फेकटनर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फेचनर सिंड्रोम एक प्लेटलेट दोष आहे. अनुवंशिक सामग्रीतील उत्परिवर्तनामुळे हे कारण आहेः प्रभावित पालक त्यांच्या मुलांना सिंड्रोम पाठवू शकतात.

फेचनेर सिंड्रोम म्हणजे काय?

फेचनेर सिंड्रोम हा वर्ल्ड हा एक वारसा आहे आरोग्य संघटना (डब्ल्यूएचओ) गुणात्मक प्लेटलेट दोष (आयसीडी -10, डी 69.1. 100,000) म्हणून वर्गीकृत करते. अशा प्रकारे सिंड्रोम हेमोरॅजिक डायथेसिसच्या गटाशी संबंधित आहे. हे दुर्मिळ आजारांशी संबंधित आहे: प्रत्येक 1985 लोकांमध्ये फेकटनर सिंड्रोमसह एकच व्यक्ती आहे. XNUMX मध्ये, एका संशोधन गटाने पहिल्यांदा वंशानुगत रोगाचे वर्णन केले. नेफ्रिटिस, बहिरेपणा, जन्मजात मोतीबिंदू आणि काही विशिष्ट बदलांचा समावेश म्हणून पीटरसन, राव, क्रॉसन आणि व्हाईट या शास्त्रज्ञांनी लक्षणे सूचीबद्ध केली रक्त पेशी द रक्त पेशी प्रभावित आहेत प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) ते सुनिश्चित करतात की रक्त गुठळ्या आणि या मार्गाने बंद जखमेच्या. अनुवंशशास्त्रज्ञ आता त्यास ओळखण्यास सक्षम झाले आहेत जीन 22 क्रोमोसोमवर जबाबदार

कारणे

फेचनर सिंड्रोमच्या परिणामी उत्परिवर्तन होते, म्हणजेच बदल डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड (डीएनए) डीएनएमध्ये मानवी शरीराने तयार केलेल्या पदार्थांचे ब्लूप्रिंट असतात. अशाप्रकारे, ते कोणत्या इमारतींचे अवरोध तयार करते हे केवळ ठरवतेच, परंतु डीएनए देखील चयापचय प्रक्रिया नियंत्रित करते. अनुवांशिक सामग्रीतील त्रुटींमुळे जैविक प्रक्रिया चुकीच्या पद्धतीने चालतात. फेचटनर सिंड्रोममध्ये, एमवायएच 9 जीन, जे 22 व्या क्रोमोसोमवर स्थित आहे, ते बदललेले आहे. उत्परिवर्तन हे तथाकथित बिंदू उत्परिवर्तन आहे, म्हणजे ते फक्त एकाच डीएनए बिल्डिंग ब्लॉकवर परिणाम करते. हे येथे आहे जीन लोकस q11.2. परिणामी, सेल एनएमएमएचसीसी- IIA प्रोटीनचा भाग योग्यरित्या तयार करत नाही. हे प्रोटीन रेणू एक स्नायू नसलेले मायओसिन आहे. फक्त नाही प्लेटलेट्स, पण मोनोसाइट्स, मूत्रपिंड आणि कोक्लियर पेशींना एनएमएमएचसी-IIA करणे आवश्यक आहे. शेवटी, या दोष सेल प्लाझ्मा मध्ये समावेश ठरतो. याव्यतिरिक्त, उत्परिवर्तन एखाद्या पूर्ववर्तीच्या उत्पादनास हस्तक्षेप करते प्लेटलेट्स मेगाकारिओसाइट्स म्हणतात. प्लेटलेट्सच्या उलट, मेगाकार्योसाइट्सकडे सेल न्यूक्ली असते आणि त्यामुळे अनुवांशिक माहिती देखील असते. मेगाकार्योसाइट्समधील दोष आघाडी प्लेटलेट्सची समस्या उद्भवते, कारण प्लेटलेट्सने मेगाकारिओसाइट्सपासून स्वत: ला वेगळे केले. प्लेटलेट आणि मोठ्या आकाराच्या प्लेटलेटच्या कमतरतेचे मिश्रण देखील औषधात मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया म्हणून ओळखले जाते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मॅक्ट्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनियाच्या स्वरूपात प्लेटलेटमध्ये होणारे बदल हे फेचनर सिंड्रोमचे मुख्य वैशिष्ट्य आहे. याव्यतिरिक्त, पेशींमध्ये अंतर्भूत असतात, त्यांना ल्युकोसाइट समावेश संस्था म्हणून ओळखले जाते. उत्परिवर्तन अंतर्निहित फेक्टनर सिंड्रोम परिणामी कोक्लियामध्ये आढळणार्‍या प्रोटीनच्या निर्मितीमध्ये दोष आढळतो. कोक्लीया आतल्या कानाचा भाग बनवितो. त्यात श्रवण पेशी आहेत, जे गोगलगाईच्या शेल-आकाराच्या बोगद्यामध्ये व्यवस्था केल्या आहेत. आवाज लाटा दबाव दंड दंड केस श्रवण पेशी प्रक्रिया. या प्रक्रियेमुळे तंत्रिका सिग्नल चालू होते. फेक्टनरच्या सिंड्रोमच्या परिणामी ऐकण्याची क्षमता कमी होते. काही रुग्णदेखील त्रस्त असतात मूत्रपिंड विकार आणि डोळा समस्या.

