मेथिमेलोनिक icसिड्यूरिया हा चयापचय एक रोग आहे. या रोगाचा अर्थ समानार्थी म्हणून मिथिलॅमॅलोनासिडेमिया किंवा संक्षेप एमएमए द्वारे देखील केला जाऊ शकतो. हे सामान्यत: फारच दुर्मिळ असते, म्हणून केवळ मोजक्या लोकांनाच हा त्रास होतो. डिसऑर्डर सहसा ऑर्गोनोसिडोपाथीजच्या वर्गात समाविष्ट केला जातो. मेथिलमॅलोनिक acidसिड्युरिया हा मुख्यत्वे स्वयंचलित रीक्सीव्ह पद्धतीने वारसा आहे.
मिथिलमेलॉनिक acidसिडुरिया म्हणजे काय?
मूलभूतपणे, मिथिलमॅलोनिक acidसिड्यूरिया हे मेथिलमॅलोनिक acidसिडच्या विलक्षण प्रमाणात जास्त प्रमाणात साठवण्याद्वारे दर्शविले जाते, जे नंतर मूत्रमार्गाद्वारे शरीराबाहेर जाते. रोगाची वारंवारता 1: 50,000 इतकी आहे, म्हणून हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा आहे. तत्वतः, विशिष्ट एन्झाईममध्ये दोष असतो जो त्यावर अवलंबून असतो जीवनसत्व B12. परिणामी, विशिष्ट अमीनोचा ब्रेकडाउन आणि चरबीयुक्त आम्ल अस्वस्थ आहे. हे प्रामुख्याने आयसोल्यूसीन, व्हॅलिन, थ्रोनिन, मेथोनिन आणि कोलिक acidसिड अशाप्रकारे, पदार्थ मिथाइलमालोनील-सीओएचा संचय हळूहळू विकसित होतो. अशा प्रकारे, तथाकथित अंमली पदार्थ तयार होतात, जे आघाडी चयापचय मध्ये संकट राज्यांना. जर या संकटांना पुरेसे प्राप्त झाले नाही उपचार, त्यांच्याबरोबर घाव होऊ शकतात मेंदू कमी कालावधीत. काही प्रकरणांमध्ये, ते देखील आघाडी तुलनेने त्वरित प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. एकीकडे, मिथिलॅलोमोनिक acidसिड्यूरियाचे अनुवंशिक स्वरूप आहे, दुसरीकडे, या रोगाचा एक एलिमेन्टरी प्रकार देखील आहे. प्रामुख्याने जेव्हा तीव्र कमतरता असते तेव्हा हे तयार होते जीवनसत्व B12.
कारणे
मिथिलॅलोमोनिक acidसिड्यूरियाच्या विकासामध्ये, एक वैशिष्ट्यपूर्ण यंत्रणा आहे जी काळाच्या ओघात रोगाचा प्रादुर्भाव करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगाच्या विकासासाठी निर्णायक घटक म्हणजे पदार्थ मिथिलमालोनील-सीओ च्या विघटन मध्ये एक अस्वस्थता आहे. हा पदार्थ तथाकथित प्रोपिओनिल-सीओएपासून तयार होतो, जो विशेष अमीनोच्या विघटन दरम्यान तयार केला जातो आणि चरबीयुक्त आम्ल. या प्रकरणात संभाव्य अ‍ॅनिमोसिड्स आहेत, उदाहरणार्थ, मेथोनिन आणि आयसोलेसीन शारीरिक परिस्थितीमध्ये, पदार्थ सक्सीनिल-सीओए मेथिलमेलोनिल-सीओए पासून विकसित होते, जो नंतर सायट्रेट सायकलचा एक घटक बनतो. तथापि, मेथिलमेलोनाझिडुरियाच्या संदर्भात संबंधित रूपांतरण चरण बिघडलेले आहे, कारण एक विशेष सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य येथे कार्य करत नाही आणि योग्यरित्या कार्य करत नाही. वैद्यकीय संशोधनास प्रामुख्याने तीन जीन्सविषयी माहिती असते ज्यामध्ये