अमीनोआसिडुरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अमीनोअसिडुरिया अनेक रोग आणि चयापचय विकारांचा संदर्भ देते ज्यामुळे उत्सर्जन होते. अमिनो आम्ल अंतिम लघवीद्वारे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे हायपरमिनोएसिडुरिया आहे, ज्यामध्ये 5 टक्क्यांपेक्षा जास्त अमिनो आम्ल प्राथमिक लघवीमध्ये रीनल कॉर्पसल्सद्वारे फिल्टर केलेले ते पुन्हा शोषले जात नाहीत आणि म्हणून ते अंतिम लघवीमध्ये शोधले जाऊ शकतात. अनेक मुत्र आणि चयापचयाशी संबंधित आजारांमध्ये एमिनोअसिडुरिया हे एक महत्त्वाचे लक्षण आहे जे अनुवांशिक किंवा अधिग्रहित आहेत.

एमिनोअसिडुरिया म्हणजे काय?

अनेकांमध्ये अमिनोअसिडुरिया हे एक महत्त्वाचे लक्षण आहे मूत्रपिंड आणि चयापचय रोग जे अनुवांशिक किंवा अधिग्रहित आहेत. Aminoaciduria चे उत्सर्जन आहे अमिनो आम्ल अंतिम लघवीद्वारे. कारण निरोगी लोक देखील पाच टक्के एमिनो उत्सर्जित करतात .सिडस् जे प्राथमिक लघवीमध्ये गाळले गेले आहेत, अमीनोअॅसिड्युरिया हे बहुधा हायपरमिनोअॅसिड्युरियाशी समतुल्य केले जाते, ज्यामध्ये पाच टक्क्यांहून अधिक अमीनो अ‍ॅसिड्स पुन्हा शोषले जात नाहीत परंतु अंतिम लघवीमध्ये उत्सर्जित होतात. एमिनोचे उत्सर्जन .सिडस् अंतिम लघवीद्वारे अनेक वेगवेगळ्या चयापचय विकारांची अभिव्यक्ती आणि लक्षण आहे. जर हा रोगाचा अनुवांशिक प्रकार असेल तर हा प्राथमिक अमीनोअॅसिड्युरिया आहे आणि चयापचय विकार प्राप्त झाल्यास दुय्यम अमीनोअॅसिड्युरिया आहे. बिघडलेले पुनर्शोषण सामान्यतः सर्व अमीनोचा संदर्भ घेऊ शकते .सिडस् प्राथमिक मूत्र मध्ये गोळा. तथापि, हे देखील शक्य आहे की विशिष्ट अमीनो ऍसिडवर परिणाम होतो, जसे सिस्टिन्युरियामध्ये, ज्यामध्ये फक्त डायबॅसिक अमीनो ऍसिड ऑर्निथिन, प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल, लाइसिनआणि सिस्टिन प्रभावित होतात. अमीनोअॅसिड्युरिया हा अल्पकाळ टिकणारा पदार्थ जास्त प्रमाणात घेतल्याने पोषक असू शकतो प्रथिने. हे अमीनोअसिडुरियाचे नैसर्गिक स्वरूप आहे जे स्वत: समायोजित करेल.

