एफजी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एफजी सिंड्रोम ही एक्स-लिंक्ड विकृती आहे. पीडित व्यक्ती सदोषीत ग्रस्त असतात व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर्स आणि, परिणामी, विकासात्मक विलंब, स्नायू कमकुवतपणा, स्ट्रॅबिझमस आणि सेन्सरॉनुअल सारख्या बहुपक्षीय लक्षणे सुनावणी कमी होणे. उपचार लक्षणात्मक आहे.

एफजी सिंड्रोम म्हणजे काय?

क्रोमोसोमल विकृतींना गुणसूत्र विकृती देखील म्हणतात. ते मध्ये स्ट्रक्चरल किंवा संख्यात्मक बदल आहेत गुणसूत्र जीव किंवा एखाद्या विशिष्ट पेशीमध्ये. क्रोनोसोमल विकृती जीनोममध्ये मोठे बदल आहेत ज्यामुळे गंभीर वैद्यकीय परिस्थिती उद्भवू शकते. एक स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल असामान्यता एफजी सिंड्रोम आहे, जी ओपिट्झ-कावेगिया सिंड्रोम किंवा केलर सिंड्रोम म्हणून साहित्य म्हणून ओळखली जाते. हा विकार एक गंभीर आणि दुर्मिळ आहे अट एक्स क्रोमोसोमच्या विकृतीमुळे होतो आणि शारीरिक विकृती व्यतिरिक्त विकासात्मक विलंब होतो. या रोगाचे प्रथम वर्णन 1974 मध्ये करण्यात आले होते. जॉन मारियस ओपिट्ज आणि एलिझाबेथ कावेगिया हे पहिले वर्णनकर्ता मानले जातात. एफजी सिंड्रोम नावाची मुळे सिंड्रोमच्या तीव्र प्रकरणात आहेत. एफ आणि जी अक्षरे दोन बहिणींच्या आडनावाची आद्याक्षरे आहेत ज्यांनी सिंड्रोमने बर्‍याच मुलांना जन्म दिला. सध्याच्या पुराव्यांनुसार एफजी सिंड्रोम आणि लुझान-फ्रायन्स सिंड्रोम दरम्यान अ‍ॅलेलिक दुवे विद्यमान आहेत. एफजी सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव अंदाजे 500 नवजात मुलांमध्ये एका प्रकरणात केला जातो. हार्ट दोष आणि अवयवदोष देखील वगळलेले नाहीत.

