पोम्पे रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पॉम्पे रोग हा एक ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग नसलेला कोर्सचा रोग आहे. Symptomatology पुरोगामी स्नायू कमकुवतपणा द्वारे दर्शविले जाते. यश आता साजरा केला गेला आहे उपचार कृत्रिम करून प्रशासन कारक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या.

पोम्पे रोग म्हणजे काय?

साठवण रोग हा रोगांचा एक विषम गट आहे ज्यात विविध पदार्थ अवयव किंवा जीवांच्या पेशींमध्ये जमा होतात. ऊतक किंवा अवयव सामान्यत: ठेवींच्या परिणामी त्यांचे कार्य गमावतात. जमा पदार्थ वेगवेगळ्या प्रकारचे असू शकतात. पदार्थाच्या आधारावर, ग्लाइकोजेनेस, म्यूकोपोलिसेकेराइडोस, लिपिडोस, स्फिंगोलीपीडोसेस, हेमोसीडरोस आणि yमायलोइडोस यांच्यात फरक आहे. ग्लायकोजेन्सेसमध्ये ग्लायकोजेन शरीराच्या ऊतींच्या सभोवती साठवले जाते. रोग मध्ये, संग्रहित कर्बोदकांमधे यापुढे खंडित किंवा रूपांतरित होऊ शकत नाही ग्लुकोज, किंवा केवळ अपूर्ण कारण सहसा मध्ये एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष आहे एन्झाईम्स च्या परिवर्तनात सामील आहेत ग्लुकोज शरीरात ग्लायकोजेन साठवणारा एक रोग म्हणजे पोम्प रोग, याला पोम्प रोग किंवा acidसिड माल्टाजची कमतरता देखील म्हणतात. हा रोग लाइसोसोमल-ग्लुकोसीडेस किंवा acidसिड माल्टास चालू ठेवतो जीन जीएए. निरोगी शरीरात, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य लांब साखळी कमी करते पॉलिसेकेराइड्स लायझोसमचे ग्लुकोज. मानवांमध्ये, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सर्व ऊतींमध्ये असते. तथापि, चयापचय रोग प्रामुख्याने स्नायूंमध्ये सहज लक्षात येतो आणि म्हणूनच त्याला मायोपॅथी म्हणून वर्गीकृत केले जाते. दुर्मिळ आजाराचे नाव डच पॅथॉलॉजिस्ट पोम्पे यांच्या नावावर आहे, ज्याने 1932 मध्ये सर्वप्रथम या घटनेचे वर्णन केले. 1954 मध्ये, जीटी कोरी यांनी या रोगाचे ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग प्रकार II म्हणून दस्तऐवजीकरण केले.

