पॅरामीओटोनिया कॉन्जेनिटा मायोटोनियाच्या स्वरूपाच्या गटाशी संबंधित आहे जो स्नायूंच्या तणावाच्या दीर्घकाळापर्यंत राज्य करतो. हे एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्यात कार्य करते सोडियम चॅनेल दुर्बल आहेत. केवळ जेव्हा स्नायू थंड होतात किंवा दीर्घकाळ शारीरिक हालचाली दरम्यान लक्षणे उद्भवतात आणि जेव्हा स्नायू उबदार असतात तेव्हा लक्षात येण्यासारख्या नसतात किंवा केवळ दुर्लक्ष होत नाहीत.
पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटा म्हणजे काय?
पॅरामीओटोनिया कॉन्जेनिटा स्नायूंच्या कार्याचा एक डिसऑर्डर आहे जो स्नायूंच्या आकुंचनानंतर किंवा प्रदर्शनासह दीर्घकाळापर्यंत तणाव म्हणून प्रकट होतो. थंड. या रोगाचे प्रथम वर्णन न्यूरोलॉजिस्ट अल्बर्ट युलेनबर्ग यांनी केले होते, जे 1840 ते 1917 पर्यंत राहिले. या कारणास्तव, पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटाला युलेनबर्ग रोग देखील म्हटले जाते. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन आणि मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर सारख्या इतर मायओटोनिजच्या विरोधाभास, हे एक नाही क्लोराईड चॅनेल मायोटोनिया, परंतु ए सोडियम चॅनेल मायोटोनिया. या प्रकरणात, एक गोंधळ आहे सोडियम आयन वाहतूक. सोडियम आयन निर्माण करण्यासाठी सेलमध्ये वाहतात कृती संभाव्यता. त्वचेची विश्रांतीची क्षमता तयार होईपर्यंत स्नायूंच्या आकुंचनानंतर ताबडतोब हे पुन्हा सेलच्या बाहेर नेले जातात. पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटामध्ये, ही प्रक्रिया विलंबित आहे आणि कित्येक तास लागू शकतात. मुख्यतः जेव्हा ते उघड केले जाते थंड किंवा दीर्घकाळापर्यंत स्नायू नंतर ताण, स्नायूंच्या तणावाची स्थिती असमाधानकारकपणे मुक्त केली जाऊ शकते. विभिन्नतेत, भेदात, परस्परविरोधात क्लोराईड मायोटोनिया चॅनेल, हालचाली दरम्यान स्नायू आणखी कडक होतात. विशेषत: ऐच्छिक स्नायू या विकाराने प्रभावित होतात.
कारणे
एससीएन 4 ए वर बिंदू उत्परिवर्तन जीन, जो गुणसूत्र 17 वर स्थित आहे, त्यांना पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटाचे कारण म्हणून ओळखले गेले आहे. या उत्परिवर्तनांच्या परिणामी, स्नायूंच्या पेशींमध्ये सोडियम चॅनेलचे कार्य कठोरपणे बिघडू शकते. सोडियम आयन कोशिकामध्ये प्रवाहित करण्यासाठी कृती संभाव्यता. तथापि, उर्वरित संभाव्य स्थितीत, सोडियम आयन एकाग्रता सेलच्या बाहेरील आतील बाजूस जास्त आहे. तर, तेथे एक उच्च आहे पोटॅशियम आयन एकाग्रता सेल आत सोडियम आयन एकाग्रता पेक्षा. सोडण्याची क्षमता सोडियम चॅनेलच्या आयन पंप कार्याद्वारे सक्रियपणे स्थापित केली जाते. कडून संभाव्य जीर्णोद्धार विश्रांती घेण्याची प्रक्रिया जेव्हा कृती संभाव्यता अस्वस्थ आहे, स्नायूंच्या तणावाची दीर्घकाळ टिकणारी स्थिती उद्भवते. याला मायोटोनिया म्हणून संबोधले जाते कारण स्नायूंचा