लक्षणे समान आहेत, परंतु कारणे मूलभूतपणे भिन्न आहेत: श्वास लागणे, श्वासोच्छवासाचा तीव्र त्रास, खोकला आणि थुंकी अनेकदा जड गुणविशेष आहेत धूम्रपान or दमा. तथापि, अशा श्वास घेणे अडचणी देखील दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाचे संकेत असू शकतात. अल्फा-१ अँटिट्रिप्सिन कमतरता (एएटी कमतरता), किंवा अल्फा-१ प्रोटीज इनहिबिटर (एपीआय) च्या कमतरतेमध्ये, शरीराला संरक्षण देणारे महत्त्वाचे प्रथिने नसतात. फुफ्फुस विशिष्ट निकृष्टतेच्या हल्ल्यापासून ऊती एन्झाईम्स. सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये, एम्फिसीमा किंवा फुफ्फुसाचा तीव्र हायपरइन्फ्लेशन होऊ शकतो.
एएटीची कमतरता: धोकादायक, परंतु कमी ज्ञात
हा रोग अजूनही फारच कमी ज्ञात आहे - पीडित आणि डॉक्टर सारख्याच. परिणामी, एएटीची कमतरता असलेल्या अनेक लोकांवर उपचार केले जात नाहीत किंवा चुकीच्या पद्धतीने उपचार केले जातात. परंतु केवळ इष्टतम उपचाराने प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान ६० ते ६८ वर्षे असते; धूम्रपान करणार्‍यांसाठी, ते सुमारे 60 वर्षांमध्ये लक्षणीयरीत्या कमी आहे. म्हणूनच, रोगाचा लवकर शोध घेणे आणि त्यावर उपचार करणे महत्वाचे आहे.
अनुवांशिक रोग
जर्मनीमध्ये अंदाजे 10,000 लोक राहतात ज्यांना गंभीर एएटी-मॅगेल आहे. तथापि, कारण लक्षणे सारखीच असतात दमा आणि तीव्र ब्राँकायटिस, रोग अजूनही गंभीरपणे कमी निदान आहे. जर्मनीतील सुमारे २५ टक्के प्रकरणांमध्येच योग्य निदान केले जाते. AAT ची कमतरता अनुवांशिक आहे: उत्परिवर्तित अनुवांशिक माहितीमुळे संश्लेषण कमी होते किंवा दोषपूर्ण संश्लेषण होते आणि सोडले जाते. अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन त्याच्या प्रभावी स्वरूपात. परिणाम मध्ये एक कमी पातळी आहे रक्त सीरम, जे एम्फिसीमा विकसित होण्याच्या उच्च जोखमीशी संबंधित आहे. महत्त्वाच्या ऊती संरचना जसे की अल्व्होली प्रथिने-डिग्रेजिंगपासून असुरक्षित राहतात एन्झाईम्स. नंतर फुफ्फुसे हळूहळू नष्ट होतात. 30 ते 40 वयोगटातील प्रभावित व्यक्तींना गंभीर आजार होण्याचा विशेष धोका असतो. फुफ्फुस नुकसान द यकृत - जेथे AAT सामान्यतः संश्लेषित केले जाते - ते देखील AAT च्या कमतरतेमुळे प्रभावित होते. AAT ऐवजी, ते मोठ्या प्रमाणात उत्परिवर्तित तयार करते प्रथिने ज्यावर प्रक्रिया करता येत नाही. परिणामी, AAT ची कमतरता असलेल्या सुमारे 25 टक्के लोकांना सिरोसिस होतो यकृत. विकसित होण्याचा धोका यकृत कर्करोग देखील लक्षणीय उच्च आहे.
लवकर निदान आणि उपचार महत्वाचे
कारण एकदा का फुफ्फुसांना इजा झाली की, ती पूर्ववत करता येत नाही, लवकर निदान आणि उपचार हे खूप महत्वाचे असतात. अशा प्रकारे, प्रतिबंधात्मक उपाय वेळेत घेतले जाऊ शकते: थांबा धूम्रपान आणि वायू प्रदूषण, धुळीचा प्रादुर्भाव, तणावपूर्ण परिस्थिती आणि शारीरिकदृष्ट्या आवश्यक क्रियाकलाप टाळा. प्रभावित झालेल्यांनी अतिरिक्त तणावपूर्ण संक्रमणांपासून देखील सावध असले पाहिजे.
AAT च्या कमतरतेसाठी कोणाची चाचणी घ्यावी?
लोकांच्या खालील गटांनी AAT साठी चाचणी घेतली पाहिजे:
- नक्कीच सर्व COPD रुग्ण आणि दमा ज्यांच्यासाठी जास्तीत जास्त दमा उपचार मदत केली नाही.
- याव्यतिरिक्त, विस्तारित ब्रॉन्ची असलेल्या रुग्णांना, जरी त्यांच्याकडे काही विशिष्ट नसले तरीही जोखीम घटक.
- AAT ची कमतरता हा आनुवंशिक रोग असल्याने, AAT ची कमतरता असलेल्या नातेवाईकांची देखील तपासणी केली पाहिजे.
द्वारे रोग सहज ओळखता येतो रक्त चाचणी
ओतणे सह चांगले उपचार
गंभीर AAT ची कमतरता असलेल्या रुग्णांमध्ये, गहाळ संरक्षणात्मक प्रथिने बदलले जाऊ शकतात infusions. या तथाकथित प्रतिस्थापनासाठी AAT उपचार पासून येते रक्त निरोगी लोकांचा प्लाझ्मा. ओतणे रक्ताच्या सीरममध्ये एएटी पातळी इतके वाढवते की अल्व्होली आणखी नष्ट होत नाही. हे स्थिर होते फुफ्फुस कार्य करते आणि विद्यमान लक्षणे खराब होण्यापासून प्रतिबंधित करते. द उपचार आठवड्यातून एकदा केले पाहिजे आणि सर्वात आधुनिक तयारीसह सुमारे 15 मिनिटे लागतात.
अवयव प्रत्यारोपण हा जीव वाचवणारा उपाय आहे
एएटीच्या कमतरतेच्या गंभीरपणे प्रगत सिक्वेलच्या प्रकरणांमध्ये, अवयव प्रत्यारोपण जीवन वाचवणारा उपाय असू शकतो. विशेषतः, AAT च्या कमतरतेचा परिणाम फुफ्फुसांवर तसेच यकृतावर होतो. AAT च्या कमतरतेचे गंभीर परिणाम प्रामुख्याने फुफ्फुसांमध्ये जाणवतात. इतर सर्व उपचार पर्याय संपले असल्यास, प्रभावित झालेल्यांना काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये फुफ्फुस प्रत्यारोपणाद्वारे मदत केली जाऊ शकते. सिक्वेलामुळे यकृत गंभीरपणे नुकसान झाल्यास, यकृत प्रत्यारोपण एक प्रशंसनीय आणि सामान्यतः आयुष्य वाढवणारी पद्धत आहे. एएटी केवळ एक ते तीन दिवसांनी प्रत्यारोपित यकृताद्वारे तयार केले जाऊ शकते, अशा प्रत्यारोपणाचा अर्थ सामान्यतः बरा होतो. तथापि, एएटीच्या कमतरतेमुळे आधीच झालेले फुफ्फुसाचे नुकसान नवीन यकृताद्वारे सुधारित केले जाऊ शकत नाही.