कारणे

1960 च्या दशकात, एचजी हर्सला पोम्पे रोगाचा कार्यकारी दुवा म्हणून लाइझोसोमल-ग्लूकोसीडेसची कमतरता आढळली. ही कमतरता प्राथमिक कारक आधारावर उद्भवली आहे जीन एंजाइम--1,4-ग्लुकोसीडेसवर परिणाम करणारे दोष. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आम्ल माल्टाज म्हणून देखील ओळखले जाते आणि एकतर पूर्णपणे अनुपस्थित आहे किंवा कमी क्रियाकलाप दर्शविते. त्यामुळे, च्या ब्रेकडाउन साखर स्टोरेज फॉर्म ग्लायकोजेन स्नायूंमध्ये उद्भवू शकत नाही. म्हणून ग्लायकोजेन लाईसोसोम्सच्या स्नायू पेशींमध्ये साठवले जाते, जेथे ते स्नायूंच्या पेशी नष्ट करते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या अवशिष्ट क्रियाकलाप रोगाच्या तीव्रतेशी संबंधित आहे. पोम्पे रोगाचा पोरकट प्रकार एका टक्क्यांपेक्षा कमी क्रियाकलाप नोंदवितो. किशोर प्रकारात दहा टक्के पर्यंतची अवशिष्ट क्रियाशीलता आणि प्रौढ प्रकारात 40 टक्के पर्यंतची अवशिष्ट क्रियाशीलता टिकून राहते. हा रोग स्वयंचलित निरंतर वारशाच्या अधीन आहे. मुलींप्रमाणेच मुलावरही परिणाम होतो. कारक जीन दोष क्रोमोसोम 25.2 च्या क्यू 25.3-क्यू 17 प्रदेशात स्थानिकीकरण केले गेले आहे आणि 28 केबीपी लांबीचे आहे. आनुवांशिकरित्या, हा रोग विषम आहे आणि आतापर्यंतच्या 150 वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे. रुग्ण कंपाऊंड हेटेरोजिगस असतात. अर्भकाचा फॉर्म बहुधा दोन गंभीर उत्परिवर्तनांद्वारे दर्शविला जातो. या स्वरुपात जीनोटाइप आणि रोगाच्या प्रगतीमध्ये उच्च साम्य आहे. प्रौढ स्वरूपात असे नाही. याचा प्रसार 1: 40,000 आणि 1: 150,000 दरम्यान असल्याचे समजते. जर्मनीमध्ये जवळजवळ 200 लोकांचे निदान झाले आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पोम्पे रोगाचे मुख्य लक्षणे म्हणजे कार्डिओमेगाली आणि हृदय अपयश न्यूरोलॉजिक आणि स्नायूंची कमतरता देखील उपस्थित आहे. पोम्पे रोग एखाद्या विशिष्ट वयातच मर्यादित नसतो परंतु सर्व वयोगटावर त्याचा परिणाम होऊ शकतो. पोरकट फॉर्म लहान मुलांमध्ये आढळतो आणि सामान्यत: जीवनाच्या पहिल्या वर्षात तो घातक असतो. बहुतांश घटनांमध्ये मृत्यूचा मृत्यू होतो हृदय अपयश, जे हायपरट्रॉफिक कार्डिओमेगालीमुळे होते. पहिली लक्षणे दोन महिन्यांनंतर पोरकट स्वरूपात दिसतात. पौगंडावस्थेमध्ये किशोर पोंपे रोग होतो. प्रौढांमध्ये, औषध प्रौढ पोम्पी रोगाचा संदर्भ देते. लक्षणांनुसार, हे फॉर्म श्वसन स्नायू आणि ट्रंकच्या कंकाल स्नायूंमध्ये प्रगतीशील स्नायूंच्या कमकुवतपणामध्ये प्रकट होतात. वरील शस्त्रे श्रोणि आणि मांडीवरही परिणाम होऊ शकतो. प्रौढ आणि किशोरवयीन प्रकारांमध्ये कोर्स अनिश्चित आहे. गंभीर अभ्यासक्रम श्वास घेण्याच्या क्षमतेच्या नुकसानाद्वारे दर्शविले जातात. लोकलमोशन कमी होणे देखील बर्‍याचदा उपस्थित असते. थकवा येण्याची अवस्था निश्चित केली जाते. काही प्रकरणांमध्ये, रक्तवाहिन्यांत पदार्थ जमा होतात आणि ते तयार होऊ शकतात अनियिरिसम, त्यातील फुटणे प्राणघातक असू शकते. सरासरी, प्रथम लक्षणे 30 वर्षांच्या वयाच्या आधी लक्षात येण्याजोग्या होतात आणि चालणे किंवा खेळातील अडचणींशी संबंधित असतात. निदान सहसा 30 च्या दशकाच्या मध्यभागी केले जाते. सुमारे दहा वर्षांनंतर, बाधित लोक सामान्यत: व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

पोम्पे रोगाचे निदान सहसा स्नायूद्वारे केले जाते बायोप्सी रुग्णाच्या इतिहासावर आधारित ऐतिहासिकदृष्ट्या, पीएएस स्टेनिंग स्नायूंमध्ये मोठ्या प्रमाणात ग्लायकोजेन जमा दर्शवू शकते. तितकेच चांगले, acidसिड माल्टाजच्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप मोजमापात देखील निदान अँकर केले जाऊ शकते. ल्युकोसाइट्स कोरड्या सह रक्त चाचणी. आण्विक अनुवंशिक चाचणी देखील निदानाची पुष्टी करण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. मध्ये रक्त, सीके, सीकेएमबी, एलडीएच, जीओटी आणि जीपीटी उन्नत केले आहेत. मूत्रात, एलिव्हेटेड ग्लाक 4 सामान्यत: उपस्थित असतो. असंख्य विभेदक निदान वगळणे आवश्यक आहे. अर्भकाच्या स्वरूपात, संशयित निदानाची पुष्टी वारंवार उद्भवलेल्या लक्षणांमुळे वेगाने होणा confirmed्या पुष्टीमुळे केली जाऊ शकते, जी श्वसनविषयक समस्या आणि मोटर विकासाच्या विलंबसह वाढत आहे. रेडियोग्राफिक निष्कर्षांद्वारे कार्डिओमेगालीची पुष्टी केली जाऊ शकते. सैद्धांतिकदृष्ट्या, जन्मपूर्व निदान आधारित अम्निओसेन्टेसिस किंवा ऊतकांचे सॅम्पलिंग देखील समजण्यासारखे आहे. पोम्पे रोगाचा त्रास हा सहसा रोगाच्या प्रारंभाच्या सुरूवातीस तीव्र असतो. तथापि, पोम्पे रोग हा एक व्यक्ती आणि म्हणूनच रोगाचा प्रत्यक्षात अप्रत्याशित कोर्स द्वारे दर्शविला जातो. सौम्य रूप देखील पाळले जातात.

