थॅलेसीमिया

परिचय

थॅलेसेमिया हा लाल रंगाचा एक अनुवंशिक रोग आहे रक्त पेशी त्यात एक दोष समाविष्ट आहे हिमोग्लोबिन, लाल रंगासाठी जबाबदार लोहयुक्त प्रोटीन कॉम्प्लेक्स रक्त पेशींच्या ऑक्सिजनला बांधण्याची क्षमता. हे पुरेसे प्रमाणात तयार होत नाही किंवा जास्त प्रमाणात तोडले जाते, परिणामी हिमोग्लोबिनची कमतरता उद्भवते.

थॅलेसीमियाच्या तीव्रतेनुसार, हा एक गंभीर रोग आहे जो लवकर उपचार न केल्यास प्राणघातक ठरू शकतो. बालपण. थॅलेसेमिया भूमध्य प्रदेशात विशेषतः पसरलेला आहे. येथूनच त्याचे नाव आले आहे कारण थॅलेसीमिया म्हणजे “भूमध्य अशक्तपणा".

हे प्रामुख्याने पूर्वीच्या लोकांना प्रभावित करते मलेरिया क्षेत्रे, उदाहरणार्थ माल्टा मध्ये, सायप्रस, ग्रीस आणि सार्डिनिया. कारण थॅलेसीमियाच्या सौम्य स्वरूपाचा विकासात्मक फायदा आहे मलेरिया रोग लाल मध्ये अनुवांशिक दोष रक्त पेशी प्रतिबंधित करते मलेरिया लाल रक्तपेशींमध्ये गुणाकार पासून रोगकारक.

याचा परिणाम म्हणजे मानवांना जगण्याचा फायदा झाला आणि थॅलेसीमिया उत्क्रांतीच्या काळात स्वत: ला पुढे स्थापित करण्यास सक्षम झाला. थॅलेसीमियाला पुढील अल्फा फॉर्म आणि बीटा स्वरूपात विभागले जाऊ शकते. रोगाचे दोन्ही रूप विशिष्ट अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहेत.

अल्फा थॅलेसीमियामध्ये, जनुक उत्परिवर्तन क्रोमोसोम १ on वर स्थित आहे, बहुतेक सामान्य बीटा थॅलेसीमियामध्ये, दोष गुणसूत्र ११ वर स्थित आहे. बीटा थॅलेसीमियाला नंतर किरकोळ आणि मोठ्या उप-प्रकारात विभागले जाऊ शकते.

कोणता फॉर्म उपस्थित आहे रोगाच्या संबंधित वारशावर अवलंबून आहे. या रोगाचा स्वयंचलितरित्या वारसा होतो, ज्याचा अर्थ असा आहे की ज्या रुग्णांना त्यांच्या पालकांकडून दोन आजारांचे गुणधर्म (.लेल्स) वारसा मिळतात त्यांना थॅलेसीमिया - थॅलेसीमिया मेजर या गंभीर स्वरुपाचा विकास होतो. या फॉर्मला होमोजिगस व्हेरियंट देखील म्हणतात.

जर रुग्णाला फक्त एका आजारग्रस्त leलिलचा वारसा मिळाला आणि त्यास निरोगी leलेल देखील असेल तर याला हेटरोजिगस व्हेरियंट, थॅलेसीमिया मायनर देखील म्हणतात. थॅलेसीमियाचे स्वरूप कोणत्या थैलेसीमियावर अवलंबून आहे यावर अवलंबून भिन्न आहेत. अल्फा थॅलेसीमिया असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्यत: एकूणच कमी लक्षणे दिसतात.

तथापि, अल्फा थॅलेसीमियामध्ये तीव्रतेचे प्रमाण वेगवेगळे असू शकते. सर्वात गंभीर स्वरुपात, न जन्मलेल्या मुलाचा मृत्यू गर्भात होऊ शकतो. थॅलेसीमियाची सामान्य लक्षणे अशक्तपणामुळे उद्भवतात.

यात थकवा, थकवा, चक्कर येणे, कामगिरीची मंदी, धडधड, डोकेदुखी आणि शारीरिक श्रम करताना श्वास लागणे. रोगाचे गंभीर स्वरुपाचे रूप स्वतःला प्रकट करू शकतात कावीळ (आयक्टरस) लाल रक्त पेशी खराब झाल्यामुळे आणि मोठ्या प्रमाणात वाढली प्लीहा. बीटा थॅलेसीमिया त्याच्या किरकोळ स्वरूपामध्ये सामान्यत: क्लिनिकल लक्षणांद्वारे प्रकट होत नाही, कारण निरोगी जनुक त्याच्या कार्यात रोगग्रस्त जनुकापेक्षा जास्त आहे.

काही प्रकरणांमध्ये, द प्लीहा या रुग्णांमध्ये काही प्रमाणात वाढ झाली आहे. अन्यथा, सहसा लक्षणे नसतात. बीटा थॅलेसीमियाचे प्रमुख स्वरूप (याला कूलीज देखील म्हटले जाते अशक्तपणा), दुसरीकडे, लक्षणीय भिन्न वर्तन करते.

या रूग्णांमध्ये केवळ जनुक हा त्याच्या आजाराच्या स्वरूपात असतो आणि त्यामुळे गंभीर लक्षणे दिसतात. या आजाराने जन्मलेल्या मुलांच्या जन्माच्या नंतर मोठ्या प्रमाणात वाढ होते यकृत आणि प्लीहा. ते उशीरा वाढ, अवयवांचे गंभीर नुकसान आणि हाडांच्या विकृतींमुळे ग्रस्त आहेत.