कारणे

एफजी सिंड्रोम एमईडी 12 मधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो जीन, चांगले मध्यस्थ कॉम्प्लेक्स सब्यूनिट म्हणून ओळखले जाते. 12 जीन एक्स गुणसूत्रातील जीन लोकस 13.1 वर स्थित आहे आणि 44 एक्सऑन आहेत. युनिट मध्यस्थ कॉम्प्लेक्सच्या सब्यूनिटसाठी डीएनएमध्ये एन्कोड करतो, ज्यास मध्यस्थ किंवा थायरॉईड हार्मोन रिसेप्टर संबंधित प्रोटीन देखील म्हणतात. इतर नावांमध्ये टीआरपी किंवा थायरॉईड संप्रेरक-रिसेप्टर-संबंधित प्रथिने, व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर इंटरएक्टिंग प्रोटीन आणि डीआरआयपी आणि व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर-इंटरॅक्टिंग प्रोटीन. प्रथिने जीन उत्पादनामध्ये 28 सबनिट्स असतात. संबंधित गुणसूत्राच्या स्ट्रक्चरल असामान्यतेच्या बाबतीत, प्रथिनेंची रचना रचनात्मकपणे बदलते जेणेकरून कॉम्प्लेक्स आता त्याच्या शारीरिकदृष्ट्या हेतू असलेली कार्ये पूर्ण करीत नाही आणि दोषहीन दिसू शकत नाही. व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर तयार होतो. गुणसूत्र विकृतीच्या अचूक जीन लोकसवर अवलंबून एफजी सिंड्रोमचे वेगवेगळे उपप्रकार अस्तित्त्वात आहेत. लोकस एक्सक्यू 13 च्या व्यतिरिक्त, एफएलएनए एक्सक्यू 28, एक्सपी 22.3, सीएएसके एक्सपी 11.4-पी 11.3, आणि एक्सक 22.3 मध्ये विकृतींचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. साजरा केलेल्या कौटुंबिक स्वभावावर आधारित, एक्स-लिंक्ड वंशानुगत आधार सुचविला जातो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एफजी सिंड्रोम असलेले रुग्ण मानसिकदृष्ट्या लक्षणीय असतात मंदता. बर्‍याच बाबतीत, अनेक व्यक्तिमत्त्व बदल देखील उपस्थित असतात. अक्षरशः सर्व प्रकरणांमध्ये हायपरएक्टिव्हिटीकडे जोरदार प्रवृत्ती दिसून आली आहे. सोबत येणा symptoms्या लक्षणांमध्ये चेहर्यावरील विकृती असू शकते. उदाहरणार्थ, रूग्णांच्या चेह features्यावरील वैशिष्ट्ये बर्‍याचदा निर्जीव आणि प्रेमळ नसतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, संपूर्ण शरीरात स्नायूंचा टोन कमी असतो. च्या कोपरे तोंड त्यानुसार ड्रॉप आणि मोटर फंक्शन खराब होऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, कायमस्वरूपी खुले होते तोंड स्नायूंच्या टोन कमी झाल्यामुळे देखील हे पाहिले गेले आहे. ची लक्षणे पाचक मुलूख देखील दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. जुनाट बद्धकोष्ठता या संदर्भातील सर्वात महत्वाचे लक्षणांपैकी एक आहे. वेगळ्या प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना फोरेमेन पॅरीटेल परमॅग्नम (एफपीपी) असल्याचे आढळले आहे. पॅरिएटल हाडांच्या हाडांच्या दोष आणि पॅरीटल फोरेमिनाच्या महत्त्वपूर्ण वाढीशी संबंधित क्रॅनलियल डेव्हलपमेंटची ही एक दुर्मिळ विकृती आहे. द श्वसन मार्ग बर्‍याच रूग्णांमध्ये संसर्ग होण्याची भीती असते. याव्यतिरिक्त, फाटलेला टाळू, लॅरेन्जियल क्लीफ्ट्स, स्ट्रॅबिझमस, हर्नियास, हायपोस्पाडीयस, हायड्रोसिल, झोप श्वसनक्रिया बंद होणे, आणि सेन्सॉरिनूरल सुनावणी कमी होणे, तसेच वारंवार ओटिटिस किंवा रिफ्लक्स, एफजी सिंड्रोमची चिन्हे असू शकतात.

निदान आणि कोर्स

एफजी सिंड्रोमचे प्रथम संशयास्पद निदान बालपणात किंवा लवकर केले जाते बालपण. सहसा, क्लिनिकल लक्षणे जसे की स्नायूंचा टोन कमी होणे, कायमचे उघडे तोंड, आणि जुनाट बद्धकोष्ठता सिंड्रोमला प्रथम संकेत प्रदान करा. न्यूरोइलेक्ट्रिकल परीक्षणाद्वारे डॉक्टर कमी स्नायूंच्या टोनचा पुरावा प्राप्त करतात. आण्विक अनुवांशिक पद्धतींचा उपयोग निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि कारक गुणसूत्र विकृतीचा पुरावा प्रदान करण्यासाठी केला जातो. जीबीबीबी सिंड्रोम, अटकीन-फ्लीटझ सिंड्रोम, नाजूक एक्स सिंड्रोम तसेच कीपर्ट सिंड्रोम, नासो-डिजिटो-अकॉस्टिक सिंड्रोम आणि से-मेयर सिंड्रोमचे सौम्य रूपांतर भिन्नता निदान म्हणून वेगळे केले जावे. डोनाई-बॅरो सिंड्रोम, सोटोस सिंड्रोम आणि सी सिंड्रोमसाठीही हेच आहे. पेलीझायस-मर्झबॅकर रोग, डुबोविझ सिंड्रोम आणि रेनपनिंग सिंड्रोम देखील संभाव्य भिन्न निदानाची शक्यता आहे. विकृतीत जन्मपूर्व शंका घेतल्या जाऊ शकतात अल्ट्रासाऊंड. एफजी सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना एक प्रतिकूल रोगनिदान होते. बरीच प्रभावित व्यक्ती मरतात बालपण. गंभीर नंतर बालपण कालावधीत, काही रुग्णांचा मृत्यू होतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या पालकांना विकृती, तीव्र चिन्हे दिसतात बद्धकोष्ठता, आणि त्यांच्या मुलामधील एफजी सिंड्रोमच्या इतर पुराव्यांनी ते बालरोगतज्ञांकडे घ्यावे. एक्स-लिंक्ड विसंगती एक गंभीर आहे अट त्याचे निश्चितपणे निदान आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. म्हणूनच, असामान्य तक्रारी, बाह्य विकृती आणि इतर लक्षणे डॉक्टरांनी स्पष्ट केली पाहिजेत. जर गंभीर गुंतागुंत उद्भवली असेल तर आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशी संपर्क साधणे किंवा मुलास ताबडतोब रुग्णालयात नेणे चांगले आहे. एफजी सिंड्रोम ग्रस्त रुग्णांचे बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे आणि नियमितपणे त्यांचे परीक्षण केले पाहिजे. विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून, अनेक डॉक्टरांकडून उपचारांची आवश्यकता असू शकते. उदाहरणार्थ, सुनावणीच्या समस्येच्या बाबतीत, कानातील तज्ञाशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे, तर दृष्टी समस्या असल्यास, एन नेत्रतज्ज्ञ किंवा ऑप्टोमेट्रिस्ट हा संपर्क करण्यासाठी योग्य व्यक्ती आहे. कोणत्या वैद्यकीय व्यावसायिकांशी सविस्तर सल्ला घ्यावा या प्रश्नाचे उत्तर देण्यास प्रभारी डॉक्टर उत्तम सक्षम आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, तो पालकांना उपचारात्मक सल्ला देण्याची शिफारस करेल आणि मुलासाठी आवश्यक सहकार्य सुरू करेल.

उपचार आणि थेरपी

एफजी सिंड्रोमसाठी अद्याप कारक उपचार उपलब्ध नाहीत. कारण हा अनुवांशिक विकार आहे, जनुकात प्रगती करतो उपचार अखेरीस पुढील काही दशकांत कारक उपचार पर्याय प्रदान करू शकतात. सध्या, सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर पूर्णपणे लक्षणांनुसार उपचार केले जातात. उपचार जीवघेणा लक्षणे म्हणजे उपचारांवर लक्ष केंद्रित करणे उपाय. विशेषतः संभाव्य ह्रदयाचा दोष आक्रमकपणे सुधारला पाहिजे. सर्जिकल उपचार उपाय फाटलेला टाळू, फोडण्यासाठी देखील उपलब्ध आहेत स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, रिफ्लक्स, हर्नियास, स्ट्रॅबिझमस, हायपोस्पेडियस आणि हायड्रोसील. पौष्टिक स्थिती सुनिश्चित करण्यासाठी फीडिंग ट्यूबची आवश्यकता असू शकते. सीपीएपी वायुवीजन साठी वापरले जाते झोप श्वसनक्रिया बंद होणे. सेन्सॉरिनूरल सुनावणी कमी होणे कोक्लियरने उपचार केले जातात प्रत्यारोपण. वारंवार होणारा ओटिटिस दाब समान करण्यासाठी ट्यूबद्वारे उपचार केला जातो. वाढ संप्रेरक उपचार तीव्र वाढीच्या विकारांचा प्रतिकार करू शकतो. सहायक उपचारात्मक बाजूस, प्रभावित मुलांच्या पालकांना मानसिक मार्गदर्शन मिळते. वेडा मंदता च्या माध्यमातून उपचारात्मक प्रतिकार केला जातो लवकर हस्तक्षेप.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एफजी सिंड्रोम एक प्रतिकूल रोगनिदान ऑफर करते. बाधीत मुलं अनेकदा मरतात. जर आयुष्याची पहिली वर्षे जगली तर जगण्याची उच्च शक्यता आहे. तथापि, लक्षणे कल्याण आणि पीडित लोकांच्या सामान्य जीवनास हानीकारक ठरते. म्हणूनच, थेरपी दरम्यान नेहमीच मनोवैज्ञानिक उपचार सुरु केले पाहिजेत. हे किमान मानसिक कल्याण करू शकते. तथापि, एफजी सिंड्रोम हा एक गंभीर रोग आहे जो प्रभावित झालेल्यांसाठी मोठा ओझे दर्शवितो. सर्वात वरचे, मानसिक मंदता वर नकारात्मक प्रभाव पडतो आरोग्य, कारण त्याच्याबरोबर असंख्य न्यूरोलॉजिकल तक्रारी देखील आहेत. बद्धकोष्ठता किंवा फोरेमेन पॅरिएटेल परमॅग्नम सारखी सहानुभूतीची लक्षणे आघाडी आयुष्यामध्ये पुढील गुंतागुंत निर्माण करणे, ज्यापासून पीडित लोक मरण पावले आहेत. आयुर्मान कमी होते आणि बहुतेक पीडित लोक एकतर बालपणात किंवा and० ते between० वयोगटाच्या दरम्यान मरतात. कमी हालचाल बेड कारावास कारणीभूत ठरू शकते, लठ्ठपणा, आणि इतर बरेच दुय्यम लक्षणे आणि दीर्घकालीन प्रभाव जे आणखी वाईट करतात आरोग्य हा आजार असलेल्यांचा. लवकर थेरपी लक्षणे कमी करू शकते आणि रुग्णांना काळजी सुविधेमध्ये तुलनेने सामान्य जीवन जगू देते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, एफजी सिंड्रोमद्वारे केवळ प्रतिबंधित केला जाऊ शकतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान आणि आवश्यक असल्यास दंड अल्ट्रासाऊंड दरम्यान गर्भधारणा. स्वत: च्या मुलाचा जन्म न घेण्याच्या निर्णयाला सर्वात प्रभावी मानले जाते आणि आतापर्यंत योग्य कौटुंबिक इतिहास असल्यास एकमेव प्रतिबंधात्मक उपाय मानला जातो.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एफजी सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा करण्याचे पर्याय कठोरपणे मर्यादित असतात. कारण हा अनुवांशिक विकार आहे, याचा संपूर्ण किंवा कार्यकारण उपचार केला जाऊ शकत नाही. मुलांना एफजी सिंड्रोमचा वारसा टाळण्यासाठी, अनुवांशिक सल्ला मुलाची इच्छा असेल तर ते केले पाहिजे. या आजारात स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. लक्षणे कमी करण्यासाठी बहुतेक प्रभावित व्यक्ती शल्यक्रिया हस्तक्षेपांवर अवलंबून असतात. अशा ऑपरेशननंतर रुग्णांनी हे सहजपणे घ्यावे आणि कोणत्याही शारीरिक हालचालींमध्ये भाग घेऊ नये. सर्वसाधारणपणे शारीरिक श्रम किंवा इतर तणावपूर्ण कार्य टाळले पाहिजे. शिवाय, रुग्ण बहुतेकदा घेण्यावर अवलंबून असतात हार्मोन्स वाढ प्रोत्साहन देण्यासाठी. याची खात्री करुन घ्यावी लागेल हार्मोन्स योग्यरित्या घेतले जातात आणि, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे नियमित आणि संभाव्य दुष्परिणाम किंवा संवाद आपण देखील विचारात घेणे आवश्यक आहे. म्हणून, कोणतीही अनिश्चितता असल्यास नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पालकांनी त्यांच्या मुलांना योग्य प्रकारे औषधोपचार घेण्याकडे विशेष लक्ष दिले पाहिजे. एफजी सिंड्रोम देखील बर्‍याचदा करू शकतो आघाडी पालक किंवा नातेवाईकांमधील मानसिक तक्रारीबद्दल त्यांनी मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा.