कारणे

अनेक घटक अनुक्रमे aminoaciduria आणि hyperaminoaciduria साठी ओळखले जातात. बहुतेक अनुवांशिकरित्या निर्धारित चयापचय विकार आहेत, प्रत्येक अमीनोअसिडुरियाच्या अनुवांशिक स्वरूपांपैकी एक ठरतो. उदाहरणार्थ, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह सिस्टिन्युरिया हा दोषपूर्ण एन्कोड केलेल्या ट्रान्समेम्ब्रेन ट्रान्सपोर्ट प्रोटीनमुळे होतो. विशेष वाहतूक प्रथिने सामान्यत: अमीनो ऍसिडचा रस्ता सुनिश्चित करते सिस्टिन आणि इतर डायबॅसिक एमिनो अॅसिड्स नलिका पेशींच्या पडद्याद्वारे प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूल पेशींच्या उपकला पेशींमध्ये मूत्रपिंड, जे शास्त्रीय पुनर्शोषणाशी संबंधित आहे. दुर्मिळ आनुवंशिक फ्रक्टोज असहिष्णुता, एमिनोअसिडुरियाचा आणखी एक प्रकार, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने देखील वारशाने मिळतो. अनुवांशिक दोषामुळे अल्डोलेस बी ची कमतरता उद्भवते यकृत, ज्यामुळे ग्लायकोलिसिस प्रतिबंधित होते तेव्हा फ्रक्टोज जमा होते. शेवटी, यामुळे एटीपीची इंट्रासेल्युलर कमतरता उद्भवते, परिणामी गंभीर होते हायपोग्लायसेमिया (कमी रक्त साखर). हा रोग अनेक लक्षणांसह असतो, ज्यामध्ये सामान्यतः अमीनोअसिडुरिया दिसून येतो. इतर ज्ञात वंशानुगत चयापचय रोग आहेत ज्यामध्ये अमीनोअसिडुरिया हे एक प्रमुख लक्षण आहे. कारणांमध्ये एमिनो ऍसिडच्या विशिष्ट वर्गासाठी वाहतूक प्रथिने किंवा अनुवांशिक दोषामुळे दोषपूर्णपणे एन्कोड केलेले आवश्यक एंजाइम समाविष्ट असू शकते आणि ते कार्य करत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, इंटरस्टिशियल नेफ्रायटिस किंवा यकृत बिघडलेले कार्य देखील aminoaciduria कारणीभूत ठरते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एमिनोएसिडुरिया सोबत येणारी लक्षणे आणि तक्रारी भिन्न असतात आणि त्या कारक घटकांवर आणि त्यामुळे गुंतलेल्या चयापचय प्रक्रियांवर अवलंबून असतात. उदाहरणार्थ, अनुवांशिक सिस्टिन्युरिया हे शोषून न घेतलेल्या अमीनो ऍसिडच्या वर्षाव द्वारे प्रकट होते. सिस्टिन लघवीमध्ये, ज्यामुळे लघवीचे दगड तयार होतात. प्रभावित झालेल्यांपैकी सुमारे 50 टक्के लोकांना मूत्रमार्गात खडे होतात. दुर्मिळ वारसा मध्ये फ्रक्टोज असहिष्णुताफ्रक्टोजचे सेवन केल्यानंतरच लक्षणे दिसून येतात. तथापि, "सामान्य" सुक्रोज खाल्ल्यानंतर देखील लक्षणे दिसू शकतात कारण शरीरात डिसॅकराइडचे विघटन होते. ग्लुकोज आणि फ्रक्टोज. ठराविक लक्षणांचा समावेश आहे मळमळ, उलट्या, घाम येणे आणि अमीनोअसिडुरिया.

निदान आणि कोर्स

सामान्य अमीनोअसिडुरिया हे निर्धारित करून शोधले जाऊ शकते एकाग्रता अंतिम लघवीमध्ये अमीनो ऍसिडचे. लघवीमध्ये केवळ काही अमिनो आम्ल आढळल्यास, शोधामुळे पुढील निदान सुलभ होते. हे सहसा सिस्टिन्युरिया सारख्या वंशानुगत चयापचय विकारांपैकी एक असते, ज्यामध्ये सिस्टिन, ऑर्निथिन, अमीनो ऍसिडचे संचय होते. प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल आणि लाइसिन लघवी मध्ये. हा रोग बरा होऊ शकत नाही, परंतु पुढील कोर्सवर भरपूर द्रवपदार्थाच्या सेवनाने परिणाम होऊ शकतो, ज्यामुळे मूत्रमार्गात दगडांची निर्मिती शक्य तितक्या प्रतिबंधित केली जाते. रोगाचा कोर्स कारणे आणि प्रभावित व्यक्तीच्या वर्तनावर अवलंबून असतो.

गुंतागुंत

एमिनोअसिडुरियाची गुंतागुंत आणि लक्षणे खूप वैविध्यपूर्ण आहेत आणि या कारणास्तव सामान्य शब्दात त्याचे मूल्यांकन केले जाऊ शकत नाही. तथापि, चयापचय प्रक्रियांमध्ये नेहमीच अडथळा येतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, या त्रासामुळे मूत्रमार्गात दगड तयार होतात, उदाहरणार्थ. लघवीतील दगडांमुळे रुग्णाला खूप त्रास होतो वेदना आणि अप्रिय संवेदना. दैनंदिन जीवन अमीनोअसिडुरियामुळे अत्यंत प्रतिबंधित आहे, आणि यापुढे क्रियाकलाप करणे शक्य नाही. याव्यतिरिक्त, उलट्या, पॅनीक हल्ला or मळमळ सह चक्कर अनेकदा घडतात. Aminoaciduria देखील होऊ शकते आघाडी पूर्वी रुग्णामध्ये नसलेल्या विविध ऍलर्जीच्या विकासासाठी. लघवीतील दगडांची निर्मिती आणि उपचार हे द्रवपदार्थाच्या वाढत्या सेवनाने तुलनेने चांगले प्रभावित होऊ शकतात. या प्रकरणात, रुग्णाला निरोगी ठेवण्यासाठी देखील प्रयत्न करणे आवश्यक आहे आहार आणि जीवनशैली. असहिष्णुता असल्यास फ्रक्टोज एमिनोएसिड्युरियाच्या बाबतीत विकसित होते, प्रभावित व्यक्तीने आयुष्यभर त्यापासून दूर राहावे. या प्रकरणात उपचारांची शक्यता नाही. आयुर्मान सामान्यतः कमी होते, परंतु रुग्णाच्या जीवनशैलीवर बरेच अवलंबून असते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

