मोनोमाइन ऑक्सिडेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मोनोआमाईन ऑक्सिडेज एची कमतरता चिन्हांकित केलेली अनुवंशिक आहे आणि बहुतेक वेळा आवेगजन्य आक्रमकता दर्शवते. याचा परिणाम ब्रेकडाउनमध्ये व्यत्यय येतो सेरटोनिन, एपिनेफ्रिन, नॉरपेनिफेरिनकिंवा डोपॅमिन. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जीन एन्कोडिंग मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए (एमएओ-ए) एक्स गुणसूत्र वर स्थित आहे.

मोनोमाइन ऑक्सिडेस-एची कमतरता काय आहे?

मोनोमाइन ऑक्सिडेसेस प्रतिनिधित्व करतात एन्झाईम्स मोनोअमायन्सच्या बिघाडासाठी जबाबदार. या प्रक्रियेत, त्यांच्या मदतीने ते निष्कलंक आहेत पाणी आणि ऑक्सिजन, उत्पादन aldehydes, हायड्रोजन पेरोक्साईड, आणि अमोनिया. मोनोमाइन ऑक्सिडेसेस (एमएओ) मध्ये मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए आणि मोनोमाइन ऑक्सिडेस-बी दोन्ही समाविष्ट आहेत. केवळ मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए न्युरोट्रांसमीटर तोडतो सेरटोनिन, नॉरपेनिफेरिन, एपिनेफ्रिन आणि मेलाटोनिन. मोनोआमाइन ऑक्सिडेस-बी प्रामुख्याने बेंजाइलेमाइन आणि फेनेथिलाईमाइनचे विघटन करते. तथापि, दोन्ही मोनोमाइन ऑक्सिडेसेस देखील तितकेच निदान नियंत्रित करतात डोपॅमिन, ट्रिपटामाइन आणि टायरामाइन. मोनोमाइन ऑक्सिडेस-एच्या कमतरतेच्या बाबतीत, सेरटोनिन, मेलाटोनिन, नॉरॅड्रेनॅलीन आणि एड्रेनालाईन जमा करणे. हे यामधून करू शकते आघाडी आक्रमक वर्तनाकडे वर्तनात्मक बदलांसाठी. मोनोआमाईन ऑक्सिडेस एची कमतरता ब्रूनर सिंड्रोम म्हणूनही ओळखली जाते. या सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन ब्रुन्नेर यांनी 1993 मध्ये एका कुटुंबात केले ज्याच्या सदस्यांनी त्यांच्या मूत्रात मोनोमाइनची पातळी मोठ्या प्रमाणात वाढविली आणि त्याच वेळी आक्रमक वर्तनासाठी ते स्पष्ट होते. नंतरच्या वर्षांत पुढील व्यक्तींच्या इतर मनोचिकित्सक परीक्षांमध्ये, मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए आणि वर्तन यांच्यात कोणतेही स्पष्ट संबंध स्थापित होऊ शकले नाहीत. ब्रुनरच्या अभ्यासामध्ये विशेष म्हणजे एमएओ-एची पूर्ण अनुपस्थिती. तथापि, 1995 मध्ये उंदीर कोणाचा अभ्यास जीन एन्कोडिंग एमएओ-ए बाहेर टाकले गेले तेव्हा सेरोटोनिनची पातळी वाढली, जी प्रौढांमधील तरुण आणि आक्रमक वर्तनातील चिंताग्रस्त वर्तनाशी संबंधित होते. नंतर प्रशासन सेरोटोनिन इनहिबिटरसचे, त्यांचे वर्तन सामान्य झाले.