निदान आणि कोर्स

निदानासाठी, डॉक्टर सहसा प्रथम क्लिनिकल चित्राचा सल्ला घेतात. जर एखाद्या वंशानुगत रोगाचा संशय आला असेल तर ते कुटुंबातील संबंधित सिंड्रोम संचयित करण्यास देखील विचारतात. फेचनेर सिंड्रोम हे आनुवंशिकदृष्ट्या आनुवंशिक असल्याने, रूग्णाच्या किमान एका पालकांनाही सिंड्रोममुळे ग्रस्त असणे आवश्यक आहे. अनुवांशिक चाचणी फेटेनर सिंड्रोम कारणीभूत बदल ओळखू शकते. जस कि विभेद निदान, डॉक्टरांनी अल्पोर्ट सिंड्रोम वगळणे आवश्यक आहे, उदाहरणार्थ, ज्याचे क्लिनिकल चित्र सारखे आहे. प्रभावित झालेल्यांपैकी जवळजवळ 50 टक्के लोक सुनावणी गमावतात किंवा सुनावणीच्या तीव्रतेमुळे त्रस्त असतात. सुनावणीतील कमजोरी हळूहळू विकसित होते आणि शेवटी होऊ शकते आघाडी सुनावणी पूर्ण होणे. डोळ्याची लक्षणे देखील प्रगती होऊ शकतात आणि परिणामी ती तीव्र असू शकते व्हिज्युअल कमजोरी.

