूल ठरू शकते. या अनुवांशिक रोगावर कोणताही इलाज नसल्यामुळे, प्रभावित व्यक्ती प्रोटीन्युरिया कमी करण्याच्या उद्देशाने पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात आणि त्यामुळे टर्मिनल मुत्र निकामी होण्यास विलंब होतो. उपचार करणार्‍या डॉक्टरांच्या सूचनांचे काटेकोरपणे पालन करणे विशेषतः महत्वाचे आहे. यामध्ये सहसा घेणे समाविष्ट असते लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ आणि कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स, टाळा अल्कोहोल वापर, नियमित देखरेख of मूत्रपिंड कार्य, एक संतुलित आहार आणि निरोगी जीवनशैली. उपस्थित फिजिओ सोबत घरगुती व्यायामाचाही सल्ला दिला जातो, कारण सांगाडा आणि मोटर फंक्शनला मजबूत स्नायूंचा फायदा होतो, त्यामुळे रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक परिणाम होतो. या सर्व वैद्यकीय शिफारशींचे सातत्याने पालन केल्यास, एक तृतीयांश रुग्णांमध्ये मूत्रपिंड निकामी होण्याची वेळ 30 वर्षांपर्यंत उशीर होऊ शकते. रुग्णांना त्यांच्या स्पष्टपणे दिसणार्‍या विकृतीमुळे वगळलेले वाटत असल्याने, मानसोपचार उपचार किंवा स्वयं-मदत गटांमध्ये उपस्थित राहणे जीवनाचा दर्जा सुधारण्यासाठी खूप मदत करू शकते. तथापि, मूत्रपिंड निकामी झाल्यामुळे रुग्णाचे आयुर्मान बर्‍याचदा लक्षणीयरीत्या कमी होते. याचा प्रतिवाद केवळ अ मूत्रपिंड रोपण अंतिम उपचार पर्याय म्हणून, जे सामान्यतः रुग्णाचे वय 30 पूर्ण होण्यापूर्वीच केले जाते. यामुळे प्रत्यारोपणामध्ये रोगाची पुनरावृत्ती पूर्णपणे वगळली जाऊ शकते आणि त्यामुळे पुढील आयुष्यासाठी खूप चांगला दृष्टीकोन मिळू शकतो. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल, तर अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशनाची शिफारस केली जाईल, ज्यामुळे रोगाची अनुवांशिक घटना नाकारता येईल.

प्रतिबंध

सर्वोत्तम, osteoonychodysplasia स्वरूपात प्रतिबंधित केले जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात.

फॉलोअप काळजी

बर्‍याच बाबतीत, कोणतीही विशेष किंवा थेट देखभाल नसते उपाय osteoonychodysplasia बाधित व्यक्तीसाठी उपलब्ध आहे, त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती अट अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर नक्कीच डॉक्टरांना भेटावे. जितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घेतला जाईल तितका रोगाचा पुढील कोर्स सहसा चांगला असतो. म्हणून पहिल्या लक्षणांवर आणि लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी बाधित व्यक्तीची कोणत्याही परिस्थितीत अनुवांशिक तपासणी आणि त्याला किंवा तिला मुले होण्याची इच्छा असल्यास समुपदेशन केले पाहिजे. बहुतेक बाधित व्यक्ती किडनीच्या कायमस्वरूपी तपासणीवर अवलंबून असतात. मद्यपान अल्कोहोल तसेच शक्य तितके टाळले पाहिजे. सर्वसाधारणपणे, संतुलित असलेली निरोगी जीवनशैली आहार रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडतो. शिवाय, फिजिओथेरपी उपाय हे देखील खूप महत्वाचे आहे, जरी बाधित व्यक्ती स्वतःच्या घरी अनेक व्यायाम स्वतः करू शकते. तथापि, osteoonychodysplasia मुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होणे असामान्य नाही, कारण यामुळे अनेकदा मूत्रपिंड निकामी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

Osteoonychodysplasia बरा होऊ शकत नाही, परंतु त्याचे नकारात्मक प्रभाव विशिष्ट पद्धतींनी कमी केले जाऊ शकतात. लक्षणात्मक थेरपीमध्ये, डॉक्टरांच्या शिफारशींचे बारकाईने पालन करणे महत्वाचे आहे. उपचारांमध्ये कॉर्टिकोस्टिरॉईड्सचे नियमित सेवन समाविष्ट आहे आणि लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ. जनुकीय दोषाच्या तीव्रतेनुसार, डायलिसिस थेरपी अनेकदा लहानपणापासूनच दिली जाते. विशेषत: मणक्याचे किंवा हातपायांच्या विकृती असलेल्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, खूप संयम आवश्यक आहे. दैनंदिन जीवनातील सहाय्याने, लोकोमोशन आणि विविध क्रियाकलापांमधील समस्या कमी केल्या जाऊ शकतात. पायाच्या विकृतीच्या बाबतीत, प्रभावित झालेल्या लोकांसाठी गोष्टी सुलभ करण्यासाठी विशेष इनसोल किंवा शूज वापरले जातात. पेल्विक हाड देखील खराब झाल्यास, पुढील मदत आवश्यक असू शकते. रुग्णांसाठी मानसिक परिणाम खूप महत्वाची भूमिका बजावतात. विशेषत: स्पष्टपणे दिसणार्‍या विकृतींच्या बाबतीत ते अनेकदा दुर्लक्षित वाटतात. जीवनाच्या चांगल्या गुणवत्तेसाठी, स्वयं-मदत गटांच्या उपस्थितीची शिफारस केली जाते. हे देखील उपयुक्त आहे चर्चा कुटुंबातील समस्येबद्दल आणि व्यावहारिक शोधा उपाय. मूत्रपिंडाच्या कमकुवतपणाच्या संबंधात विशेष आहार मदत करू शकतो. याव्यतिरिक्त, कंकाल मजबूत स्नायूंसह मजबूत होतो. तर, नियमित फिजिओथेरपीने शरीराला अधिक मिळते शक्ती, शिवाय, मोटर कौशल्ये सामान्यपणे विकसित होतात.