डेस्बुकोइस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डेस्बुकोइस सिंड्रोम एक दुर्मिळ आणि जन्मजात ऑस्टिओचोंड्रोडस्प्लासिया आहे. प्रमुख लक्षण तीव्र आहे लहान उंची पाठीचा वक्रता आणि लहान बाजूंसह. फिजिओथेरपीटिक व्यतिरिक्त उपाय, शल्यक्रिया सुधारण्याच्या पद्धती प्रामुख्याने उपचारासाठी वापरल्या जातात.

डेस्बुकोइस सिंड्रोम म्हणजे काय?

ऑस्टिओचोंड्रोडायस्प्लेसिया हा स्केटल डिस्प्लेसियाचा रोग गट आहे आणि कूर्चा डिस्प्लेसियास या ऊतकांमधील दोषांमध्ये डेस्बुकोइस सिंड्रोमचा समावेश आहे, ज्यास डेस्बुकोइस डिस्प्लासिया किंवा मायक्रोमोलिक बौनासारखे देखील म्हटले जाते. कोणत्याही सिंड्रोमप्रमाणेच, डेस्बुकोइस सिंड्रोम भिन्न लक्षणांचे एक जटिल आहे. रोगाचे अग्रगण्य लक्षण म्हणजे स्कोलियोटिक लहान उंची हायपररेक्टेन्सिबल सांधे. 20 व्या शतकाच्या मध्यभागी या रोगाचे प्रथम वर्णन केले गेले होते. टूर्स मधील जी. डेस्बुकोइस हा पहिला डिसक्रिबर मानला जातो आणि त्या घटनेला हे नाव दिले. लक्षणे कॉम्प्लेक्स लार्सनच्या सिंड्रोमशी संबंधित आहे किंवा कमीतकमी या रोगास क्लिनिकदृष्ट्या साम्य आहे. तथापि, भूतकाळात ज्याचा संशय आला होता त्याउलट, लार्सन सिंड्रोम आणि डेस्बुकोइस सिंड्रोम समान रोगाचे प्रकटीकरण असल्याचे दिसून येत नाही कारण भिन्न जीन्स त्यात गुंतलेली आहेत. डेस्बुकोइस सिंड्रोमच्या लक्षणांचे प्रकट होण्याचे वय म्हणजे जन्मपूर्व किंवा तात्काळ जन्मापश्चात वय. या रोगाचा प्रादुर्भाव अत्यंत कमी आहे, अंदाजे 1000000 लोकांपैकी एकापेक्षा कमी घटनेची घटना आहे.

कारणे

डेस्बुकोइस सिंड्रोम नेहमीच तुरळकपणे दिसून येत नाही परंतु कधीकधी फॅमिली क्लस्टरिंगशी संबंधित असल्याचे दिसून येते. संशोधन कौटुंबिक प्रवृत्तीशी संबंधित अनुवांशिक कारणास्तव सूचित करते. रोगाचा वंशपरंपरागत स्वरूपाचा वारसाच्या स्वयंचलित रीसेटिव्ह मोडवर आधारित असल्याचे दिसते. आतापर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये उत्परिवर्तन दिसून आले आहे. हे उत्परिवर्तन जनुकांवर परिणाम करते जीन गुणसूत्र 17q25.3 वर लोकस. यावर बदल जीन लोकस आजपर्यंतच्या इतर अनेक आजारांशी संबंधित आहे. डेस्बुकोइस सिंड्रोमच्या बाबतीत, सर्व रूग्णांसाठी उत्परिवर्तनाची पुष्टी केली जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ हातांच्या ठराविक डिसप्लेशिया असलेल्या रूग्णांसाठी. या कारणास्तव, संशोधन सध्या असे गृहीत धरले आहे की उत्परिवर्तन सिड्रोमशी संबंधित नाही. म्हणूनच अद्याप कारण स्पष्टपणे स्पष्ट केले गेले नाही आणि संशोधनाचा विषय राहिला आहे. तत्वतः, दस्तऐवजीकरण केलेल्या लहान प्रकरणांमुळे सिंड्रोमच्या कारणास्तव संशोधन करणे कठीण आहे. केवळ अनुवांशिक आधार निश्चित मानला जातो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कोणत्याही सिंड्रोम प्रमाणेच, डेस्बुकोइस सिंड्रोम अनेक क्लिनिकल लक्षणांमध्ये स्वत: ला प्रकट करते. एक कंकाल आणि कार्टिलेगिनस डिस्प्लेसिया म्हणून, हे प्रामुख्याने तीव्रतेमध्ये प्रकट होते लहान उंची, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये डिसप्रॉपोरॅलिटी आणि संबंधित आहे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक. मध्ये कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, रेखांशाच्या अक्षांच्या आसपास किंवा कशेरुकाच्या शरीराच्या बोटाच्या भोवती वैयक्तिक कशेरुकांच्या फिरण्यामुळे मणक्याचे एक बाजूकडील विचलन होते. कशेरुकाचे शरीर अनेकदा विकृत होते. रूग्णांची रीढ़ उलट कमानी बनवते आणि एस-आकाराचा ठसा देते. रूग्णांची विकृती प्रामुख्याने पाल्यांकडे दर्शवते, जी बर्‍याच प्रकरणांमध्ये कठोरपणे कमी होते. लहान उंची व्यतिरिक्त आणि पुरोगामी कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, स्नायू कर्करोग उपस्थित आहे. सामान्यत: स्नायूंचा स्वर कमी झाल्यामुळे रूग्ण निरोगी व्यक्तींपेक्षा गोंधळलेले दिसू शकतात. गाईची गडबड देखील एका विशिष्ट स्तरापेक्षा उच्च आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, द सांधे पीडित व्यक्तींचा हायपररेक्स्ट केला जाऊ शकतो. बोटांनी आणि रेडिओचे डोके बहुतेकदा विस्थापित केले जातात. पीडित व्यक्तीचा चेहरा देखील प्रकट करतो. मायक्रोस्टोमी व्यतिरिक्त, रुग्णांमध्ये बहुतेकदा फिल्ट्रम विशेषतः लांब असतो. सिंड्रोमचे प्रकटीकरण जन्मापासूनच अस्तित्वात आहेत. स्कोलियोसिस प्रगतीसारख्या विकृती. गर्भाशयात असणा patients्या रूग्णांसाठी सांगाडाची विसंगती दिसून येतात.

