मेलॉरिओस्टोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेलोरिओस्टोसिसमध्ये, हाडे रूग्णांच्या लक्षात न येता संपूर्ण किंवा प्रमाण प्रमाणात कमी होते. केवळ क्वचित प्रसंगी स्नायू, वाढीची गडबड किंवा हालचालींवर प्रतिबंध घालण्याची एडेमा दिसून येते. प्रतीकात्मक उपचार वास्तविक लक्षणे असलेल्या रुग्णांपुरते मर्यादित आहे.

मेलोरिओस्टोसिस म्हणजे काय?

मध्ये अधिक निर्दिष्ट बदलांसह रोग हाडांची घनता किंवा रचना हा एक व्यापक गट आहे ज्यात बर्‍याच वैयक्तिक विकृतींचा समावेश आहे आणि वैद्यकीयदृष्ट्या विविध प्रकारच्या अभिव्यक्त्यांसह ते सादर करू शकतात. असेच एक प्रकटीकरण म्हणजे मेलोरिओस्टोसिस. द अट तसेच लॉरी सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते आणि 20 व्या शतकात प्रथम त्याचे वर्णन केले गेले. पॅरिसचा न्यूरोलॉजिस्ट आंद्रे लॉरी हा पहिला डिसक्रिबर मानला जातो आणि त्याच्या सन्मानार्थ लॉरी सिंड्रोम हा शब्द आला. मेलॉरिओस्टोसिस हा सांगाडा जाड होण्यासारखा दिसतो, सामान्यत: बाह्य भागांमध्ये. सिंड्रोमला कधीकधी मेन्स्चिमल डिसप्लेसिया म्हणून संबोधले जाते आणि अशा प्रकारे गर्भाच्या मेन्स्चॅमल टिशूच्या विकृतींशी संबंधित असते. कोणत्याही वयात प्रकट होऊ शकते. प्रत्येक १००००००० लोकांमध्ये एकापेक्षा कमी प्रकरणांचा प्रसार झाल्यास मेलोरिओस्टोसिस अत्यंत दुर्मिळ आहे अट. क्लिनिकल शब्द मेणबत्ती मेण रोग आणि मेण हाड रोग अनेकदा melorheostosis समानार्थी वापरले जातात आणि स्ट्रक्चरल हाडांच्या बदलांचे लाक्षणिक वर्णन करतात.

