ग्रीग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ग्रेग सिंड्रोम ही जन्मजात विकृती सिंड्रोमसाठी एक वैद्यकीय संज्ञा आहे जी प्रामुख्याने चेहर्यावरील विकृती आणि बोटांच्या आणि बोटांच्या बहु-संयुक्ततेशी संबंधित आहे. आनुवंशिक सिंड्रोम बरा होऊ शकत नसला तरी, त्यावर शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते. उत्परिवर्तन-संबंधित रोग असलेल्या रुग्णांना एक उत्कृष्ट रोगनिदान मानले जाते.

ग्रेग सिंड्रोम म्हणजे काय?

ग्रेग सिंड्रोमला ग्रेग सेफॅलोपोलिसिंडॅक्टिली सिंड्रोम देखील म्हणतात आणि हा जन्मजात विसंगती, चेहर्यावरील विकृती आणि जन्मजात विकृतीशी संबंधित जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे. हाताचे बोट विसंगती संबंधित सिंड्रोममध्ये अॅक्रोकॅलोसल सिंड्रोम आणि पॅलिस्टर-हॉल सिंड्रोम यांचा समावेश होतो. सिफॅलोपोलिसिंडॅक्टीली किंवा हूडनिक-होम्स सिंड्रोम हे सिम्प्टम कॉम्प्लेक्सचे समानार्थी शब्द आहेत. 20 व्या शतकाच्या सुरुवातीस, सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले गेले आणि स्वतंत्र लक्षण कॉम्प्लेक्स म्हणून दस्तऐवजीकरण केले गेले. पहिल्या वर्णनाचे लेखक स्कॉटिश चिकित्सक डेव्हिड मिडलटन ग्रेग होते, ज्यांनी सिंड्रोमला त्याचे नाव दिले. 1972 मध्ये, यूएस ऑर्थोपेडिक सर्जन डेव्हिड रँडल हूटनिक आणि बालरोगतज्ञ लेव्हिस बी. होम्स ऑन ग्रेग सिंड्रोम, ज्याने हूडनिक-होम्स सिंड्रोम हे समानार्थी शब्द बनवले अट. दरम्यान, विकार दुर्मिळ असूनही, कारक जीन आधीच वेगळे केले गेले आहे.

कारणे

ग्रेग सिंड्रोमचे कारण एक अनुवांशिक असामान्यता आहे जी असे मानले जाते जीन उत्परिवर्तन हे उत्परिवर्तन GLI3 वर परिणाम करते जीन, जे गुणसूत्र 7 (7p13) च्या लहान हातावर स्थित आहे. अॅक्रोकॅलोसल सिंड्रोम आणि पॅलिस्टर-हॉल सिंड्रोममध्ये, एकाच जनुकाचे उत्परिवर्तन उपस्थित असतात. सिंड्रोमचे अनुवांशिक कारण आधीच स्थापित मानले जात असल्याने, आनुवंशिकता गृहीत धरली जाऊ शकते. कारक जनुक ट्रान्सक्रिप्शन घटकासाठी कोड बनवते आणि उत्परिवर्तित झाल्यावर त्याचे कार्य गमावते. अशाप्रकारे, ग्रेग सिंड्रोम हा एक ऍलेलिक रोग आहे जो ऑटोसोमल प्रबळ वारशाने जातो. प्रत्येक जनुकामध्ये एकसंध जोडी असते गुणसूत्र. ऑटोसोमल प्रबळ आनुवंशिक विकारांमध्ये, एक दोषपूर्ण एलील गुणधर्म अभिव्यक्तीसाठी पुरेसे आहे. अशा प्रकारे, निरोगी एलील या रोगांमधील दोषपूर्ण एलीलच्या दोषांची भरपाई करू शकत नाही. ग्रेग सिंड्रोमचा प्रसार प्रति 1 बद्दल 9 ते 1,000,000 असा अंदाज आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ग्रेग सिंड्रोमची प्रमुख लक्षणे म्हणजे हायपरटेलोरिझम, मॅक्रोसेफली, एक बाल्कनी कपाळ आणि पॉलीसिंडॅक्टिली. अशा प्रकारे, द डोक्याची कवटी शरीराच्या इतर भागांच्या तुलनेत प्रभावित व्यक्तींची संख्या सरासरीपेक्षा मोठी असते. रुग्णांच्या डोळ्यांमध्ये सरासरीपेक्षा जास्त अंतर असते आणि पाय व हात बहु-अंग असतात. याव्यतिरिक्त, झिल्लीयुक्त सिंडॅक्टिल्स सोबतची लक्षणे म्हणून उद्भवतात. या अभिव्यक्तीचा भाग म्हणून जवळची बोटे किंवा बोटे त्वचेला जोडलेली असतात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, मध्यवर्ती मज्जासंस्था प्रभावित व्यक्तींमध्ये देखील विकृती दिसून येते. हर्निया आणि संज्ञानात्मक कमजोरी कल्पना करण्यायोग्य आहेत, परंतु लक्षणे म्हणून अत्यंत क्वचितच आढळतात. नियमानुसार, रूग्णांच्या संज्ञानात्मक आणि शारीरिक विकासावर विकृतींचा परिणाम होत नाही. सेंद्रिय विसंगती किंवा कार्यात्मक दोष ही रोगाची विशिष्ट लक्षणे नाहीत. कारण ग्रेग सिंड्रोमचे लक्षणविज्ञान तुलनेने अविशिष्ट मानले जाते, निदान करणे कठीण आहे.