सहसा, अमीनोअसिडुरिया मूत्रपिंड किंवा मूत्रमार्गाच्या रोगांकडे निर्देश करते. कोणत्याही परिस्थितीत, या रोगांची तपासणी केली पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास, डॉक्टरांनी उपचार आणि काढले पाहिजेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एमिनोअसिडुरियामुळे मूत्रमार्गात दगड तयार होतो. हे अत्यंत तीव्रतेशी संबंधित आहे वेदना रुग्णामध्ये, विशेषतः लघवीवर लक्षणीय परिणाम होतो. या कारणास्तव, अचानक सिंहाचा असल्यास उपचार करणे आवश्यक आहे वेदना मूत्रपिंड आणि मूत्रमार्गाच्या क्षेत्रामध्ये. रूग्णांनाही घामाचा त्रास होणे सामान्य नाही, चक्कर or उलट्या. या तक्रारी अमीनोअसिडुरिया देखील दर्शवू शकतात. फ्रक्टोजच्या सेवनानंतर तक्रारी उद्भवल्यास, ही असहिष्णुता डॉक्टरांनी निश्चित केली पाहिजे. या प्रकरणात, रुग्णाने घटकांपासून दूर राहणे आवश्यक आहे. जर एखाद्या व्यक्तीला लक्षणांबद्दल खात्री नसेल किंवा एखाद्या रोगाचे श्रेय अचूकपणे सांगता येत नसेल तर उपचार सामान्यत: सामान्य चिकित्सकाकडून सुरू होऊ शकतात. बाबतीत तीव्र वेदना, रुग्णवाहिका बोलावली पाहिजे किंवा हॉस्पिटलला भेट दिली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

Aminoacidurias जे वाहतुकीच्या अनुवांशिकरित्या निर्धारित खराबीमुळे होते प्रथिने or एन्झाईम्स कारण उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. अशा विकारांमधले तातडीचे उद्दिष्ट म्हणजे एमिनोअसिडुरियाचे परिणाम कमी करणे. वर नमूद केलेल्या सिस्टिन्युरियाच्या बाबतीत, मूत्रमार्गात दगड टाळण्यासाठी दररोज चार लिटरपर्यंत द्रवपदार्थाचे सेवन करणे आवश्यक आहे. जास्त द्रवपदार्थाचे सेवन मूत्र अक्षरशः पातळ करते जेणेकरून खराब विरघळणारे सिस्टिन अवक्षेपित होत नाही. च्या बाबतीत फ्रक्टोज असहिष्णुताकेवळ फ्रक्टोज आणि सुक्रोजचा आजीवन टाळणे प्रभावी आहे. जर एमिनोएसिडुरिया इंटरस्टिशियल नेफ्रायटिसमुळे किंवा कार्यात्मक कमजोरीमुळे उद्भवते यकृत, शक्य उपचार मुख्यतः अंतर्निहित रोगावर उपचार करणे हे उद्दिष्ट आहे. Aminoaciduria नंतर स्वतःच निराकरण होते दाह या मूत्रपिंड (नेफ्रायटिस) बरे झाले आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Aminoaciduria मुळे प्रभावित व्यक्तीमध्ये विविध लक्षणे आणि गुंतागुंत होऊ शकतात. या रोगाचा पुढील कोर्स इतरांवर अवलंबून असतो पर्यावरणाचे घटक, जेणेकरुन सामान्य अंदाज बांधणे शक्य होत नाही. तथापि, aminoaciduria करू शकता आघाडी लघवीतील दगडांच्या निर्मितीपर्यंत. हे खूप तीव्र वेदनांशी संबंधित आहेत आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या मर्यादित करतात. शिवाय, उलट्या किंवा मळमळ देखील होऊ शकते. प्रभावित झालेल्यांना अनेकदा घामाचा त्रास होतो आणि त्यामुळे त्यांच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीयरीत्या प्रतिबंध होतो. Aminoaciduria देखील होऊ शकते आघाडी विविध ऍलर्जी किंवा असहिष्णुतेच्या विकासासाठी. त्याचप्रमाणे, काही प्रकरणांमध्ये फ्रक्टोज असहिष्णुता उद्भवू शकते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीने आयुष्यभर या घटकाशिवाय केले पाहिजे. दुर्दैवाने, एमिनोअसिडुरियावर कारणीभूत उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, मुख्य गोष्ट म्हणजे या रोगाचे परिणाम आणि लक्षणे शक्य तितक्या मर्यादित करणे. वरील सर्व, मूतखडे द्रव सेवन वाढवून टाळता येऊ शकते. अमीनोअसिडुरियामुळे आयुर्मान कमी होते की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.