कारणे

मेण हाडांचा आजार बहुधा तुरळक होतो. फॅमिलीअल क्लस्टर आजपर्यंत पाळले गेले नाहीत. म्हणूनच, वारसाचा एक मार्ग अद्याप ओळखला जाऊ शकला नाही आणि आतापर्यंतच्या प्रकरणांच्या आधारावर लागू होईल असे मानले जात नाही. असे असले तरी, अनुवांशिक घटक हा रोग अधोरेखित करतात, ज्यामुळे संरचनात्मक बदल होतात आणि हाडांच्या ऊतींचे कार्यक्षम नुकसान होते. नुकतीच हाडातील बदलांचा संबंध विशिष्टशी जोडला गेला आहे जीन प्रथमच. सध्या, औषधाला एलईएमडी 3 / एमएएन 1 मध्ये उत्परिवर्तन होण्याची शंका आहे जीन रोग कारण म्हणून. हे जीन अंतर्गत परमाणु पडद्याच्या प्रथिने घटकांसाठी डीएनएमधील कोड. हा डबल-लेयर पडदाचा अंतर्गत भाग आहे, कारण पेशीच्या केंद्रकाच्या आतील बाजूस तो बंदिस्त असतो आणि प्लाझ्मा आणि साइटोप्लाझम दरम्यान पदार्थांच्या वाहतुकीवर नियंत्रण ठेवतो. वर नमूद केलेल्या जनुकाचे उत्परिवर्तन आण्विक पडद्याचे कार्य कमी करते आणि अशा प्रकारे अणु प्लाझ्मा आणि सायटोप्लाझम दरम्यान पदार्थांच्या देवाणघेवाणीस अडथळा आणतात. उत्परिवर्तन कारणीभूत घटक अद्याप स्पष्ट केलेले नाहीत. संभाव्यतेमध्ये, उदाहरणार्थ, विषाचा संपर्क किंवा कुपोषण दरम्यान गर्भधारणा.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जरी हा जन्मजात डिसऑर्डर आहे, परंतु मेलोरिओस्टोसिसचे बहुतेक रुग्ण उशीरा होईपर्यंत लक्षणे दर्शवत नाहीत. बहुतेकदा, ते आयुष्यभर लक्षवेधी राहतात आणि प्रासंगिक शोधाद्वारे त्यांचे निदान प्राप्त करतात. इतर प्रकरणांमध्ये, लक्षण जटिल त्वचेच्या त्वचेच्या बदलांद्वारे लवकर प्रकट होते. अशा प्रकारे, त्वचेच्या ऊतींचे फायब्रोसिस वर दिसून येऊ शकतो त्वचा बदललेल्या हाडांच्या रचनांवर. याव्यतिरिक्त, काही रूग्णांना हाडांच्या प्रभावित भागात स्नायूंचे एडेमा दर्शवितात, त्यासह स्नायू जाड होणे आणि अशक्तपणा दर्शवितात, tendons or सांधे. विशेषतः, सांधे त्यामुळे प्रभावित कधीकधी जागृत करणे देखील वेदना किंवा स्नायूंचा अनैच्छिक करार. थोड्या वेळाने मेलोरिओस्टोसिसचे रुग्ण वाढीचे विकार दर्शवितात कारण त्यामधील बदल हाडे उदाहरणार्थ ग्रोथ प्लेट्स ब्रिज करा. मेलोरिओस्टोसिसचे सर्व बदल प्राधान्याने अंगात होतात. केवळ पूर्णपणे अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये रोगाचे त्वचेचे आणि सांगाड्याचे लक्षण इतर स्थानिकीकरणात प्रकट होते. काही रूग्ण देखील लांबीच्या किंवा विकृतीच्या विकृतीत लक्षणेनुसार फरक जाणवतात.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

कारण मेलोरिओस्टोसिस सहसा रोगप्रतिकारक राहतो, त्यामुळे तो क्वचितच आपल्या रूग्णांना डॉक्टरांकडे घेऊन येतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग प्रासंगिक शोध म्हणून ओळखला जातो क्ष-किरणजसे की हाडांचा भाग म्हणून घेतलेल्या क्ष-किरणांवर फ्रॅक्चर किंवा अपघात. द क्ष-किरण मेमच्या पाण्याचे थेंब सदृश असलेले डर्मेटोमासारखे मर्यादित आणि पट्ट्यासारखे स्क्लेरोटायझेशन आणि सघनपणा दर्शवते. रेडिओलॉजिकल पद्धतीने, डॉक्टरांनी अशा आजारांवर राज्य करणे आवश्यक आहे अस्थीची कमतरता, ऑस्टियोपेट्रोसिस, ऑस्टियोपोइकिलिया किंवा बुशक्के-ऑलेन्डॉर्फ सिंड्रोम आणि ज्यामध्ये त्वचा उत्तरोत्तर भागाभागांनी किंवा विस्तृतपणे कठीण होत जाते असा रोग. हे अपवर्जन उदाहरणार्थ आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे होऊ शकते. जर एलईएमडी 3 / एमएएन 1 जनुकातील उत्परिवर्तनाचे पुरावे मिळू शकले तर मेलोरिओस्टोसिसचे निदान पुष्टी मानले जाते.