निदान आणि कोर्स

अविशिष्ट लक्षणांमुळे आणि संवेदनशील निदान निकषांच्या आधीच्या अभावामुळे, ग्रेग सिंड्रोमचे निदान प्रसूतीपूर्व आणि मुलाच्या जन्मानंतर दोन्ही कठीण होऊ शकते. तात्पुरत्या निदानासाठी, मेम्ब्रेनस सिंडॅक्टीली, हायपरटेलोरिझम आणि मॅक्रोसेफलीसह प्रीएक्सियल पॉलीडॅक्टिलीच्या ट्रायडचा पुरावा पुरेसा आहे. हा ट्रेस अपूर्ण असल्यास, रुग्णाच्या फेनोटाइपची पडताळणी केली जाऊ शकते. जर फिनोटाइप ग्रेग सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यांशी सुसंगत असेल आणि GLI3 उत्परिवर्तन असेल, तर अपूर्ण ट्रेससह देखील रोग निश्चितपणे निदान केला जातो. निदान झालेल्या रुग्णाच्या ऑटोसोमल-प्रबळ नातेवाईकांचे देखील निश्चितपणे निदान केले जाऊ शकते, जर त्यांचे फिनोटाइप ग्रेग सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यांशी जुळत असेल. रोगनिदान उत्कृष्ट मानले जाते. केवळ क्वचितच शारीरिक आणि मानसिकदृष्ट्या विलंबित विकास होतो. उत्परिवर्तित जनुकाचे प्रमुख क्षेत्र हटवल्याने रोगनिदान किंचित बिघडू शकते.

