एपर्ट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे. संपूर्ण जीवामध्ये विकृती गंभीर, दीर्घकाळ कार्यक्षमतेची हानी आणि विकृतींद्वारे रोगाच्या प्रगतीसह उद्भवते. दोन्ही लिंग समान प्रभावित आहेत.
Apert सिंड्रोम म्हणजे काय?
ऍपर्ट सिंड्रोम, ज्याला ऍक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोम देखील म्हणतात, हे गंभीर ते अत्यंत गंभीर विकृतीचे कारक आहे जे संपूर्ण शरीरावर परिणाम करू शकते. या बहुविध विकृतींचे वर्णन प्रथम फ्रेंच बालरोगतज्ञ यूजीन अपर्ट यांनी केले होते, ज्यांच्या नंतर असाध्य अट नाव देण्यात आले. Eugène Apert ने फ्रान्सची राजधानी पॅरिसमध्ये बालरोगतज्ञ म्हणून सराव केला आणि 1868 ते 1940 पर्यंत वास्तव्य केले. Apert सिंड्रोम हे ऍक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोमच्या संभाव्य इतर फिनोटाइपिक प्रकटीकरणांपैकी एक आहे. ICD-10 रोग नोंदणीमध्ये, Apert सिंड्रोमचा निदान कोड Q87.0 आहे. अॅक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोम असलेल्या 4 इतर परिस्थितींमध्ये क्रुझॉन सिंड्रोम, कारपेंटर सिंड्रोम, फायफर सिंड्रोम आणि सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम यांचा समावेश होतो. Pfeiffer सिंड्रोम संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिससह गोंधळून जाऊ नये, ज्याला Pfeiffer रोग देखील म्हणतात. तथापि, अॅक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोमच्या उल्लेख केलेल्या रोगांपैकी, एपर्ट सिंड्रोम सर्वात गंभीर आणि पूर्ण रोग असलेल्या रोगाचे प्रतिनिधित्व करते. संशयास्पद निदान झाल्यानंतर, अॅक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टायली सिंड्रोमच्या गटातून योग्य निदानासाठी क्लिनिकल चित्र नियुक्त करण्याचे आव्हान डॉक्टरांसमोर असते.
कारणे
ऍपर्ट सिंड्रोमसह सर्व ऍक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोम विशिष्ट कारणामुळे होतात जीन उत्परिवर्तन आण्विक जीवशास्त्र चाचण्यांनी आता हे सिद्ध केले आहे की Apert सिंड्रोमचा फेनोटाइप, म्हणजेच रोगाचे बाह्यतः दृश्य स्वरूप, 10 व्या गुणसूत्राच्या उत्परिवर्तनाचा शोध लावला जाऊ शकतो. तथापि, या रोगाचा शोध घेणाऱ्याला त्या वेळी या संबंधांची माहिती नव्हती. क्रोमोसोम 10 मध्ये तथाकथित फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टरसाठी ब्लूप्रिंट समाविष्ट आहे जीन, FGFR. अचूक जीन locus 10Q26 आहे. Apert सिंड्रोमचा वारसा तथाकथित ऑटोसोमल प्रबळ मोड द्वारे होतो. जर गुणसूत्रावरील संबंधित जनुक क्र. 10 उत्परिवर्तित आहे, नंतर रोगाचा फेनोटाइपिक उद्रेक कोणत्याही परिस्थितीत होतो; या संदर्भात, एक संपूर्ण प्रवेशाबद्दल देखील बोलतो. Apert सिंड्रोममधील भिन्नता खूप जास्त आहे, जे वैद्यकीयदृष्ट्या संबंधित आहे कारण प्रभावित व्यक्तींमध्ये रोगाची चिन्हे आणि लक्षणे खूप भिन्न असू शकतात. Apert सिंड्रोमची सर्वात सामान्य कारणे म्हणजे 10 व्या गुणसूत्रावरील उत्स्फूर्त, किंवा अप्रत्याशित, उत्परिवर्तन.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
आण्विक जीवशास्त्र अभ्यासाद्वारे हे निःसंशयपणे सिद्ध झाले आहे की उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनाच्या प्रवृत्तीमध्ये मुलाच्या वडिलांचे वय महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. अशा प्रकारे, एपर्ट सिंड्रोम विशेषतः वृद्ध वडिलांच्या मुलांमध्ये आढळतो. ही संघटना अपर्ट सिंड्रोमसाठी सत्यापित केली गेली आहे परंतु इतर ऍक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोमसाठी नाही. सांख्यिकीयदृष्ट्या, 130,000 नवजात मुलांपैकी एक अपर्ट सिंड्रोमने प्रभावित आहे. Apert सिंड्रोमची उपस्थिती दर्शविणारी लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे अत्यंत वैविध्यपूर्ण आणि परिवर्तनशील आहेत. पूर्ण विकसित क्लिनिकल चित्राच्या बाबतीत, योग्य निदान विश्वसनीयरित्या केले जाते, परंतु उपप्रकारांच्या बाबतीत, योग्य निदान करण्यात विलंब होऊ शकतो. अपर्ट सिंड्रोमच्या मुख्य लक्षणांमध्ये हाडांच्या विकृतींचा समावेश होतो डोक्याची कवटी, चेहरा, हात आणि पाय यासह extremities, तसेच कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक मणक्याचे, श्वसन समस्या, सदोष दृष्टी आणि सुनावणी कमी होणे. 80 टक्क्यांहून अधिक प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर तथाकथित हायड्रोसेफलस आणि गंभीर मानसिक देखील शोधू शकतात. मंदता. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हाडे या डोक्याची कवटी च्या contusions अशा प्रकारे एकत्र जोडलेले आहेत मेंदू उद्भवते, परिणामी इंट्राक्रॅनियल दाब वाढतो.
निदान आणि कोर्स
साधारण चौथ्या महिन्यापासून ऍपर्ट सिंड्रोमची विशिष्ट विकृती आणि वैशिष्ट्ये बारीक सोनोग्राफीवर दिसू शकतात. गर्भधारणा. प्रारंभिक तात्पुरते निदान जन्मानंतर लगेचच ठराविक सूचक लक्षणांद्वारे केले जाऊ शकते. पुढील आण्विक अनुवांशिकतेद्वारे निदानाची पुष्टी आणि ताबडतोब पुष्टी केली पाहिजे रक्त चाचण्या एकदा निदान निःसंशयपणे स्थापित झाल्यानंतर, शस्त्रक्रिया उपचार त्वरित सुरू केले पाहिजे.
गुंतागुंत
एपर्ट सिंड्रोममुळे खूप गंभीर गुंतागुंत निर्माण होते ज्यामुळे रुग्णाच्या जीवनावर गंभीर परिणाम होतो. Apert सिंड्रोममुळे, शरीरावर गंभीर विकृती उद्भवू शकतात आघाडी ते आरोग्य समस्या. स्त्रिया आणि पुरुष दोघांनाही सिंड्रोमचा त्रास होतो. सहसा, सिंड्रोम मध्ये एक विकृती द्वारे प्रकट आहे डोक्याची कवटी हाडे. त्यामुळे कवटी निरोगी लोकांपेक्षा वेगळी दिसते. यामुळे अनेकदा गुंडगिरी आणि छेडछाड होते, विशेषत: मुलांमध्ये, आणि त्यामुळे रुग्णाला मानसिक समस्या निर्माण होऊ शकतात. हातपायांमध्ये विकृती देखील असू शकतात आणि त्यात समस्या देखील आहेत श्वास घेणे आणि सुनावणी कमी होणे. बहुतेक प्रभावित व्यक्तींना व्हिज्युअल मदतीची आवश्यकता असते. शारीरिक आणि शारीरिक समस्यांव्यतिरिक्त, बहुतेक रुग्णांना मानसिक आणि संज्ञानात्मक समस्या देखील येतात. विचार करणे आणि कृती करणे कठोरपणे प्रतिबंधित आहे, ज्यामुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण एकट्याने दैनंदिन जीवनाचा सामना करू शकत नाही आणि कुटुंबाच्या मदतीवर देखील अवलंबून असतो. उपचार केवळ मर्यादित प्रमाणातच शक्य आहे. शारीरिक लक्षणांवर सर्जिकल हस्तक्षेपाने उपचार केले जाऊ शकतात, ज्यामुळे विकृती आणि विकृती काढून टाकल्या जातात. तथापि, मानसिक मंदता उपचार करता येत नाहीत, त्यामुळे रुग्णांचे आयुर्मानही कमी असते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
एपर्ट सिंड्रोममध्ये, रोगाचे लवकर निदान आणि उपचारांना खूप महत्त्व आहे. या कारणास्तव, जेव्हा जेव्हा या सिंड्रोमची लक्षणे दिसतात तेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बाधित व्यक्ती सामान्यतः शरीराच्या विविध विकृतींनी ग्रस्त असते, जे तथापि, जन्मानंतर थेट दिसून येत नाही. म्हणून, जर रुग्णाला श्वासोच्छवासाच्या किंवा व्हिज्युअल समस्यांमुळे त्रास होत असेल तर वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. च्या बाबतीतही सुनावणी कमी होणे जे कोणत्याही विशिष्ट कारणास्तव घडत नाही, डॉक्टरांकडून तपासणी आणि उपचारांचा सल्ला दिला जातो. रुग्णांना वाढीव त्रास होणे असामान्य नाही मंदता Apert सिंड्रोममुळे. हे शाळेतील अडचणींद्वारे आणि मानसिक आणि मोटारच्या निर्बंधांद्वारे स्वतःला दर्शवू शकते. या तक्रारी तसेच आढळल्यास, रुग्ण बहुधा Apert सिंड्रोमने ग्रस्त आहे. लवकर उपचार केल्याने, लक्षणे मर्यादित केली जाऊ शकतात जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीसाठी दैनंदिन जीवन सुसह्य होईल. अनेक लक्षणे विविध शस्त्रक्रियेद्वारे सोडवली किंवा कमी केली जाऊ शकतात. मुलाच्या पालकांना किंवा नातेवाईकांना मानसिक तक्रारी असल्यास डॉक्टरांना भेट देणे उपयुक्त ठरू शकते. उदासीनता.
