पूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिकार: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिरोधक असे म्हणतात जे पुरुष उत्परिवर्तन म्हणून नर कॅरोटाइप्सपासून मादी फेनोटाइप तयार करतात. रूग्णांना अंध योनी असते आणि त्यांचे अंडकोष टेस्टिक्युलर डायस्टोपियसमुळे प्रभावित होते. अध: पतनाचा धोका कमी करण्यासाठी वयाच्या 20 व्या वर्षाआधी वृषण काढले जातात.

संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिरोध म्हणजे काय?

पूर्ण एन्ड्रोजन प्रतिरोधनास गोल्डबर्ग-मॅक्सवेल-मॉरिस सिंड्रोम देखील म्हणतात आणि ते परिघीय संप्रेरक रिसेप्टर डिसऑर्डरमुळे होणारे आंतरनिष्ठतेचे एक प्रकार आहे. रिसेप्टर दोष अनुवांशिक आहे आणि संपूर्ण एंड्रोजन रीसेप्टर प्रतिरोधाशी संबंधित आहे. वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक अशा प्रकारे शरीरावर कोणताही परिणाम होत नाही. अनुवांशिक कॅरोटाइप एखाद्या मनुष्याशी संबंधित असले तरीही ही घटना अगदी एक मादी आकृतीमध्ये स्वतः प्रकट होते. रूग्णांना अंधत्व नसलेली योनी असते आणि त्यांचे अंडकोष सामान्यत: टेस्टिक्युलर डायस्टोपियामुळे प्रभावित होते. वस्तुतः सर्व प्रकरणांमध्ये पीडित व्यक्तींचे सामाजिक लैंगिक संबंध स्त्रिया असतात. संपूर्ण एन्ड्रोजन प्रतिरोधक सह सुमारे 20 000 लोकांचा जन्म होतो.

कारणे

संपूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिरोधात, दोष संबंधित एक्स क्रोमोसोम (एक्सक्यू 11) च्या लांब बाह्यावर स्थानिक केले जाते. हा दोष बदल घडवून आणण्यासाठी संबंधित आहे जीन एंड्रोजन रीसेप्टर्ससाठी कोडिंग. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उत्परिवर्तन एक बिंदू उत्परिवर्तन अनुरुप होते जे एमिनो acidसिड अनुक्रम बदलते. यामुळे एंड्रोजन रीसेप्टर्सची आण्विक रचना बदलते जेणेकरुन संप्रेरक बंधन शक्य होणार नाही. च्या कमतरतेमुळे टेस्टोस्टेरोन बंधनकारक, एक छद्म-महिला फिनोटाइप विकसित होते. काही रूग्णांमध्ये, बिंदू उत्परिवर्तनाऐवजी ते देखील एक मोज़ेक उत्परिवर्तन होते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीला एकाच वेळी उत्परिवर्तन आणि दोष-मुक्त एंड्रोजन रीसेप्टर्ससह सेलची लोकसंख्या असते. सध्या पर्यावरणीय विष बिस्फेनॉल ए उत्परिवर्तन कारण म्हणून चर्चा केली जात आहे. हे दोष वारसाच्या एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह मोडमध्ये पास केले जाऊ शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिरोधक बहुतेक रूग्ण नि: संदेह मुलीच्या जन्माच्या वेळी मूल्यांकन केले जातात. कधीकधी रुग्ण जन्माच्या सरासरीपेक्षा मोठे असतात. अंडकोष बहुतेकदा ओटीपोटात किंवा मांजरीच्या आत असतात. अशाप्रकारे, टेस्टिक्युलर डायस्टोपिया आहे, जे आवश्यक असल्यास, थोड्या वेळाने पॅल्पेशनद्वारे शोधले जाऊ शकते. जोडलेली योनी लहान राहते आणि तिचा अंतहीन आहे. एकतर नाही गर्भाशय किंवा आयुष्यामध्ये रुग्णाची फॅलोपियन ट्यूब विकसित होत नाही. अन्यथा, महिलांच्या विकासास त्रास होणार नाही. स्तन बनतात. तथापि, अंडरआर्म आणि जघन केस अनुपस्थित आहे, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तींना बहुधा केसविरहित महिला म्हणून संबोधले जाते. यौवनकाळात, लैंगिक अवयवांच्या अनुपस्थितीमुळे मासिक पाळी पूर्णपणे एन्ड्रोजन-प्रतिरोधक व्यक्तींमध्ये होत नाही.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिरोधनाचे निदान अनेकदा तारुण्यापूर्वी केले जात नाही. सहसा, ती नसतानाही असते पाळीच्या त्यावरून प्रथम शंका निर्माण होते. कधीकधी तो अगदी एक असतो अपत्येची अपत्य इच्छा जे प्रभावित झालेल्यांना प्रथम डॉक्टरांकडे जाण्यास हलवते. जर जन्मानंतर लगेचच निदान केले गेले असेल तर ते सामान्यत: मांडीचा सांधा किंवा फुगवटामुळे होतो लॅबिया मजोरा. हा प्रसार अबाधित अनुरूप आहे अंडकोष आणि त्याद्वारे शोधले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, प्रयोगशाळा रुग्णाच्या सीरममधून कॅरोग्राम तयार करतो. निदान करताना, चिकित्सकाने संवेदनशीलता दर्शविली पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास, प्रभावित व्यक्तीस मनोचिकित्सा मदत प्रदान करावी.