टोन बर्‍याच दिवसांपासून उन्नत राहतो. पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटामध्ये, सोडियम आयनचा ओघ पेशीमध्ये वाढतो, विशेषत: दरम्यान थंड प्रदर्शन आणि स्नायू आकुंचन. विशेषत: उच्च कृती संभाव्यतेच्या उभारणीसाठी दोन कारणांवर चर्चा केली आहे. एक भाग कदाचित सोडियम चॅनेल यापुढे बंद होणार नाहीत या वस्तुस्थितीमुळे आहे. सोडियम चॅनेल मायोटोनियाचा आणखी एक भाग सोडियम वाहिन्यांवरील उशीरा बंद होण्यावर आधारित आहे. सर्दी किंवा सतत व्यायामाच्या अधिक प्रदर्शनासह, कृतीची क्षमता परिणामी तयार होते. केवळ उबदारपणा आणि विश्रांती ही विश्रांतीची क्षमता हळू हळू पुन्हा तयार केली जाते. तथापि, हे याउलट आहे क्लोराईड आयन चॅनेल मायोटोनिया, ज्यामध्ये उर्वरित क्षमता शारीरिक व्यायामादरम्यान तयार होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
पॅरामीओटोनिया कॉन्जेनिटा जन्मापासून कायम राहते आणि आयुष्यभर लक्षणे बदलत नसतात. पापणी स्नायू, डोळ्याचे स्नायू, चेहरा, मान, आणि खालच्या आणि वरच्या भागांवर विशेषतः परिणाम होतो. उदाहरणार्थ, बंद पापणी सर्दी झाल्यास तासन्तास उघडता येत नाही. जेव्हा ओलसर आणि थंड वॉशक्लोथ लागू केला जातो तेव्हाही कोल्ड एक्सपोजर अस्तित्वात आहे. याव्यतिरिक्त, सर्दी झाल्यास रुग्णाचा चेहरा मुखवटा सारखा कडक होतो. त्याच वेळी, बोटांच्या वेदनारहित वाक्यासह दृष्टीदोष हालचाल होते. वारंवार हालचाल आणि सर्दीच्या संपर्कात असताना कडकपणा विरोधाभास वाढतो. त्यानंतर सतत हालचाल आणि सर्दीच्या संपर्कानंतर स्नायूंचा अशक्तपणा उद्भवतो. काही रुग्णांना तारुण्यापासून सुरू होणा period्या अधूनमधून हायपरकेलेमिक पक्षाघात देखील होतो. उबदार परिस्थितीत, सामान्यत: कोणतीही लक्षणे नसतात किंवा केवळ किरकोळ लक्षणे नसतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मायोटोनिया कॉन्जेनिटाचे निदान लक्षणे सुरू होताच लवकर करता येते. भिन्न निदान मायोटोनियाचे भिन्न प्रकार देखील सरळ आहेत. क्लोरिडियन चॅनेल मायोटोनियस मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन आणि मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर जवळजवळ समान लक्षणे आहेत, ते पॅरामायोटोनिया जन्मजात भिन्न असू शकतात. एक सोपी परीक्षा पद्धत म्हणजे प्रेरित करण्यासाठी कोल्ड कॉम्प्रेसचा वापर पापणी मायोटोनिया त्यानंतर, प्रभावित व्यक्तीसाठी बर्‍याच काळासाठी पापण्या उघडणे अशक्य आहे. त्याच वेळी, रूग्ण दुहेरी प्रतिमा पाहतात, ज्याबद्दल नेहमी दरम्यान विचारले जावे वैद्यकीय इतिहास. वारंवार हालचालींसह वाढणारी कडकपणा सोडियम चॅनेल मायोटोनियाला देखील सूचित करते. मध्ये रक्तची उन्नत पातळी क्रिएटिनाईन किनासे स्नायू रोगांचे वैशिष्ट्यपूर्ण आढळतात. तथापि, ही पातळी इतर रोगांमध्ये देखील आढळल्यामुळे, ते निदानास अप्रासंगिक आहेत. तथापि, अनुवांशिक चाचणी निदानाची पुष्टी पूर्णपणे करू शकते.