गुंतागुंत

पोम्पे रोगाचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्तींना दैनंदिन जीवनात महत्त्वपूर्ण मर्यादा आणि अस्वस्थतेचा सामना करावा लागतो. मुख्यत: श्वास घेणे अडचणी येतात, जे आघाडी दबाव आणि काम अंतर्गत काम करण्याची क्षमता कमी थकवा रूग्णात शिवाय, अभाव ऑक्सिजन देखील करू शकता आघाडी देहभान गमावण्यापर्यंत, ज्या दरम्यान प्रभावित व्यक्ती पडण्याची शक्यता असते. श्वसन अडचणींचा देखील नकारात्मक प्रभाव पडतो हृदय आणि इतर अंतर्गत अवयव, जेणेकरून इंद्रियांचे अपरिवर्तनीय परिणामी नुकसान होऊ शकते. पोम्पेच्या आजाराने आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित होते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पीडित व्यक्ती ह्रदयाच्या मृत्यूमुळे मरण पावते. या आजारामुळे पीडित व्यक्तीसाठी अद्याप कठोर आणि क्रीडा क्रियाकलाप करणे शक्य नाही. पोम्पे रोगाचा उपचार सहसा लक्षणांवर आधारित असतो आणि आमची आयुर्मान वाढवण्याचे उद्दीष्ट ठेवते. विविध औषधे वापरली जातात, जी सहसा होत नाहीत आघाडी कोणत्याही विशिष्ट गुंतागुंत करण्यासाठी. मदतीने लक्षणे देखील कमी करता येतात फिजिओ. जर मानसिक मर्यादा आल्या तर मानसिक उपचार अद्याप आवश्यक आहेत.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ज्यांना पोम्पे रोगाचा त्रास होतो त्यांना एकतर मूल म्हणून वंशपरंपराच्या आजाराचा परिणाम होतो किंवा प्रौढ होईपर्यंत स्नायूंमध्ये तीव्र लक्षणांचा अनुभव घेत नाही. टाईप ग्लाइकोजेनोसिस असलेल्या लोकांना स्नायूंचा वाया जाण्याचा जास्त त्रास होतो. श्वसन स्नायू देखील प्रभावित होऊ शकतात. जर नियमित परीक्षेच्या दरम्यान अनुवांशिक दोष लवकर सापडला नाही तर लक्षणे वाढल्यामुळे डॉक्टरकडे जाणे दिवसाचा क्रम आहे. तथापि, निदान होण्यापूर्वी बराच काळ लागू शकतो. प्रथम, समान कोर्ससह बरेच रोग आहेत. दुसरे म्हणजे, अनुवांशिक चाचणी औषधोपचारात सामान्य नाही. तिसरे, ग्लायकोजेन स्टोरेज रोग प्रकार II देखील एक चयापचय रोग आहे. बरेच डॉक्टर पोम्प रोगाच्या लक्षणविज्ञानास परिचित नाहीत. याव्यतिरिक्त, उशीरा-सुरू होणारे पोम्पे रोगात लक्षणांचा एक समान संच नसतो. मुलांमध्ये रोगाचे निदान करणे खूप सोपे आहे. बहुतेक प्रौढ रुग्ण स्नायूंच्या वेगवेगळ्या तक्रारी घेऊन डॉक्टरकडे जातात. वर्णन केलेल्या लक्षणांचा परिणाम पायांवर, परंतु श्वसन स्नायू किंवा हृदयावर देखील होऊ शकतो. जसे की अवयव यकृत याचा देखील परिणाम होऊ शकतो. Ration्हास वेगाने प्रगती करतो. म्हणूनच, योग्य निदान केल्याशिवाय डॉक्टरांच्या भेटी वेळेसह जमा होतात. वैद्यकीय पद्धतीद्वारे ओडिसी पॉम्पे रोगासह असामान्य नाही.