गुंतागुंत

फेचनेर सिंड्रोम अनेक गुंतागुंतंशी संबंधित आहे. उदाहरणार्थ, कारक उत्परिवर्तन आतील कानात श्रवणविषयक पेशींच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या प्रथिनेच्या उत्पादनास हस्तक्षेप करते. परिणामी, संवेदी विघ्न सुरुवातीला कोक्लेआमध्ये आणि नंतर संपूर्णपणे उद्भवते श्रवण कालवा. नंतर, मज्जातंतू विकारांमुळे श्रवणशक्ती कायमस्वरुपी खराब होते. जवळजवळ अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, यामुळे वाढ होते सुनावणी कमी होणे आजारपणात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीला दररोजच्या जीवनात विविध समस्या येतात. फेकटनर सिंड्रोम देखील डोळ्यांना प्रभावित करतो, जो कधीकधी करू शकतो आघाडी गंभीर व्हिज्युअल गोंधळ नंतर, मोतीबिंदू विकसित होऊ शकतो. उत्परिवर्तनाचा स्वतःच इतर अवयवांच्या प्रक्रियेवरही परिणाम होऊ शकतो आणि त्यांचे तीव्र नुकसान होऊ शकते. काही रूग्णांना रक्तस्त्राव वाढतो, ज्याचा संबंध लालसरपणाशी होतो त्वचा, खाज सुटणे आणि वेदना. इतर रुग्ण तक्रार करतात तीव्र वेदना, जे सामान्यत: अशक्त लोकांना दिले जाऊ शकते मूत्रपिंड कार्य. क्वचितच, फेक्टनर सिंड्रोम तीव्र होऊ शकते दाह मूत्रपिंड फिल्टर च्या (ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस), जे पूर्ण होऊ शकते मुत्र अपयश जसे ते प्रगती करत आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, फेक्टनर सिंड्रोमची लक्षणे वैशिष्ट्यपूर्ण नसतात, म्हणून लवकर उपचार सहसा शक्य नसते. तथापि, कोणत्याही विशिष्ट कारणास्तव जर एखाद्याचे ऐकणे अचानक कमी होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे सुनावणी कमी होणे सहसा चेतावणी न देता आणि इतर लक्षणे न दिसता उद्भवतात. डोळ्यांमध्ये अचानक अस्वस्थता किंवा व्हिज्युअल गडबडी देखील फॅक्टनर सिंड्रोम दर्शवू शकते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. शिवाय, बरीच प्रभावित व्यक्ती मूत्रपिंडाच्या तक्रारींनी ग्रस्त आहेत. दुर्दैवाने, हे थेट दर्शविले जात नाहीत, जेणेकरून ए रक्त तपासणी शोधण्यासाठी सहसा आवश्यक असते. कान आणि डोळ्यांवरील तक्रारी बहुतेक प्रकरणांमध्ये तीव्र होतात, उपचार केल्याशिवाय स्वत: ची चिकित्सा किंवा सुधारणा होत नाही. फेक्टनरच्या सिंड्रोमचे निदान सामान्य व्यवसायीद्वारे किंवा संबंधित तज्ञांनी केले जाऊ शकते. उपचार सहसा अंतर्निहित रोगावर आधारित असतात. कान आणि डोळ्यांच्या तक्रारी ऐकण्याच्या सहाय्याने किंवा व्हिज्युअल सहाय्याने मर्यादित केल्या जाऊ शकतात. तथापि, मूलभूत रोग फॅक्टनर सिंड्रोमचा पुढील अभ्यासक्रम निश्चित करतो.

