समाप्ती: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

डीएनए प्रतिकृतीमध्ये समाप्ती हा अंतिम टप्पा आहे. ती दीक्षा आणि वाढवण्याआधी आहे. प्रतिकृतीच्या अकाली समाप्तीमुळे ट्रंकेटेडची अभिव्यक्ती होऊ शकते प्रथिने आणि अशा प्रकारे उत्परिवर्तन.

समाप्ती म्हणजे काय?

डीएनए प्रतिकृतीमध्ये समाप्ती हा अंतिम टप्पा आहे. प्रतिकृती किंवा पुनरावृत्ती दरम्यान, अनुवांशिक माहिती वाहक डीएनए वैयक्तिक पेशींमध्ये गुणाकार केला जातो. प्रतिकृती अर्धसंरक्षणात्मक तत्त्वांनुसार होते आणि सामान्यत: अनुवांशिक माहितीची अचूक डुप्लिकेशन होते. प्रतिकृती संश्लेषणाच्या टप्प्यात, मायटोसिसच्या टप्प्यापूर्वी सुरू केली जाते आणि अशा प्रकारे सेल न्यूक्लियस विभाजनापूर्वी होते. डीएनए दुहेरी स्ट्रँड प्रतिकृतीच्या सुरुवातीला एकल स्ट्रँडमध्ये विभक्त केला जातो, जेथे पूरक स्ट्रँडची नवीन निर्मिती होते. प्रत्येक डीएनए स्ट्रँड विरुद्धच्या स्ट्रँडच्या मूळ क्रमाने निर्धारित केला जातो. डीएनए प्रतिकृती अनेक टप्प्यांत होते. समाप्ती हा प्रतिकृतीचा तिसरा आणि अंतिम टप्पा आहे. समाप्ती दीक्षा आणि वाढवण्याआधी आहे. या संदर्भात समाप्तीच्या अभिव्यक्तीसाठी एक समानार्थी संज्ञा म्हणजे टर्मेशन फेज. टर्मिनेशन येथे “समाप्त” किंवा “समाप्त” या अर्थाने उभे आहे. संपुष्टात येताना, नव्याने तयार झालेला mRNA आंशिक स्ट्रँड वास्तविक DNA पासून विलग होतो. अशा प्रकारे डीएनए पॉलिमरेझचे कार्य हळूहळू समाप्त होते. डीएनए प्रतिकृती समाप्त करणे हे आरएनएच्या प्रतिकृती समाप्तीसह गोंधळात टाकू नये.

कार्य आणि कार्य

दीक्षेच्या प्रतिकृतीचा टप्पा हा प्रामुख्याने असतो जेथे प्रतिकृतीचे नियमन केले जाते. प्रतिकृतीचा प्रारंभ बिंदू निर्धारित केला जातो आणि तथाकथित प्राइमिंग होते. दीक्षा घेतल्यानंतर, पॉलिमरायझेशन सुरू होते, ज्यामध्ये वाढीचा टप्पा पार केला जातो. एन्झाइम डीएनए पॉलिमरेझ डीएनएच्या पूरक स्ट्रँड्सला सिंगल स्ट्रँडमध्ये वेगळे करतो आणि वाचतो खुर्च्या एकामागून एक एकल स्ट्रँडचे. या टप्प्यात अर्ध-अखंड डुप्लिकेशन होते, ज्यामध्ये प्राइमिंगचा पुनरावृत्तीचा टप्पा समाविष्ट असतो. संपुष्टात येण्याच्या अवस्थेद्वारे प्रतिकृतीमध्ये केवळ दीक्षा आणि विस्ताराचे पालन केले जाते. संपुष्टात येणे हे जीवन स्वरूपापासून जीवन स्वरूपापर्यंत भिन्न असते. मानवासारख्या युकेरियोट्समध्ये, डीएनएची गोलाकार रचना असते. यात दोन भिन्न अनुक्रमांशी संबंधित समाप्ती क्रम समाविष्ट आहेत, ज्यापैकी प्रत्येक प्रतिकृती काट्याशी संबंधित आहे. संपुष्टात येणे सहसा विशेष यंत्रणेद्वारे चालना दिले जात नाही. दोन प्रतिकृती काटे एकमेकांमध्ये घुसताच किंवा डीएनए संपुष्टात येताच, या टप्प्यावर प्रतिकृती आपोआप संपुष्टात येते. अशा प्रकारे, प्रतिकृती संपुष्टात आणणे स्वयंचलिततेमध्ये होते. समाप्ती क्रम हे नियंत्रण घटक आहेत. ते हे सुनिश्चित करतात की दोन प्रतिकृती फॉर्क्समध्ये भिन्न प्रतिकृती दर असूनही प्रतिकृतीचा टप्पा नियंत्रित पद्धतीने विशिष्ट अंतिम बिंदूपर्यंत पोहोचतो. सर्व टर्मिनेशन साइट्स टस प्रोटीन, "टर्मिनस युटिलायझिंग पदार्थ" साठी बंधनकारक साइटशी संबंधित आहेत. हे प्रथिन प्रतिकृती हेलिकेस DnaB ची नाकेबंदी करण्यास प्रवृत्त करते, प्रतिकृती अटक करण्यास सुरवात करते. युकेरियोट्समध्ये, प्रतिकृती तयार केल्यानंतर रिंग स्ट्रँड जोडलेले राहतात. कनेक्शन प्रत्येक टर्मिनल साइटशी संबंधित आहे. पेशी विभाजनानंतरच ते विविध प्रक्रियांद्वारे वेगळे केले जातात, ज्यामुळे ते विभाजित होऊ शकतात. सेल डिव्हिजन होईपर्यंत सतत कनेक्शन नियंत्रित मध्ये भूमिका बजावते असे दिसते वितरण. डीएनए रिंग्सच्या अंतिम पृथक्करणामध्ये दोन मुख्य यंत्रणा भूमिका बजावतात. एन्झाईम जसे की टाईप I आणि टाईप II topoisomerase वेगळे होण्यात गुंतलेले आहेत. शेवटी, एक सहायक प्रथिने समाप्ती दरम्यान स्टॉप कोडॉन ओळखते. अशाप्रकारे, पॉलीपेप्टाइड रायबोसोममधून खाली पडतो कारण स्टॉप कोडॉनसाठी योग्य अँटीकोडॉन असलेले टी-आरएनए उपलब्ध नाही. अशा प्रकारे, राइबोसोम शेवटी त्याच्या दोन उपघटकांमध्ये मोडतो.