गुंतागुंत

ग्रेग सिंड्रोममुळे रुग्णाला विविध विकृती आणि विकृती निर्माण होतात. हे प्रामुख्याने चेहऱ्यावर आणि हात आणि पायांवर होतात. रूग्णांमध्ये फॅलेंजेस आणि बोटांची संख्या वाढते, ज्यामुळे आघाडी धमकावणे किंवा छेडछाड करणे, विशेषतः मुलांमध्ये. चेहऱ्यावरील तक्रारींचा सौंदर्यशास्त्रावरही नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, ज्यामुळे न्यूनगंड निर्माण होतो किंवा आत्मसन्मान कमी होतो. तथापि, एक नियम म्हणून, ग्रेग सिंड्रोमचा परिणाम होत नाही आरोग्य मर्यादा द अंतर्गत अवयव सिंड्रोमचा देखील परिणाम होत नाही, जेणेकरून पुढील तक्रारी किंवा गुंतागुंत होणार नाहीत. या सिंड्रोममुळे आयुर्मान देखील कमी किंवा मर्यादित होत नाही. ग्रेग सिंड्रोमवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. तथापि, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे बहुतेक विकृती आणि विकृती मर्यादित करणे आणि दूर करणे शक्य आहे. काही प्रकरणांमध्ये, जर ग्रेग सिंड्रोम रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात मर्यादा आणत नसेल तर उपचार पूर्णपणे रद्द केले जातात. सर्जिकल हस्तक्षेपादरम्यान सहसा कोणतीही विशेष गुंतागुंत नसते. प्रौढत्वात पुढील नुकसान टाळण्यासाठी, या प्रक्रिया सामान्यतः जन्मानंतर काही महिन्यांनी केल्या जातात.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ग्रेग सिंड्रोम नेहमीच गंभीर लक्षणांशी संबंधित नसल्यामुळे, जोपर्यंत लक्षणांमुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात मर्यादा येत नाहीत तोपर्यंत डॉक्टरांना भेटण्याची आवश्यकता नाही. तथापि, मुलाच्या जीवनात पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी सिंड्रोमचे निदान झाल्यास नेहमी नियमित परीक्षांचा सल्ला दिला जातो. असल्यास डॉक्टरांना भेट द्यावी डोक्याची कवटी सरासरीपेक्षा मोठे आहे आणि जर रुग्णाला अनेक बोटांनी त्रास होत असेल. अवयवांची विकृती किंवा मज्जासंस्था ग्रेग सिंड्रोममुळे देखील होऊ शकते आणि नेहमी डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. विशेषत: संज्ञानात्मक आणि मोटर कौशल्यांच्या मर्यादेसह, रुग्ण अनेकदा शाळेत आणि त्याच्या दैनंदिन जीवनात विशेष समर्थनावर अवलंबून असतो. कारण अनेक बाधित व्यक्तींना मानसिक तक्रारी देखील होतात किंवा उदासीनता ग्रेग सिंड्रोममुळे, मानसशास्त्रीय उपचार देखील खूप उपयुक्त आहेत. अनेकदा पीडित व्यक्तीचे पालक किंवा नातेवाईकही या उपचारावर अवलंबून असतात. नियमानुसार, ग्रेग सिंड्रोमचे निदान रुग्णालयात जन्मानंतर किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाते. तथापि, पुढील उपचार लक्षणांच्या अचूक प्रकटीकरणावर अवलंबून असतात आणि संबंधित तज्ञाद्वारे केले जातात.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार Greig सिंड्रोम साठी उपलब्ध नाही. लक्षणात्मक उपचार हे सर्जिकल हस्तक्षेपासारखे आहे. ग्रेग सिंड्रोमच्या बहुतेक विसंगती सुधारात्मक शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. पॉलीडॅक्टीली आणि सिंडॅक्टीली, विशेषतः, शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकते. radially स्थित अतिरिक्त बाबतीत हाताचे बोट किंवा फूट फॅलेंजेस, सुपरन्युमररी रेडियल फॅलेन्क्स काढला जातो. बदल, जसे की हाड अरुंद करणे किंवा अस्थिबंधन दुरुस्त करणे, आवश्यक असू शकते. हात किंवा पायांमधील अक्षीय विचलनासाठी सुधारात्मक ऑस्टियोटॉमी केली जाते. जर इंटरफिंगरची जागा खूप अरुंद असेल, तर Z-प्लास्टी, पिव्होटिंग किंवा रोटेशनल फ्लॅप्स सुधारात्मक मानले जाऊ शकतात. उपाय. अत्यंत जटिल पॉलीडॅक्टिल्समध्ये, फ्यूजन हाडे आवश्यक असू शकते. प्लास्टिक सर्जरी व्यतिरिक्त, ग्रेग सिंड्रोमच्या अनेक विकृतींवर ऑर्थोपेडिक शस्त्रक्रिया किंवा हस्तक्षेपाने उपचार केले जाऊ शकतात. जर विकृती लक्षणीय नसतील आणि रुग्णाला शारीरिकदृष्ट्या मर्यादित किंवा विकृतीमुळे मानसिक त्रास होत नसेल, तर पुढील उपचार अट अनेकदा आवश्यक नसते. महत्त्वपूर्ण विकृतीमुळे ऑपरेशन करण्याचा निर्णय घेतल्यास, सुधारणे सहसा आयुष्याच्या सहाव्या महिन्यापूर्वी होत नाही. विशेषत: पॉलीडॅक्टाइल्स आणि सिंडॅक्टाइल्समध्ये, रुग्णाची बोटे आणि बोटे जितकी लहान असतील तितकी सुधारात्मक शस्त्रक्रिया करणे अधिक कठीण आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ग्रेग सिंड्रोमचे रोगनिदान अत्यंत अनुकूल मानले जाते. जरी जीन उत्परिवर्तन कायदेशीर आणि वैज्ञानिक कारणांमुळे बरा होऊ शकत नाही, तरीही उपलब्ध पर्यायांसह विकृती सुधारणे सुरू केले जाऊ शकते. शस्त्रक्रियेच्या प्रक्रियेत, बोटे आणि बोटांचे अनेक अंग बदलले जातात आणि सामान्य नैसर्गिक वैशिष्ट्यांशी जुळवून घेतले जातात. गर्भाशयात निर्मिती प्रक्रियेदरम्यान खूप जास्त तयार झालेले अंग काढून टाकले जातात. हे दृश्य दोष दूर करते आणि सिंड्रोम बरा मानला जातो. सर्जिकल उपचार नेहमीच्या जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित आहे. तथापि, हे तुलनेने किरकोळ आहेत. प्रक्रिया यशस्वी झाल्यास, चट्टे बाधित भागांवर राहा, इच्छित असल्यास पुढील कोर्समध्ये कॉस्मेटिक उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, वैद्यकीय दृष्टिकोनातून, रोगाचे कोणतेही मूल्य नाही. क्वचित प्रसंगी, ग्रेग सिंड्रोमच्या रूग्णांचे अतिरिक्त शारीरिक किंवा मानसिक निदान केले जाते मंदता. लहान उंची मानसिक दुर्बलतेमुळे उद्भवू शकते किंवा दैनंदिन जीवनात अडचणी येऊ शकतात. हे अन्यथा अनुकूल रोगनिदान खराब करते, कारण पुढील विकार आणि अनियमितता आयुष्यभर अपेक्षित असतात. भावनिक आणि मानसिक समस्या उद्भवू शकतात, ज्यामुळे मानसिक आजार आयुष्यभर. या रूग्णांमध्ये, रोगनिदान एकंदर परिस्थितीच्या मूल्यांकनावर अवलंबून असते.