उपचार आणि थेरपी

पॉम्पे आजारावर आजपर्यंत कोणताही इलाज नाही. लक्षणांवर कोणतेही कार्यकारी उपचार उपलब्ध नाही. म्हणूनच, रुग्णांवर प्रामुख्याने लक्षणात्मक आणि सहाय्यक उपचार केले जातात. च्या उपशामक फॉर्म उपचार शिफारस केली जाते. हे उपचार आहारातील शिफारसी आणि श्वसन तसेच यांचा समावेश आहे फिजिओ मांसपेशी मजबूत करण्यासाठी. काळाच्या ओघात, कृत्रिम श्वासोच्छ्वास आणि पोषण आवश्यक आहे. या साठी वेळेवर निर्णय उपाय आयुष्य लांबण्यासाठी अत्यावश्यक आहे. पौष्टिकदृष्ट्या, एक उच्च-प्रथिने आहार सह संयोजनात सहनशक्ती प्रशिक्षण यशस्वी झाले आहे. 2006 पासून, रीकॉम्बिनेंट प्रोटीनची कृत्रिम वितरण शक्य आहे, ज्यामध्ये सीएचओ पेशी असतात आणि अल्ग्लुकोसीडेस अल्फा किंवा मायोजाइम म्हणून ओळखले जातात. औषध दर 14 दिवसांनी अंतर्गळपणे दिले जाते. अर्भकांमध्ये, लवकर यश लवकर आढळले आहे प्रशासन औषध, जे जगण्याची खात्री करण्यास सक्षम आहे. मोठ्या मुलांवर, विरोधाभासी अनुभव आहे आणि प्रौढ व्यक्तीच्या रूपात, कार्यक्षमतेचे कोणतेही निश्चित पुरावे नाहीत. ड्रग्सची किंमत एक अर्भकासाठी प्रति वर्ष 50,000 युरो आणि प्रौढ व्यक्तीसाठी प्रति वर्ष 500,000 युरो इतकी असू शकते. आजीवन काळजी घेणे आवश्यक आहे. थेरपीला कंकाल स्नायूंचा प्रतिसाद बदलू शकतो. दुसरीकडे, ह्रदयाचा स्नायू कमकुवतपणा सुधारतो. कारण रक्त-मेंदू अडथळा, औषध मेंदूत रोग प्रक्रिया प्रभावित करत नाही. जीन थेरपीसारख्या उपचारात्मक पद्धती प्राण्यांच्या प्रयोगात्मक अवस्थेत आहेत. उंदरामध्ये आधीपासूनच जीन हस्तांतरण यशस्वी झाले आहे. फार्माकोलॉजिकल चेपेरोनसह उपचार केल्यास अ‍ॅसिड माल्टाजची अवशिष्ट क्रियाशीलता वाढू शकते, परंतु अद्याप ती व्यावहारिक नाही. परिस्थितीवर प्रक्रिया करण्यासाठी सहाय्यक मनोचिकित्सेने काळजी घेण्याची शिफारस बाधित कुटुंबांसाठी आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

पॉम्पे रोग एक असाध्य आनुवंशिक रोग आहे ज्याचा परिणाम सहसा आयुर्मान कमी केला जातो. अचूक रोगनिदान रोगाच्या विशिष्ट स्वरूपावर आणि बाधित व्यक्तीच्या वयानुसार अवलंबून असते. पोम्पे रोगाच्या सुरुवातीच्या प्रकारासाठी रोगनिदान सर्वात प्रतिकूल आहे, जर उपचार न केले तर सहसा दोन वर्षांत मृत्यू ओढवतो. पीडित व्यक्तींचा सहसा मृत्यू होतो न्युमोनिया or हृदयाची कमतरता. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी रोगाचा उपचार लक्षणीय रोगनिदान सुधारते. पीडित व्यक्तींचे आयुर्मान दहा वर्षापेक्षा जास्त वयापर्यंत लक्षणीय वाढते. तथापि, थेरपीचा हा प्रकार कादंबरीचा असल्याने दीर्घकालीन रोगनिदान अद्याप उपलब्ध नाही. उपचार न करता, पोम्पे रोगाचे किशोर स्वरूप सामान्यत: वयात येण्यापूर्वीच रुग्णाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरतो. पोम्पे रोगाच्या प्रौढ स्वरुपाचा सर्वात अनुकूल रोगनिदान आहे. दोन्ही बाबतीत, आयुर्मान अपेक्षेने उपचारांसह वाढते. तथापि, प्रभावित व्यक्ती सहसा संज्ञानात्मक अडचणी आणि सुनावणी कमी होणे आणि अगदी बहिरापणा. पॉम्पे रोगाच्या जनुक उपचारासारख्या नवीन उपचारांचा सध्या विकास आणि चाचणी केली जात आहे आणि याचा परिणाम अधिक अनुकूल रोगनिदान होण्याची अपेक्षा आहे.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, पोम्पे रोग केवळ रोखता येऊ शकतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. बाधित मुलाच्या पालकांसाठी पुनरावृत्ती होण्याचा धोका 25 टक्के असतो. जन्मपूर्व निदानानंतर, गर्भवती पालकांना देखील संपुष्टात आणण्याचा पर्याय दिला जातो गर्भधारणा.