गुंतागुंत

संपूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिरोधात, विविध तक्रारी आढळतात. नियम म्हणून केवळ शारीरिकच नव्हे तर गंभीर मानसिक तक्रारी देखील उद्भवतात. अशा प्रकारे रूग्णांना त्यांच्या शरीरावर खूप अस्वस्थता वाटते आणि त्यांना त्यांची लाजही वाटू शकते. म्हणून ते असामान्य नाही उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट उद्भवू शकतात. एखाद्या महिलेची मजबूत वैशिष्ट्ये दिसून येतात, जी देखील होऊ शकतात आघाडी ते स्वभावाच्या लहरी आणि माणसामध्ये निकृष्टतेच्या संकुलांसाठी. त्याचप्रमाणे, लैंगिक अवयव अनुपस्थित राहणे आणि यौवन अनुपस्थित राहणे किंवा खूप उशीर झाल्यास असामान्य नाही. संपूर्ण अँड्रोजन प्रतिरोधनाने रुग्णाची जीवनशैली कठोरपणे मर्यादित आणि कमी केली जाते. त्याचप्रमाणे, च्या जोखीम टेस्टिक्युलर कर्करोग बर्‍याच प्रमाणात वाढते, संभाव्यत: रूग्णाची आयुर्मान कमी होते. संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिरोधनाचा उपचार सहसा होत नाही आघाडी कोणत्याही विशिष्ट गुंतागुंत किंवा अस्वस्थतेसाठी. द अंडकोष ऑपरेशनच्या मदतीने काढले जाऊ शकते. त्याचप्रमाणे, योनी देखील तयार केली जाऊ शकते जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती लैंगिक संभोगात देखील भाग घेऊ शकेल. रूग्णांना मानसिक उपचारांची आवश्यकता असणे असामान्य नाही आणि पालक किंवा नातेवाईकांनाही याचा त्रास होऊ शकतो अट.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिरोधनाचा संशय असेल तर स्त्रीरोगतज्ज्ञ किंवा मूत्र विज्ञानी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. ज्यामध्ये तरुण स्त्रिया पाळीच्या तारुण्य दिसायला लागल्यावर अनुपस्थित किंवा उशीर झाल्यास वैद्यकीय सल्ला घ्यावा. हीच गोष्ट तरूण पुरुषांनाही लागू आहे ज्यांनी विकास केला नाही अंडकोष वा वाढीच्या टप्प्यात अंडकोष कमी झाले. पूर्ण roन्ड्रोजन प्रतिरोध नेहमीच लक्षणे किंवा गुंतागुंत निर्माण करत नाही, म्हणूनच प्रत्येक बाबतीत वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक नसते. तथापि, बर्‍याच घटनांमध्ये शारीरिक आणि मानसिक तक्रारी उद्भवतात ज्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. एक परिपूर्ण लैंगिक जीवन केवळ लवकर आणि सहसा दीर्घकाळापर्यंत मिळू शकते उपचार. सर्वात उत्तम परिस्थितीत, हा आजार यौवन सुरू होण्यापूर्वी शोधला जातो. मग संप्रेरक उपचार वेळेत आरंभ केला जाऊ शकतो आणि महिलांच्या विकासास चांगल्या प्रकारे प्रोत्साहन दिले जाऊ शकते. उपचारादरम्यान विविध दुष्परिणाम होऊ शकतात, म्हणूनच रुग्णाने डॉक्टरांशी जवळून सल्ला घ्यावा. कोणत्याही असामान्य लक्षणांची माहिती डॉक्टरांना दिली पाहिजे. सुरुवातीच्या उपचारानंतर स्त्रीरोगतज्ञाकडून नियमित तपासणी देखील आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