पासून अस्थिमज्जा रक्त तयार करते, परंतु या आजारामुळे हे पुरेसे कार्य करत नाही, अस्थिमज्जा लाल रक्तपेशी जास्त उत्पादन करण्यास उत्तेजित होते. हे शेवटी स्वत: ला विशेषत: गाल आणि जाडसरपणाने प्रकट करते डोक्याची कवटी हाडे परिणामी डोळ्यांना रुंदी वाढते आणि गालची हाडे वाढतात. अल्फा थॅलेसीमिया प्रमाणेच, लक्षणे देखील वाढविली जातात अशक्तपणा (थकलेले, थकवा, चक्कर येणे, कामगिरीची मंदी, धडधड, डोकेदुखी आणि शारीरिक श्रम करताना श्वास लागणे).

कावीळ (आयक्टरस) लाल रक्त पेशी वाढल्यामुळे होणारी सामान्य समस्या देखील सामान्य आहे. आजारी मुलामध्ये थॅलेसीमियाची शंका अनेकदा कौटुंबिक इतिहासाद्वारे वाढविली जाऊ शकते. जर मुलाचे आजारी नातेवाईक असतील तर मुलाला सदोष जनुक देखील प्राप्त झाले असावे.

प्रयोगशाळेत आणि सूक्ष्मदर्शकाखाली रक्त तपासणी करून संशयाची पुष्टी केली जाऊ शकते. हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की रक्तातील लोह पातळी थॅलेसीमियामध्ये सामान्य आहे. हे रोग क्लिनिकसारख्याच प्रभावीपणापासून वेगळे करण्यास मदत करते. लोह कमतरता अशक्तपणा, जेथे लोहाची पातळी खूप कमी आहे. थॅलेसीमियामधील लाल रक्तपेशी बहुतेक वेळा मायक्रोस्कोपच्या खाली तथाकथित लक्ष्य पेशी म्हणून आढळतात (लाल रक्तपेशी शूटिंगच्या निशाण्यासारख्या दाग असतात).

रूग्णाची इतर नैदानिक ​​लक्षणे, जसे की वाढलेली प्लीहा आणि अशक्तपणाची लक्षणे देखील निदानाची पुष्टी करू शकतात. शेवटचे परंतु किमान नाही, विशेषत: अनुवांशिक दोष शोधण्यासाठी आण्विक अनुवंशिक परीक्षा देखील केली जाऊ शकते. आजारी मुलाची जोखीम निश्चित करायची असेल तर त्यांना मूल होऊ इच्छित असलेल्या जोडप्यांसाठी हे संबंधित असू शकते.

बीटा थॅलेसीमियाचे किरकोळ रूप तसेच अल्फा थॅलेसीमियाचे सौम्य रूप सहसा कोणत्याही वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता नसते. तथापि, गंभीर मेलेसीमियावर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे, अन्यथा थोड्या वेळातच रुग्णाचा मृत्यू होतो. बीटा थॅलेसीमियाच्या गंभीर स्वरूपाचा सामान्यत: नियमित रक्तसंक्रमणाद्वारे उपचार केला जातो.

२--2 आठवड्यांच्या अंतराने रुग्णांना अनेक रक्त संक्रमण होते. हे रुग्णाला निरोगी आणि कार्यात्मक रक्त प्रदान करते आणि रुग्णाच्या स्वत: च्या शरीराच्या पॅथॉलॉजिकल रक्त निर्मितीस दडपते. थॅलेसीमियाचे दुष्परिणाम जसे की वाढ मंद होणे आणि सांगाडा परिपक्वताचा अभाव अशा प्रकारे मोठ्या प्रमाणात प्रतिबंध केला जाऊ शकतो.

रक्त संक्रमण कायमस्वरूपी प्रशासनाशी निगडित समस्या म्हणजे लोहाने शरीराचे ओव्हरलोडिंग. रक्त संक्रमण शरीरात उत्सर्जित होण्यापेक्षा जास्त लोह आणते. जादा लोखंड जमा आहे अंतर्गत अवयव, जिथे यामुळे दीर्घ कालावधीत गंभीर अवयवदोष होऊ शकते.

म्हणूनच, लोहाची वाढीव उत्सर्जन उपचारात्मक पद्धतीने साध्य करणे आवश्यक आहे. हे तथाकथित चेलिंग एजंट्सद्वारे (साध्य करणारे पदार्थ जे जास्तीत जास्त लोहासह कॉम्प्लेक्स बनवतात आणि त्याचे उत्सर्जन होण्यास कारणीभूत असतात) द्वारे साध्य केले जाते. ही औषधे एकतर ओतणे म्हणून दिली जाऊ शकतात शिरा किंवा गोळ्या म्हणून.

आयुष्यभर रक्त संक्रमण आणि चीलेटिंग एजंट्ससह थेरपी दिली जाणे आवश्यक आहे. आजकाल, प्लीहा अनिच्छेने काढून टाकला जातो कारण ते त्या साठी महत्वाचे आहे रोगप्रतिकार प्रणाली. सध्या हा रोग बरा होण्याची शक्यता आहे स्टेम सेल प्रत्यारोपण. या प्रक्रियेत, रुग्णाची अस्थिमज्जा द्वारे नष्ट आहे केमोथेरपी आणि नंतर देणगीदाराच्या निरोगी स्टेम सेल्ससह पुन्हा तयार केले. तथापि, तेव्हापासून स्टेम सेल प्रत्यारोपण बर्‍याच जोखमींशी देखील संबंधित आहे, या प्रक्रियेचे वजन प्रत्येक रुग्णाला स्वतंत्रपणे वजन केले पाहिजे आणि त्याची उपयुक्तता तपासली पाहिजे.