परस्पर संबंधित उत्परिवर्तन होते आघाडी मिथिलमेलोनिक acidसिड्युरियाच्या विकासास प्रथम एमसीएम आहे, जे मेथिलमेलोनील-सीओए म्यूटेस कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. विविध उत्परिवर्तनांमुळे जबाबदार सजीवांच्या अनुपस्थितीत नेहमीची प्रक्रिया विस्कळीत होते. जर मेथिलमेलोनासिडुरिया अशा उत्परिवर्तनांमुळे असेल तर प्रशासन of जीवनसत्व B12 सहसा लक्षणांपासून आराम मिळत नाही. जर एमएमएए किंवा एमएमएबी अग्रभागी असतील तर इतर विकार विकसित होतात. हे कोडिंगसाठी जबाबदार आहेत कारण हे आहे एन्झाईम्स जे अ‍ॅडेनोसिलकोबालामिन पदार्थाच्या निर्मितीमध्ये भूमिका निभावतात. विशेषतः यात कोबालामिन व्युत्पन्न आहे. आणखी एक बाब अशी आहे जेव्हा जेव्हा आनुवंशिक घटकांशिवाय मेथिईलमॅलोनिक acidसिडुरिया उद्भवते. यात सामान्यत: तीव्र कमतरता असते जीवनसत्व बी 12 जे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या अभिव्यक्तीकडे जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मेथिमालोमोनिक acidसिडुरिया ही विशिष्ट तक्रारी आणि लक्षणांद्वारे दर्शविली जाते जी सर्व रूग्णांमध्ये सारखीच असते. तथापि, रोगाच्या क्लिनिकल सादरीकरणात वैयक्तिक बदल शक्य आहेत. अशा प्रकारे, काही विशिष्ट व्यक्तींमध्ये विशिष्ट लक्षणे आढळतात, तर इतर तक्रारी इतर रुग्णांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतात. मूलभूतपणे, मिथिलमॅलोनिक acidसिडुरिया हे नशाद्वारे दर्शविले जाते ज्यामध्ये चक्र युरिया तसेच ग्लूकोजोजेनेसिस सतत बिघडलेले असतात. हा रोग हायपोरेमोनेमिया, मेटाबोलिक एन्सेफॅलोपॅथी आणि चयापचय एक केटोसिडोटिक अवस्थेची विशिष्ट लक्षणे आढळतो. मिथिलमॅलोनिक acidसिड्यूरियापासून संभाव्य दीर्घ-मुदतीचे नुकसान मूत्रपिंड. हे कायमस्वरूपी उंचामुळे आहे निर्मूलन मूत्रपिंडांद्वारे मिथिलमॅलोनिक acidसिड, काही रूग्णांमध्ये तथाकथित ट्यूब्युलोइनटेर्स्टिअल नेफ्रायटिस तयार होते. काही प्रकरणांमध्ये, तीव्र मूत्रपिंड यातून अशक्तपणा विकसित होतो.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मिथिलमॅलोनिक acidसिड्यूरियाचे निदान बर्‍याच प्रकारे केले जाऊ शकते आणि सहसा वेगवेगळ्या पद्धतींचा समावेश असतो. प्रथम, रुग्णाची मुलाखत महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. चिकित्सक सध्याच्या तक्रारींबद्दल तसेच पीडित व्यक्तीच्या मागील आजारांवर चर्चा करते. वैयक्तिक जीवनशैलीवरही चर्चा आहे. यानंतर क्लिनिकल परीक्षा दिली जाते. उदाहरणार्थ, तथाकथित रक्त गॅस विश्लेषण केले जाते. काही सेंद्रीय .सिडस् आणि इतर पदार्थांची तपासणी देखील केली जाते. च्या दृष्टीने विभेद निदान, ऑर्गेनोआसीडोपाथीचे इतर प्रकार विशेष लक्षणीय आहेत.