फॉलो-अप

एक नियम म्हणून, फारच कमी आणि नंतरची काळजी देखील मर्यादित आहे उपाय आणि पोंपे आजाराने पीडित लोकांना पर्याय उपलब्ध आहेत, म्हणूनच इतर तक्रारी आणि गुंतागुंत होण्यापासून रोखण्यासाठी त्यांनी लवकरात लवकर डॉक्टरकडे जावे. स्वतंत्र पुनर्प्राप्ती होऊ शकत नाही, म्हणूनच रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पुनर्प्राप्ती प्रक्रिया प्रामुख्याने पासूनच्या व्यायामावर आधारित आहे फिजिओ or शारिरीक उपचार. येथे, बर्‍याच व्यायामाची पुनरावृत्ती रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केली जाऊ शकते, जे उपचारांना महत्त्वपूर्णपणे प्रोत्साहित करते. एखाद्याच्या स्वत: च्या कुटुंबाची मदत आणि काळजी घेणे देखील खूप महत्वाचे आहे, जे प्रतिबंधित देखील करू शकते उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. आपल्या मुलांना जन्म देण्याच्या इच्छेच्या बाबतीत, बाधित झालेल्यांनी रोगाचा पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशनाचा फायदा घ्यावा. डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी आणि तपासणी देखील आयुष्यभर आवश्यक आहे. हा रोग स्वतःच सामान्यत: रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही. पुढील उपाय काळजी नंतरची व्यक्ती सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीला उपलब्ध नसते.

आपण स्वतः काय करू शकता

पीडित लोकांसाठी, पोम्पे रोग हा एक तणावग्रस्त निदान आहे, विशेषत: जेव्हा हा रोग मोठ्या वयात स्वतः प्रकट होतो. रोगाचा अभ्यासक्रम वैयक्तिकरित्या असू शकतो, म्हणूनच रूग्णांनी स्वत: वर शक्य तितक्या गोष्टी करण्याची इच्छा व्यक्त केली आहे. रोगाचा सौम्य कोर्स. मुख्य गोष्ट म्हणजे अतिरिक्त आजार रोखणे. उदाहरणार्थ, रूग्णांनी याची खात्री करुन घ्यावी की त्यांना उत्तम प्रतीचा पुरवठा आहे ऑक्सिजन जेणेकरून ते कोसळणार नाहीत किंवा त्यांचा एखादा अपघात होऊ शकेल चक्कर. शिवाय, एक अभाव ऑक्सिजन हृदयाचे आणि कदाचित इतर अवयवांनाही अतिरिक्त नुकसान पोहोचवू शकते. संसर्गजन्य रोग जसे की फ्लू किंवा शक्य असल्यास फ्लूसारख्या संसर्गापासूनदेखील टाळावे, कारण ते देखील प्रभावित करतात श्वास घेणे आणि शरीर आणि त्याचे कार्य मोठ्या प्रमाणात कमकुवत करते रोगप्रतिकार प्रणाली. पोम्पे रोग असलेल्या रुग्णांनी त्यांच्याकडे विशेष लक्ष देणे चांगले आहे रोगप्रतिकार प्रणाली. त्यांनी एका ताज्या, उच्च-प्रथिनेकडे लक्ष दिले पाहिजे आहार त्यांच्या तज्ञांच्या आहारातील शिफारशींमध्ये. नियमित व्यायाम देखील स्नायू राखण्यासाठी महत्वाचे आहे शक्तीविशेषत: पायात. सहनशक्ती विशेषतः प्रशिक्षण हे पोम्पे रोगाच्या उपचारात प्रभावी सिद्ध झाले आहे. उपचार करणार्‍या फिजिओथेरपिस्ट यासंदर्भात आवश्यक मदत करतात. बर्‍याच रुग्णांना आणि त्यांच्या नातेवाईकांना, मानसिक आधार उपयुक्त आहे. त्यांना पोम्पे डॉच्लॅन्ड EV (www.morbus-pompe.de) कडून समर्थन आणि माहिती देखील प्राप्त होते.