कारणे

मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए एमएओए द्वारा एन्कोड केलेले आहे जीन, जे एक्स गुणसूत्राच्या छोट्या हातावर स्थित आहे. अचूक जीन लोकस एक्सपी 11.3 आहे आणि या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए क्रियाकलाप प्रतिबंधित किंवा एकूण तोटा होऊ शकतो. पुरुषांमध्ये फक्त एक एक्स गुणसूत्र असल्याने, अशा परिवर्तनाचा त्यांच्यावर स्त्रियांपेक्षा जास्त परिणाम होतो. अशा प्रकारे, मोनोमाइन ऑक्सिडेज एची कमतरता फक्त दोन स्त्रियांमध्ये उद्भवू शकते जर त्यांचे दोन एक्स असतील गुणसूत्र प्रत्येकात एमएओएमध्ये एक सदोष जनुक होता. हे आंशिकपणे स्पष्ट करते की स्त्रियांच्या तुलनेत पुरुषांमध्ये आक्रमक वर्तन का वारंवार दिसून येते. तथापि, अभ्यासांनी असे सिद्ध केले की एकट्या मोनोमाईन ऑक्सिडेस-एची कमतरता आवश्यक नसते आघाडी हिंसक आणि आक्रमक वर्तन करण्यासाठी. जीवनातील परिस्थितीही निर्णायक असते. उदाहरणार्थ, असे आढळले की या सदोष जनुक असलेल्या मुलांबद्दल अत्याचार नंतर बर्‍याचदा हिंसक बनतात. जर हे जनुक उत्परिवर्तित झाले नाही तर प्रतिकूल राहण्याची परिस्थिती आपोआप बदलत नाही आघाडी हिंसक वर्तन करण्यासाठी. दुसरीकडे, तथापि, सदोष जनुक असलेल्या व्यक्ती ज्यांचे लवकर तारुण्यात गैरवर्तन झाले नाही ते हिंसक झाले नाहीत. हे फक्त असे आढळले की मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेमुळे गुन्हेगारी आणि आक्रमक वर्तन होण्याचा धोका वाढतो. जेव्हा सेरोटोनिन वाढते तेव्हा आक्रमकता आणि सहानुभूती कमी का होते, नॉरपेनिफेरिन, आणि एपिनेफ्रिन समृद्ध होण्यासाठी पुढील तपासणी आवश्यक आहे, विशेषत: सेरोटोनिन, त्याउलट, शांत होण्याच्या प्रभावांसाठी ओळखले जाते. तथापि, वर म्हटल्याप्रमाणे, उंदीरमध्ये, प्रशासन मोनोमाइन ऑक्सिडेजच्या उपस्थितीत सेरोटोनिन संश्लेषण अवरोधकांची कमतरता प्राण्यांच्या चिंताग्रस्त आणि आक्रमक वर्तन पूर्णपणे सामान्य करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

उच्चारित मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेच्या बाबतीत, म्हणजेच एमएओ-एची पूर्ण अनुपस्थिती, परिस्थिती स्पष्ट आहे. मुख्य लक्षण म्हणजे आवेगपूर्ण आक्रमकता, जी अगदी हिंसेला कारणीभूत ठरू शकते बालपण. शिवाय, थोडी बौद्धिक कमतरता ओळखण्यायोग्य आहे. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती एक स्पष्ट भावनिक शीतलता द्वारे दर्शविले जाते. तथापि, बहुधा ही हिमखंडांची टीप आहे. मोनोमाइन ऑक्सिडेस एची कमतरता असलेल्या अनेक सौम्य प्रकारांमध्ये, कोणतीही लक्षणे आढळू शकत नाहीत कारण जीवनातील परिस्थिती अनुकूल आहे.

निदान आणि रोगाची प्रगती

मोनोमाइन ऑक्सिडेज एची कमतरता अनुवंशिक चाचणीद्वारे निश्चित केली जाऊ शकते. या उद्देशाने, ए रक्त नमुना घेतला जातो, जो ईडीटीएच्या मदतीने अप्रिय आहे. गुणसूत्र एक्सपी 11.3 वरील एमएओए जनुक नंतर अनेक उत्परिवर्तनांसाठी तपासले जाते. एकीकडे, अकाली स्टॉप कोडनसह एक बिंदू उत्परिवर्तन आहे, ज्यामुळे मोनोमाइन ऑक्सिडेज ए संश्लेषण संपुष्टात येते. दुसरीकडे, जीनच्या बहुभुज प्रदेशात एकाधिक पुनरावृत्ती (3 ते 5) चे अनुक्रमिक उत्परिवर्तन होते. या उत्परिवर्तनांमध्ये, मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए चे संश्लेषण कमी होते.