उपचार आणि थेरपी

फेचनेर सिंड्रोमचे कारण उपचार करण्यायोग्य नाही: उत्परिवर्तनातून उद्भवलेल्या अनुवांशिक सामग्रीमधील त्रुटी नंतर सुधारली जाऊ शकत नाही. म्हणून, उपचार लक्षणे उपचारांवर लक्ष केंद्रित करते. फेचनेर सिंड्रोम ग्रस्त लोकांकडे प्लेटलेट्स फारच कमी असल्याने त्यांना रक्तसंक्रमणाची आवश्यकता असू शकते. विशेषतः, शस्त्रक्रिया किंवा रक्त कमी होणे दरम्यान प्लेटलेट रक्तसंक्रमण आवश्यक आहे. सर्वसाधारणपणे, प्रति 10,000L 500,000 प्लेटलेटची मर्यादा लागू होते; वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये तथापि, प्लेटलेट रक्तसंक्रमण आधीपासूनच उच्च मूल्यावर किंवा फक्त कमी मूल्यात आवश्यक असू शकते. “Deutsches zrzteblatt” प्रत्येक वर्षी आवश्यक असलेल्या सुमारे XNUMX प्लेटलेट रक्तसंवादाबद्दल बोलते कर्करोग आणि रक्त रोग अनेक रक्तदान सेवा संपूर्ण रक्त आणि इतर देण्या व्यतिरिक्त प्लेटलेट देणगी स्वीकारतात. संग्रहानंतर, नमुना वापर होईपर्यंत कॅन केलेला उत्पादनांमध्ये ठेवला जातो. कॅन केलेला उत्पादने आकारात भिन्न असू शकतात; सर्वात लहान धारण 50-60 मि.ली. तर सुनावणी कमी होणे फेक्टनरच्या सिंड्रोमच्या भागाच्या रूपात उद्भवते, ऐकण्याच्या सहाय्याने सुरुवातीला सुनावणी राखण्यास सक्षम होऊ शकते. संपूर्ण सुनावणी कमी झाल्यास, कोक्लियर इम्प्लांट, जो कृत्रिमरित्या तंत्रिका सिग्नलला ट्रिगर करतो, हा एक पर्याय असू शकतो. तथापि, तसे आहे की नाही उपाय व्यवहार्य आहेत वैयक्तिक प्रकरण अवलंबून.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण फेचनेर सिंड्रोम हा अनुवंशिक आहे अट, संपूर्ण बरा शक्य नाही. द अट लक्षणांनुसार उपचार केले जाऊ शकतात, जे सामान्यत: पीडित व्यक्तीचे जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारते. जर उपचार लवकर दिला गेला तर सकारात्मक रोगनिदान शक्य आहे. लक्षणांच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेनुसार, रूग्ण बहुतेक वेळा वृद्धापकाळात तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन जगू शकतात. जर फेक्टनरच्या सिंड्रोमचा उपचार केला गेला नाही तर तो कठोर अभ्यासक्रम घेते आणि मृत्यूला कारणीभूत ठरू शकतो. याव्यतिरिक्त, एक धोका आहे की हा आजार मुलांना दिला जाईल. निरोगी जीवनशैली आणि भरपूर व्यायाम आणि एक व्यक्ती आहार याव्यतिरिक्त दृष्टीकोन सुधारतो. याव्यतिरिक्त, शारीरिक आणि मानसिक उत्तेजना असलेल्या सक्रिय जीवनशैलीमुळे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे मोठ्या प्रमाणात कमी होतात. फॅचनर सिंड्रोमद्वारे आयुष्यमान मर्यादित नाही. तथापि, मोतीबिंदू किंवा प्रगतीशील सुनावणी तोटा यासारख्या तक्रारी वाढत्या वयानुसार आयुष्याची गुणवत्ता मर्यादित करतात आणि अशा प्रकारे मानसिक तक्रारी देखील प्रोत्साहित करतात. तथापि, रोगनिदान संपूर्णपणे सकारात्मक आहे, कारण औषधोपचार, शस्त्रक्रिया आणि सहाय्यक उपकरणांद्वारे उपचार केल्यास रोगाची प्रगती मोठ्या प्रमाणात कमी होऊ शकते.