गुंतागुंत
पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटाच्या योग्य उपचारांसह, कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. आयुर्मान कमी झाले नाही. तथापि, मुख्य आव्हान, विशेषत: हिवाळ्यात, थंड होणे टाळणे आहे सांधे. उन्हाळ्यात, द सांधे आंघोळीला जाताना इतर गोष्टींबरोबरच ताठर. हे कडक होणे कारणीभूत सांधे आणि सामान्य शारीरिक दुर्बलता. हेच दीर्घकाळापर्यंत शारीरिक कार्यासाठी लागू होते. तथापि, शीतकरण पूर्णपणे टाळता येत नाही. हे फक्त तेव्हाच साध्य होईल जेव्हा प्रभावित लोक सतत उच्च तापमान असलेल्या खोल्यांमध्ये राहिले. काही रूग्णांना मानसिकदृष्ट्या देखील त्रास होतो की ते फक्त मर्यादित प्रमाणात अनेक विश्रांती उपक्रम करू शकतात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, हे देखील होऊ शकते आघाडी ते मानसिक आजार आणि उदासीनता. नियमानुसार, पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटासाठी कोणत्याही औषधाचा उपचार आवश्यक नाही. कडक होणे टाळण्यासाठी बहुतेक प्रकरणांमध्ये फक्त सांधे थंड करणे टाळणे पुरेसे आहे. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये ही लक्षणे इतकी तीव्र असू शकतात की मेक्सिलेटीन औषधाने उपचार करण्याची शिफारस केली जाते. तथापि, या औषधाने उपचार, जे प्रत्यक्षात उपचारांसाठी वापरले जाते ह्रदयाचा अतालता, अपवाद म्हणूनच केले पाहिजे, तसे केले पाहिजे आघाडी विविध दुष्परिणाम. उदाहरणार्थ, चक्कर, स्वभावाच्या लहरी, व्हिज्युअल गडबड किंवा मळमळ औषध घेत असताना बहुतेकदा लक्षात येते. अत्यंत क्वचित प्रसंगी, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सह वाढ रक्तस्त्राव प्रवृत्ती देखील येऊ शकते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
मस्क्यूकोस्केलेटल विकार दृष्टीदोष होण्याचे लक्षण आहे आरोग्य. त्यांचे मूल्यांकन एखाद्या डॉक्टरांनी केले पाहिजे जेणेकरुन उपचार आणि उपचार योजना विकसित केली जाऊ शकते. पहिले संकेत जीवनाच्या पहिल्या दिवसात किंवा महिन्यांत दिसतात. जर शीत किंवा तीव्र शारीरिक क्रियांच्या प्रदर्शना दरम्यान स्नायू कडक होणे उद्भवते तर डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. जर कडकपणा कित्येक तास टिकत असेल तर, हे पॅरामीओटोनिया कॉन्जेनिटाचे संकेत आहे. जर सांध्याची हालचाल झाली तर ताठरपणा पुढील प्रमाणात वाढतो. अनुवांशिक रोगाची लक्षणे वैद्यकीय काळजी न घेता आयुष्यभर स्थिर राहतात आणि तीव्रतेत वाढ होत नाहीत. हालचालींच्या क्रमांची गडबड, सांधे आणि अर्धांगवायूची एक निश्चित फ्लेक्सन एक डॉक्टरांद्वारे तपासली पाहिजे. उबदार पर्यावरणीय परिस्थितीत लक्षणांची अनुपस्थिती हे या रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य आहे. जर दररोजच्या जीवनात किंवा क्रीडा गतिविधी तसेच व्यावसायिक क्रियाकलापांचा सामना करताना चिडचिड उद्भवली तर इच्छिते पूर्ण करता येत नसल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. फॉल्स किंवा अपघात होण्याचे जोखीम, चालणे अस्थिरता आणि चिंता डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर शारीरिक मर्यादेमुळे भावनिक समस्या किंवा मानसिक अस्थिरतेचे नमुने एकाच वेळी दिसून येत असतील तर तक्रारींचे स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. जर प्रभावित व्यक्तीने स्नायूंच्या कडकपणा दरम्यान दृष्टीतील बदलांविषयी तक्रार केली तर कृती करण्याची आवश्यकता आहे. टप्प्याटप्प्याने वारंवार डबल व्हिजन डॉक्युमेंट केलेले असते.
