ओहटहारा सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओहटहारा सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ आहे अट ते नवजात मध्ये उद्भवते. या आजारासह नवजात मुलाला मिरगीचा त्रास होतो. दोन्ही लिंगांना या आजाराचा त्रास होतो.

ओहटहारा सिंड्रोम म्हणजे काय?

ओहटहारा सिंड्रोम किंवा प्रारंभिक अर्भक मायोक्लोनिक एन्सेफॅलोपॅथी एक विकासात्मक संदर्भित आहे मेंदू अराजक ते प्रभावित नवजात आहेत जे स्नायूंच्या तणावासहित उपस्थित आहेत आणि मिरगीच्या जप्तीमुळे ग्रस्त आहेत. या प्रकरणात, अर्भकांना उत्स्फूर्तपणे जप्तीचा त्रास सहन करावा लागतो. हा जप्ती आधीच्या कारणामुळे चालना दिली जाते. ओहटहारा सिंड्रोम केवळ नवजात आणि आतच होतो बालपण विकास लवकर. फक्त सुमारे 200 दस्तऐवजीकरण प्रकरणे बालपण मेंदू सह डिसऑर्डर अपस्मार आजवर जगभरात नोंदविण्यात आले आहे, ही एक अत्यंत दुर्मीळ व्याधी आहे. आजपर्यंत, घटनेच्या संभाव्यतेच्या संदर्भात दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये कोणताही लैंगिक भेद आढळला नाही. अशा प्रकारे हा आजार नवजात मुले आणि मुलींमध्ये समान प्रमाणात आढळतो. जन्माच्या काही काळानंतर बाधित मुलांमध्ये प्रथम लक्षणे दिसतात. पहिले वर्णन जपानी एपिलेपोलॉजिस्ट ओहटहारा यांनी 1976 मध्ये केले होते, ज्यांनी आपले नाव या अत्यंत दुर्मिळ आजाराला दिले होते. त्यांनी अनेक सहकार्‍यांच्या सहकार्याने ओहटहारा सिंड्रोमवर संशोधन केले.

कारणे

ओहटहारा सिंड्रोमचे कारण म्हणजे तीव्र विकार मेंदू. विशेषत: मेंदूत फंक्शनची ही तीव्र विकृती आहे. तथापि, शास्त्रज्ञ आणि न्यूरोलॉजिस्टच्या संशोधन निकालांस अद्यापपर्यंत संपूर्ण स्पष्टीकरण प्रदान करणे शक्य झाले नाही. काय माहित आहे की नवजात मुलांमध्ये मेंदूच्या ऊतींचे एक गंभीर विकृती आहे. विकृती संपूर्ण मेंदूत किंवा मेंदूच्या काही भागांवर परिणाम करते. मेंदूचे प्रभावित भाग नेहमीच भिन्न असतात. मेंदूच्या गंभीर नुकसानीची पहिली चिन्हे जन्मानंतर लगेच दिसून येतात. ओहटहारा सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मेंदूमध्ये बदल किंवा स्ट्रक्चरल ब्रेन विकृती असू शकतात. लिंग-विशेषतः पुरुष रूग्णांमध्ये एक्स क्रोमोसोमचे उत्परिवर्तन असल्याचे आढळले आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

