ऍक्रोरेनल सिंड्रोम हा मूत्रपिंड आणि अंगांच्या विकृतीशी संबंधित विकारांचा एक समूह आहे. ऍक्रोरेनल सिंड्रोम जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात आहे आणि ते वारशाच्या ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोडद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. एक्रोरेनल सिंड्रोम तुलनेने दुर्मिळ आहे.
ऍक्रोरेनल सिंड्रोम म्हणजे काय?
ऍक्रोरेनल सिंड्रोम हा आनुवंशिक आहे अट ज्याचा परिणाम हातपाय आणि मूत्रपिंडांच्या विकृतीत होतो. ऍक्रोरेनल सिंड्रोम हा एक जन्मजात रोग आहे जो लोकसंख्येमध्ये अत्यंत कमी वारंवारतेसह होतो. सध्या, फक्त 20 लोकांना ऍक्रोरेनल सिंड्रोम असल्याचे ज्ञात आहे. तथापि, एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग असण्याव्यतिरिक्त, अक्रोरेनल सिंड्रोम हा अवयव आणि मूत्रपिंडांच्या जन्मजात विसंगतींसाठी एकत्रित शब्द देखील आहे जो अधिक सामान्य आहे. अशा दोषांची अंदाजे व्याप्ती सध्या सुमारे 1:20,000 आहे, आणि रुग्णांच्या सांख्यिकीय अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की 90 टक्क्यांहून अधिक प्रकरणांमध्ये, हाताच्या पायांच्या विकृती देखील मूत्रमार्गाच्या विकृती आणि इतर समस्यांशी संबंधित आहेत. अंतर्गत अवयव. ऍक्रोरेनल सिंड्रोमचे पहिले वर्णन 1969 मध्ये ओपिट्झ आणि डायकर या दोन डॉक्टरांनी केले होते. अंगांचे विकृती आणि दोष यांच्यातील संबंध मूत्रपिंड तुलनेने वारंवार दिसते. संबंधित विकार जन्माच्या वेळी आधीच उपस्थित आहेत. कधीकधी नवजात बालकांच्या शरीरावर पुढील विकृती दिसून येतात. वास्तविक ऍक्रोरेनल सिंड्रोम सुमारे 1:1,000,000 च्या प्रसारासह उद्भवते. या प्रकरणात, चिकित्सक वारसा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोड गृहीत धरतात.
कारणे
ऍक्रोरेनल सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो अंग आणि मूत्रपिंडांच्या विकृतींमध्ये प्रकट होतो. या प्रकरणात, रुग्णांमध्ये काही अनुवांशिक उत्परिवर्तन असतात आघाडी ऍक्रोरेनल सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या प्रकटीकरणासाठी. पॅथोजेनेसिसचे कारक अनुवांशिक उत्परिवर्तन वर घडतात जीन locus 15q13-q14. या अनुवांशिक दोषांमुळे, हातपाय आणि मूत्रपिंड सदोष बनतात, ज्यामुळे दोष रुग्णांच्या जन्मापूर्वीच उपस्थित असतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
रोगाच्या लक्षणांच्या संदर्भात, विविध विकृतींसाठी एकत्रित संज्ञा म्हणून ऍक्रोरेनल सिंड्रोम आणि योग्य ऍक्रोरेनल सिंड्रोम यांच्यात फरक करणे आवश्यक आहे. पूर्वी, रुग्णांना मूत्रपिंड आणि हातपायांच्या विकृती तसेच इतर विकारांचा त्रास होतो. उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्तींचे हात किंवा पाय फुटतात, मेटाटार्सलिया आणि मेटाकार्पॅलिया असतात. कधी कधी oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly आणि brachydactyly असतात. phalanges दरम्यान बोनी कनेक्शन, च्या विकृती मूत्रमार्ग, आणि रेनल एजेनेसिस देखील शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, काही रुग्णांना मूत्रपिंडाचा द्विपक्षीय हायपोप्लासिया, अडथळा येतो मूत्राशय मान, दुहेरी मूत्रपिंड, किंवा मूत्रमार्गाची विकृती मूत्राशय त्रिकोण याव्यतिरिक्त, काही व्यक्तींना हायपरटेलोरिझम, कोलोबोमा, शारीरिक वाढ अडथळा आणि हेलिक्सच्या हायपोप्लासियाच्या तक्रारी आहेत. याव्यतिरिक्त, सायकोमोटर मंदता, clinodactyly, आणि aortic isthmic stenosis कधी कधी उपस्थित असतात. तसेच, कोक्सा वल्गा, दंत हायपोप्लासिया यासारखी लक्षणे मुलामा चढवणे, आणि hypospadias स्पष्ट असू शकतात. ऍक्रोरेनल सिंड्रोम स्वतः सामान्यतः हायपोप्लासिया किंवा एजेनेसिस म्हणून प्रकट होतो मूत्रपिंड, इक्ट्रोडॅक्टीली, आणि टिबिया, उलना आणि त्रिज्याचे हायपोप्लासिया. क्वचित प्रसंगी, सिस्टिक किडनी असतात. मूलभूतपणे, ऍक्रोरेनल सिंड्रोम असलेले बहुतेक रुग्ण जन्मानंतर लगेचच मूत्रपिंडाच्या कमतरतेमुळे मरतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित अर्भकांचा एक मोठा भाग मृत जन्माला येतो.