रोग आणि विकार

अनुवांशिक सामग्रीची नक्कल करण्याच्या बाबतीत गुंतलेल्या सर्व प्रक्रिया क्लिष्ट आहेत आणि सेलमध्ये मोठ्या प्रमाणात सामग्री आणि ऊर्जा आवश्यक आहे. या कारणास्तव प्रतिकृतीमध्ये उत्स्फूर्त त्रुटी सहजपणे येऊ शकतात. उत्स्फूर्तपणे, किंवा बाहेरून प्रेरित झाल्यावर, अनुवांशिक सामग्री बदलते, आम्ही चर्चा उत्परिवर्तन बद्दल. प्रतिकृती त्रुटी गहाळ होऊ शकते खुर्च्या, बदललेल्या बेसशी संबंधित असू शकतात किंवा चुकीच्या बेस पेअरिंगमुळे असू शकतात. याव्यतिरिक्त, दोन डीएनए स्ट्रँडमधील सिंगल किंवा मल्टीपल न्यूक्लियोटाइड्स हटवणे आणि समाविष्ट करणे देखील होऊ शकते आघाडी प्रतिकृती त्रुटींसाठी. हेच पायरीमिडीन डायमर्स, स्ट्रँड ब्रेक्स आणि डीएनए स्ट्रँडच्या क्रॉस-लिंकिंग त्रुटींवर लागू होते. प्रतिकृती त्रुटी झाल्यास आंतरिक दुरुस्ती यंत्रणा उपलब्ध आहे. अशा प्रकारे, उल्लेख केलेल्या अनेक त्रुटी DNA पॉलिमरेझद्वारे शक्य तितक्या दूर केल्या जातात. प्रतिकृती अचूकता तुलनेने जास्त आहे. त्रुटी दर प्रति न्यूक्लियोटाइड फक्त एक त्रुटी आहे, जी विविध नियंत्रण प्रणालींमुळे आहे. नॉनसेन्स-मध्यस्थ mRNA क्षय, उदाहरणार्थ, युकेरियोटिक पेशींची एक नियंत्रण यंत्रणा आहे जी mRNA मधील अवांछित स्टॉप कोडन शोधू शकते आणि अशा प्रकारे तोडणे टाळू शकते. प्रथिने अभिव्यक्ती शोधण्यापासून. पासून mRNA परिणाम मध्ये अकाली स्टॉप कोडन जीन उत्परिवर्तन तथाकथित निरर्थक उत्परिवर्तन किंवा पर्यायी आणि सदोष स्प्लिसिंग कापलेल्यांना जन्म देऊ शकतात प्रथिने जे कार्य गमावण्यामुळे प्रभावित होतात. नियंत्रण यंत्रणा नेहमी चुका दुरुस्त करू शकत नाहीत. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोगाचे तीन वेगवेगळे प्रकार आहेत β-थॅलेसीमिया: पहिला म्हणजे होमोजिगस थॅलेसेमिया, तुमच्या मूर्खपणाच्या उत्परिवर्तनामुळे होणारा एक गंभीर आजार. विषम थॅलेसीमिया हा एक सौम्य रोग आहे ज्यामध्ये निरर्थक उत्परिवर्तन केवळ β-ग्लोबिनच्या एका प्रतमध्ये असतात जीन. निरर्थक-मध्यस्थ mRNA किडण्याच्या यंत्रणेद्वारे, दोषपूर्ण mRNA जीन केवळ निरोगी जीन्स व्यक्त केल्या जातात त्या प्रमाणात अधोगती होऊ शकते. विषमजीव मध्ये थॅलेसीमिया, आणि अशा प्रकारे रोगाचे मध्यम गंभीर स्वरूप, मूर्खपणाचे उत्परिवर्तन शेवटच्या mRNA एक्सॉनमध्ये स्थित आहे, ज्यामुळे नियंत्रण यंत्रणा सक्रिय होत नाहीत. या कारणास्तव, निरोगी β-ग्लोबिन व्यतिरिक्त कापलेले β-ग्लोबिन तयार केले जाते. एरिथ्रोसाइट्स सदोष β-globin नष्ट होणे सह. नियंत्रण यंत्रणेच्या अपयशाचे आणखी एक उदाहरण आहे डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी, जे mRNA मधील निरर्थक उत्परिवर्तनामुळे देखील होते. या प्रकरणात, नियंत्रण यंत्रणा mRNA कमी करते परंतु त्यामुळे तथाकथित डिस्ट्रोफिन प्रोटीनचे संपूर्ण नुकसान होते.