गुंतागुंत
मिथिलमॅलोनिक acidसिड्यूरियामुळे, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने चयापचय डिसऑर्डरने ग्रस्त असतात. याचे फार भिन्न परिणाम होऊ शकतात, जेणेकरून या रोगाचा सामान्य अभ्यासक्रम सामान्यत: अंदाज लावला जाऊ शकत नाही. मिथिलॅलोमोनिक acidसिड्यूरियाच्या पीडित व्यक्तींना मनोवैज्ञानिक तक्रारींनी ग्रस्त राहणे देखील सामान्य गोष्ट नाही ज्यामुळे त्यांचे जीवनमान लक्षणीयरीत्या कमी होते. शिवाय, रोगाचा उपचार न केल्यास बहुतेक पीडित व्यक्तींमध्ये मूत्रपिंडाचे नुकसान होते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, मुत्र अपुरेपणा तसेच उद्भवते, जर उपचार न केले तर रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो. नंतर प्रभावित लोक सहसा यावर अवलंबून असतात डायलिसिस किंवा दाता मूत्रपिंड. तथापि, मिथाइलमेलॉनिक acidसिड्यूरियामध्ये इतर कोणतीही गुंतागुंत किंवा विशेष तक्रारी उद्भवत नाहीत. या आजाराच्या बर्‍याच मर्यादा आणि तक्रारींचा तुलनेने विशेष करून तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो आहार. यामुळे बर्‍याच प्रकरणांमध्ये गुंतागुंतही होत नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्ती सहसा यावर अवलंबून असतात आहार आणि पूरक त्यांच्या आयुष्यासाठी, कारण या रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही. यामुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर चयापचयातील अनियमितता लक्षात घेतल्यास एका गहन तपासणीसाठी एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर विखुरलेल्या तक्रारी झाल्यास प्रभावित व्यक्ती स्पष्टीकरण देऊ शकत नसेल तर एखाद्या डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. सामान्य कामगिरीमध्ये घट झाल्यास, आजारपणाची भावना असल्यास किंवा नेहमीच्या शारीरिक क्रियांमध्ये घट झाल्यास डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. शौचालयात जाण्यामध्ये मूत्रपिंडाच्या हालचाली किंवा विचित्रतेच्या तक्रारी असल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. बदललेला मूत्र खंड, गंध मध्ये बदल किंवा वेदना अस्तित्वाची चिन्हे आहेत आरोग्य कमजोरी. ची भावना दाह जीव मध्ये तसेच एक निर्बंध मूत्रपिंड कार्य डॉक्टरांनी तपासणी करुन उपचार केले पाहिजेत. जर, निरोगी जीवनशैली आणि संतुलित असूनही आहारउपलब्ध उर्जा साठ्यांमध्ये स्थिर घट दिसून येत आहे, चिंता करण्याचे कारण आहे. जर नेहमीची दैनंदिन कामे यापुढे केली जाऊ शकत नाहीत, जलद थकवा येतो किंवा संसर्ग होण्याची तीव्रता वाढते, एक व्याधी उपस्थित होते. एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जेणेकरुन निदान केले जाऊ शकेल. जर पीडित व्यक्तीला त्रास होत असेल तर स्वभावाच्या लहरी, वाढलेली चिडचिडेपणा किंवा अंतर्गत अस्वस्थता, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. च्या तक्रारी नसा, वर संवेदनांचा त्रास त्वचा, स्नायू कमकुवतपणा आणि राखण्यात समस्या एकाग्रता सध्याच्या आजाराचे संकेत आहेत. त्यांचे मूल्यांकन एखाद्या डॉक्टरांनी केले पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