उपचार आणि थेरपी
मुख्य फोकस उपचार हायड्रोसेफलससह वाढलेल्या इंट्राक्रॅनियल प्रेशरसाठी जबाबदार क्रॅनियल विकृती दूर करण्यासाठी आहे. या उद्देशासाठी आवश्यक उपचारात्मक हस्तक्षेप केवळ शल्यक्रियाद्वारेच केले जाऊ शकते. या उद्देशासाठी, कपालाचे सिवने, सिवने, खाली स्फोट करणे आवश्यक आहे सामान्य भूल. या विशेष प्रकारची शस्त्रक्रिया केवळ प्रमाणित केंद्रांमध्येच केली जाऊ शकते. समकालिकपणे, शक्यतो शक्यतो पायाची बोटे आणि बोटांची खराब स्थिती देखील केली जाते. पुढील, वेगळ्या ऑपरेशनमध्ये, मध्ये संरचना मध्यम कान ऑपर्ट सिंड्रोममध्ये ठराविक ossicles हातोडा, anvil आणि stirrup पूर्णपणे तयार होत नाहीत किंवा पूर्णपणे तयार होत नाहीत म्हणून ऑपरेशन करावे लागेल. काही प्रकरणांमध्ये, या शस्त्रक्रियेद्वारे मुले त्यांची ऐकण्याची क्षमता पुन्हा मिळवू शकतात, किमान अंशतः. तथापि, मध्ये विकृती असल्यास मध्यम कान खूप गंभीर आहेत, ऐकण्याची क्षमता दुर्दैवाने पुनर्संचयित केली जाऊ शकत नाही. बाधित मुले अत्यंत मानसिक आजाराला सामोरे जातात ताण, कारण पर्यावरणाद्वारे नकार खूप मोठा आहे. आणि प्रभावित मुले त्यांच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत मोठ्या संख्येने ऑपरेशन करतात. यामुळे वाढलेली मानसिक बंधनेही नेहमी तशीच हाताळली पाहिजेत.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
एपर्ट सिंड्रोमचे रोगनिदान प्रतिकूल मानले जाते. आनुवंशिक रोग मोठ्या वडिलांच्या मुलांमध्ये अधिक वारंवार होतो आणि तरीही तो असाध्य मानला जातो. कायदेशीर कारणास्तव, डॉक्टर आणि शास्त्रज्ञांना मानवामध्ये हस्तक्षेप करण्यास मनाई आहे आनुवंशिकताशास्त्र. म्हणून, सध्याच्या उपलब्ध पर्यायांसह, नाही उपचार किंवा औषध जे करू शकते आघाडी रोगातून बरे होण्यासाठी. उपचार योजनेचे उद्दिष्ट विद्यमान लक्षणे दूर करणे आणि जीवनाचा दर्जा सुधारण्यावर केंद्रित आहे. अनेक प्रकरणांमध्ये, तथापि, कोणतेही उपचार दिले जाऊ शकत नाहीत कारण त्यास पुढील यश मिळणार नाही. जरी हा रोग बरा होत नसला तरी त्याचा प्रगतीशील कोर्स देखील नाही. अस्तित्वातील दोष आयुष्यभर वाढत नाहीत. उपचारांमध्ये अनेकदा व्हिज्युअलचा वापर केला जातो एड्स दृष्टी सुधारण्यासाठी. याव्यतिरिक्त, जेव्हा शक्य असेल तेव्हा, कवटीची विकृती बदलण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाते. हे केवळ कॉस्मेटिक स्वरूपाचे नाही, परंतु याची खात्री करण्यासाठी केले जाते कलम आणि वाढीच्या प्रक्रियेतील ऊती चिरडल्या जात नाहीत किंवा जखमी होत नाहीत. हे सहसा प्रतिबंधात्मक असतात उपाय तीव्र अवयव निकामी होणे किंवा रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी. यामुळे रुग्णाचा अकाली मृत्यू होतो.