निदान आणि कोर्स
ऍक्रोरेनल सिंड्रोमचा एक भाग म्हणून उद्भवणारे असंख्य विकृती लहान मुलांचा जन्म झाल्यावर आधीच स्पष्ट होतात. म्हणून, प्रसूतीनंतर लगेच निदान केले जाते. जरी ऍक्रोरेनल सिंड्रोम असलेली अनेक मुले मृत जन्माला येतात, तरीही रोगाचे निदान करणे आवश्यक आहे. या प्रक्रियेत विविध वैद्यकीय तज्ञ एकत्र काम करतात, जसे की ऑर्थोपेडिस्ट आणि अंतर्गत औषधातील तज्ञ. जेव्हा नवजात रुग्णाची तपासणी केली जाते तेव्हा पालक सहसा उपस्थित असतात. शारीरिक विकृतींचे विशिष्ट संयोजन ऍक्रोरेनल सिंड्रोमकडे निर्देश करते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, डॉक्टर एक करतो क्ष-किरण परीक्षा. असंख्य शारीरिक विसंगती, उदाहरणार्थ अंगांवर, शोधल्या जाऊ शकतात. आधुनिक काळात, ऍक्रोरेनल सिंड्रोमचे जन्मपूर्व निदान देखील शक्य आहे. या उद्देशासाठी, उपस्थित चिकित्सक दंड करतो अल्ट्रासाऊंड मध्ये गर्भाशय गर्भवती आईची. अशा प्रकारे काही विकृती आधीच शोधल्या जाऊ शकतात.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
सहसा, या सिंड्रोमचे निदान जन्मापूर्वी किंवा थेट जन्मानंतर विविध परीक्षांमध्ये केले जाते. या कारणास्तव, पालकांना विशेषत: डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक नसते, कारण कोणत्याही परिस्थितीत जन्मानंतर लगेच उपचार करणे आवश्यक आहे. बाधित झालेल्यांना मूत्रपिंडाच्या विकृतीचा त्रास होत असल्याने, या अवयवांचे विशेषतः निरीक्षण करणे किंवा त्यांना वाचवणे आवश्यक आहे. म्हणून, जर मूत्रपिंड तक्रारी येतात, ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रुग्णाच्या मानसिक किंवा मोटरिक प्रतिबंध देखील सिंड्रोम सूचित करू शकतात. या प्रकरणात, डॉक्टरांद्वारे तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. शारीरिक वाढीमध्ये लक्षणीय अडथळे निर्माण झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दुर्दैवाने, या सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही. प्रभावित झालेल्यांना केवळ उपशामक आधार दिला जाऊ शकतो. शेवटी, मुलाचा मृत्यू होतो. तथापि, क्वचितच नाही, तथापि, मुलांच्या पालकांना देखील मानसशास्त्रज्ञांकडून उपचारांची आवश्यकता असते. म्हणून, जर उदासीनता किंवा इतर मानसिक अस्वस्थता उद्भवल्यास, मानसशास्त्रज्ञांचा देखील सल्ला घ्यावा.