उपचार आणि थेरपी
पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटाचा कारक उपचार शक्य नाही कारण ते अनुवांशिक आहे अट. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जर शीत आणि कडक शारीरिक कृतीचा धोका टाळला गेला तर उपचार करणे आवश्यक नाही. औषधाच्या उपचारांवर विश्वासार्ह डेटा उपलब्ध नाही. तथापि, दीर्घकाळ टिकणारे कडक होणे दूर करण्यासाठी मेक्सिलेटीन औषधाचा वापर करण्याची शिफारस केली जाते. हे औषध हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी एजंट असल्याने उद्भवणार्‍या कोणत्याही दुष्परिणामांकडे लक्ष दिले पाहिजे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अटज्याला पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटा असे म्हणतात, ते कंकाल स्नायूंच्या हायपररेक्टीबिलिटी द्वारे दर्शविले जाते. यामुळे अनैच्छिक स्नायू होतात संकुचित. तथापि, आयुर्मान मर्यादित नाही. म्हणूनच पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटाचा रोगनिदान सकारात्मक आहे. तुलनेने दुर्मिळ आनुवंशिक रोग स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. बाधित व्यक्तीची मांसपेशी पेटके अनैच्छिकपणे. त्यांना केवळ अडचणीसह आराम दिला जाऊ शकतो. पायर्या चढताना ताणणे आणि आराम करणे कठीण आहे. पॅरामीओटोनिया कॉन्जेनिटामुळे ग्रस्त लोकांना त्रास होतो, विशेषत: जेव्हा सर्दी झाल्यास किंवा दीर्घकाळ बसल्यानंतर. त्यांना चालणे, आकलन करणे किंवा त्यांचे ठेवण्यात अडचण येते शिल्लक. अनैच्छिक स्नायूंचा अंगामुळे इतरांपेक्षा ती जास्त होण्याची शक्यता असते. पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटा असूनही, स्नायूंमध्ये कमकुवतपणा नसतो. प्रभावित व्यक्तींमध्ये अ‍ॅथलेटिक असू शकते शारीरिक. सतत कॉन्ट्रॅक्टिंग स्नायू एक प्रकारचे प्रशिक्षण प्रभाव तयार करतात. लक्षित प्रशिक्षणाद्वारे लक्षणे सुधारली जातात. हे निष्प्रभ करणे हे आहे विश्रांती डिसऑर्डर आणि त्याचा प्रभाव कमकुवत करा. बहुतांश घटनांमध्ये, हे बर्‍यापैकी चांगले कार्य करते. म्हणूनच उपचार करणारे डॉक्टर कमी मुदतीच्या औषधांचा विचार क्वचितच करतात उपचार. पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटावर बरा करणे सध्या शक्य नाही. हा रोग आधीच स्थापित झाला आहे बालपण. हे आयुष्यभर टिकून राहते. बाधित व्यक्तींना मायोपॅथीमुळे श्वसन रोग किंवा श्वसन पक्षाघात होण्याचा धोका जास्त असू शकतो जर त्यांना सघन वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असेल.