प्रतिबंध

ग्रेग सिंड्रोमला आजपर्यंत प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही कारण उत्परिवर्तनाचे कारण अद्याप निश्चित केले गेले नाही. दरम्यान पर्यावरणीय toxins आणि इतर हानिकारक प्रभाव गर्भधारणा संभाव्य कारणे आहेत. तथापि, आनुवंशिकता या प्रबंधाच्या विरोधात युक्तिवाद करते.

फॉलो-अप

ग्रेग सिंड्रोममध्ये, आफ्टरकेअरचे पर्याय सहसा खूप मर्यादित असतात आणि केवळ शक्यच असतात. त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने या रोगासाठी डॉक्टरांच्या थेट आणि वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात, जरी स्वत: ची उपचार देखील होऊ शकत नाही. ग्रेग सिंड्रोम हा आनुवंशिक आजार असल्याने त्यावर पूर्णपणे उपचार करता येत नाहीत. मुले होण्याची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोम वंशजांना जाण्यापासून रोखण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. या रोगाचा उपचार सहसा सर्जिकल हस्तक्षेपांद्वारे केला जातो. अशा प्रक्रियांनंतर रुग्णाने नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि त्याच्या शरीराची देखील काळजी घेतली पाहिजे. शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून कठोर किंवा खेळाच्या क्रियाकलापांपासून परावृत्त केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, तणावपूर्ण क्रियाकलाप नेहमी टाळले पाहिजेत. शिवाय, विकृतीच्या बाबतीत अनेकदा मानसिक उपचार आवश्यक असतात. रोगाच्या पुढील वाटचालीवर स्वत:चे कुटुंब किंवा मित्रांकडून मिळालेल्या पाठिंब्याचा खूप सकारात्मक परिणाम होतो. त्याद्वारे, ग्रेग सिंड्रोम बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करेल की नाही हे सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

ग्रेग सिंड्रोममध्ये, उपचार वैयक्तिक लक्षणे दूर करण्यावर लक्ष केंद्रित करतो. प्रभावित मुलाचे पालक औषध आणि शस्त्रक्रियेला समर्थन देऊ शकतात उपचार काही सोबत उपाय आणि, काही परिस्थितींमध्ये, विविध घरगुती आणि नैसर्गिक उपायांसह. तथापि, प्रथम, ऑर्थोपेडिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. बोटांच्या किंवा पायांच्या गंभीर विकृतीच्या बाबतीत हे विशेषतः आवश्यक आहे, कारण ते अनेकदा काढून टाकावे आणि पुनर्स्थित करावे लागतील. विकृती किती गंभीर आहे यावर अवलंबून, crutches, एक व्हीलचेअर आणि इतर एड्स मध्यंतरी वापरले जाऊ शकते. दीर्घकालीन, एक कृत्रिम अवयव तयार करणे आवश्यक आहे. कॉम्प्लेक्स पॉलीडॅक्टिल्स देखील सहसा गंभीर होतात वेदना. डॉक्टर विविध लिहून देतील वेदना आणि शामक या प्रकरणात. पालकांनी प्रामुख्याने असामान्य लक्षणांकडे लक्ष दिले पाहिजे आणि त्यांना डॉक्टरांना कळवावे. अशा प्रकारे, साइड इफेक्ट्स आणि इतर गुंतागुंत न होता विशिष्ट औषध चांगल्या प्रकारे समायोजित केले जाऊ शकते. ग्रेग सिंड्रोममध्ये व्हिज्युअल बदल नेहमीच उपस्थित असल्याने, मुलासाठी उपचारात्मक समुपदेशन देखील उपयुक्त आहे. अलीकडे, मानसिक तक्रारी आढळल्यास, मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा.