कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोमचे लक्षणात्मक हात प्रामुख्याने हात व पाय विकृती आहेत. पुढे, अनियंत्रित डोळा कंप आणि गंभीर स्ट्रॅबिझम सामान्य आहेत. सर्व उपचारात्मक पर्याय प्रामुख्याने लक्षणांवर आधारित असतात आणि उपचार जन्मानंतर लगेचच सुरु होते.
कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोम म्हणजे काय?
कार्श-न्यूजबायर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा आहे. हे प्रथम ए द्वारा वर्णन केले गेले होते नेत्रतज्ज्ञ त्यानंतर १ 1936 .1962 मध्ये, हा पुन्हा एकदा व्हिएनेसी ऑर्थोपेडिस्ट होता. त्याने अनेक पिढ्यांत एक कुटुंब पाहिले आणि सर्वसमावेशक ज्ञान गोळा करण्यास सक्षम होते. जे. कारश आणि एच. न्यूजेबायर अशी दोन तज्ञांची नावे आहेत. म्हणून ते केवळ संशोधकच नव्हते तर अर्थशास्त्र देखील होते. हा रोग वारसाचा वारसा आहे याचा अर्थ असा की अगदी एक सदोष जीन कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोम प्रसारित करण्यासाठी पुरेसे आहे. आजाराचे वाहक जीन आई वडील दोघेही असू शकतात. पुढच्या संततीलाही हा आजार होणं बंधनकारक नाही. बहुतेकदा हे नातवंडे किंवा नातवंडे असतात ज्यांना कार्श्च-न्यूजेबायर सिंड्रोमचा वारसा मिळतो.
कारणे
फलित वेळ, सर्व जोड्या गुणसूत्र पालक कडून एकत्रित होते आणि गुणसूत्रांचा एक संच संपूर्ण सेट बनतो. आई आणि वडिलांमधील प्रत्येकाचा एकसारखा गुणसूत्र जोडी बनतो. तर मग यापैकी केवळ वंशपरंपरागत वाहकांपैकी एक कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोम वाहून नेईल तर अपंग मूल जन्माला येईल. बर्न्डोर्फर सिंड्रोममध्येही असेच एक चित्र दिसते. हा रोग देखील स्वयंचलित प्रबल आहे आणि वरच्या विकृती द्वारे दर्शविले जाते ओठ आणि हात पाय.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
नवजात मुलाच्या प्रथम रडण्याआधीच अपंगत्व दिसून येते. हात आणि पाय मध्ये फटांच्या स्वरूपात तीव्रता दोष किंवा हाताचे बोट करार स्पष्ट आहेत. वैयक्तिक किंवा सर्व बोटांची अनुपस्थिती देखील कल्पना करण्यायोग्य आहे. वाढत्या वयानुसार, डोळ्याची लक्षणे देखील दिसू लागतात. इतर गोष्टींबरोबरच ते प्रकट होतात नायस्टागमस. हे अनियंत्रित आहेत, डोळ्यांची नियमित पुनरावृत्ती होते. येथे गुंतलेले स्नायू केवळ मर्यादित मर्यादेपर्यंत निराकरण करू शकतात किंवा अजिबात नाही आणि नेत्रगोलक स्थिर आणि असामान्य हालचालींमध्ये आहे. हात आणि पायांच्या फोडांमुळे, हातखंडाचा सामान्य वापर शक्य नाही. एक किंवा अधिक बोटांच्या अनुपस्थितीमुळे विभाजित हातामुळे विविध कार्यक्षम मर्यादा येऊ शकतात. जर मध्यभागी हाताचे बोट गहाळ आहे, आकलन करणे अद्याप शक्य आहे. दुसरीकडे, फक्त एक असल्यास हाताचे बोट उपस्थित आहे, हाताने कोणतेही कार्य करू शकत नाही. फाटलेल्या पायाच्या बाबतीत, टोकाचे कार्य देखील कठोरपणे प्रतिबंधित किंवा निरुपयोगी आहे. केवळ वैयक्तिक पायाची बोटं गहाळ होत नाहीत तर बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ते पायावर इतके विरघळलेले असतात की त्यांची उपस्थिती केवळ सहजच लक्षात येते. ज्या अर्भकांकडे सहाय्यक उपकरणे नसतात आणि त्यांना लवकर मिळत नाही उपचार चालणे शिकू शकत नाही. उभे राहणे देखील त्यांच्यासाठी समस्या बनते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