प्रतिबंध
पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटाचा प्रतिबंध त्याच्या अनुवांशिक कारणामुळे शक्य नाही. तथापि, जर हा रोग अस्तित्त्वात असेल तर काही नियम पाळल्यास लक्षणांपासून व्यापक स्वातंत्र्य मिळू शकते. थंड प्रभाव टाळणे, थंड पाण्याने आंघोळ करणे आणि दीर्घकाळापर्यंत शारीरिक क्रिया करणे टाळणे महत्वाचे आहे. तथापि, या प्रभाव आणि लक्षणांमधील संबंध स्पष्ट असल्याने, पीडित लोक मूलत: या नियमांचे पालन करतात.
फॉलो-अप
बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, केवळ मर्यादित उपाय पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटामध्ये पीडित व्यक्तीला नंतरची काळजी उपलब्ध आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, प्रभावित व्यक्तीमध्ये पुढील गुंतागुंत किंवा इतर तक्रारी टाळण्यासाठी एक त्वरित आणि सर्वात महत्वाचे म्हणजे लवकर निदान केले पाहिजे. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घ्यावा, रोगाचा पुढील अभ्यासक्रम जितका चांगला असेल तितका चांगला असतो, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीने रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटा असलेले बहुतेक रुग्ण अवलंबून असतात उपाय of फिजिओ आणि फिजिओथेरपी. या प्रकरणात, या थेरपींमधून अनेक व्यायाम शरीराच्या हालचाली पुनर्संचयित करण्यासाठी रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केल्या जाऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटाचा उपचार विविध औषधे घेऊन देखील केला जातो. लक्षणे कमी करण्यासाठी बाधित व्यक्तीने नेहमीच त्यांना नियमितपणे आणि विहित केलेल्या सूचना दिल्या पाहिजेत. अस्पष्टतेच्या बाबतीत किंवा काही प्रश्न असल्यास, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. गंभीर दुष्परिणाम झाल्यास प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शक्यतो, पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटा देखील बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करते.
आपण स्वतः काय करू शकता
पॅरामायोटोनिया कॉन्जेनिटा ग्रस्त रुग्ण थंडीबद्दल अत्यंत संवेदनशील असतात. म्हणून, मायोटोनिक प्रतिक्रिया उद्भवू नयेत म्हणून त्यांनी त्यांच्या स्नायूंना उबदार ठेवण्याची गरज आहे. विशेषतः हिवाळ्यातील महिन्यांत, सर्दी टाळणे महत्वाचे आहे. थंड हंगामात उबदार कपडे आणि गरम पाण्याची खोली आवश्यक आहे. सर्दी म्हणून उन्हाळ्यात काही आव्हाने देखील आहेत पोहणे लेक देखील वैशिष्ट्यपूर्ण स्नायू ताण कारणीभूत. दैनंदिन जीवनात, अगदी थंड नळ पाणी चेहर्यावर पक्षाघात होऊ शकतो. लक्षणे किती गंभीर आहेत यावर अवलंबून डॉक्टर औषधोपचार करण्याची शिफारस करू शकते. येथे, योग्य डोसची खात्री करण्यासाठी काळजी घेणे आवश्यक आहे. औषधे ही समस्या दूर करतात, परंतु त्याचे दुष्परिणाम देखील होतात. जर पीडितांना त्यांच्या स्नायूंच्या अकस्मात घट्ट होण्याचे कारण माहित असेल तर ते त्यास कसे सामोरे जावे हे शिकतात. उदाहरणार्थ, पीडित लोक वॉशक्लोथ वापरण्यापूर्वी उबदार करतात आणि होईपर्यंत प्रतीक्षा करतात पाणी ओपन नलखाली हात ठेवण्यापूर्वी उबदार आहे. स्नायूंचा ताण शारीरिक हालचालींमुळे वाढतो. म्हणूनच, रूग्णांना जास्त व्यायामाची शिफारस केली जात नाही. जर कडकपणा आला तर शरीराच्या प्रभावित भागाला त्वरेने कार्य करण्यास आणि उबदार होण्यास मदत होते.