अविकसित अंडकोष अध: पत जोखमीशी संबंधित आहेत. प्रभावित व्यक्ती सहसा घातक होण्याची शक्यता 32 पट जास्त असते टेस्टिक्युलर कर्करोग निरोगी व्यक्तींपेक्षा म्हणूनच, बहुतेक प्रकरणांमध्ये टेस्टिक्युलर डायस्टोपिया शल्यक्रिया करून दुरुस्त करणे आवश्यक आहे. विशेषत: ओटीपोटात अंड्रोजेन-प्रतिरोधक व्यक्तींमध्ये आढळणार्‍या अंडकोषांची झीज होण्याची शक्यता 25 टक्के अधिक आहे कारण या ठिकाणी वातावरणीय तापमान अध: पतनास अनुकूल आहे. साधारणपणे, सदोषपणे अंडकोष काढले जातात किंवा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात योग्य ठिकाणी ठेवले जातात. सामान्यत: पूर्णपणे एन्ड्रोजन-प्रतिरोधक व्यक्तींसाठी असे नसते. कास्ट्रेशन आणि त्यासह अंडकोष काढून टाकणे सामान्यत: प्रभावित व्यक्तींमध्ये तारुण्यापूर्वी उद्भवत नाही. तथापि, 20 वर्षाच्या आधी काढण्याची वैद्यकीयदृष्ट्या शिफारस केली जाते. जर अंडकोष शक्य असेल तोपर्यंत जतन केला असेल तरच यौवन कृत्रिमरित्या प्रेरित करण्याची गरज नाही. द टेस्टोस्टेरोन तयार झालेल्या यौवन दरम्यान एस्ट्रोजेन मध्ये रूपांतरित होते आणि स्त्री विकास अशा प्रकारे नैसर्गिकरित्या येऊ शकतो. उपचारात्मक, समर्थक प्रशासन of एस्ट्रोजेन तसेच अनेकदा वापरले जाते. हे मादीच्या निश्चित विकासाची हमी देते. अंडकोष काढून टाकल्यानंतर प्रशासन of एस्ट्राडिओल बर्‍याचदा सल्ला दिला जातो, जो यासह जोखीम कमी करतो अस्थिसुषिरता आणि संरक्षण करते केस तसेच त्वचा आणि स्त्री देखावा प्रोत्साहन देते. संपूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिकार असलेल्या काही लोकांमध्ये, आयुष्याच्या काही क्षणी लहान योनी फोडली जाणे आवश्यक आहे. केवळ शस्त्रक्रिया योनिमार्गामुळे काही रुग्णांना वेदनाहीन संभोग करणे शक्य होते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

दुर्मिळ, आनुवंशिक पूर्ण एंड्रोजेन प्रतिरोध - ज्यास गोल्डबर्ग-मॅक्सवेल-मॉरिस सिंड्रोम देखील म्हटले जाते - यांचे निदान करणे कठीण आहे. त्यातून त्रस्त असलेल्या महिलांमध्ये मूलत: दोन लिंग असतात. परंतु केवळ एक बाह्यतः ओळखण्यायोग्य आहे. इतर लैंगिक लैंगिक वैशिष्ट्ये दडलेली आहेत. यामुळे संभाव्य धोके उद्भवू शकतात. पुरुष लैंगिक वैशिष्ट्ये म्हणूनच बहुतेक वेळा लहान वयात शस्त्रक्रिया दूर केली जातात. हे पूर्ण न केल्यास, बरेच वैद्यकीय तज्ञ गरीब रोगनिदान पाहतात. अंडकोष किंवा शरीराच्या आत असलेल्या पुरुष लैंगिक वैशिष्ट्यांकडे असे म्हटले जाते की काही विशिष्ट सहनशीलतेच्या मर्यादेपेक्षा जास्त उष्णतेमुळे ते क्षीण होणे आवश्यक आहे. पुरुष आणि पुरुषांच्या गुणधर्मांमुळे संपूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिकार असलेल्या स्त्रियांना अधिक मर्दानी वाटते का असे म्हटले नाही. म्हणूनच, एक स्त्री म्हणून आनंदी आयुष्यासाठीचे निदान करणे यापेक्षा वाईट नाही. तथापि, एची अनुपस्थिती गर्भाशय काही स्त्रियांसाठी अत्यंत तणावपूर्ण आहे. मुले होण्याची इच्छा पूर्ण होणार नाही. संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिरोधक असलेल्या काही स्त्रिया संप्रेरक ग्रस्त आहेत उपचार सह एस्ट्रोजेन. तथापि, द प्रशासन टेस्टोस्टेरॉनच्या तयारीस प्रतिबंधित आहे. संपूर्ण सहा अ‍ॅन्ड्रोजन प्रतिकारांकरिता सध्या सहा वैद्यकीय केंद्रे अधिक चांगले हार्मोन थेरपी आणि उपचार पर्याय शोधत आहेत. या दुहेरी-अंध अभ्यासाच्या परिणामी बाधित व्यक्तींच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारली पाहिजे. आजकाल वैद्यकीय रोगनिदान चांगले आहे, परंतु सामाजिक रोगनिदान हे तसे नाही. आता तिसरे लिंग ओळखले गेले असले तरीही इंटरसेक्स लोकांना त्यांच्यात भेदभाव असल्याचे जाणवत आहे.