गुंतागुंत

मेलॉरिओस्टोसिस प्रत्येक बाबतीत लक्षणे किंवा गुंतागुंत निर्माण करत नाही. बर्‍याच बाबतीत, मेलोरिओस्टोसिस होत नाही आघाडी लक्षणे, त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती जगतात अट आयुष्यभर. जरी निदान अपघाती झाले असले तरीही, पीडित व्यक्तीने लक्षणे न नोंदवल्यास प्रत्येक बाबतीत उपचार सुरू करणे आवश्यक नाही. याउप्पर, मेलोरिओस्टोसिसमुळे विकृती होऊ शकते त्वचा or हाडे. याचा नकारात्मक स्नायूंवर आणि नकारात्मक परिणाम होतो सांधे विशेषतः, जेणेकरुन रुग्णाची हालचाल त्रास होईल. परिणामी, दररोजचे जीवन देखील लक्षणीय प्रतिबंधित आहे. मुलांमध्ये मेलोरिओस्टोसिस होऊ शकते आघाडी वाढीमध्ये अडथळा आणणे आणि अशा प्रकारे विकासाचे विकार हातचे विकृती किंवा हातची भिन्न लांबी असणे असामान्य नाही. तथापि, या आजाराने रुग्णाची आयुर्मान कमी केली जात नाही. मेलोरिओस्टोसिसची लक्षणे विविध थेरपी आणि उपचारांद्वारे मर्यादित असू शकतात उपाय. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित लोकांना त्यांच्या संपूर्ण जीवनासाठी हालचालींच्या निर्बंधांसह जगावे लागते. रोगाचा सकारात्मक कोर्स होईल की नाही हे सांगणे सहसा अशक्य आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

मेलोरिओस्टोसिसमध्ये, बरेच रुग्ण उशीरा होईपर्यंत लक्षणे अनुभवत नाहीत. प्रदीर्घ कालावधीत लक्षणांची कमतरता अट असल्याचे दर्शवित असल्यामुळे, बाधित व्यक्तीसाठी अशी कोणतीही चिन्हे किंवा चेतावणी सिग्नल नसतात जे डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक करतात. जर जन्मजात रोग मोटरच्या कार्याची प्रथम मर्यादा दर्शवित असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर पीडित व्यक्तीला स्नायूंच्या कपातमुळे त्रास होत असेल शक्ती, अंतर्गत कमकुवतपणा किंवा हाडे जवळ सूज, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर यापुढे नेहमीप्रमाणे हात व पाय वाढविले किंवा चिकटविले जाऊ शकत नाहीत तर काळजी करण्याचे कारण आहे. जर हालचालींवर सामान्य हालचाली किंवा हालचालींची अनियमितता असेल तर एखाद्या डॉक्टरांना निरीक्षणाविषयी सांगावे. तर वेदना हाडे, सांधे किंवा tendons उद्भवते, कारण स्पष्ट करणे आवश्यक आहे. एडीमाची निर्मिती किंवा स्नायूंच्या स्वैच्छिक संकुचिततेच्या विकारांची तपासणी आणि उपचार केले पाहिजेत. तक्रारींमुळे अपघात व जखम होण्याचे सामान्य धोका वाढल्यास रोजच्या जीवनाची पुनर्रचना व्हायला हवी. एक उपचार योजना डॉक्टरांसह एकत्रित विकसित केली जाते. याव्यतिरिक्त, बाधित व्यक्तीला प्रतिबंधात्मक काळजी आणि आवश्यक आवश्यक माहिती प्राप्त होते उपाय डॉक्टरांच्या भेटी दरम्यान. हाडांची विकृती, स्केलेटल सिस्टमची विकृती तसेच हात-पायांच्या लांबीमधील फरक डॉक्टरांनी तपासले पाहिजेत.

