क्रोमोसोमल परिवर्तन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन म्हणजे एक किंवा अधिक बदल गुणसूत्र एखाद्या व्यक्तीमध्ये. हे बदल वंशजांना दिले जाऊ शकतात. अशा उत्परिवर्तनांचा परिणाम रोग, विकृती किंवा अपंगत्व असू शकतो.

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन म्हणजे काय?

गुणसूत्रावर विविध बदल संभवतात. हे कारण आहे गुणसूत्र विभक्त होऊ शकते, परिणामी उत्परिवर्तन होते. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाचे सात प्रकार आहेत: हटवण्यामध्ये गुणसूत्राचा एक भाग नष्ट होणे समाविष्ट आहे. "लिप्यंतरण" या शब्दाचा अर्थ असा होतो गुणसूत्र तुटतात आणि त्यामुळे इतर गुणसूत्रांना जोडणारे तुकडे गमावतात. डुप्लिकेशन म्हणजे जेव्हा गुणसूत्राचा भाग डुप्लिकेट केला जातो कारण दुसर्‍या क्रोमोसोमचा तुटलेला भाग एकत्र केला जातो. उलथापालथ म्हणजे जेव्हा गुणसूत्र डुप्लिकेटमध्ये मोडते आणि काही भाग चुकीच्या क्रमाने पुन्हा घालतात. जेव्हा गुणसूत्रात अतिरिक्त तुकडा असतो तेव्हा जोडणी (किंवा समाविष्ट करणे) असते. दुसरीकडे, फ्यूजन म्हणजे दोन गुणसूत्र विलीन होतात. उलट देखील शक्य आहे: जर एखादे गुणसूत्र त्याच्या सेंट्रोमेअरवर वेगळे झाले तर त्याचा परिणाम विखंडन होतो. या उत्परिवर्तनांमध्ये काय साम्य आहे ते म्हणजे ते संरचनात्मक बदल आहेत जे वंशजांना वारशाने मिळतात जेव्हा ते कन्या पेशींमध्ये जातात. ते प्रकाश मायक्रोस्कोपीद्वारे अंशतः दृश्यमान केले जाऊ शकतात. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन पासून वेगळे करणे आवश्यक आहे जीन उत्परिवर्तन, ज्यामध्ये फक्त एकच जनुक बदलला जातो. असे बदल विविध कारणांमुळे होऊ शकतात:

कारणे

विविध घटक व्यक्तींच्या अनुवांशिक सामग्रीवर परिणाम करतात. हे ज्ञात आहे की रेडिएशन जसे की किरणोत्सर्गी विकिरण or अतिनील किरणे अनुवांशिक माहिती बदलू शकते. तथापि, तापमान चढउतार जसे की थंड धक्के किंवा खूप उच्च तापमानाचा देखील परिणाम होऊ शकतो. हे देखील ज्ञात आहे की toxins जसे निकोटीन, अल्कोहोल आणि इतर औषधे अनुवांशिक सामग्रीचे संभाव्य नुकसान होऊ शकते. उत्परिवर्तन देखील द्वारे ट्रिगर केले जाऊ शकते व्हायरस जसे रुबेला or कांजिण्या, तसेच ओझोन किंवा औद्योगिक धूर यांसारखे वायू. अलिकडच्या दशकांतील संशोधनातही असे दिसून आले आहे की ते केवळ नाही आनुवंशिकताशास्त्र ज्याचा व्यक्तीवर प्रभाव पडतो, परंतु त्या व्यक्तीला आलेले अनुभव देखील संततीला दिल्या जाणाऱ्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये चिरस्थायी बदल घडवून आणू शकतात. या संदर्भात, जीवनशैली आणि सामाजिक आणि भौतिक वातावरणाचा आनुवंशिक माहितीवर प्रभाव पडतो आणि होऊ शकतो आघाडी क्रोमोसोमवर किंवा मध्ये तुटणे. शेवटी, क्रोमोसोमचे तुटणे देखील संयोगाने, कोणत्याही शोधण्यायोग्य कारणाशिवाय असू शकते. उत्परिवर्तनाच्या ट्रिगर घटकांना उत्परिवर्तन म्हणतात. बदलांचे सहसा प्रभावित व्यक्तींवर नकारात्मक परिणाम होतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एक किंवा अधिक गुणसूत्र उत्परिवर्तनाच्या परिणामी विकसित होणारी लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे पूर्णपणे भिन्न आहेत. कोणते गुणसूत्र बदलले आणि कसे बदलले हा संबंधित प्रश्न आहे. हे ज्ञात आहे की असंख्य रोग, अपंगत्व आणि विकृती क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांमुळे आहेत. हे शारीरिक, मानसिक आणि/किंवा आध्यात्मिक क्षेत्रावर परिणाम करू शकतात. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाच्या परिणामांचे सर्वात प्रसिद्ध उदाहरण म्हणजे ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी. हे ट्रायसोमी 21 चे स्वरूप आहे (डाऊन सिंड्रोम). या प्रकरणात, गुणसूत्र 21 चे भाग तिप्पट केले जातात कारण एका गुणसूत्राचा भाग दुसर्‍या गुणसूत्राशी जोडलेला असतो. परिणाम गंभीर आहेत: जे प्रभावित होतात ते कमी-अधिक प्रमाणात मानसिकदृष्ट्या दुर्बल असतात, त्यांची बाह्य वैशिष्ट्ये आहेत जसे की सरासरीपेक्षा कमी उंची, तिरके डोळे, अशी प्रवृत्ती. जादा वजन, लहान कान आणि लहान बोटे. अनेकांना जन्मजात असतात हृदय पाचन तंत्रात दोष किंवा समस्या. बहुतेक स्वतंत्रपणे जगू शकत नाहीत आणि सरासरी लोकसंख्येपेक्षा लवकर मरतात. बरेच जण आश्रयस्थान असलेल्या कार्यशाळांमध्ये काम करतात आणि त्यांना गहन काळजीची आवश्यकता असते. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाच्या परिणामांच्या इतर उदाहरणांमध्ये कॅटक्री सिंड्रोम किंवा हंटिंग्टनचा रोग (सेंट विटस नृत्य).