निदान

डेस्बुकोइस सिंड्रोमची क्लिनिकल विषमता डॉक्टरांना निदान करणे कठीण करते. तथापि, अंगांचे कमी करणारे लहान उंची गर्भाशयात दंडाने सिद्धांतिकरित्या शोधली जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड. जर निदान नंतर जन्मतःच केले गेले असेल तर डॉक्टर जन्मा नंतर लगेचच स्केटल डिस्प्लेसिया म्हणून क्लिनिकल लक्षणे ओळखतील. इमेजिंग तंत्रे जसे क्ष-किरण इमेजिंग मध्ये त्याला मदत विभेद निदान.रेडिओलॉजिकल दृष्टिकोनातून एपिमेटाफिल डिसप्लेसियाचे पुरावे आहेत. सपाट शॉर्टनेड फार्मोरल मेटाफिसेस देखील वारंवार ओळखण्यायोग्य असतात. हे कार्पसच्या विसंगती आणि मेटाकार्पल किंवा फॅलेन्जेसच्या विकृतींवर लागू होते. मेटाकार्पल हाडांवर विकासात्मक प्रवेग सिंड्रोमसाठी एक महत्त्वपूर्ण निदान निकष आहे. फेमोरल हेडची विकृती आणि निर्देशांकाचे रेडियल विचलन हाताचे बोट देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. लार्सन सिंड्रोम व्यतिरिक्त, कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोम, डायस्ट्रोफी डिसप्लासिया आणि स्यूडोडायस्ट्रॉफ डिसप्लासियामध्ये फरक असणे आवश्यक आहे. प्रत्येक रोगीची लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता यावर रुग्णांचे निदान अवलंबून असते.