उपचार आणि थेरपी

मेलोरिओस्टोसिस असलेल्या रूग्णांसाठी अद्याप कोणत्याही कार्यकारी उपचार पद्धती उपलब्ध नाहीत. हा आजार असाध्य मानला जातो. जनुक जरी उपचार साठी कारणात्मक उपचारात्मक दृष्टिकोन म्हणून सध्या पध्दतींचा शोध लावला जात आहे अनुवांशिक रोग, ते अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. अनुवांशिक रोग जसे की मेलोरिओस्टोसिसवर सध्याच्या काळात लक्षणांनुसार उपचार केले जाऊ शकतात. मेलोरिओस्टोसिसमध्ये अशा प्रकारच्या फायद्यांचा प्रश्न उद्भवतो उपचार. बहुतेक रूग्ण आयुष्याच्या शेवटपर्यंत लक्षणे नसलेले असल्याने बहुतेक प्रकरणांमध्ये उपचार आवश्यक नसतात. तथापि, लक्षणे आढळल्यास, उपचारांचे विविध पर्याय उपलब्ध आहेत. उदाहरणार्थ, हालचालीवरील निर्बंध आणि वाढीतील अडथळे सहसा करार आणि हाडांच्या वापराने उपचारित केले जातात चौकटी कंस. ची त्वचेची लक्षणे आणि तंतुमय रोग त्वचा उपचार करणे आवश्यक नसते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते रुग्णांवर पुढील परिणाम करीत नाहीत आणि जवळजवळ कधीही गंभीर घटनेत विकसित होत नाहीत. म्हणून, जोपर्यंत प्रसार संयोजी मेदयुक्त रुग्णाला त्रास देत नाही, थेरपी सहसा वापरली जात नाही. दुसरीकडे, स्नायूंच्या एडिमासारख्या लक्षणांवर अगदी चांगला उपचार केला पाहिजे. ही चिकित्सा नेहमीच एक ड्रग थेरपी असते आणि उदाहरणार्थ त्याशी संबंधित असू शकते प्रशासन of लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हा आजार मेलोरोहॅटोसिसला आतापर्यंत असाध्य मानला जातो. अनुवांशिक कारणास्तव हाडांच्या विकृतीची स्थिती उद्भवू शकते. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्तींसाठी रोगनिदान सकारात्मक आहे. ते आयुष्यभर लक्षणमुक्त राहतात. समस्या किरकोळ असल्याचे सिद्ध होते. काही वैज्ञानिकांचे म्हणणे असा आहे की सामान्य चिन्हे 20 वर्षानंतर क्वचितच दिसून येतात. परिणामी, विकासाच्या अवस्थेतील मुला-मुलींना एक जोखीम गट मानले जाते. लक्षणे आढळल्यास त्याद्वारे सहसा यशस्वीरित्या त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात फिजिओ किंवा शस्त्रक्रिया. केवळ अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये डॉक्टर एक करतात विच्छेदन. मेलोरिओस्टोसिसमुळे आयुष्याला कमी करता येत नाही. तथापि, रुग्णांना हलकी किंवा तीव्र हालचालींच्या प्रतिबंधनांचा सामना करावा लागतो. परिणामी, व्यावसायिक आणि खासगी उद्दीष्टे नेहमीच पूर्ण केली जाऊ शकत नाहीत. एक मानसिक ओझे येऊ शकते. जर थेरपीद्वारे वितरित केली गेली तर सहसा कोणतेही तोटे नसतात. हे त्या प्रभावित बहुतेकांना केवळ किंवा केवळ किरकोळ तक्रारी लक्षात घेतल्यामुळे आहे. जर, दुसरीकडे, गुंतागुंत उद्भवली तर वैद्यकीय उपचार दर्शविला जातो. मदतीची अशा ऑफर्स नाकारल्याने हलविण्यास असमर्थता येऊ शकते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, एलईएमडी 3 / एमएएन 1 जनुकातील उत्परिवर्तनासाठी कारक घटक अज्ञात आहेत: उत्परिवर्तन देखील स्वतःच नुकतेच या रोगाशी संबंधित आहे. कारक घटक स्थापित होईपर्यंत मेलोरिओस्टोसिस रोखता येणार नाही.

