योजनांचा रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

स्कीचा रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा आहे. वैद्यकीय तज्ज्ञांचा असा विश्वास आहे की स्कीचा रोग हा म्यूकोपोलिसेकेरायडिसिस प्रकार I चा (एमपीएस I म्हणून ओळखला जातो) हा एक लाइसोसोमल स्टोरेज रोग आहे. शीकी रोगाची तुलना हर्लर रोगाशी केली जाऊ शकते, जरी स्की रोगाचा सौम्य कोर्स आहे. उदाहरणार्थ, स्कीच्या आजाराची लक्षणे कमी तीव्र आहेत. स्कीचा आजार बाधित व्यक्तीच्या आयुर्मानावरही परिणाम करत नाही.

स्कीचा आजार म्हणजे काय?

वैद्यकीय व्यावसायिकांनी स्कीच्या आजाराला सौम्य श्लेष्मल त्वचा-रोगाचा प्रकार I म्हणून संबोधित केले. एमपीएस I देखील एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे; चिकित्सक वारंवारतेचा अंदाज 1: 145,000 वर करतात. सौम्य फॉर्म, तंतोतंत स्कीचा रोग, अगदी क्वचितच आढळतो. येथे, डॉक्टर 1: 500,000 जन्मांच्या घटनेचा अंदाज लावतात. वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे स्कीचा आजार उद्भवू शकतो आणि डॉक्टर तीन वेगवेगळ्या रूपांमध्ये फरक करतात: हर्लर-स्की रोग, हलरर रोग आणि स्की रोग. आयडीयूए येथे स्कीच्या रोगाचे उत्परिवर्तन आहे जीन (जीन पोर्ट 4p16.3). स्कीच्या आजारामध्ये उद्भवणारी लक्षणे हर्लरच्या आजाराप्रमाणेच आहेत, परंतु ती तीव्र नाहीत. रोगाचा कोर्स सौम्य आहे.

कारणे

सर्व एमपीएस I व्याधींप्रमाणेच, स्की रोग हा तथाकथित अल्फा-एल-इडुरॉनिडास एंजाइममधील दोषांमुळे होतो. हे उत्परिवर्तन त्यानंतर ग्लाइकोसामीनोग्लायकेन्स (जीएजी) क्लीव्हेटेड नसते आणि नंतर तोडले जात नाही. यामुळे शरीरातील पेशींमध्ये असलेल्या लाइझोसोममध्ये ग्लायकोसामीनोग्लाइकन्स जमा होतात. हेपरन सल्फेट्स आणि डर्मॅटन सल्फेट देखील जमा होतात. त्या परिस्थिती आघाडी सेल फंक्शनच्या कमजोरीकडे. त्यानंतर, विशिष्ट लक्षणे दिसतात, त्याद्वारे मॉरबस स्कीचे वैयक्तिक क्लिनिकल चित्र आहे. हे कधीकधीच कारणास्तव होते कारण डॉक्टरांना त्याच्या सुरुवातीच्या काळात स्कीचा रोग शोधण्यात अडचणी येतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जर स्कीचा रोग अस्तित्त्वात असेल तर, एमपीएस आय डिसऑर्डरचे संकेत दर्शविणारी सर्व लक्षणे पूर्णपणे व्यक्त केली जात नाहीत. विशेष म्हणजे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष कंकाल, डोळे आणि हृदय. ठराविक दीर्घ-मुदतीच्या लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