विकृत हात आणि पाय शोधणे जन्मानंतर लगेचच स्पष्ट होते. अर्भक मोठ्या अपंगांसह जन्माला आले आहे. यासाठी पालकांनी तयार नसलेले असामान्य गोष्ट नाही. काही प्रकरणांमध्ये, विकृती आधीपासूनच मध्ये पाहिली जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड. मग पालकांना संपुष्टात आणण्याचा पर्याय आहे गर्भधारणा. हा एक कठीण निर्णय आहे आणि प्रभावित झालेल्यांना सहानुभूती तज्ञांसह असणे आवश्यक आहे. कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोम केवळ हात आणि पाय विकृती दर्शवित नाही. बर्‍याचदा डोळ्यांवरही परिणाम होतो. त्यांचे स्नायू नंतर नसतात शिल्लक एकमेकांशी. त्यानंतर पीडित लोक सामान्यत: निराकरण करू शकत नाहीत आणि कठोरपणे बिघडलेले आहेत. सह लक्षण कमी केले जाऊ शकते एड्स विशेष म्हणून चष्मा आणि / किंवा डोळ्याचे ठिपके. नायस्टॅन्झिझममध्ये, सतत अनियंत्रित लुकलुकत्या अडथळा दिसतो.
गुंतागुंत
कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोमच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने शरीरातील तीव्र विकृतींनी ग्रस्त असतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुख्यतः पाय आणि हात या विकृतींमुळे प्रभावित होतात, परिणामी रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात महत्त्वपूर्ण मर्यादा येतात. नियमानुसार, सिंड्रोम जन्मानंतर लगेचच निदान केले जाते जेणेकरून उपचार देखील थेट सुरु केले जाऊ शकतात. प्रभावित झालेल्यांसाठी तथाकथित विभाजित हात असणे असामान्य नाही. यासह, दैनंदिन जीवनातील विविध हालचाली यापुढे योग्य प्रकारे केल्या जाऊ शकत नाहीत, जेणेकरून हात पूर्णपणे निरुपयोगी होईल.तसेच, बोटांनी किंवा बोटांनी गहाळ होऊ शकतात. विकृतीमुळे, विशेषत: मुलांना चिडवणे आणि गुंडगिरीचा त्रास होतो, जे हे करू शकते आघाडी मानसिक तक्रारींकडे त्याचप्रमाणे, या लक्षणांमुळे मुलाचा विकास कठोरपणे मर्यादित आणि उशीर होतो. जर कारश-न्यूजबायर सिंड्रोम जन्मापूर्वी निदान झाले असेल तर ते पीडित व्यक्तीला संपुष्टात आणण्याचा विचार करू शकतात गर्भधारणा अकाली यामुळे वारंवार पालकांना मानसिक त्रास होत नाही, ज्यात उपचारांची आवश्यकता असू शकते. शल्यक्रिया हस्तक्षेप आणि उपचारांच्या मदतीने लक्षणे जन्मानंतर मर्यादित होऊ शकतात. आयुष्याची अपेक्षा सहसा कार्श-न्यूजबायर सिंड्रोमद्वारे कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
गर्भवती महिलेने सर्व तपासणी दरम्यान उपस्थित रहावे गर्भधारणा. इमेजिंग चाचण्यांमध्ये बहुतेक वेळा गर्भधारणेच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोममध्ये पाहिले गेलेले व्हिज्युअल बदल दिसून येतात. जर निदान झाल्यामुळे पालक गर्भधारणा संपुष्टात आणू इच्छित असतील तर पुढील तपासणी आणि समुपदेशन सत्रामध्ये सहभाग घेणे आवश्यक आहे. जर गर्भधारणेदरम्यान हा रोग लक्षात आला नाही किंवा पालकांनी त्याचा निर्णय घेतला तर गर्भपात मुलाचे, नवजात मुलाचे विकृती आणि विकृती जन्मानंतर लगेचच संपूर्ण शरीरावर दिसतात. अपुरी रूग्ण झाल्यास प्रसूती व बालरोग तज्ञ पुढील आवश्यक पावले उचलतात. जर सुईणीची उपस्थिती न बाळगता जन्म झाला तर जन्मानंतर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. तथापि, आपत्कालीन चिकित्सकाशी संपर्क साधण्याचा सल्ला दिला जातो जेणेकरुन आई आणि मुलाची वैद्यकीय सेवा शक्य तितक्या लवकर पुरविली जाऊ शकेल. हात, पाय किंवा संपूर्ण कंकाल प्रणालीवर परिणाम होतो अशा गंभीर व्हिज्युअल विचित्रतेमुळे कार्श-न्यूजबायर सिंड्रोम दर्शविले जाते. बर्‍याचदा नवजात डोळे गंभीर रोगाची उपस्थिती दर्शवितात. डॉक्टरकडे त्वरित भेट देणे आवश्यक आहे जेणेकरून इष्टतम होईल उपचार आरंभ केला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये पालकांना मानसिक काळजीची आवश्यकता असते. म्हणूनच, जर मुलाच्या आईची भावनिक किंवा मानसिक समस्या उद्भवली असतील तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे.