कोर्स

रोग, अपंगत्व आणि विकृतींचे योग्य निदान शक्य तितक्या लवकर केल्यास ते नेहमीच फायदेशीर ठरते. यामुळे वेळेवर उपचारात्मक हस्तक्षेप करणे शक्य होते. क्रोमोसोम्समधील किंवा बदलाच्या परिणामांच्या स्वरूपावर अवलंबून, रोगाचा कोर्स बदलतो. मानसिक अपंग, उदाहरणार्थ, उलट करता येत नाही.

गुंतागुंत

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन होऊ शकते आघाडी विविध रोगांसाठी. यामध्ये मानवी जीनोममधील उत्परिवर्तनांचा समावेश होतो ज्यामुळे न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोग होऊ शकतात. हे असे रोग आहेत ज्यात मज्जासंस्था नुकसान झाले आहे. अशा रोगांचा समावेश होतो अल्झायमर आजार, हंटिंग्टनचा रोग आणि Gerstmann-Sträussler-Scheinker सिंड्रोम. हे रोग विविध विषारी संचय द्वारे दर्शविले जातात प्रथिने. हे न्यूरॉन्समध्ये घडते, म्हणूनच हालचाल बिघडते किंवा इतर कार्ये जसे की स्मृती व्यथित आहेत. आजपर्यंत, या रोगांवर केवळ किरकोळ प्रमाणात उपचार केले जाऊ शकतात. रोग जसजसा वाढत जातो, तसतसे रुग्णांना दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यासाठी, पूर्ण-वेळ काळजी घेण्यापर्यंत आणि त्यासह, वाढीव सहाय्याची आवश्यकता असते. हे रोग सहसा सर्व आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. शिवाय, डीएनएमधील उत्परिवर्तनांमुळे विविध प्रकार होऊ शकतात कर्करोग. हा एक आजार आहे जो शरीराच्या सर्व ऊतींमध्ये होऊ शकतो. पेशींच्या वाढीमध्ये अडथळा आल्याने पेशींची अनियंत्रित वाढ होते. या प्रकरणात, प्रभावित क्षेत्र काढून टाकले जाते, किंवा रेडिएशन उपचार दिले आहे. कोणत्या ऊतींवर परिणाम होतो यावर अवलंबून रुग्णांना अतिरिक्त उपचारांची आवश्यकता असते. ही एक लांबलचक प्रक्रिया असू शकते, विशेषत: बरा झाल्यामुळे कर्करोग भविष्यात पुनरावृत्ती होऊ शकते. म्हणून, नियमित तपासणी करणे महत्वाचे आहे.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