कॉर्नियल ओपॅसिटीज, संयुक्त ताठरपणा आणि संयुक्त कॉन्ट्रॅक्ट (पंजेचे हात क्लासिक असतात), इनग्विनल आणि नाभीसंबंधी हर्नियास, पाठीचा कणा कम्प्रेशन (अपर ग्रीव्ह रीढ़) हिप डिसप्लेशियाआणि सुनावणी कमी होणे. वारंवार फुफ्फुसाचा संसर्ग, रोग हृदय झडप आणि स्नायू, च्या रोग पाठीचा कणाआणि कार्पल टनल सिंड्रोम (अगदी लहान मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांमध्येही उद्भवतात) ही देखील स्कीच्या आजाराची लक्षणे आहेत. हे लक्षात घेतले पाहिजे की अशी लक्षणे बर्‍याचदा नंतर रोगाच्या ओघात देखील दिसून येतात. सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये नाभीसंबधीचा आणि इनगिनल हर्नियाचा समावेश आहे; कार्पल टनल सिंड्रोम अगदी लहान वयातच उद्भवू शकते. हर्लरच्या आजारामध्ये एक गंभीर मार्ग आहे कारण मध्यवर्ती मज्जासंस्था याचा परिणाम देखील झाला आहे, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला स्कीच्या रोगाचा त्रास होत नाही. म्हणूनच स्कीच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्य मानसिक विकास आणि नॉन-प्रभावित व्यक्तींसारखीच बुद्धिमत्ता असते. हे लक्षात घ्यावे की स्कीचा रोग एक वेगळा देखावा सादर करतो; त्यामुळे हर्लर रोग ओळखणे “सोपे” असू शकते. जरी व्हिज्युअल विकृती आहेत - जसे की खडबडीत चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये आणि स्टॉकी बिल्ड - हे स्पष्ट केल्या गेलेल्या नाहीत. तथापि, तेथेही स्कीच्या आजाराचे रूग्ण आहेत ज्यांच्याकडे आधीपासूनच कंकाल बदल आहेत आणि वैशिष्ट्यपूर्ण चाल चाचणीचे नमुना प्रदर्शित करतात. तथापि, हे दुर्मिळ आहेत. नियमानुसार, स्कीचा रोग लक्षणीय स्वरूप देत नाही.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

कारण स्कीच्या आजारामध्ये रोगाचा विलंब कोर्स आहे आणि त्याव्यतिरिक्त, एक बदलण्यायोग्य क्लिनिकल चित्र देखील आहे, बहुतेकदा निदान बर्‍याच उशीर केले जाऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, स्कीचा आजार वय किंवा वयस्क होईपर्यंत निदान होत नाही. तथापि, रोगाच्या प्रगतीशील कोर्समुळे लवकर निदान करणे चांगले. विशेषत: जर हा स्कीच्या आजाराचा सौम्य प्रकार असेल तर लवकर निदान करणे प्रगती कमी करण्यासाठी इष्ट आहे जेणेकरुन अनेक लक्षणे अजिबात उद्भवत नाहीत. जर कधीकधी फक्त संशयाचा धोका असेल तर हा श्येचा रोग असू शकतो, तर डॉक्टर ए रक्त चाचणी. या प्रकरणात, एक अप्रत्यक्ष अनुवांशिक चाचणी केली जाते, जे शेवटी हे निश्चित करते की ती श्येचा रोग आहे की नाही. निदानानंतर, द उपचार त्वरित सुरू होते. ज्या लोकांना स्की रोग आहे त्यांचे आयुर्मान सामान्य असते - ह्यलर रोग असलेल्या रूग्णांशी तुलना करा.

गुंतागुंत

स्कीच्या आजारामुळे बर्‍याच वेगवेगळ्या लक्षणे उद्भवू शकतात जी रुग्णाच्या आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित करू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती तीव्र संयुक्त कडकपणा आणि प्रक्रियेत कॉर्नियल ओपॅसिटीस ग्रस्त असतात. परिणामी, प्रभावित व्यक्तीची दृष्टी देखील मर्यादित असू शकते. शिवाय, सुनावणी कमी होणे देखील उद्भवते, जेणेकरुन रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात देखील लक्षणीय प्रतिबंध असतो. द हृदय विविध लक्षणे देखील ग्रस्त आहेत, ज्या सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकतात आघाडी ह्रदयाचा मृत्यू. प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्यमान शीइच्या आजाराने लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित आहे. विशेषत: या आजारामुळे मुलांच्या विकासास लक्षणीय उशीर होतो. सांगाडाचे बदल आणि विकृती देखील उद्भवू शकतात जी देखील होऊ शकते आघाडी ते चालणे विकार. मुले परिणामी छेडछाड किंवा गुंडगिरीचे बळी बनू शकतात. दुर्दैवाने, स्कीच्या आजाराचे कार्यकारणपणे उपचार करता येत नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणात्मक आहे उपचार लक्षणे कमी करण्याचे उद्दीष्ट. विशिष्ट गुंतागुंत परिणामी उद्भवत नाही. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

हा रोग एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक दोष आहे ज्यास आवश्यक वैद्यकीय आणि औषधाच्या उपचारांची देखील आवश्यकता असते. वैद्यकीय तंत्रज्ञानाच्या सद्यस्थितीनुसार संपूर्ण उपचार शक्य नाही. तथापि, लक्षणे मोठ्या प्रमाणात कमी करता येतात, ज्यामुळे या आजाराचे आयुष्य शक्य आहे आणि ते सहन करता येईल. वैयक्तिक औषधोपचार योग्य औषधाने मोठ्या प्रमाणात कमी केले जाऊ शकतात आणि काही पूर्णपणे काढून टाकली जाऊ शकतात. बरीच प्रभावित व्यक्ती कॉर्नियल अस्पष्टतेबद्दल तक्रार करतात. तथापि, योग्य उपचार सुरू करून हे विद्यमान लक्षण दूर केले जाऊ शकते. इतर लक्षणांमध्ये समाविष्ट आहे सुनावणी कमी होणे, कार्पल टनल सिंड्रोम आणि हिप डिसप्लेशिया. जेव्हा ही लक्षणे दिसतात तेव्हा अंदाज करणे कठीण असते. बरेचदा वयस्क होईपर्यंत काही लक्षणे दिसून येत नाहीत. तथापि, डॉक्टरकडे जाण्यास उशीर होऊ नये. जे लोक पहिल्या लक्षणांवर उपचार घेण्याचा निर्णय घेतात त्यांना लक्षणीय आणि जलद सुधारण्याची अपेक्षा करता येते. तथापि, जे लोक पूर्णपणे वैद्यकीय आणि औषधाच्या उपचारांचा त्याग करतात त्यांना या आजाराचा अत्यंत कठीण मार्ग जाणवतो. गंभीर गुंतागुंत होणे अपेक्षित आहे, जे काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये जीवघेणा देखील असू शकते.

उपचार आणि थेरपी

2003 पासून, एक आश्वासक दीर्घकालीन उपचार देऊ केले गेले आहेत - विशेषत: स्कीच्या आजारासाठी. या संदर्भात, डॉक्टर एन्झाइम रिप्लेसमेंटचा संदर्भ देतात उपचार. यात बायोटेक्नॉलॉजिकली निर्मित एन्झाइमचा वापर आणि वापर समाविष्ट आहे जेणेकरुन जीएजी पुन्हा क्लीव्हेटेड आणि तुटू शकतील. तथापि, दीर्घकालीन उपचार केवळ लक्षणे कमी करू शकतात; स्कीच्या आजारावर इलाज नाही. हे लक्षात घ्यावे की दीर्घकालीन उपचार प्रामुख्याने स्कीच्या आजारास मदत करतात. अधिक गंभीर स्वरुपाचे आणि अभ्यासक्रमांमध्ये, अशा उपचारांमुळे केवळ मर्यादित यश मिळते. म्हणूनच लक्षणे कमी करणे आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे हे उपचारांचे लक्ष्य आहे. जर रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात अशी थेरपी केली गेली तर रोगाच्या पुढील कोर्सद्वारे शक्य असलेल्या विविध तक्रारी आगाऊ रोखल्या जाऊ शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

स्कीचा रोग तुलनेने चांगला रोगनिदान देते. लक्षणे भिन्न असली तरीही, बहुतेक तक्रारींवर प्रभावी उपचार केले जाऊ शकतात. जर रोग ओळखला गेला असेल बालपण लवकर-सुरू होणारी इनग्विनल आणि नाभीसंबंधी हर्नियासच्या आधारावर, संपूर्ण पुनर्प्राप्तीची चांगली शक्यता आहे. ठराविक हृदयरोग किंवा डिसप्लेशियासारख्या अग्रगण्य लक्षणे आधीच विकसित झाल्या असल्यास, संपूर्ण पुनर्प्राप्ती प्राप्त करणे कठीण आहे. रूग्णांना दीर्घकालीन उपचार घेणे आवश्यक आहे आणि दीर्घकालीन थेरपी हा एक प्रचंड शारीरिक आणि मानसिक भार आहे. स्कीच्या आजाराने ग्रस्त लोकांची आयुर्मान अंदाजे सामान्य असते. द अट 2003 पासून प्रभावीपणे उपचार केले जाऊ शकतात. एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी सदोष एंजाइमची जागा घेते, ज्यामुळे शारीरिक प्रक्रिया थांबतात. परिणामी, प्रभावित लोक जवळजवळ सामान्य जीवन जगू शकतात. रोगनिदान संबंधित लक्षण चित्र आणि संबंधित तक्रारींवर आधारित आहे. म्हणूनच, अंतिम निदान एखाद्या तज्ञाने केलेच पाहिजे. या उद्देशासाठी, तो विविध चाचणी मूल्ये, रोगाचा मागील अभ्यासक्रम, रुग्णाची घटना आणि इतर काही घटकांचा समावेश करेल. अशा प्रकारे, अचूक रोगनिदान केले जाऊ शकते, जे तथापि, नेहमी समायोजित केले जाणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे, स्कीचा आजार रोखू शकत नाही. हे महत्वाचे आहे की जरी लवकर निदान करणे कठीण झाले तरीही वैद्यकीय व्यावसायिकाचा विचार केला जाऊ शकतो की तो संशयास्पद संशयावरुन संशयास्पद आहे की तो स्कीचा रोग आहे की नाही. जर रोगाचा प्रारंभिक अवस्थेत उपचार सुरू झाला तर प्रगतीची गती कमी केली जाऊ शकते जेणेकरुन विविध लक्षणे प्रथम ठिकाणी दिसू नयेत.

आफ्टरकेअर

एक नियम म्हणून, थेट देखभाल उपाय कारण स्कीचा आजार लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आहे, म्हणून या आजाराने बाधित झालेल्यांनी अगदी लवकर अवस्थेत डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. हा एक अनुवांशिक रोग आहे म्हणून स्वतःच उपचार होऊ शकत नाही. म्हणूनच, मुलांची मूलभूत इच्छेच्या बाबतीतही, वंशज आणि मुलांमध्ये स्कीच्या आजाराची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. म्हणूनच, लवकर निदान आणि उपचार ही या आजाराची प्राथमिकता आहे. प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. येथे चिकित्सकाच्या सूचनांचा विचार केला पाहिजे, ज्यायोगे प्रश्न किंवा अस्पष्टतेसह प्रथम एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शिवाय, योग्य डोस आणि नियमित सेवन देखील औषधे साजरा केलाच पाहिजे. स्कीचा आजार असलेले बहुतेक रुग्ण नियमित तपासणी आणि डॉक्टरांच्या नियंत्रणावर अवलंबून असतात. या संदर्भात, या आजाराच्या इतर रूग्णांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो, कारण माहितीची देवाणघेवाण होते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुलभ होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्लेई रोगाच्या बाबतीत, लक्षणे उपचार करण्याच्या उद्देशानेच दैनंदिन जीवनात स्वत: ची मदत करणे शक्य आहे. कदाचित रोगाचा प्रतिकार करण्याचा सर्वात महत्वाचा मार्ग म्हणजे रोजचा व्यायाम. नियमितपणे एकट्याने चालण्यामुळे स्क्लेई रोगाचा संभाव्य परिणाम रोखू शकतो ज्यामुळे रुग्णांच्या हालचालीची क्षमता मर्यादित होते. जर प्रभावित व्यक्ती क्रीडाविषयक क्रियाकलापांची मागणी करण्यास सक्षम असेल तर याची देखील शिफारस केली जाते. शंका असल्यास परिश्रमांची पदवी एका डॉक्टरांद्वारे स्पष्ट केली पाहिजे. चळवळीच्या व्यायामावर लक्ष केंद्रित करणे विशेषत: हातावर असले पाहिजे. स्लेई रोगाच्या वेळी, हाताची महत्त्वपूर्ण कार्ये प्रतिबंधित आहेत. नियमित व्यायामाने या बिघाडचा प्रतिकार केला जाऊ शकतो. केवळ बचतगटाच्या हालचालीमुळे चालणे योग्य नाही. ताजी हवा देखील एक महत्वाचा घटक आहे, म्हणून फुफ्फुस समस्या हा रोगाचा वारंवार परिणाम असतो. अन्यथा, पीडित व्यक्तींनी हे देखील सुनिश्चित केले पाहिजे की घरात आर्द्रता आणि हवेतील तापमान आरामदायक बनते श्वास घेणे. श्वास घेण्याचे व्यायाम च्या कोणत्याही कमजोरीचा प्रतिकार करण्यास देखील मदत करू शकते फुफ्फुस कार्य. मग असा निष्कर्ष काढला जाऊ शकतो की व्यायाम आणि स्वत: ची मदत उपायविशेषतः दररोजच्या जीवनात प्रभावीपणे मदत करण्यामध्ये हातभार लावा.