गुंतागुंत

प्रत्येक परिस्थितीत मोनोमाईन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेचा रुग्णावर नकारात्मक परिणाम होणे आवश्यक नाही आरोग्य. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रूग्णांमध्ये वाढीव आक्रमकता येते. यामुळे प्रभावित झालेल्यांच्या सामाजिक वातावरणावर याचा खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि यामुळे त्याला वगळले जाते. विशेषत: मुलांमध्ये मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेमुळे गंभीर विकासाचे विकार उद्भवू शकतात, परिणामी उदासीनता आणि तारुण्यात इतर गुंतागुंत. आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय घट आणि मर्यादित आहे अट. त्याचप्रमाणे मुले कमी बुद्धिमत्तेमुळे ग्रस्त असतात, ज्यामुळे शाळेत अडचणी उद्भवू शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पालक मानसिक मनोविकाराने देखील ग्रस्त असतात किंवा उदासीनता मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेमुळे. उपचार प्रत्येक बाबतीत सोपा सिद्ध होत नाही. क्वचितच, प्रभावित लोकांना हे कळत नाही की मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेमुळे ते आक्रमणाने ग्रस्त आहेत आणि म्हणूनच उपचार नाकारतात. या कारणास्तव, वेळेवर उपचार करण्याची जबाबदारी असलेल्या पीडित व्यक्तीचे पालक आणि नातेवाईक हे प्रामुख्याने करतात. उपचार स्वतःच चालते मानसोपचार आणि यश मिळवू शकते. आयुर्मानाची अपेक्षा सहसा मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेमुळे मर्यादित नसते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांमध्ये सामाजिक वर्तनची विकृती आणि विचित्रता दिसून येत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मोनोमाईन ऑक्सिडेजची एक वैशिष्ट्य म्हणजे एची कमतरता प्रभावित व्यक्तीच्या आक्रमक वागणुकीची भावना आहे, ज्याला नियंत्रित करणे अवघड आहे अशा आचरणात आणलेले आहे. जर पालक किंवा पालक मुलावर पुरेसे शांत प्रभाव ठेवण्यास असमर्थ असतील तर मुलाला वैद्यकीय सहाय्याची आवश्यकता असेल. पुढील विकासाच्या बाबतीत तक्रारी वाढल्यास त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर मुल प्रौढ, इतर मुले किंवा प्राणी यांच्याबद्दल हिंसक वर्तन दर्शवित असेल तर हे चिंतेचे कारण मानले जाते. डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे जेणेकरून कार्यपद्धती आणि त्यानंतरचे उपचार आरंभ केला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, जर मुल एखाद्या वातावरणातून आला आहे जिथे त्याला किंवा तिला हिंसाचाराचा अनुभव आला असेल तर ते अतिरिक्त जोखीम मानले जाते. हिंसक संवादामुळे परस्पर संबंधांमध्ये समस्या उद्भवताच मदत आणि पाठिंबा नेहमीच शोधला पाहिजे. जर पीडित व्यक्तीकडे कमकुवत आवेग नियंत्रण असेल, दररोजच्या आव्हानांमुळे सहजपणे भडकले असेल किंवा जीवनाच्या घटनेबद्दल विशेष तीव्रतेने प्रतिक्रिया दिली तर हे एक असामान्य मानले जाते. जर विवादाचे निराकरण केवळ विशिष्ट अडचणीने आणि पुरेसे संप्रेषणाशिवाय केले जाऊ शकते तर डॉक्टरकडे जावे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांसाठी विवाद शांतपणे आणि संभाषणाद्वारे सोडविणे शक्य नाही.