फुह्रमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फुह्रमन सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो पीडित व्यक्तींमध्ये जन्माच्या वेळी असतो. फुह्रमन सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. फूहरमन सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे वासराच्या हाडांचे हायपोप्लासीआ आहे, ज्यास वैद्यकीय संज्ञेमध्ये फायब्युला म्हणतात. याव्यतिरिक्त, बोटांनी विसंगतीमुळे प्रभावित होते आणि फीमर वक्र होते. ओलिगोडाक्टिली देखील सहसा उपस्थित असतो.

फुह्रमन सिंड्रोम म्हणजे काय?

फुह्रमन सिंड्रोम फुह्रमान-रीजेर-डे सुसा सिंड्रोम या समानार्थी शब्दाने ओळखले जाते. फुह्रमन सिंड्रोमचे प्रथम वैज्ञानिक वर्णन 1980 मध्ये डॉक्टर फुहर्मन आणि त्याच्या सहका-यांनी केले होते. फुह्रमन सिंड्रोम लोकसंख्येमध्ये 1: 1,000,000 पेक्षा कमी प्रमाणात आढळतो. अशाप्रकारे, फुह्रमन सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. सध्या केवळ अकरा लोक फुह्रमन सिंड्रोममुळे ग्रस्त आहेत. फुह्रमन सिंड्रोमचा स्वयंचलित रीसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारसा आहे असे मानले जाते. फुहर्मन सिंड्रोमची प्रमुख लक्षणे म्हणजे फेमरची वक्रता, अल्पविकास किंवा तंतुमय पेशींचा संपूर्ण अभाव आणि बोटांच्या शरीररचनात्मक रचना. उदाहरणार्थ, ऑलिगोडाक्टिली, पॉलीडाक्टिली आणि सिंडॅक्टिली होतात. आजपर्यंत आढळलेल्या रोगाच्या बाबतीत, रुग्णांना बहुतेक वेळेस न्यून श्रोणी आणि हायपोप्लास्टिक बोटांनी असतात आणि नखे. याव्यतिरिक्त, फुहर्मन सिंड्रोममुळे ग्रस्त काही व्यक्ती हिपच्या अवस्थेमुळे ग्रस्त आहेत, जी जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे. याव्यतिरिक्त, रूट हाडे कधीकधी पाय गहाळ होतात किंवा हाडे दरम्यान गंध आढळते. कधीकधी वेगवेगळ्या लांबच्या एप्लसिया देखील असतो हाडे. फूहरमन सिंड्रोममध्ये देखील शक्य आहे की बोटे अविकसित आहेत किंवा अजिबातच नाहीत.

कारणे

फुह्रमन सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक कारणास्तव आहेत, जेणेकरुन हा अनुवंशिक रोग आहे. या संदर्भात, वैद्यकीय तज्ञांनी आतापर्यंत असे मानले आहे की फुह्रमन सिंड्रोमची स्वयंचलित मंदी आहे. फुहर्मन सिंड्रोममध्ये, विशिष्ट प्रथिने जास्त किंवा कमी प्रमाणात त्याचे कार्य गमावते. विशेषतः, हे डब्ल्यूएनटी 7 ए नावाचे प्रथिने आहे. संबंधित जीन जीन लोकस 3 पी 25 वर स्थित आहे. इतर उत्परिवर्तन त्याच शक्य आहेत जीन, जे काही लोकांमध्ये आहे आघाडी अल-आवडी-रास-रॉथस्चल्ड सिंड्रोम किंवा शिन्झेल-प्रकार फॉकोमेलियासारख्या आजारांना हे मूलत: alleलिक डिसऑर्डर आहेत. तथापि, फुहर्मन सिंड्रोमच्या काही प्रकरणांमध्ये, उत्परिवर्तनांचे हे प्रकार शोधण्यायोग्य नाहीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

फुह्रमन सिंड्रोम फारच क्वचितच आढळतो आणि रोग आणि शारीरिक दोषांच्या विविध चिन्हे म्हणून प्रकट होतो. बहुतांश घटनांमध्ये, च्या हाड जांभळा विकृतीमुळे त्याचा परिणाम होतो. याव्यतिरिक्त, बछड्यांच्या हाडात तसेच बोटांमध्येही ब often्याचदा बदल दिसतात. फुह्रमन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना बर्‍याचदा चार-हाताचे बोट फॅरो, एक विस्थापित हिप आणि संयुक्त गतिशीलता कमी झाली. कधीकधी कानात असामान्य आकार असतात. फीमर सामान्यत: वक्र असतात, तर फायब्युला हायपोप्लास्टिक असतो किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित असतो. फुह्र्मन सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोक बर्‍याचदा बोटांमध्ये सिंडॅक्टली, ऑलिगोडाक्टिली आणि पॉलीडेक्टिली असतात. द नखे आणि बोटांनी अविकसित असू शकते.

निदान

क्वचितच, फ्युरमन सिंड्रोमचे निदान, एखाद्या दुर्मिळ वारशाने प्राप्त झालेल्या विकारांमध्ये तज्ञ असलेल्या संस्थेत केले जाऊ शकते. रुग्णाच्या इतिहासामध्ये प्रथम रोगाच्या वैयक्तिक चिन्हे तसेच जवळच्या कुटुंबातील तुलनेत घटनेचा विचार केला जातो. फुह्र्मन सिंड्रोमची लक्षणे सहसा नवजात आणि मुलांमध्ये दिसून येत असल्याने, पालक किंवा पालक सामान्यत: रूग्णाच्या मुलाखतीच्या वेळी आणि त्यानंतरच्या परीक्षांमध्ये उपस्थित असतात. फुह्र्मन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी व्हिज्युअल परीक्षा आणि इमेजिंग तंत्राचा वापर केला जातो. अशाप्रकारे, उपस्थित चिकित्सक सांगाड्याची तपासणी करतात आणि विशेषत: त्या भागांचा वापर विकृतींनी प्रभावित करतात क्ष-किरण पद्धती. कधीकधी एमआरआय परीक्षा देखील वापरल्या जातात. याव्यतिरिक्त, रुग्णाच्या डीएनएचे अनुवांशिक विश्लेषण कार्यक्षम अनुवांशिक उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी आणि अशा प्रकारे निश्चितपणे फुहर्मन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी उपयुक्त आहेत. याव्यतिरिक्त, चिकित्सक ए विभेद निदान अल-आवडी-रास-रोथस्चिल्ड सिंड्रोम आणि शिन्झेल-प्रकार फॉकोमिलियाचा क्रमश: फुह्र्मन सिंड्रोममध्ये विचार केला जातो. काहीवेळा काहीवेळा लक्षणे एकसारखी दिसतात, तर इतर रोगांना वगळणे निकड असते.

गुंतागुंत

नियमानुसार, फुह्रमन सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या शरीरावर विविध विसंगती आणि विकृती उद्भवतात. हे विकृती आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात विविध गुंतागुंत आणि मर्यादा. फुहारमन सिंड्रोममुळे, द हाडे प्रामुख्याने प्रभावित होतात आणि बदल दर्शवितात. हिप देखील विस्थापित आहे आणि सांधे फक्त अशक्तपणे हलविले जाऊ शकते. सामान्य हालचालींवर प्रतिबंध आहेत, जेणेकरून रुग्ण इतर लोकांच्या मदतीवर किंवा चालण्यावर अवलंबून असेल एड्स त्याच्या दैनंदिन जीवनात कान देखील विकृती दर्शवितात, जे करू शकतात आघाडी सुनावणी अडचणी किंवा सुनावणी कमी होणे. क्वचितच नाही, बोटांनी आणि नखे चुकीचे विकसित देखील आहेत. तथापि, रुग्णांचा मानसिक विकास तक्रारी आणि गुंतागुंत न करता होतो, जेणेकरून प्रौढ वयात कोणतेही मानसिक अपंगत्व येऊ शकत नाही. नियमानुसार, फुहर्मन सिंड्रोमच्या लक्षणांचे कार्यकारणपणे उपचार करणे शक्य नाही. म्हणूनच, केवळ लक्षणात्मक उपचार होऊ शकतात. हे प्रामुख्याने थेरपीद्वारे आणि शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करून केले जाते. आवश्यक असल्यास, कृत्रिम अवयव देखील वापरले जाऊ शकतात. लवकर सह उपचार, तारुण्यातील गुंतागुंत टाळली जाते. आयुष्यमान सिंड्रोमने बदलत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

फुह्रमन सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे जो मुलाच्या जन्माच्या वेळी व्हिज्युअल विकृती द्वारे दर्शविला जातो. या कारणास्तव, सर्वसमावेशक आरोग्य नवजात मुलाची तपासणी सामान्यत: प्रसूतिशास्त्रज्ञ, सुई किंवा जन्माच्या वेळी उपस्थित असलेल्या डॉक्टरांकडून केली जाते. रूग्ण जन्मादरम्यान विविध परीक्षांच्या निश्चित प्रक्रियेमुळे, पालक आणि नातेवाईकांना पुढील कोणतीही पावले उचलण्याची गरज नाही. हे केवळ तेव्हाच आवश्यक आहे जर अनपेक्षित कारणास्तव वैद्यकीय आधाराशिवाय होम जन्म झाला असेल. या प्रकरणांमध्ये, आई आणि मुलासाठी शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. नवजात मुलाच्या हात, बोटांनी किंवा नखांमध्ये होणारे बदल असामान्य मानले जातात आणि डॉक्टरांनी स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. जर ओटीपोटाचा आकार उत्परिवर्तन दर्शवित असेल किंवा मुलाने असामान्य वागणूक दर्शविली असेल तर तिला किंवा तिला तातडीने वैद्यकीय सहाय्याची आवश्यकता आहे. जर नैसर्गिक शरीराची हालचाल नेहमीप्रमाणे करता येत नाहीत किंवा संयुक्त हालचालींमध्ये निर्बंध असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रोगामुळे आयुष्यादरम्यान भावनिक अस्वस्थता कमी झाल्यास, डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. सतत नैराश्यात्मक मन: स्थिती, सामाजिक माघार, लज्जा किंवा कमी आत्मविश्वास असल्यास थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. जर आक्रमक प्रवृत्ती किंवा गंभीर विकृतीच्या स्वरुपात वर्तनात्मक विकृती उद्भवली असेल तर, पीडित व्यक्तीस लक्षणांचा सामना करण्यास मदत आणि समर्थनाची आवश्यकता असते.

उपचार आणि थेरपी

फुह्र्मन सिंड्रोम जन्माच्या वेळी उपस्थित असतो आणि अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे होणार्‍या अनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. या कारणास्तव, फुहर्मन सिंड्रोमच्या शारीरिक दोषांचे जन्मपूर्व प्रतिबंध शक्य नाही, म्हणून कार्यकारण उपचार सदोष मनुष्यबळांचा आजपर्यंत व्यवहार्य नाही. फुहर्मन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना मोठ्या प्रमाणात सामान्य आणि आत्मनिर्णयित जीवन जगण्यासाठी सक्षम करण्यासाठी, अनेक लक्षणे उपचारात्मक दृष्टिकोन वापरले जातात. सांगाडाच्या अस्तित्वातील विकृती सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, उपचार करणारे डॉक्टर सुधारात्मक वापर करतात उपाय किंवा कृत्रिम अंग फेमरला दुरुस्त करण्यासाठी किंवा कृत्रिम अवयवाच्या वापराच्या संदर्भात, हे लक्षात घ्यावे की फेमूरवरील मध्यवर्ती कालवा सामान्यत: फुह्रमन सिंड्रोममध्ये तुलनेने अरुंद असतो. अगदी लहान वयातच रुग्णांमध्ये सुधारात्मक शस्त्रक्रिया करणे शक्य आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फुह्रमन सिंड्रोम ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे, ज्याची आजपर्यंत कोणतीही कारक उपचार नाही. तथापि, रोगसूचक उपचार प्रभावित व्यक्तींना तुलनेने सामान्य जीवन जगण्याची परवानगी मिळू शकते. जर एखाद्या औषधाचा उपचार करुन आणि कोणत्याही विकृतीच्या सुधारणेचा प्रारंभिक टप्प्यात केला गेला तर उशीरा होणारा परिणाम कमी होऊ शकतो. कृत्रिम अवयवयुक्त पदार्थ आणि फिजिओथेरपीटिक उपचारांचा वापर उपाय पीडित लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारते आणि अपघात आणि पडण्याचे धोका कमी करते. फुह्रमन सिंड्रोममुळे मानसिक विकासाचा सामान्यत: परिणाम होत नाही. रोगनिदान त्यानुसार सकारात्मक आहे आणि लक्षण-मुक्त अस्तित्वाची संभावना दिली जाते. तथापि, यासाठी देखील उपचारात्मक उपचार आवश्यक आहेत. उदाहरणार्थ, विकृती आणि आरोग्य सामान्यत: समस्यांमुळे मानसिक समस्या उद्भवू शकतात ज्यामुळे कल्याणवर लक्षणीय परिणाम होतो. व्यापक मनोवैज्ञानिक काळजीमुळे पीडित व्यक्तींना फुहर्मन-रिएजर-डे सुसा सिंड्रोमचा सामना करणे सुलभ होते. जर या आजाराचे निदान खूप उशीर झाल्यास किंवा पुरेसे उपचार केले गेले नाहीत तर गंभीर गुंतागुंत दिसून येऊ शकतात. त्यानंतर प्रभावित व्यक्तीला आयुष्यभर शारीरिक आणि मानसिक अस्वस्थतेचा सामना करावा लागतो. जरी आयुर्मान कमी झालेले नाही, तरीही स्पष्ट लक्षणांमुळे आयुष्याची गुणवत्ता कठोरपणे मर्यादित आहे.

प्रतिबंध

यावेळी, फुहर्मन सिंड्रोमचा जन्मपूर्व प्रतिबंध अद्याप व्यावहारिक नाही. मानवांमध्ये फुहर्मन सिंड्रोमसारख्या वारसाजन्य रोगांना प्रभावीपणे टाळण्यासाठी वैद्यकीय विज्ञान इतके प्रगत नाही. गर्भाशयात जन्मलेल्या बाळांना शारीरिक दोषांनुसार फुहर्मन सिंड्रोमचे आंशिक जन्मपूर्व निदान शक्य आहे.

फॉलो-अप

पाठपुरावा काळजीसाठीचे पर्याय फुहर्मन सिंड्रोममध्ये कठोरपणे मर्यादित आहेत. हा एक आनुवंशिक विकार आहे ज्यामुळे केवळ संपूर्ण लक्षणांनुसार आणि कार्यक्षमतेने देखील उपचार केला जाऊ शकत नाही. प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: आजीवन थेरपीवर अवलंबून असते, ज्याद्वारे संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. जर रुग्णालासुद्धा मुले होण्याची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला फुहारमन सिंड्रोम वंशजांना वारसा मिळण्यापासून रोखण्यासाठी केले जाऊ शकते. सिंड्रोमचा विकृती आणि विकृती दुरुस्त करून अचूकतेने उपचार केला जातो उपाय च्या अचूक प्रकटीकरणावर जोरदारपणे अवलंबून आहे अट. पुढील कोर्सचा सार्वत्रिक अंदाज देता येत नाही. बहुतेक विकृती शल्यक्रिया हस्तक्षेपाने दूर केल्यामुळे, प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घ्यावी आणि नंतर तिच्या शरीराची काळजी घ्यावी. कोणत्याही परिस्थितीत तणावपूर्ण क्रियाकलाप आणि इतर कठोर क्रिया टाळल्या पाहिजेत. पुढील अस्वस्थता टाळण्यासाठी बहुतेक हस्तक्षेप लहान वयातच केले पाहिजेत. इतर फुहर्मन सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो, कारण माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

फुहर्मन सिंड्रोममुळे ग्रस्त असणा्यांना विविध विकृती आणि अविकसित विकासाचा त्रास होत असल्याने त्यांना त्यांच्या जीवनात विशेष सहाय्य आणि काळजी आवश्यक आहे. सिंड्रोम स्वतःच रोखू शकत नाही, म्हणून उपचार देखील केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. जर मुलास सुनावणीची समस्या उद्भवली असेल तर, श्रवणयानाच्या सहाय्याने याची भरपाई केली जाऊ शकते. श्रवणयंत्र नेहमीच परिधान केले पाहिजे, कारण अनावश्यकपणे जोरात आवाज ऐकण्याऐवजी कानात नुकसान पोहोचवू शकतो. शिवाय, कृत्रिम अंगांचा लवकर वापर केल्याने मुलाच्या विकासातील संभाव्य अस्वस्थता देखील दूर होऊ शकते. हाडांमधील दोषांमुळे, प्रभावित व्यक्तींनी धोकादायक खेळ किंवा क्रियाकलापांमध्ये भाग घेऊ नये म्हणून दुखापतीची जोखीम वाढवू नये. शल्यक्रिया हस्तक्षेप दरम्यान, उपस्थित डॉक्टरांना नेहमीच फुहर्मन सिंड्रोमबद्दल माहिती दिली जावी. मुलांना रोगाचा आणि त्याच्या परिणामाविषयी आणि लक्षणांबद्दल संपूर्ण माहिती दिली पाहिजे. हे मानसिक आणि संभाव्य प्रतिकार करू शकते उदासीनता. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, पालक आणि जवळच्या नातलगांनी पीडित व्यक्तींसाठी मानसिक आधार पुरविला पाहिजे. मध्ये दुरुस्त्या बालपण सहसा बर्‍याच तक्रारींवर उपचार करू आणि दूर करु शकतात. जर सांगाडाची विकृती देखील असेल तर काही प्रकरणांमध्ये उपचार आणि व्यायामाद्वारे यावर उपचार केले जाऊ शकतात. शिकलेले व्यायाम घरी वारंवार पीडित लोक करू शकतात.