प्रतिबंध

संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिरोध टाळता येऊ शकत नाही कारण हा रोग उत्परिवर्तन आहे. प्रतिबंध करणे अवघड आहे कारण केवळ या परिवर्तनास कोणते घटक संबंधित आहेत हे निश्चित करण्यासाठी अद्याप कोणतेही निश्चित संशोधन केले गेले नाही. अपेक्षित पालक, तथापि, मधील परिवर्तनाबद्दल निश्चितता प्राप्त करण्यास सक्षम असतील गर्भ जन्मपूर्व रेणू अनुवांशिक निदान दरम्यान.

फॉलो-अप

या रोगात, द उपाय पाठपुरावा खूप मर्यादित आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ते सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीला उपलब्ध नसतात, जेणेकरुन रोगाचा स्वतःच प्रथमच उपचार केला पाहिजे. केवळ योग्य उपचार आणि लवकर निदान केल्यास पुढील लक्षणे आणि गुंतागुंत टाळता येऊ शकतात, म्हणूनच आजाराची पहिली चिन्हे आणि लक्षणे येथे पीडित व्यक्तीस डॉक्टरकडे पहावे. हा रोग हा सहसा ट्यूमरमुळे होतो, म्हणून सर्वप्रथम प्राधान्य म्हणजे ती पूर्णपणे काढून टाकणे. यशस्वीरीत्या काढून टाकल्यानंतरही, अर्बुद कमी होण्यापासून आणि ट्यूमरची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी बाधित व्यक्तीने डॉक्टरकडे नियमित तपासणी केली पाहिजे. त्याचप्रमाणे, या रोगासाठी सामान्यत: विविध औषधांचा वापर आवश्यक असतो, योग्य डोसकडे लक्ष दिले जाते आणि त्याचप्रमाणे योग्य प्रमाणात सेवन केले जाते. कोणतीही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला नेहमी घ्यावा. या संदर्भात, पालकांनी औषधांचे सेवन आणि उपचारांच्या प्रगतीवर योग्यरित्या निरीक्षण केले पाहिजे आणि विशेषत: तारुण्यातील काळात नियमितपणे डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

हे आपण स्वतः करू शकता

संपूर्ण एंड्रोजन प्रतिरोधक रूग्ण अगदी लहान वयातच निरंतर वैद्यकीय सेवेखाली असू शकतात, एक किंवा अधिक लिंग पुनर्गठन शस्त्रक्रिया केल्या गेल्या आहेत आणि / किंवा घेण्याची आवश्यकता आहे हार्मोन्स सतत या सर्वांसाठी केवळ थेरपीचे उत्तम पालनच नाही तर मानसिक स्थिरता देखील आवश्यक आहे. “भिन्न असणे” अशी सततची भावना आपल्याला दीर्घकाळापर्यंत खाली आणू शकते. क्वचितच नाही, उदासीनता आणि चिंता परिणाम आहे. वैद्यकीय सेवेपेक्षा अधिक या रुग्णांना मानसिक आधाराची आवश्यकता असते. बचत गटात सामील होणे आणि अशाच प्रकारचे नशिब असलेल्या महिलांशी संपर्क साधणे देखील उपयुक्त आहे. येथे, उदाहरणार्थ, स्वयंसहाय्यता गट “एक्सवाय महिला” संबंधित उपसमूह “एसएचजी एक्सवाय महिला” आणि “एसएचजी पालक XY महिला” यांच्यासह शिफारस केली आहे. वेबसाइटवर प्रकाशित केलेल्या एकट्या वैयक्तिक कथांमुळे उंबरठा संभवण्याची भीती कमी होऊ शकते. “Intersexuelle Menschen eV” या छत्री संघटनेने तथाकथित सरदारांचे समुपदेशन देखील उपलब्ध केले आहे. याचा अर्थ असा की “तोलामोलाचा सल्ला देणारे” म्हणजेच प्रभावित व्यक्ती इतर बाधित व्यक्तींना मदत करतात. ही सेवा विनाशुल्क आहे. असोसिएशनचे सदस्य त्यांच्या निवासस्थानावर मदत घेणा those्यांना भेट देतात आणि घटनास्थळी सल्ला देतात. काही स्त्रियांना मेकअप किंवा विशेषतः स्त्रीलिंगी पोशाख घालण्यास उपयुक्त वाटते जेणेकरून त्यांना यापुढे इतरांपेक्षा भिन्न असण्याची भावना राहणार नाही. दैनंदिन जीवनात लहान फील-चांगले बेटे समाविष्ट करण्याची अजूनही येथे शिफारस आहे.