झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम

झेरोडर्मा पिग्मेंटोसम हा एक वारसा रोग आहे जो पेशी विभागणी दरम्यान डीएनए दुरुस्तीच्या सदोष दुरुस्ती यंत्रणेमुळे होतो. या दोषांमुळे त्वचेची अतिनील किरणांपर्यंत प्रकाश संवेदनशीलता (फोटोसेन्सिटिव्हिटी) अकाली वाढते त्वचा वृद्ध होणे आणि त्वचेचा अत्यंत धोका कर्करोग तरुण वयात. याव्यतिरिक्त, च्या रोग मज्जासंस्था आणि डोळे येऊ शकतात.

एपिडेमिओलॉजी

झेरोडर्मा पिग्मेंटोसम अत्यंत दुर्मिळ आहे. जगभरात वारंवारिता 1: 1 आहे. 000

000, परंतु युरोपमध्ये ते 1: 125 आहे. 000, जपानमध्ये अगदी 1:40. 000. बहुतेक रुग्ण जपान, जर्मनी, उत्तर आफ्रिका, उत्तर अमेरिका आणि तुर्की येथून येतात. पुरुष आणि स्त्रियांवर समान परिणाम होतो.

इतिहास

झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमचे प्रथम वर्णन १na1870० मध्ये व्हिएन्ना येथील ऑस्ट्रियन त्वचाविज्ञानी फर्डिनांड वॉन हेब्रा (१1816१ and-१-1880०) आणि व्हिएन्नामधील हंगेरियन त्वचाविज्ञानी मॉरिट्ज कपोसी (१1837-१1902 ०२) यांनी केले. १1870० मध्ये प्रकाशित झालेल्या “त्वचा रोगांचे पाठ्यपुस्तक” मधील एक्सपीचा उल्लेख त्यांनी झेरोडर्मा किंवा चर्मपत्र म्हणून केले आणि त्वचेच्या ऊतींचे नुकसान (एट्रोफी) म्हणून परिभाषित केले. १1882२ मध्ये कपोसी यांनी रंगद्रव्याच्या विकृतींचा उल्लेख प्रकाशनात महत्त्वपूर्ण लक्षण म्हणून केला आणि म्हणूनच या रोगाला झेरोडर्मा पिग्मेंटोसम असे नाव दिले.

जर्मन त्वचारोग तज्ज्ञ अल्बर्ट निझर (१1855, German-१-1916१,) यांनी १1883 the मध्ये प्रथम शोधला की न्यूरोलॉजिकल रोग झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमशी संबंधित आहेत. निझरच्या शोधाच्या काही वर्षानंतर, चार्ल्स लुईस झेवियर आर्नोझन (१ 1852२-१ .२)), एक फ्रेंच चिकित्सक, झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमच्या मार्गावर प्रकाश आणि हवेचा हानिकारक प्रभाव ओळखला. १ 1928 In In मध्ये जेई क्लीव्हरने झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमचे कारण शोधले आणि अशा प्रकारे डीएनए उत्परिवर्तनांची मध्यवर्ती भूमिका समजून घेण्याच्या दिशेने पहिले पाऊल उचलले कर्करोग. परिणामी, या आजाराने औषधाच्या इतिहासात एक विशेष स्थान मिळविले आहे.

झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमची कारणे

झेरोडर्मा पिग्मेंटोझम हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो स्वयंचलितपणे वारसाने पाळला जातो, म्हणजे दोन सदोष जनुके एकत्र येणे आवश्यक आहे, म्हणजेच रोगाचा प्रसार होण्यासाठी दोन्ही पालकांनी सदोष जनुक बाळगणे आवश्यक आहे. सूर्यप्रकाशाचा संपर्क, अतिनील किरणांपेक्षा यूव्हीबी किरणोत्सर्गामुळे सूर्याच्या संपर्कात असलेल्या पेशींमध्ये असलेल्या डीएनएमध्ये बदल होतो.

विशेषत: बहुतेक वेळा डीएनए, बेस थामाइन, च्या बिल्डिंग ब्लॉकची प्रत तयार होते, ज्यामुळे नवीन डीएनए स्ट्रँड कार्यशीलतेने निष्क्रिय होतो. सामान्यत: सेलमध्ये दुरुस्तीची यंत्रणा असते जी त्रुटी सुधारते. झेरोडर्मा पिग्मेंटोसममध्ये तथापि, या यंत्रणा कमी किंवा सदोष आहेत.

एक्सपीचे सात वेगवेगळे प्रकार आहेत, जे जनुक दोष (एजी) च्या स्थानानुसार उपविभाजित आहेत, आणि भिन्न जनुक दोषांसह एक प्रकार: एक्सपी गट एजीमध्ये, एक यंत्रणा कमी होते किंवा सदोष आहे ज्यामुळे दुसरा थामाइन बेस कापला जातो. डीएनए स्ट्रँड आणि त्यास योग्य बेस (एक्झीशन मॅकेनिझम) सह पुनर्स्थित करते. म्हणून, दुहेरी थाईमाइन बेस (थायमाइन डायमर) कायम ठेवल्या जातात आणि दोषपूर्ण आणीबाणीच्या यंत्रणेद्वारे संपूर्णपणे बाहेर काढले जातात ज्यामुळे डीएनए स्ट्रँडचे उत्परिवर्तन होते आणि त्यामुळे शरीराचे उत्परिवर्तन होते. यामुळे अतिनील किरण, औषधे किंवा अगदी मुक्त रॅडिकल्समुळे होणारे डीएनए नुकसान आणि उत्परिवर्तन जमा होते.