मिथिलमेलोनिक acidसिड्यूरियाच्या उपचारांसाठी विविध पर्याय उपलब्ध आहेत. सामान्यत: प्रभावित रूग्णांना असा आहार दिला जातो ज्यामध्ये केवळ अगदी कमी प्रमाणात समावेश असतो प्रथिने. हा आहार सहसा संपूर्ण आयुष्यभर पाळला जाणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, एल-कार्निटाइन पदार्थाचा पर्याय ठेवणे उचित आहे. जर कोथॅलॅमिनच्या चयापचयातील विघटनाचा परिणाम मेथिलमेलोनिक acidसिडुरिया असेल तर, जीवनसत्व बी 12 ए म्हणून घेतले पाहिजे परिशिष्ट.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
या रोगात, रोगाने सहकार्य केल्यास रोगनिदान सामान्यत: अनुकूल असते. तथापि, तो एक आहे जुनाट आजार चर्चा केलेल्या मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन न केल्यास कोणत्याही वेळी लक्षणांची पुनरावृत्ती होऊ शकते. द उपचार मिथिलमॅलोनिक acidसिड्युरियाचा जवळजवळ विशेषतः रोजच्या आहारातील बदलांवर लक्ष केंद्रित केला जातो. या कारणास्तव, प्रभावित व्यक्तीस कोणत्याही वैद्यकीय किंवा औषधाच्या उपचारांची आवश्यकता नाही. केवळ दैनंदिन जीवनात होणा change्या बदलांमुळे लक्षणांपासून स्वातंत्र्य मिळते. लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि एकूणच सुधारण्यासाठी आरोग्य, अन्नाचे संपूर्ण सेवन जीवांच्या वैयक्तिक आवश्यकतांनुसार केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक विशेष आहाराची शिफारस केली जाते, ज्यात फारच कमी प्रमाणात असते प्रथिने. प्रदान केलेली व्यक्ती डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करते तर जीवनात सतत बदल होत असतो. तथापि, अन्न सेवनात बदल दीर्घकालीन आणि आयुष्यभर असणे आवश्यक आहे. अन्यथा तक्रारींचा पुन्हा अंदाज अपेक्षित आहे. अगदी तुरळक ऑप्टिमायझेशन देखील पुरेसे नाहीत. याव्यतिरिक्त, प्रथिनेयुक्त आहारात इजा होऊ शकते अंतर्गत अवयव. विशेषतः या प्रकरणांमध्ये मूत्रपिंडावर हल्ला होतो. अशाप्रकारे, प्रभावित व्यक्तीस मूत्रपिंडाच्या तीव्र अशक्तपणाच्या आजाराचा प्रतिकूल अभ्यास करण्याची धमकी दिली जाते आणि परिणामी एक प्रतिकूल रोगनिदान होते.
प्रतिबंध
कारण मिथिलमेलोनिक acidसिड्यूरिया हा बहुधा जन्मजात चयापचय डिसऑर्डर आहे, रोग टाळण्यासाठी कोणतेही प्रभावी मार्ग शोधण्यात आले नाहीत.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
सर्वसाधारणपणे, मेथिलॅलोमोनिक acidसिड्युरियावर स्वत: ची मदत करण्याच्या पद्धतीद्वारे तुलनेने चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. वैद्यकीय उपचार प्रत्येक बाबतीत आवश्यक नसते. तथापि, नियमित वैद्यकीय तपासणी नेहमीच ए जुनाट आजार, कारण मिथिलमेलॉनिक icसिड्युरिया पूर्णपणे नियंत्रित केला जाऊ शकत नाही. रोगाची लक्षणे आणि तक्रारी प्रामुख्याने एका विशिष्ट आहाराद्वारे मर्यादित असतात. हा आहार कमी असावा प्रथिने, शिवाय कोणतेही प्रतिबंध आवश्यक नाहीत. याचा अर्थ असा होतो की प्रभावित व्यक्तीने टाळावे अंडी or दूध शक्य तितक्या त्याच्या दैनंदिन जीवनात मांस खाणे देखील केवळ लहान प्रमाणात केले पाहिजे जेणेकरुन लक्षणे वाढू नयेत. वारंवार, एल-कार्निटाईन घेतल्यामुळे देखील रोगाचा ओघात चांगला परिणाम होऊ शकतो, जेणेकरुन रुग्णांनी नियमितपणे घेतल्याची खात्री करुन घ्यावी. व्हिटॅमिन कोबालामीन चयापचयाशी डिसऑर्डरसाठी जबाबदार असल्यास आणि अशा प्रकारे मेथिलमेलोनिक acidसिडुरियासाठी बी 12 देखील घेतला जाऊ शकतो. त्याचप्रमाणे, मिथिलमेलोनासिडुरियाच्या इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क साधणे उपयुक्त आहे, कारण यामुळे माहितीची किंवा प्रिस्क्रिप्शनची देवाणघेवाण होऊ शकते, ज्याद्वारे जीवनशैली वाढविली जाते.