फॉलो-अप

आजपर्यंत मेलोरिओस्टायसिस असाध्य मानली जात असल्याने, फॉलो-अप काळजी आयुष्याची गुणवत्ता स्थिर करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. कधीकधी प्रभावित व्यक्ती आपल्या उर्वरित आयुष्यात लक्षणमुक्त राहतात. रोगाचे समस्याप्रधान स्वरूप किरकोळ असल्याचे सिद्ध होते. काही शास्त्रज्ञांचे म्हणणे असा आहे की सामान्य चिन्हे 20 वयाच्या नंतर क्वचितच दिसतात. परिणामी, विकासाच्या अवस्थेतील मुला-मुलींना एक जोखीम गट मानले जाते. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित आणि त्यांच्या नातेवाईकांना संतुलित सह निरोगी जीवनशैली अवलंबण्याचा सल्ला दिला जातो आहार समर्थन करण्यासाठी रोगप्रतिकार प्रणाली. स्थिरीकरणासाठी, डॉक्टर देखील काही सूचित करेल विश्रांती आणि मानसिक तंत्रे तसेच शक्य तितक्या विश्रांतीच्या उपक्रमांचा सल्ला देण्यामुळे, पीडित कुटुंबास एकत्र राहण्यासाठी बरेच आनंददायक तास उपलब्ध करावेत. यापूर्वी एकदाच बाधित झालेल्या पालकांनी मुले होण्याची तीव्र इच्छा बाळगल्यास, या रोगापासून दुसरे मूल होण्याची शक्यता अगोदरच निश्चित करण्यासाठी अनुवंशिक तपशीलवार तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जाईल.

आपण स्वतः काय करू शकता

वैद्यकीय थेरपी सोबत, प्रभावित झालेले काही घेतल्यास मेलोरिओस्टोसिसची लक्षणे दूर करू शकतात उपाय आणि घरी उपाय. प्रथम, सामान्य टिप्स जसे की ते सोपे आणि घेणे टाळणे ताण अर्ज करा. वाढीची अडचण आणि हालचालींवर प्रतिबंध घालणे हे बर्‍याचदा कल्याणच्या कमी भावनांसह असते, म्हणून योग्य प्रतिरोध करणे आवश्यक आहे. हा एक परिपूर्ण छंद असू शकतो, परंतु निरोगी देखील असू शकतो आहार, व्यायाम किंवा मित्रांसह संभाषण. कोणत्या रणनीती तपशीलवारपणे समजतात ते एक थेरपिस्टसह एकत्रितपणे निर्धारित केले जाते. सामान्यत: मेलोरिओस्टोसिसच्या रूग्णांनी नेहमीच मानसशास्त्रज्ञांशी सल्लामसलत केली पाहिजे, जो हाडांच्या आजाराच्या दुष्परिणामांनंतर होणा .्या मानसशास्त्राचा कसा सामना करावा याबद्दल पुढील सल्ले देऊ शकेल. नैसर्गिक तयारीच्या मदतीने शारीरिक लक्षणांचा उपचार केला जाऊ शकतो. वेदना अँटी-इंफ्लेमेटरीसारख्या नैसर्गिक उपचारांसह आराम मिळवता येतो भूत च्या पंजा किंवा सुखदायक विलो झाडाची साल. arnica आणि संबंधित तयारी होमिओपॅथी अधिक तीव्र वेदना मदत. एडेमाच्या बाबतीत, प्रभावित क्षेत्र थंड आणि भारदस्त केले पाहिजे. कधीकधी कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज मदत देखील, जे शक्य असल्यास सानुकूलित केले जावे आणि सतत धारण केले पाहिजे. हर्बल अर्क लाल द्राक्षांचा वेल पाने किंवा पासून घोडा चेस्टनट बियाणे कमी समर्थन पाणी धारणा. तर एस्क्रिन, रूटोसाइड आणि कसाईची झाडू मूळ.