प्रतिबंध

एमिनोएसिडुरियाचा कोणताही प्रकार नेहमीच प्राथमिक रोग किंवा दोषाचा परिणाम असतो, जसे की दोषपूर्ण एन्कोड केलेले वाहतूक प्रथिने or एन्झाईम्स. थेट प्रतिबंधक उपाय जे एमिनोअसिडुरिया टाळू शकते म्हणून अस्तित्वात नाही. तत्वतः, प्रतिबंधात्मक उपाय त्यामुळे संबंधित प्राथमिक रोग किंवा दोष टाळण्याचे उद्दिष्ट ठेवावे लागेल. तथापि, बहुतेक प्राथमिक रोगांसाठी हे शक्य नाही कारण ते अनुवांशिकरित्या निर्धारित प्राथमिक दोष आहेत. तत्वतः, वर्तणूक जी मूत्रपिंडास प्रतिबंध करते दाह आणि यकृताच्या आजारांवर उपयुक्त आहे.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एमिनोअसिडुरिया हा आणखी एक आनुवंशिक रोग दर्शवतो, म्हणून अंतर्निहित रोगाच्या उपचारांवर लक्ष केंद्रित केले जाते. तथापि, यामुळे पूर्ण बरा होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेले लोक देखील आयुष्यभर अवलंबून असतात उपचार लक्षणे कमी करण्यासाठी. त्यामुळे अमीनोअसिडुरियाने बाधित झालेल्यांसाठी उपचारानंतरचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. सर्वसाधारणपणे, निरोगी जीवनशैलीसह निरोगी जीवनशैली आहार रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव पडतो. त्याच वेळी, एमिनोअसिडुरियासाठी ट्रिगर देखील शोधले पाहिजे आणि ते टाळले पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, लक्षणे कमीत कमी ठेवण्यासाठी रुग्णाला काही पदार्थ आणि घटक टाळावे लागतात. च्या निर्मिती टाळण्यासाठी मूतखडे, अतिरिक्त द्रवपदार्थ घेतले पाहिजेत. हे शक्य आहे की एमिनोएसिडुरियामुळे रुग्णाचे आयुर्मान देखील कमी होऊ शकते. ज्या पदार्थांमध्ये फ्रक्टोजचे प्रमाण जास्त असते ते कोणत्याही परिस्थितीत टाळावे. अमीनोअसिडुरियाच्या बाबतीत, इतर रुग्णांशी संपर्क साधा अट हे देखील उपयुक्त ठरू शकते, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

एमिनोअसिडुरियाचे निदान आणि उपचार डॉक्टरांनी केले पाहिजेत. सोबत वैद्यकीय उपचार, काहींद्वारे लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात घरी उपाय आणि स्वत: ची मदत उपाय. सर्व प्रथम, आहार बदलले पाहिजे: फ्रक्टोज आणि सुक्रोज असलेले अन्न (रस, संत्री आणि लिंबू, मसूर, ऊस साखर, शॉर्टब्रेड) उत्तम प्रकारे टाळले जातात, तर अमीनो ऍसिड असलेले पदार्थ (मांस, मासे, दुग्धजन्य पदार्थ, अंडी, कॉटेज चीज, नट) जास्त प्रमाणात सेवन केले पाहिजे. डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून, आहार पूरक केले जाऊ शकते अन्न पूरक अमीनो ऍसिड असलेले. याव्यतिरिक्त, भरपूर प्यावे. एकीकडे, हे चयापचय आणि अशा प्रकारे पाचन क्रियाकलापांना प्रोत्साहन देते. दुसरीकडे, लघवीतील दगड आणि अमीनोअसिडुरियाची इतर सामान्य दुय्यम लक्षणे प्रतिबंधित केली जातात. घरगुती उपाय जसे की कोम्बुचा, कॉर्न चहा किंवा उबदार बिअर देखील मूत्रपिंड रेव विरुद्ध शिफारस केली जाते. निसर्गाकडून सिद्ध केलेल्या उपायांमध्ये वाळलेल्या समुद्री काटेरी फुले व झुबकेदार पानांचे एक लहान झाड मुळे समाविष्ट आहेत, marshmallow पाने किंवा बर्च झाडापासून तयार केलेले पानांचा चहा. विविध घरी उपाय आणि औषधी वनस्पती देखील मळमळ, उलट्या आणि घाम येणे यासारखी लक्षणे दूर करतात. कोणते उपाय आणि तयारी उपयुक्त आहेत हे तपशीलवारपणे डॉक्टरांसोबत स्पष्ट केले पाहिजे. शेवटी, उपचार प्रक्रियेला गती देण्यासाठी भरपूर व्यायाम आणि पुरेशी झोप असलेली निरोगी जीवनशैली राखली पाहिजे.