प्रतिबंध

फेचटनर सिंड्रोममध्ये लक्ष्यित प्रतिबंध शक्य नाही. उत्परिवर्ती जनुक बाळगणार्‍या व्यक्तींमध्ये रोग वाहून नेणार्‍या जनुक व्यतिरिक्त निरोगी जनुक असल्यास ते त्या मुलाकडे देण्याची 50 टक्के शक्यता असते. बहुतेक बाधित व्यक्तींसाठी हीच परिस्थिती आहे. एक सामान्य प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून कौटुंबिक नियोजन करण्याच्या विचारात ही वस्तुस्थिती विचारात घेतली जाऊ शकते. ज्या कुटुंबात फॅक्टनर सिंड्रोम नसतो त्यांना सामान्यत: रोगाचा वारसा मिळू शकत नाही - जरी इतर कुटुंबातील सदस्यांना सिंड्रोम असेल तरीही.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फेचनेर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीस काळजीचे कोणतेही विशेष पर्याय उपलब्ध नाहीत. अशा परिस्थितीत, लक्षणे दूर करण्यासाठी पीडित व्यक्ती प्रामुख्याने रोगाच्या थेट उपचारावर अवलंबून असते. सिंड्रोम अनुवांशिक असल्याने पीडित व्यक्तींनाही मूलभूत मुले व्हायला हव्यात अनुवांशिक सल्ला त्यांच्या वंशजांना फेकटनर सिंड्रोमचा वारसा टाळण्यासाठी. नियमानुसार, फेकटनर सिंड्रोम दैनंदिन जीवनात कोणत्याही विशिष्ट मर्यादा किंवा गुंतागुंत निर्माण करत नाही. रक्ताचा मोठा तोटा रोखण्यासाठी केवळ शल्यक्रिया प्रक्रियेदरम्यान किंवा जखमांच्या बाबतीत सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे. म्हणूनच, हस्तक्षेप करण्यापूर्वी डॉक्टरांना फेकटर्नर सिंड्रोमबद्दल नेहमी माहिती दिली पाहिजे. फेक्टनरच्या सिंड्रोममुळे होण्याचा धोकाही लक्षणीय वाढतो कर्करोगसुरुवातीच्या टप्प्यावर शक्यतो शोधून त्यावर उपचार करण्यासाठी शरीराची नियमित तपासणी केली पाहिजे. कानातील अस्वस्थता सामान्यत: श्रवणयंत्रांच्या मदतीने मानली जाते, म्हणून कानांनी होणारे नुकसान टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने नेहमीच श्रवणयंत्र परिधान केले पाहिजे. फॅक्टनरच्या सिंड्रोमच्या इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क देखील या बाबतीत उपयुक्त ठरू शकतो, कारण माहितीची देवाणघेवाण होणे असामान्य नाही, ज्यामुळे रुग्णाची दैनंदिन जीवन अधिक सुलभ होऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

पीडित रूग्णदेखील आपल्या मुलांना फेकट्नर सिंड्रोमवर जाऊ शकतात, अनुवांशिक सल्ला या रोगाच्या बाबतीत नक्कीच चालते केले पाहिजे. हे पुढील गुंतागुंत रोखू शकते. स्वत: ची मदत करून सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकत नाही, जेणेकरून प्रभावित लोक नेहमीच वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. सुनावणी कमी झाल्यास, प्रभावित व्यक्तीने निश्चितपणे श्रवणयंत्र परिधान केले पाहिजे. जर श्रवणयंत्र परिधान केले नसेल तर बहुतेक ऐकण्याचे नुकसान वाढू शकते. या रोगाच्या बाबतीत विविध प्रतिबंधात्मक परीक्षा देखील आवश्यक आहेत, उदाहरणार्थ, प्रतिबंधित करण्यासाठी कर्करोग. दृष्टी समस्या उद्भवल्यास, व्हिज्युअल एड्स वापरले जाऊ शकते. येथे, व्हिज्युअल एड न घालण्यामुळे देखील रोगाच्या कोर्सवर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. शिवाय, मानसिक तक्रारी किंवा उदासीनता इतर बाधित लोकांशी बोलण्याद्वारे टाळता येऊ शकते. मानसशास्त्रज्ञ किंवा थेरपिस्टचा सल्लादेखील घेता येतो. कुटुंबातील किंवा मित्रांच्या मदतीचा देखील रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम होतो. दुर्दैवाने, फेचटनरच्या सिंड्रोमवर संपूर्ण बरा साधला जाऊ शकत नाही, म्हणूनच रुग्ण सहसा आयुष्यभर उपचारावर अवलंबून असतात. म्हणूनच, विशेषतः मुलांमध्ये, रोगाच्या पुढील कोर्सबद्दल स्पष्टीकरण देणारे संभाषण व्हायला हवे.