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार मोनोमाइन ऑक्सिडेजची कमतरता शक्य नाही कारण सिंड्रोम अनुवांशिक आहे. बर्‍याचदा, उपचाराची देखील आवश्यकता नसते कारण सामान्यत: बाधित लोकांमध्ये या रोगाबद्दल अंतर्दृष्टीचा अभाव असतो. जर मोनोमाइन ऑक्सिडेज एची कमतरता एक सौम्य स्वरुपात असेल तर बहुतेक वेळा लक्षणे आढळत नाहीत. मग किंचित वाढलेली आक्रमकता मानवी वर्तनच्या सामान्य स्पेक्ट्रमचा भाग म्हणून मोजली जाऊ शकते. हे दर्शविले गेले आहे की अनुकूल जीवनातील परिस्थिती सौम्य मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेच्या परिणामाची भरपाई करू शकते. त्यानुसार, मनोचिकित्सा हस्तक्षेपांमुळे स्पष्टपणे वागणुकीत सकारात्मक वर्तनात्मक बदल होऊ शकतात. मोनोआमाईन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेच्या अधिक स्पष्ट प्रकारांमध्ये आक्रमक वर्तणूक कमी करण्यासाठी प्रयत्न करण्यासाठी सायकोथेरापीटिक पध्दती देखील वापरल्या पाहिजेत. औषधोपचारांसाठी अद्याप पुरेसा अनुभव नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बरा करण्याचा दृष्टीकोन कमकुवत आहे. रुग्ण अनुवांशिक दोषाने ग्रस्त आहेत जे सध्याच्या वैज्ञानिक ज्ञानानुसार दुरुस्त करता येत नाहीत. तथापि, अनुवांशिक साहित्यावरील संशोधन जोरात सुरू आहे, म्हणूनच काही प्रमाणात आशा आहे. म्हणूनच रूग्णांना दररोजच्या जीवनातील निर्बंधांचा सामना करणे आवश्यक आहे. संवेदनशील आक्रमकतेमुळे जीवनमानाचा त्रास होऊ शकतो. विशेषतः, वातावरणास त्रास होऊ शकतो, जे सामाजिक समस्यांना कारणीभूत ठरते. दुसरीकडे आयुष्यमानात कोणतीही कपात झालेली नाही. मोनोमाइन ऑक्सिडेस एची कमतरता असलेल्या रुग्णांना दीर्घ मुदतीची आवश्यकता असते वर्तन थेरपी आणि नियंत्रण. उदयोन्मुख आक्रमकतेस प्रतिबंधात्मक प्रतिसाद देणे हे उद्दीष्ट आहे. यासाठी उच्च पदवीची शिस्त आवश्यक आहे. अशी अपेक्षा आहे की ती मनोवैज्ञानिक आहे उपचार या आजाराची लक्षणे इतक्या प्रमाणात अंकुश ठेवतील की ते यापुढे दैनंदिन जीवनात अडथळा दर्शविणार नाहीत. विश्रांती तंत्र जसे योग आणि ऑटोजेनिक प्रशिक्षण लक्षणे पासून चिरस्थायी स्वातंत्र्य योगदान. याव्यतिरिक्त, व्यसनाधीन पदार्थ सामान्यतः टाळले पाहिजेत. ताण देखील टाळले पाहिजे. उच्चारित आत्म-शिस्तीसह, याचा परिणाम अनुकूल पूर्वानुमान होईल. वैकल्पिकरित्या, असे मानले जाऊ शकते की मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेची चिन्हे औषधासह असू शकतात. तथापि, विशिष्ट यशाचा कोणताही वैज्ञानिक अभ्यास नाही औषधे आजवर अस्तित्वात आहे.