शरीराच्या स्नायूंचा संपूर्ण ताण कमी झाल्यास रोगाचा प्रारंभिक लक्षण दिसून येतो. हे जन्मानंतर लवकरच आढळू शकते. याव्यतिरिक्त, लवकर शिशु मायोक्लोनिक एन्सेफॅलोपॅथीमुळे ग्रस्त नवजात मुलास त्रास होतो डोके जन्मानंतर लगेच पवित्रा ते त्यांच्या ठेवण्यात अक्षम आहेत डोके स्वत: हून स्नायूंच्या टोनच्या कमतरतेमुळे वयानुसार योग्य प्रकारे. आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात किंवा जीवनाच्या पहिल्या तीन महिन्यांत, रुग्णांना मिरगीचा त्रास होतो. कधीकधी जप्ती जन्मा नंतर लवकर होते. सुरुवातीला, लहान जप्ती किंवा अर्भकाची उबळ उद्भवते, जी नंतर रोगाच्या काळात बळकट होते. स्नायूंचा ताण शरीराच्या बर्‍याच भागात होतो आणि काही सेकंदांपासून कित्येक मिनिटांपर्यंत टिकतो. स्नायू तणाव म्हणून व्यक्त केले जातात पेटके, जे मूल ते मुलामध्ये बदलू शकते. याव्यतिरिक्त, लयबद्ध चिमटा हातपाय मोकळे असू शकतात. एक किंवा अधिक हातपायांवर परिणाम होऊ शकतो. थोड्या वेळा जप्तीचा परिणाम म्हणून, पीडित मुलाची देहभान सामान्यत: अखंड असते. जर जप्ती दीर्घकाळ राहिली तर देहभान बिघडू शकते. ब Often्याचदा जप्तीनंतर, रुग्णाची प्रतिक्रिया कमी होते. उदाहरणार्थ, सुमारे एक मिनिट होईपर्यंत अर्भकं प्रतिसादाला उत्तर देऊ शकत नाहीत.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

ओहटहारा सिंड्रोमचे निदान दोन वेगवेगळ्या वैद्यकीय मार्गांनी केले जाते. द्वारे मेंदूचे नुकसान शोधले जाते चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (एमआरआय) हॉस्पिटल सेटिंगमध्ये. इमेजिंग प्रक्रिया वेगवेगळ्या मेंदूच्या प्रदेशांची रचना आणि कार्यात्मक क्रियाकलाप पाहते. ज्या ठिकाणी नुकसान झाले आहे त्या ठिकाणी त्या स्थानिकीकरण केल्या आहेत. इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (ईईजी) द्वारे मिरगीच्या जप्तीचा वैद्यकीय पुरावा प्रदान केला जातो. हे डिव्हाइस मेंदूच्या विद्युत क्रियाकलापांची नोंद ठेवते. ईईजी सह, मेंदूतील मज्जातंतू पेशी पाळल्या जातात आणि मेंदूत व्होल्टेज निश्चित केले जाऊ शकते. जप्ती-मुक्त अवधी दरम्यान असामान्यता निश्चित करण्यासाठी देखील याचा वापर केला जाऊ शकतो. ईईजीचा उपयोग जागृत आणि झोपेच्या मुलांसाठी केला जाऊ शकतो.या रोगाच्या पुढील कोर्समध्ये, इतर अपस्मार सिंड्रोम होऊ शकतात. यामध्ये वेस्ट सिंड्रोम वयाच्या 4 महिन्यापासून सुरू होण्यास आणि लेनोक्स-गॅस्टॉट सिंड्रोम वयाच्या दोन ते आठ वर्षांच्या वयात.

गुंतागुंत

ओहटहारा सिंड्रोममध्ये सहसा खूपच कमी रोगनिदान होते. उपचारात्मक नाही उपचार. जीवनाच्या पहिल्या वर्षात उद्भवणार्‍या गुंतागुंतांमुळे बरीच मुले मरतात. रोगाचा त्रास केवळ औषधोपचारांद्वारे केला जाऊ शकत असल्याने गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी केवळ रोगसूचक उपचार करणे बाकी आहे. प्रत्येकाची तीव्रता आणि प्रकार मायक्रोप्टिक जप्ती मुलापासून मुलामध्ये तसेच बाधित व्यक्तीमध्ये बदलते. जप्तीच्या वेळी विविध गुंतागुंत होऊ शकतात आणि शक्यतो मृत्यू होऊ शकतो. सर्वात सामान्य गुंतागुंत ज्यात जखम असतात जखमेच्या चाव्या, लेसेरेशन्स, फ्रॅक्चर व्हर्टेब्राई आणि अधिक. अन्नाची वा आकांक्षा म्हणून अनेकदा प्राणघातक अपघात घडतात पाणी, तसेच निलंबन श्वास घेणेच्या अंडरस्प्लीसह ऑक्सिजन मेंदूत आजारपणाच्या सर्व बाबतीत 75 टक्के मध्ये, वेस्ट सिंड्रोम वीज, पिचिंग आणि सलाम जप्तीची गुंतागुंत म्हणून विकसित होते. ही वैशिष्ट्ये आहेत चिमटा संपूर्ण शरीर, होकार डोके हालचाली आणि डोके आणि खोड वेगवान पुढे वाकणे. वेस्ट सिंड्रोमचा उपचार करणे खूप अवघड आहे आणि सामान्यत: तीव्र दीर्घकालीन संज्ञानात्मक अशक्तपणा, वर्तनविषयक समस्या आणि इतर मानसिक विकार उद्भवतात. आयुष्यातील पहिल्या पाच वर्षांमध्ये जवळजवळ पाच टक्के रुग्ण जगू शकत नाहीत. ओहटहारा सिंड्रोमची आणखी एक जटिलता आहे लेनोक्स-गॅस्टॉट सिंड्रोम. या अट उपचार करणे देखील अवघड आहे, सामान्यत: तीव्र ज्ञानात्मक कमजोरी होते आणि जीवनाच्या पहिल्या काही वर्षांत पाच टक्के प्रकरणांमध्ये ते प्राणघातक ठरू शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ओहटहारा सिंड्रोम नवजात मुलांमध्ये होतो. म्हणून, जेव्हा मुलांमध्ये पालकांमध्ये अनियमितता असते तेव्हा पालकांच्या आणि पालकांची काळजी घेण्याची विशेष जबाबदारी असते आरोग्य संततीचा. जर स्नायूंच्या प्रणालीमध्ये अनियमितता असतील तर कारवाई करणे आवश्यक आहे. जर स्नायूंच्या टोनचा तोटा विकसित झाला तर एखाद्या डॉक्टरची आवश्यकता आहे. जर अर्भक असामान्य वागणूक दर्शवित असेल तर ते काळजीपूर्वक पाळले पाहिजे. तर पेटके सुरूवात करा, खाण्यास नकार द्या, रडणे किंवा सतत रडणे, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तीव्र बाबतीत आरोग्य-माहिती अट, तातडीच्या डॉक्टरांना त्वरित बोलवायला हवे. चेतनाचा त्रास किंवा चेतना नष्ट होणे ही चिंताजनक परिस्थिती आहे ज्यावर त्वरित कारवाई करण्याची आवश्यकता असते. प्रथमोपचार उपाय नवजात मुलाचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा येईपर्यंत प्रदान करणे आवश्यक आहे. श्वसन त्रास, अभाव ऑक्सिजनकिंवा निळ्या रंगाचे रंगाचे रंग असलेले रंग त्वचा आपत्कालीन वैद्यकाने तातडीने उपस्थित असणे आवश्यक आहे. जीव एक अंडरस्प्ली आहे, जर उपचार न केल्यास मृत्यू होऊ शकतो. सतत पेटके व्यतिरिक्त, शरीराची कडकपणा चिंताजनक आहे. जर मूल सामाजिक प्रतिसाद देत नसेल संवाद योग्य पद्धतीने, वैद्यकीय मूल्यांकन आवश्यक आहे. विलंबित प्रतिसाद असामान्य आहे आणि स्पष्टीकरण देण्याची आवश्यकता आहे. जर लयबद्ध असेल चिमटा किंवा जप्ती अनुभवल्या आहेत, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

ओहटहारा सिंड्रोम असलेल्या नवजात मुलांवर उपचार करणे फार कठीण आहे. बरेचसे प्रभावित बाळे आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांमध्ये किंवा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षामध्ये टिकत नाहीत. प्रभावित बाल्यांच्या जवळजवळ सर्व ज्ञात प्रकरणांमध्ये, औषधाला प्रतिकार आहे उपाय अपस्मार झालेल्या अपस्माराच्या जप्तींसाठी उपयोग एसीटीएच उपचार काही प्रकरणांमध्ये यशस्वीरित्या वापरला गेला आहे. या उपचारात, renड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिन (संप्रेरक) संप्रेरकएसीटीएच) इंट्रामस्क्युलरली वापरली जाते. एसीटीएच आहे एक पिट्यूटरी ग्रंथी आराम प्रदान करण्यासाठी थेट स्नायूमध्ये इंजेक्शन घेतलेले हार्मोन आहे. प्रशासन हार्मोनचा उद्देश जप्तीची वारंवारता कमी करणे आणि सर्वोत्तम प्रकारे, ते अदृश्य बनविणे आहे. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे ओहटहारा सिंड्रोम ग्रस्त मुले विकासात्मक अपंगत्व दर्शवितात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, मेंदूत कोणते विभाग विकृती दर्शवतात हे तपासणे आवश्यक आहे. त्यानुसार, वैयक्तिक विकृतींची अपेक्षा करणे आवश्यक आहे, ज्यावर लक्ष केंद्रित करणे आवश्यक आहे विविध उपाय. तथापि, सर्व उपचार पध्दती उद्दीष्टांसाठी नाही तर बरे करण्याचा उद्देश आहे. संज्ञानात्मक तसेच सायकोमोटर विकास समान वयातील मुलांच्या मागे कायम राहील.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लवकर सुरू होणार्‍या ओहटहारा सिंड्रोमसाठी वैद्यकीय रोगनिदान विशेषतः चांगले नाही. काय स्पष्ट आहे की अत्यंत दुर्मिळ अव्यवस्था आयुष्याच्या गुणवत्तेत कायमस्वरुपी दुर्बलता आणते. “दडपशाही-स्फोट” असलेल्या अर्भकाची अपस्मार एन्सेफॅलोपॅथी जगभरात केवळ २०० वेळा निदान झाली आहे. हे एक असा दुर्मिळ आजार आहे ज्यासाठी आजारांपैकी कोणतेही पर्याय उपलब्ध नाहीत. यामुळे दृष्टीकोन नक्कीच सुधारत नाही. हे देखील समस्याग्रस्त आहे की ओटहारा सिंड्रोम असलेल्या नवजात मुलांची संख्या सामान्यत: इतर प्रकारची विकसित होते अपस्मार अपस्मार या प्रकारात. ओहटाहारा सिंड्रोम असलेल्या सर्व नवजात अर्भकांपैकी सुमारे तीन चतुर्थांश काही महिन्यांनंतर वेस्ट सिंड्रोम विकसित होते. इतरांचा विकास होतो लेनोक्स-गॅस्टॉट सिंड्रोम दोन ते आठ वर्षांच्या वयात. हे लक्षात घ्यावे की अशी मुले त्यांच्या विकासामध्ये दृष्टीदोष राहतात कारण मेंदूची हानी असते. विशेषतः, ज्या मुलांना हा आजार नाही अशा मुलांच्या तुलनेत सायकोमोटर आणि संज्ञानात्मक क्षमता आयुष्यभर लक्षणीय प्रमाणात कमी असतात. तथापि, दृष्टीकोन मुलापासून मुलाकडे भिन्न असतो. उदाहरणार्थ, मेंदूच्या नुकसानाची व्याप्ती रोगनिदानासाठी निर्णायक आहे. मेंदूच्या नुकसानाचा प्रकार देखील रोगनिदान सुधारतो किंवा बिघडू शकतो. एकंदरीत, ओहटहारा सिंड्रोमच्या रोगनिदानांचे मूल्यांकन वैद्यकीय तज्ञांकडून गरीब ते अत्यंत गरीब म्हणून केले जाते. तथापि, या मूल्यांकनाचे कारण म्हणजे मानसिक दुर्बलता नाही. त्याऐवजी ते मुलांच्या उच्च मृत्यु दरात सापडतील.