बर्याच प्रकरणांमध्ये, जन्मापूर्वी क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाचे निदान केले जाऊ शकते. गर्भवती महिलांनी निश्चितपणे देऊ केलेल्या प्रतिबंधात्मक परीक्षांचा लाभ घ्यावा आणि गुंतागुंत किंवा अस्वस्थ भावना असल्यास स्त्रीरोगतज्ञाकडे अतिरिक्त भेट घ्यावी. जन्मानंतर कोणतीही विकृती, अपंगत्व किंवा रोग दिसून आल्यास, डॉक्टरांकडून त्वरित स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे नियमितपणे केले जाते. तथापि, काहीवेळा क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाची चिन्हे नंतरपर्यंत आढळत नाहीत. कोणत्याही परिस्थितीत, त्वरित वैद्यकीय निदान आणि उपचार आवश्यक आहे, अन्यथा गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. ज्या पालकांना ए ची लक्षणे दिसतात हृदय त्यांच्या मुलामध्ये दोष किंवा पचनसंस्थेचे आजार त्वरीत बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. गंभीर विकृती किंवा अपंगत्वाच्या बाबतीत, मनोवैज्ञानिक सल्ला देखील घ्यावा - सुरुवातीला फक्त पालकांसाठी आणि नंतरच्या आयुष्यात देखील प्रभावित मुलासाठी. गुंतागुंत निर्माण झाल्यास आणि मूल नीट श्वास घेऊ शकत नसल्यास, उदाहरणार्थ, किंवा रोगाची पहिली लक्षणे दिसल्यास आपत्कालीन डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सतत होणारी वांती.

उपचार आणि थेरपी

तथापि, ट्रायसोमी 21 सारखे बौद्धिक अपंगत्व असल्यास, प्रभावित झालेल्यांना सुरुवातीच्या टप्प्यावर शक्य तितक्या चांगल्या समर्थनासह उपचार केले जाऊ शकतात. याचा अर्थ असा की ते त्यांच्या गरजांनुसार वैयक्तिकरित्या सामाजिकरित्या एकत्रित केले जातात. हे भिन्न गुणसूत्र उत्परिवर्तनावर आधारित मानसिक अपंगत्वावर देखील लागू होते. बाधित व्यक्तींना अनेकदा शारीरिक समस्या देखील येत असल्याने, त्यांना मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन जगता यावे यासाठी या देखील लक्षात घेतल्या पाहिजेत आणि सुरुवातीच्या टप्प्यावर उपचार केले पाहिजेत. उपचार आणि उपचार नेहमी वैयक्तिक केस आणि दिलेल्या समस्येकडे लक्ष दिले पाहिजे. जन्मजात क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन आणि परिणामी मर्यादा असलेल्या व्यक्तींना शक्य तितक्या स्वतंत्रपणे जगण्यासाठी आणि सामाजिक जीवनात सहभागी होण्यासाठी सक्षम करणे हे नेहमीच ध्येय असते. मर्यादांची तीव्रता आणि उपचारक्षमता यावर अवलंबून, यासाठी वेगवेगळ्या चरणांची आवश्यकता असू शकते आणि उपाय: स्पेक्ट्रम कॅज्युअल केअरपासून नर्सिंग होममध्ये प्लेसमेंटपर्यंत आहे. हे लक्षात घेतले पाहिजे की प्रभावित व्यक्ती सुरुवातीपासूनच उपयुक्त सामाजिक वातावरण आणि प्रारंभिक उपचारांवर अवलंबून असतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन सध्याच्या शक्यतांनुसार बरे होऊ शकत नाही. म्हणून, रोगनिदान प्रतिकूल मानले जाणे आवश्यक आहे. कायदेशीर कारणास्तव, मानवी हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र आपल्या समाजातील सध्याच्या स्थितीनुसार निषिद्ध आहे. त्यामुळे, आनुवंशिक उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या वैयक्तिक लक्षणांपासून मुक्ती मिळवणे हाच एकमेव पर्याय औषधोपचाराकडे उरतो. शारीरिक परिणामांवर अवलंबून आरोग्य, आरोग्यामध्ये सुधारणा साध्य करणे वाढत्या प्रमाणात शक्य आहे. तरीही इलाज दिला जात नसला तरी आयुष्य वाढवणारा उपाय अलिकडच्या वर्षांत लक्षणीयरीत्या अधिक यशस्वी झाले आहेत. त्याचप्रमाणे, अनेक उपचारात्मक पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत ज्यामुळे अनेक रोगांसाठी जीवनाच्या गुणवत्तेत प्रचंड सुधारणा होते. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीला संतती होताच, तो त्याच्या अनुवांशिक दोष पुढील पिढीकडे जातो. तथापि, परिणाम खूप भिन्न असू शकतात. बर्याच प्रकरणांमध्ये, पालक आणि मुलांमध्ये समान रोग आणि लक्षणे असतात. त्याचप्रमाणे, संततीमध्ये लक्षणीयरीत्या मजबूत किंवा कमकुवत लक्षणे असू शकतात. काही लोकांमध्ये, विद्यमान क्रोमोसोमल दोषामुळे कोणतीही कमजोरी होत नाही. असे असले तरी, ते उपस्थित आहे आणि यामधून पूर्णपणे भिन्न होऊ शकते आरोग्य स्वतःच्या मुलांमधील चित्र. याव्यतिरिक्त, इतर रोगांचा परिणाम होऊ शकतो जे एकूणच लक्षणीय योगदान देतात आरोग्य अट.

