क्रोमोसोमल परिवर्तन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गुणसूत्र उत्परिवर्तन हे एका व्यक्तीमध्ये एक किंवा अधिक गुणसूत्रांमध्ये बदल आहेत. हे बदल वंशजांना दिले जाऊ शकतात. अशा उत्परिवर्तनाचा परिणाम रोग, विकृती किंवा अपंगत्व असू शकतो. गुणसूत्र उत्परिवर्तन काय आहेत? गुणसूत्रावर विविध बदल शक्य आहेत. याचे कारण असे की क्रोमोसोम वेगळे होऊ शकतात, परिणामी उत्परिवर्तन होते. सात आहेत… क्रोमोसोमल परिवर्तन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Erपर्ट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एपर्ट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे. संपूर्ण जीवामध्ये विकृती गंभीर, दीर्घकाळ कार्यक्षमतेची हानी आणि विकृतींद्वारे रोगाच्या प्रगतीसह उद्भवते. दोन्ही लिंग समान प्रभावित आहेत. Apert सिंड्रोम म्हणजे काय? ऍपर्ट सिंड्रोम, ज्याला ऍक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोम देखील म्हणतात, हे गंभीर ते अत्यंत गंभीर विकृतींचे कारक आहे जे संपूर्ण शरीरावर परिणाम करू शकते. या अनेक… Erपर्ट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मोनोमाइन ऑक्सिडेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

चिन्हांकित मोनोमाइन ऑक्सिडेस ए ची कमतरता अनुवांशिक आहे आणि बर्‍याचदा आवेगपूर्ण आक्रमकतेने दर्शविली जाते. यामुळे सेरोटोनिन, एपिनेफ्रिन, नॉरपेनेफ्रिन किंवा डोपामाइनचे विघटन विस्कळीत होते. जीन एन्कोडिंग मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए (एमएओ-ए) एक्स गुणसूत्रावर स्थित आहे. मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए ची कमतरता म्हणजे काय? मोनोमाइन ऑक्सिडेस मोनोअमाईन्सच्या विघटनासाठी जबाबदार एंजाइमचे प्रतिनिधित्व करतात. मध्ये… मोनोमाइन ऑक्सिडेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फुह्रमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फुहरमन सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो जन्माच्या वेळी प्रभावित व्यक्तींमध्ये असतो. फुहरमन सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. फुहरमन सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे वासराच्या हाडाचे हायपोप्लासिया आहे, ज्याला वैद्यकीय शब्दामध्ये फिबुला म्हणतात. याव्यतिरिक्त, बोटांवर विसंगती आणि फीमरचा परिणाम होतो ... फुह्रमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Birt-Hogg-Dube सिंड्रोम FLCN जनुकातील उत्परिवर्तनांवर आधारित एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसाहक्क विकार आहे. रुग्णांना त्वचेचे अनेक घाव, फुफ्फुसाचे गळू आणि रेनल ट्यूमरचा त्रास होतो. उपचार केवळ लक्षणात्मक शोधण्यापुरते मर्यादित आहे आणि आवश्यक असल्यास, ट्यूमरचा पाठपुरावा. बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम म्हणजे काय? आनुवंशिक रोग म्हणजे एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनामुळे उद्भवणारी परिस्थिती ... बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेलॉरिओस्टोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेलोरिओस्टोसिसमध्ये, रुग्णांच्या लक्षात न येता हातपायांची हाडे पूर्णपणे किंवा प्रमाणात जाड होतात. केवळ क्वचित प्रसंगी स्नायूंचा एडेमा, वाढीमध्ये अडथळा किंवा हालचालीवरील निर्बंध स्पष्ट होतात. लक्षणात्मक थेरपी प्रत्यक्ष लक्षणे असलेल्या रुग्णांसाठी मर्यादित आहे. मेलोरिओस्टोसिस म्हणजे काय? हाडांची घनता किंवा संरचनेमध्ये अधिक निर्दिष्ट बदल असलेले रोग हे एक विस्तृत गट आहे ... मेलॉरिओस्टोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मानसिक कारणे | अल्सरेटिव्ह कोलायटिसची कारणे

मानसिक कारणे ते मानसिक घटक जसे की ताण, चिंता किंवा इतर मानसिक समस्या, अल्सरेटिव्ह कोलायटिस कारणीभूत असतात, जरी संशोधकांनी पूर्वी असे मानले होते. तथापि, हे निश्चित आहे की हे मनोवैज्ञानिक घटक रोगाच्या मार्गावर स्पष्टपणे प्रभाव पाडतात. उदाहरणार्थ, तणाव किंवा मानसिक समस्या उद्भवू शकतात किंवा नकारात्मक परिणाम करू शकतात ... मानसिक कारणे | अल्सरेटिव्ह कोलायटिसची कारणे

अनुवांशिक कारणे | अल्सरेटिव्ह कोलायटिसची कारणे

आनुवंशिक कारणे अल्सरेटिव्ह कोलायटिसमध्ये, रोगाचा अनुवांशिक सहभाग गृहित धरला जाऊ शकतो. तथापि, एकच जीन किंवा अनेक जनुकांचा सहभाग आहे की नाही हे अद्याप सांगता येत नाही. आतापर्यंत, एक जनुक सापडला आहे जो अल्सरेटिव्ह कोलायटिसशी संबंधित असल्याचा संशय आहे. असे आढळून आले आहे की अल्सरेटिव्ह कोलायटिस होतो ... अनुवांशिक कारणे | अल्सरेटिव्ह कोलायटिसची कारणे

अल्सरेटिव्ह कोलायटिसची कारणे

परिचय अल्सरेटिव्ह कोलायटिसचे नेमके कारण, ज्यामुळे कोलनमध्ये जळजळ होते, अद्याप अज्ञात आहे. हे स्पष्ट आहे की अनेक पर्यावरणीय घटक भूमिका बजावतात आणि हा रोग मानसिक तणावामुळे प्रभावित होऊ शकतो. तथापि, अनुवांशिक घटक देखील खूप महत्वाची भूमिका बजावतात, कारण काही कुटुंबांमध्ये हा रोग अधिक सामान्य आहे. शक्य … अल्सरेटिव्ह कोलायटिसची कारणे