गुंतागुंत

डेस्बुकोइस सिंड्रोम असलेले बहुतेक रुग्ण प्रामुख्याने लहान उंचीने ग्रस्त असतात. हे मणक्याचे देखील नुकसान करते जेणेकरून वक्रता उद्भवू शकते. नियमानुसार, रुग्णांचे दैनंदिन जीवन डेसबुकोइस सिंड्रोमद्वारे प्रतिबंधित आहे. मुक्त हालचाल देखील बर्‍याचदा शक्य नसते. कशेरुकाच्या शरीरावर स्वत: चे गंभीर विकृती आहे आणि हात लहान केले जातात. त्याच्या असामान्य देखाव्यामुळे, डेस्बुकोइस सिंड्रोम देखील होतो उदासीनता आणि बर्‍याच लोकांमध्ये हीनतेची गुंतागुंत. मुलांमध्ये छेडछाड होऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्तीची मोटर कौशल्ये देखील अशक्त असतात, ज्यामुळे तो किंवा ती अनादी असल्याचे दिसून येते. च्या ओव्हरेक्स्टेंशन सांधे चालणे त्रास होऊ शकते आणि समन्वय समस्या. सहसा, रुग्ण देखील कमी पवित्रा घेतो, जे करू शकतो आघाडी ते वेदना विश्रांत अवस्थेत. डेस्बुकोइस सिंड्रोमचा उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि मुख्यत: हेतू आहे फिजिओ. यात, स्नायू अंगभूत असतात आणि मोटर फंक्शन मजबूत होते. सहसा यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. वेदना सह नियंत्रित आहे वेदना. डेस्बुकोइस सिंड्रोममुळे कोणतेही मानसिक नुकसान होत नाही, म्हणून मानसिक विकास प्रतिबंधित होऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नियमानुसार, डेस्बुकोइस सिंड्रोममध्ये, डॉक्टरांची भेट लहान वयातच व्हायला हवी. या संदर्भात, मुलास लहान उंची आणि वक्र मेरुदंड झाल्यास पालकांनी आपल्या मुलासह डॉक्टरकडे जावे. हे नंतर तारुण्यातील अस्वस्थता आणि गुंतागुंत रोखू शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, डेस्बुकोइस सिंड्रोम देखील चालना समस्या किंवा शरीराच्या कमतरतेमुळे होतो. या तक्रारीदेखील झाल्यास, वैद्यकीय तपासणी देखील आवश्यक आहे. पायांची विकृती देखील डेस्बुकोइस सिंड्रोम दर्शवू शकते आणि त्याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, जर रुग्णाला कमकुवत स्नायू येत असल्यास किंवा सांधे आणि बोटांनी हायपररेक्स्टेन्डेड केले जाऊ शकते तर वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत. सामान्यत: डेस्बुकोइस सिंड्रोम बालरोगतज्ज्ञांद्वारे शोधला जाऊ शकतो. या कारणास्तव, विशेषतः मुलांनी आपल्या डॉक्टरकडे नियमित तपासणीसाठी उपस्थित रहावे. सिंड्रोमचा उपचार विविध थेरपीद्वारे केला जाऊ शकतो. नियमानुसार, ही लक्षणे कमी आणि लक्षणे कमी करू शकतात.

उपचार आणि थेरपी

एक कारक उपचार डेसबुकोइस सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी अद्याप अस्तित्वात नाही. आतापर्यंत, कारकही नाही जीन हा रोग निश्चित झाला आहे. केवळ जनुकाची ओळख पटल्यास जीनमध्ये भविष्यातील अपेक्षित प्रगती व कार्यपद्धतीची शक्यता असते उपचार. सध्या, सिंड्रोम पूर्णपणे लक्षणांनुसार उपचार केला जातो. या उपचारात शल्यक्रिया हस्तक्षेप असू शकतो जसे की हात आणि पाय विकृती दुरुस्त करणे. शारीरिक आणि [व्यावसायिक चिकित्सा|एर्गोथेरपी]] स्नायू कर्करोगाच्या विरूद्ध शिफारस केली जाते. लक्षित प्रशिक्षण आणि तितकेच लक्ष्यित स्नायू इमारतीद्वारे स्नायूंचा टोन वाढविण्याच्या उद्देशाने या उपचार चरणांचे उद्दीष्ट आहे. फिजिओथेरपी शोषण्यासाठी सांध्याभोवती स्थिर स्नायू तयार करू शकतो हायपेरेक्स्टेन्शन. स्कोलियोसिस देखील सुधारू शकतो फिजिओप्रथम, स्नायू स्थिर करणे आणि दुसरे म्हणजे सक्रियपणे मणक्याचे सरळ करून. फिजिओथेरपी व्यतिरिक्त, स्कोलियोसिसच्या उपचारांसाठी कॉर्सेटसारख्या पुराणमतवादी उपचार पद्धती देखील वापरल्या जाऊ शकतात. जर स्कोलियोसिसची प्रगती पुराणमतवादी पद्धतींद्वारे थांबविली जाऊ शकत नाही, तर डोर्सल स्कोलियोसिस स्ट्रेटनिंग सारख्या शस्त्रक्रिया दर्शविल्या जातात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

डेस्बुकोइस सिंड्रोममध्ये, केवळ रोगनिदानविषयक उपचार पर्याय बाधित व्यक्तीसाठी उपलब्ध आहेत.एक कार्यकारण उपचार या रोगाचे सहसा शक्य नसते. जर डेस्बुकोइस सिंड्रोमवर उपचार न दिल्यास, विविध विकृती रुग्णांच्या आयुष्यास अत्यंत प्रतिबंधित करतात. गंभीर चाल चालण्याची अडचण आहे, जेणेकरून प्रभावित लोक चालण्याच्या मदतीवर अवलंबून आहेत. विकृती या विकारांना आणखी त्रास देतात. बाधित व्यक्तीची कशेरुकाही विकृत आहेत, जी करू शकतात आघाडी दररोजच्या जीवनात निर्बंध घालणे. रुग्णांना स्नायूंच्या कमकुवत टोनचा त्रास होतो, ज्यामुळे मुलांच्या विकासावर नकारात्मक प्रभाव पडतो. डेसबुकोइस सिंड्रोमचा उपचार प्रामुख्याने विविध शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांच्या मदतीने केला जातो, जो विकृतींवर उपचार करू शकतो. यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीयरीत्या सुधारते आणि त्यास कमी होते चालणे विकार. फिजिओथेरपीमुळे स्नायू आणि सांधे पुन्हा बळकट होऊ शकतात, जेणेकरून रुग्ण पुन्हा आपल्या दैनंदिन जीवनात स्वत: चे कार्य करू शकेल. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही. संपूर्ण बरा सामान्यतः साध्य केला जाऊ शकत नाही, जेणेकरुन रुग्ण आजीवन थेरपीवर अवलंबून असतात. डेस्बुकोइस सिंड्रोमचा प्रभावित व्यक्तीच्या आयुर्मानावर कोणताही नकारात्मक प्रभाव पडत नाही.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय डेसबुकोइस सिंड्रोमसाठी अद्याप उपलब्ध नाहीत.

फॉलो-अप

या रोगामुळे, पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी सामान्यत: प्रभावित व्यक्ती लवकर उपचारांच्या प्रथम निदानावर अवलंबून असते. जर डेस्बुकोइस सिंड्रोमचा उपचार केला नाही तर तो स्वतः बरे होत नाही, लक्षणे सहसा वाढतच राहतात. हा जन्मजात आजार असल्याने, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर ते देखील केले जाऊ शकते. हे वंशजांना डेस्बूकोइस सिंड्रोमच्या वारसास प्रतिबंध करू शकते. नियमानुसार, डेस्बुकोइस सिंड्रोममुळे पीडित लोक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांवर आणि अवलंबून असतात उपाय फिजिओथेरपी किंवा शारिरीक उपचार लक्षणे कमी करण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत, अशा शल्यक्रिया हस्तक्षेपानानंतर प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी देखील घेतली पाहिजे. प्रयत्न किंवा इतर तणावपूर्ण क्रिया कोणत्याही परिस्थितीत टाळल्या पाहिजेत. काही फिजिओथेरपी व्यायाम घरी देखील केले जाऊ शकते, जे उपचार प्रक्रियेस गती देऊ शकते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण दैनंदिन जीवनात मित्र आणि कुटुंबाच्या मदतीवर अवलंबून असतात. सामान्यत: या आजाराने बाधित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

वैद्यकीय थेरपी बरोबर, डेस्बुकोइस सिंड्रोमच्या वैयक्तिक लक्षणांवर स्वतंत्रपणे उपचार केला जाऊ शकतो. सर्व प्रथम, ग्रस्त व्यक्तींना सर्वसमावेशक फिजिओथेरपी घेण्याची शिफारस केली जाते, ज्यास घरी विशेष व्यायामाद्वारे समर्थित केले जाऊ शकते. प्रभारी वैद्यकीय व्यावसायिकाच्या स्नायू आणि सांधे स्थिर करण्यासाठी कोणते उपाय केले जाऊ शकतात या प्रश्नाचे उत्तर देऊ शकेल. कॉर्सेट स्कोलियोसिसची अस्वस्थता कमी करण्यास आणि मणक्याला स्थिर करण्यास मदत करते. चा उपयोग एड्स जसे crutches किंवा व्हीलचेयर देखील कधीकधी उपयुक्त आणि आवश्यक असते. दीर्घकाळापर्यंत, प्रभावित व्यक्तीला अपंगत्वासाठी उपयुक्त जीवन जगण्यासाठी सक्षम होण्यासाठी काही वेळा घरी देखील बदल केले जाणे आवश्यक आहे. व्यवसायात बदल आणि डेस्बुकोइस सिंड्रोममध्ये आवश्यक असलेल्या इतर बदलांसाठी तज्ञांसह एकत्र कार्य करणे आवश्यक आहे आणि हळूहळू त्याची अंमलबजावणी करणे आवश्यक आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, स्कोलियोसिसला शस्त्रक्रिया आवश्यक असते. प्रभावित व्यक्तीसाठी, बेडवर कडक विश्रांती आणि त्यापासून बचाव ताण आणि शारीरिक व्यायाम नंतर लागू. जर रोगामुळे मानसिक समस्या उद्भवतात, तर थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. इतर पीडित व्यक्तींशी बोलण्यामुळे त्यांना या आजाराशी संबंधित आणि त्यांच्याशी सहमत होण्यासाठी मदत होते आघाडी मर्यादा असूनही परिपूर्ण जीवन