उपचार आणि थेरपी
कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोमच्या उपचारांमध्ये प्रामुख्याने लक्षणे कमी होतात. म्हणून, फिजिओ जन्मानंतर लगेचच सुरू होते. करार अशा प्रकारे प्रतिबंधित आणि सामान्य आहेत रक्त हात आणि पाय प्रवाह प्रोत्साहन दिले आहे. मुले शिकतात की त्यांच्यात एक किंवा अधिक बोटे गहाळ असली तरीही ते वस्तू त्यांच्या हातात धरू शकतात. ऑर्थोपेडिस्टला भेट देणे महत्वाचे आहे आणि जीवनाच्या पहिल्या आठवड्यात देखील असावे. पालकांसह ते लिहून देतील एड्स ज्यामुळे मुलाला त्याचे पाय वापरता येतील. नंतर, प्रभावित व्यक्तीला हाताने कृत्रिम अवयवदान देखील केले जाऊ शकते. वियोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, शस्त्रक्रिया करून बोटांनी किंवा बोटांनी बांधले जाणे देखील शक्य आहे. प्रतिबंधित दृष्टी देखील डोळ्याच्या स्नायू शस्त्रक्रियेद्वारे काही प्रकरणांमध्ये सुधारली जाऊ शकते. सर्व हस्तक्षेप कारश-न्यूजबाऊर सिंड्रोम किती गंभीर आहेत हे विचारात घेतो. अशा प्रकारे, कोणतेही सार्वत्रिक नाही उपचार.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोमचा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. प्रगत वैद्यकीय पर्याय असूनही सध्याच्या परिस्थितीत हा आजार बरा होऊ शकत नाही. सिंड्रोमचे कारण एक अनुवांशिक दोष आहे. तथापि, कायदेशीर नियम वैज्ञानिक आणि संशोधकांना मानवी बदल करण्यास मनाई करतात आनुवंशिकताशास्त्र. म्हणूनच, डॉक्टर रुग्णाच्या लक्षणांवर उपचार करण्यावर भर देतात. हा आजार कंकाल प्रणालीच्या गंभीर विकृतींशी संबंधित असल्याने, हालचालींची श्रेणी सुधारण्यासाठी शल्यक्रिया प्रक्रिया वापरली जाते. याव्यतिरिक्त, उपचारात्मक दृष्टीकोन आहेत ज्यात दृष्टी मजबूत करणे समाविष्ट आहे. उपचाराचे उद्दीष्ट पुनर्प्राप्ती नाही तर जीवनाच्या गुणवत्तेचे अनुकूलन आहे. निरोगी व्यक्तीच्या दृष्टिकोनातून दृष्टी आणणे नेहमीच शक्य नसते. याव्यतिरिक्त, हस्तक्षेप करूनही ऑप्टिकल डागांची अपेक्षा केली जावी. फिजिओथेरॅपीटिक व्यायाम सुचविले जातात आणि जन्मानंतर लगेच लागू केले जातात. विकृती जितके तीव्र असतील आणि नंतर फिजिओथेरपीटिक उपचार होईल तितकेच रोगाचा पुढील मार्ग कमी अनुकूल आहे. ऑप्टिकल कल्पकतेमुळे तसेच आरोग्य प्रतिबंध, दुय्यम रोग उद्भवू शकतात. शल्यक्रिया हस्तक्षेप देखील जोखमींशी संबंधित आहे. जे प्रभावित झाले आहेत ते भावनिक असतात ताण, जे काही प्रकरणांमध्ये अतिरिक्त बनवते मानसिक आजार. एकूणच रूग्ण आरोग्य रोगनिदान करताना स्थितीचा विचार केला पाहिजे.