प्रतिबंध

ओहटहारा सिंड्रोममध्ये प्रतिबंधात्मक उपाय करता येत नाहीत. गर्भाशयात मेंदूचे जखम अद्याप सापडलेले नाहीत. जन्मानंतर लगेचच, त्यांच्याकडे गंभीर विकृती असल्यामुळे आणि नंतर त्यांचे निदान झाल्याचे लक्षात येते.

फॉलो-अप

ओहथहरा सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये पीडित व्यक्तींकडे एकतर फारच कमी किंवा विशेष काळजी घेतल्या जातात. हा देखील आनुवंशिक रोग आहे, तो सहसा पुन्हा पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती नेहमीच या प्रकरणात वैद्यकीय तपासणी आणि उपचारांवर अवलंबून असेल. लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. जर पीडित व्यक्तीची मुले होऊ इच्छित असतील तर रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन करण्याची शिफारस केली जाते. उपचार स्वतःच विविध औषधे वापरुन केले जाते. औषधे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतली जातात याची खबरदारी घेण्यासाठी नेहमीच काळजी घेतली पाहिजे. मुलांच्या बाबतीत, पालकांनी निर्धारित डोसचे निरीक्षण केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, मुले त्यांच्या दैनंदिन जीवनात गहन आधार आणि काळजीवर अवलंबून असतात. प्रेमळ आणि गहन संभाषणांच्या मदतीने, उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट देखील टाळता येऊ शकतात. ओहटहारा सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होईल का याचा अंदाज सामान्यपणे घेता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

ओहटहारा सिंड्रोममुळे त्रस्त व्यक्ती कॅन करू शकते आघाडी काही पावले उचलून तुलनेने लक्षणमुक्त दररोजचे जीवन. प्रथम, कोणत्याही मिरगीच्या जप्तीबद्दल खबरदारी घेणे आवश्यक आहे. घरात बदल करण्याच्या उपाययोजना तसेच योग्य शाळेत प्रवेश मिळवणे ही फक्त दोन आवश्यक पावले आहेत. हा रोग वेगवेगळ्या टप्प्यात उद्भवू शकतो आणि रोग्यांची लक्षणे रुग्णांपर्यंत वेगवेगळी असू शकतात, डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार आवश्यक ती पावले नेहमीच घेतली पाहिजेत. जर पीडित व्यक्तीला त्रास होत असेल तर मायक्रोप्टिक जप्ती, एक प्रदान करणे आवश्यक आहे प्रथमोपचार एक नातेवाईक किंवा उपस्थित म्हणून शरीराच्या वरच्या भागावर रुग्णाला खाली झोपायला लावले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, त्याला सुरक्षित वातावरणात नेले पाहिजे जेथे इजा होण्याचा धोका नाही. यासह रुग्णवाहिका सेवेला कॉल करणे आवश्यक आहे. पीडित व्यक्तीला हादरे किंवा त्रास देणे टाळले पाहिजे कारण या उपाययोजनांमध्ये कोणत्याही प्रकारची सुधारणा होत नाही मायक्रोप्टिक जप्ती. तथापि, मुलांनी आणखी एक जप्ती असल्यास संयम ठेवला पाहिजे जेणेकरून एखादी दुर्घटना घडू नये. त्यानंतर एखाद्या विशेष क्लिनिकमध्ये रुग्णाची तपासणी करणे आवश्यक आहे. जर जप्ती पुन्हा पुन्हा उद्भवली तर शांततेच्या वातावरणात जाणे किंवा शाळा बदलणे यासारखे आणखी बदल करण्याची आवश्यकता असू शकते.