आपण स्वतः काय करू शकता

एफजी सिंड्रोममध्ये स्व-मदतीसाठीचे पर्याय मर्यादित आहेत. ते लक्षणे मर्यादित करण्यासाठी डॉक्टरांकडून उपचारांवर अवलंबून असतात. मुले वाढत्या मंदीमुळे त्रस्त होत असताना, त्यांना त्यांच्या जीवनात दृढ पाठिंबा आणि प्रोत्साहनाची आवश्यकता आहे. हे मुख्यतः त्यांचे स्वतःचे पालक आणि नातेवाईकांनी केले पाहिजे. हे तारुण्यातील पुढील गुंतागुंत कमी करू शकते. विशेष प्रशिक्षणातून हायपरॅक्टिव्हिटी देखील उपचार केली जाऊ शकते. ब patients्याच रूग्णांना व्हिज्युअल व्हिज्युअल समस्यांचा त्रास देखील होतो एड्स तरुण वयात परिधान केले पाहिजे. हे दृष्टीच्या पुढील बिघडण्यास प्रतिबंधित करते. ओहोटी शक्यतो टाळण्यासाठी अगदी लहान वयातच रोगाचे निदान आणि उपचार केले पाहिजेत व्रण किंवा ट्यूमर तथापि, पालकांना बर्‍याचदा मानसिक आधाराची देखील आवश्यकता असते. हे मानसशास्त्रज्ञांद्वारे किंवा इतर प्रभावित व्यक्तींशी चर्चेद्वारे होऊ शकते. वाढीचे नियमित सेवन हार्मोन्स वाढीमध्ये आणि अशाप्रकारे विकासात होणारी गडबड देखील कमी करू शकते. एफजी सिंड्रोम थेट टाळता येत नाही. तथापि, जन्मपूर्व परीक्षा प्रारंभिक अवस्थेत सिंड्रोम दर्शवू शकते.