प्रतिबंध

कारण मोनोमाइन ऑक्सिडेस एची कमतरता अनुवांशिक आहे, म्हणून हे टाळता येत नाही. केवळ वर्तणुकीच्या दृष्टीने होणार्‍या परिणामाची अभिव्यक्तीच अनुकूल जीवनाच्या परिस्थितीद्वारे सकारात्मकरीत्या प्रभावित होऊ शकते. मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेच्या सौम्य स्वरूपासाठी हे विशेषतः खरे आहे. ब्रुनर सिंड्रोममध्ये तथापि, वाढीव आक्रमकता रोखली जाऊ शकत नाही परंतु मर्यादित असू शकते.

फॉलो-अप

मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेमुळे ग्रस्त व्यक्तींमध्ये लक्षणे नेहमीच उद्भवत नाहीत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, विकृती केवळ सौम्य वागणुकीच्या विकृतींसह विसंगतपणे वाढते, ज्यास पर्यावरणीय प्रभावांद्वारे देखील स्पष्ट केले जाऊ शकते. म्हणूनच, सहसा पाठपुरावा करणे आवश्यक नसते. अगदी ब्रूनर सिंड्रोमच्या विकृतीच्या अगदी तीव्र स्वरूपामध्येही सामान्यतः काळजी घेतलेली नसली तरी पीडित व्यक्तींची दीर्घकालीन मनोचिकित्सा काळजी घेतल्यास त्यांच्या वर्तनात बदल होऊ शकतो. तथापि, बहुतेक रूग्णांमध्ये या आजाराबद्दल अंतर्दृष्टी नसते. म्हणून, ते स्वतः थेरपीमध्ये प्रवेश करणार नाहीत. याउप्पर, असा अनुभव फारच कमी आहे उपाय सर्व आश्वासक आहेत. योग्य थेरपी संकल्पनेच्या विकासासाठी मोनोमाइन ऑक्सिडेज एची कमतरता ज्ञात असलेल्यांची संख्या फारच कमी आहे. तथापि, अत्यंत मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेच्या बाबतीत, गंभीर गुन्हेगारी कृत्ये झाल्यास, निवारक निलंबनासह तुरूंगवासाची शिक्षा आणि त्यानंतरच्या प्लेसमेंटच्या संदर्भात रुग्णाला सोबत घेऊन सकारात्मक वर्तनात्मक बदलांसाठी दीर्घकालीन रणनीती विकसित करण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो. मनोरुग्णालयात. तथापि, यासाठी संबंधित व्यक्तीच्या विधायक सहकार्याची आवश्यकता आहे. विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्णाने त्याच्या किंवा तिच्या आक्रमकतेमुळे कायमच मनोरुग्णालयात रहावे. आतापर्यंत, सायकोथेरेपीटिक थेरपी हा एकमेव उपचार उपलब्ध आहे. मोनोमाइन ऑक्सिडेज एच्या कमतरतेची विरळ घटना लक्षात घेता, शक्य औषध थेरपीसाठी सध्या कोणताही अनुभव उपलब्ध नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

मोनोमाइन ऑक्सिडेस एची कमतरता असलेल्या लोकांमध्ये अनुवांशिक दोष असतो. सध्याच्या पर्यायांद्वारे हे वैद्यकीय किंवा वैद्यकीय उपचारांनी बरे करता येणार नाही उपाय स्वतंत्रपणे घेतले. पीडित रूग्ण त्यांच्या आक्रमक वर्तनासाठी तुलनात्मकदृष्ट्या वारंवार वैशिष्ट्यपूर्ण असतात. जर अवांछित वर्तणुकीचे नमुने उपलब्ध असतील तर वर्तणुकीच्या नियमनासाठी विविध पर्यायांद्वारे बचत-मदत क्षेत्रात उपाययोजना केली जाऊ शकते. मध्ये सहभाग व्यतिरिक्त वर्तन थेरपी, एंटी-आक्रमकता प्रशिक्षण देण्यासाठी देऊ केलेले सेमिनार उपयुक्त ठरू शकतात. वेगवेगळ्या लोकांकडे चांगल्याप्रकारे प्रतिक्रिया कशी द्यायची हे चरण-चरण शिकतात ताण दैनंदिन जीवनात ट्रिगर करते आणि शक्य अनुकूलित वर्तन प्रशिक्षित करते. हे सुधारित परस्परसंवादास प्रोत्साहित करते आणि स्वतःच्या वागण्याविषयी जागरूकता वाढवते. करण्यासाठी शिल्लक आतील ताण अनुभव, विश्रांती तंत्र अनेक प्रकरणांमध्ये स्वत: ला सिद्ध केले आहे. च्या माध्यमातून योग or चिंतन, एक अंतर्गत शिल्लक जाहिरात केली जाते. आंतरिक सुसंवाद स्थापित करून आणि समजूतदारपणाच्या पुनर्रचनाद्वारे, जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे बर्‍याच लोकांमध्ये दिसून येते. या पद्धती स्वतः वापरल्या जाऊ शकतात किंवा कोर्समध्ये भाग घेऊ शकता. संबंधित व्यक्ती तंत्राच्या वापरामध्ये लवचिक आहे आणि जेव्हा समस्या उद्भवतात तेव्हा आवश्यकतेनुसार कार्य करू शकते. याव्यतिरिक्त, एक निरोगी जीवनशैली घेण्याचा सल्ला दिला जातो. संतुलित आहार आणि विषाक्त पदार्थांचे टाळणे निकोटीन आणि अल्कोहोल कल्याण प्रोत्साहन आणि सुधारित मध्ये योगदान आरोग्य.