प्रतिबंध
उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांचे थेट प्रतिबंध अद्याप शक्य नाही. तथापि, ऍक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोम तथाकथित कोर्समध्ये लवकर शोधला जाऊ शकतो. जन्मपूर्व निदान. च्या नवव्या आठवड्यापासून गर्भधारणा, अम्निओसेन्टेसिस हे देखील शक्य आहे, ज्याद्वारे निदान आधीच निश्चितपणे केले जाऊ शकते. ऍक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोमची उपस्थिती संभवत असल्यास, डॉक्टर सामान्यतः समाप्त करण्याचा सल्ला देतात. गर्भधारणा शक्य तितक्या लवकर
फॉलो-अप
ऍपर्ट सिंड्रोममध्ये नेहमीच दीर्घकाळापर्यंत थेरपी असते. पीडितांना अनेक महिने किंवा वर्षे वैद्यकीय आणि उपचारात्मक मदतीची आवश्यकता असते, कारण विविध तक्रारी आणि लक्षणे पुन्हा पुन्हा येऊ शकतात किंवा दीर्घकालीन स्वरूपात कायमस्वरूपी टिकून राहतात. त्यानुसार, फॉलो-अप काळजी नियमित प्रगती नियंत्रणांवर लक्ष केंद्रित करते. रुग्णांनी आठवड्यातून सुरुवातीला डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर रोगाचा कोर्स सकारात्मक असेल तर, तपासण्या हळूहळू कमी केल्या जाऊ शकतात, जरी नेहमीच्या चाचण्या कायमस्वरूपी केल्या पाहिजेत. फॉलो-अप दरम्यान गुंतागुंत दिसून आल्यास, उपचार पुन्हा सुरू करणे आवश्यक आहे. सायनस इन्फेक्शन, श्वासोच्छवासाच्या समस्या आणि इतर लक्षणे प्रभावीपणे कमी करण्यासाठी रुग्णांनी आवश्यक औषधे देखील घ्यावीत, ज्यापैकी काही तीव्र असू शकतात. फॉलो-अप केअरमध्ये काही जीवनशैलीच्या सवयी बदलणे देखील समाविष्ट आहे ज्यामुळे लक्षणे वाढू शकतात. उदाहरणार्थ, द आहार बदलणे आवश्यक आहे. एक कमी चरबी आणि जीवनसत्व-श्रीमंत आहार कमी करू शकता दाह आणि समर्थन रोगप्रतिकार प्रणाली. अनुवांशिक डिसऑर्डरच्या विविध अभ्यासक्रमांमुळे, रुग्णाच्या वैयक्तिक लक्षण चित्राच्या संदर्भात अचूक पावले नेहमी शोधली पाहिजेत. Apert सिंड्रोम नंतर फॉलो-अप काळजीसाठी संपर्क करण्यासाठी जबाबदार डॉक्टर हा योग्य व्यक्ती आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
एपर्ट सिंड्रोम एक गंभीर आहे अट जे अनेक तक्रारींशी संबंधित आहे आणि लक्षणीय शारीरिक आणि मानसिक ताण प्रभावित झालेल्यांसाठी. त्यामुळे प्रभावित व्यक्तींनी उपचाराचा लाभ घ्यावा उपाय जे पारंपारिक वैद्यकीय उपचारांना समर्थन देतात. स्वयं-मदत गटाच्या संदर्भात, इतर पीडितांशी विचारांची देवाणघेवाण करणे शक्य आहे. रोगाचा सामना कसा करायचा याविषयी केवळ टिप्सची देवाणघेवाण केली जाऊ शकत नाही तर अशा प्रकारे इतर पीडित आणि तज्ञांशी नवीन संपर्क देखील केला जाऊ शकतो. तथापि, दीर्घकाळासाठी, हा रोग एकाच वेळी प्रभावित व्यक्ती आणि त्यांच्या नातेवाईकांनी स्वीकारला पाहिजे. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert Syndrome and Related Deformities Parents' Initiative) बाधित झालेल्यांना पुढील संपर्काच्या संधी आणि या आजाराला निरोगी मार्गाने कसे सामोरे जावे याविषयी सूचना देते. या उपचारात्मक व्यतिरिक्त उपाय, निरोगी जीवनशैलीने देखील लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. नियमित व्यायाम आणि निरोगी आहार लक्षणे आटोक्यात आणण्यास आणि दीर्घकालीन जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास मदत करते. दिव्यांगांचे भावी जीवन सुयोग्य बनवण्यासाठी आवश्यक त्या उपाययोजनांसोबतच हे असायला हवे. जबाबदार डॉक्टर आणि कुटुंबातील सदस्यांशी सल्लामसलत करून उपरोक्त उपाय उत्तम प्रकारे अंमलात आणले जातात.