उपचार आणि थेरपी
ऍक्रोरेनल सिंड्रोमवर कारणीभूत उपचार करणे शक्य नाही. हे कारण आहे अट जन्मजात आहे आणि प्रसवोत्तर प्रभाव टाळतो, विशेषत: बहुतेक रुग्ण जन्मानंतर मरण पावतात. ऍक्रोरेनल सिंड्रोमचे लक्षणात्मक उपचार करणे देखील अवघड आहे. मूत्रपिंडाच्या विकृतीमुळे, ऍक्रोरेनल सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक रुग्णांना उच्चारित त्रास होतो. मुत्र अपुरेपणा. बहुतांश घटनांमध्ये, मुत्र अपुरेपणा मृत्यूचे कारण आहे. अनेकदा, फक्त दुःखशामक काळजी लहान मुलांचे शक्य आहे. संबंधित कुटुंबांसाठी जीन उत्परिवर्तन, अनुवांशिक सल्ला कौटुंबिक नियोजनादरम्यान जोरदार शिफारस केली जाते. सांख्यिकीय मूल्यमापन सूचित करतात की एक्रोरेनल सिंड्रोम एकसंध युनियनमध्ये क्लस्टर केलेले आहे.
संभाव्यता आणि रोगनिदान
या सिंड्रोममध्ये, सामान्यतः रुग्णाच्या शरीरावर विविध विकृती आणि विकृती उद्भवतात. हे थेट विकासादरम्यान घडतात गर्भ आणि रोगाच्या दरम्यान प्राप्त होत नाहीत. अनेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाच्या पालकांना आणि नातेवाईकांनाही मानसिक त्रास सहन करावा लागतो ताण सिंड्रोम द्वारे चालना दिली. प्रभावित व्यक्ती हात आणि पाय मध्ये विसंगती दाखवते, जे सहसा आघाडी हालचालींवर निर्बंध. परिणामी, रुग्णाचे दैनंदिन जीवन मर्यादित होते आणि बर्याचदा प्रभावित व्यक्ती दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असते. शिवाय, मूत्रपिंड देखील विकृतीमुळे प्रभावित होतात, परिणामी विकार आणि वेदना. सर्वात वाईट परिस्थितीत, मूत्रपिंड निकामी होते. या रोगामुळे शरीराची वाढही खुंटते. नियमानुसार, सिंड्रोमचा कोणताही थेट आणि कारणात्मक उपचार देखील शक्य नाही, जेणेकरून केवळ वेदना मुलापासून मुक्त होऊ शकते.
प्रतिबंध
ऍक्रोरेनल सिंड्रोमच्या अनुवांशिक कारणांचे प्रतिबंध करणे शक्य नाही. तथापि, तपासणीच्या जन्मपूर्व पद्धतींद्वारे, अॅक्रोरेनल सिंड्रोम सामान्यतः गर्भाशयातील भ्रूणांमध्ये आढळून येतो. या उद्देशासाठी, चिकित्सक दंड वापरतो अल्ट्रासाऊंड प्रक्रिया, हातपाय आणि मूत्रपिंडांवर लक्ष केंद्रित करणे.
आपण स्वतः काय करू शकता
जर मुलाला ऍक्रोरेनल सिंड्रोम ग्रस्त असेल तर याचा अर्थ पालकांसाठी एक मोठा ओझे आहे. मूल सहसा स्वतंत्रपणे खाण्यास किंवा शौचालयात जाण्यास असमर्थ असते. याव्यतिरिक्त, मानसिक अपंगत्व, वाढीचे विकार आणि विविध विकृती येऊ शकतात. गुंतागुंतीच्या लक्षण चित्राचा अर्थ सामान्यतः नातेवाईकांसाठी मोठी अनिश्चितता असते, कारण बहुतेकदा पुढील लक्षणे आयुष्याच्या ओघात विकसित होतात, ज्यामुळे मुलाला वाढत्या प्रमाणात प्रतिबंध होतो. शारीरिक आणि भावनिक ओझे कमी करण्यासाठी, सुरुवातीच्या टप्प्यावर एक परिचारिका बोलावली पाहिजे जी चोवीस तास मुलाची काळजी घेऊ शकते. नातेवाईकांसाठी सहाय्यक मानसिक काळजी देखील उपलब्ध आहे. या सामान्यांव्यतिरिक्त उपाय, जे दीर्घकालीन मुलाचे आणि पालकांचे जीवनमान सुधारते, विविध संस्थात्मक कार्ये पूर्ण करणे आवश्यक आहे. यामध्ये विशेष बालवाडी आणि शाळांमध्ये नावनोंदणी, घरगुती बदल आणि आवश्यक वस्तूंची खरेदी यांचा समावेश आहे एड्स (crutches, व्हीलचेअर इ.). डॉक्टर या चरणांमध्ये पालकांना मदत करू शकतात आणि विविध कार्ये कशी व्यवस्थापित करावी आणि रोग असूनही मुलाला लक्षणे-मुक्त जीवन जगण्यास सक्षम कसे करावे याबद्दल टिपा देऊ शकतात.