प्रतिबंध
प्रतिबंधात्मक उपाय उपलब्ध नाहीत. जर हा आजार कुटुंबात उद्भवत असेल तर प्रत्येकाने कसून तपासणी केली पाहिजे. हे विशेषतः कुटुंबातील सदस्यांसाठी खरे आहे जे बाळंतपण किंवा जन्म देतात. रोगाचा अहवाल द्यावा अशीही शिफारस केली जाते. हे आधीपासूनच प्रसूती क्लिनिकमध्ये केले जाऊ शकते. नंतर रोगाचा पुढील कोर्स अचूकपणे दस्तऐवजीकरण केला जातो. शास्त्रज्ञांनी अनुवंशिक आजाराबद्दल अधिक संशोधन करण्याची शक्यता आहे. तरच ते सर्व कारणांच्या तळाशी पोहोचू शकतात आणि त्याचबरोबर उपचारांचा आणखी चांगला पर्याय विकसित करतात.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कारश-न्यूजबायर सिंड्रोममुळे ग्रस्त असणा्यांकडे नंतरच्या काळजीसाठी कोणतेही विशेष पर्याय नसतात. येथे, ते प्रामुख्याने रोगाच्या लवकर आणि जलद निदानांवर अवलंबून आहेत जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होऊ नये. लवकर रोगाचे निदान झाल्यास या आजाराच्या पुढील कोर्सवर नेहमीच सकारात्मक प्रभाव पडतो, जेणेकरुन पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोममुळे ग्रस्त बहुतेक अवलंबून आहेत उपाय of फिजिओ आणि शारिरीक उपचार योग्यरित्या आणि कायमचे लक्षणे कमी करण्यासाठी. त्याच वेळी, या थेरपीमधील बरेच व्यायाम रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकतात, जे उपचारांना प्रमाणपत्र देतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोमची लक्षणे दूर करण्यासाठी शल्यक्रिया देखील आवश्यक असतात. अशा परिस्थितीत मुलाने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घ्यावी आणि ऑपरेशन नंतर ते सहजतेने घ्यावे. पुढील कोर्स रोगाच्या तीव्रतेवर बरेच अवलंबून आहे, जेणेकरून कोणताही सामान्य भविष्यवाणी करता येणार नाही. तथापि, मुलांना जन्म देण्याच्या इच्छेच्या बाबतीत, या आजाराची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी नेहमी अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे.
आपण स्वतः काय करू शकता
कारश-न्यूजबाऊर सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांसाठी बचत-मदत पर्याय कठोरपणे मर्यादित आहेत. होणारी कोणतीही लक्षणे दूर करण्यासाठी रूग्ण आणि कुटुंबातील लोक वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. सिंड्रोमची बहुतेक लक्षणे कमी केल्याने फिजिओथेरपी व्यायाम, हे व्यायाम रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकतात. बर्‍याचदा मुलास सुरक्षित वातावरणात हे व्यायाम करणे अधिक आरामदायक असते. ऑर्थोपेडिस्टला नियमित भेट देण्याची शिफारस केली जाते की कोणत्याही गुंतागुंत किंवा नवीन लक्षणे त्वरित सोडवा. मुलासह नियमित परीक्षांमध्ये जाण्याची जबाबदारी पालकांची आहे. डोळ्यांच्या तक्रारी बहुधा केवळ शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारेच सोडवता येतात. सिंड्रोम सहसा मानसिक तक्रारींबरोबरच असल्याने नातेवाईकांशी चर्चा करणे खूप उपयुक्त ठरते. मुलास रोगाबद्दल संपूर्ण माहिती दिली जाणे देखील महत्वाचे आहे जेणेकरून कोणतेही प्रश्न अनुत्तरीत राहू शकणार नाहीत. कार्श-न्यूजबायर सिंड्रोममध्ये, इतर रुग्णांशी संपर्क साधल्यास रोगाच्या ओघात तितकाच सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते.