प्रतिबंध

त्यानुसार, अनुवांशिक सामग्रीमध्ये होणारे घातक बदल कसे रोखता येतील, असा प्रश्न उपस्थित होतो. तत्वतः, असे म्हटले जाऊ शकते की प्रतिबंधात्मक उपाय क्वचितच शक्य आहेत. तथापि, हे सिद्ध झाले आहे की 40 आणि त्याहून अधिक वयाच्या स्त्रियांना, उदाहरणार्थ, मुलाला जन्म देण्याचा उच्च धोका असतो. डाऊन सिंड्रोम किंवा इतर आनुवंशिक दोष. हे देखील ज्ञात आहे की विशिष्ट पर्यावरणीय आणि उत्तेजक विष टाळणे उपयुक्त आहे. शंका असल्यास, जन्मपूर्व निदान मुलाच्या आरोग्याविषयी माहिती देऊ शकते अट.

फॉलो-अप

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाच्या बाबतीत, आफ्टरकेअरचे पर्याय बहुतेक प्रकरणांमध्ये तुलनेने कठीण असतात. या संदर्भात, या अटी पूर्णपणे प्रतिबंधित किंवा डॉक्टरांद्वारे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत, म्हणून उपचारानंतरचे उपाय रोगाच्या अचूक उपचारांवर बरेच अवलंबून असतात. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाने स्वतंत्र उपचार होऊ शकत नाही, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती नेहमी डॉक्टरांच्या उपचारांवर अवलंबून असते. बाधित व्यक्तीला मूल होण्याची इच्छा असल्यास, वंशजांमध्ये हा आजार पुन्हा होऊ नये म्हणून अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील केले जाऊ शकते. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाची लक्षणे विशेष आणि गहन समर्थनाद्वारे तुलनेने चांगल्या प्रकारे कमी केली जाऊ शकतात. पीडित व्यक्तीला सामान्य जीवन जगता यावे यासाठी रुग्णाच्या पालकांना आणि नातेवाईकांना विशेषत: त्यांच्या समर्थनाची आवश्यकता असते. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये, नातेवाईक काळजी घेऊ शकत नसल्यास रुग्णाला नर्सिंग होममध्ये राहावे लागते. हा रोग प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील मर्यादित करू शकतो. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनामुळे विकृती किंवा विकृती देखील होऊ शकते, ते देखील शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केले जाऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन झाल्यास स्व-मदतीची शक्यता दिली जात नाही. याचे कारण असे की गुणसूत्रांवर (आणि त्यांचे नुकसान) कोणत्याही प्रकारे प्रभाव टाकता येत नाही. परिणामी रोगाच्या नमुन्यांचा सामना करण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो. उदाहरणार्थ, अधूनमधून उद्भवणारे ऑन्कोजीन होऊ शकतात कर्करोग, ज्याला स्वयं-मदतासाठी पूर्णपणे भिन्न उपाय आवश्यक आहेत. हेच ट्रायसोमीवर लागू होते. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन जे जन्माच्या वेळी आधीच अस्तित्वात असतात कारण ते दोन जंतू पेशींपैकी एका पेशीपासून उद्भवतात त्यामुळे क्वचितच व्यक्तीची लक्षणीय कमजोरी होते. बहुतेक वेळा उत्परिवर्तन प्राणघातक असतात, जर ते केवळ लहान पेशींच्या फोकसवर परिणाम करत नाहीत. त्यानुसार, स्व-मदतासाठी सर्व उपाय येथे लागू नाहीत. केवळ वैद्यकीय मदतच उपयुक्त ठरू शकते, जोपर्यंत उद्भवणारे नुकसान उपचार करण्यायोग्य आहे. अशा उत्परिवर्तनांमुळे रोगाचे स्वरूप असलेल्या व्यक्तींच्या बाबतीत, जंतू पेशींची तपासणी कुटुंब नियोजनात चांगली मदत होऊ शकते. शेवटी, सर्व गुणसूत्र उत्परिवर्तन आनुवंशिक आहेत कारण ते जंतू पेशींमध्ये देखील होतात. त्यानुसार, कुटुंब नियोजनातील कोणताही धोका कमी करण्यासाठी या पेशींची चाचणी केली जाऊ शकते. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांमध्ये ट्रायसोमी देखील शोधल्या जाऊ शकतात आणि हे सामान्यतः वाढत्या वयाबरोबर जंतू पेशींमध्ये अधिक आढळतात, स्क्रीनिंग चाचण्या देखील येथे उपयुक्त ठरू शकतात.