डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी

समानार्थी

ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी, ड्यूकेन रोग, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

सारांश

डचेन स्नायुंचा विकृती याशिवाय सर्वात सामान्य आनुवंशिक स्नायू डिस्ट्रॉफी आहेमायोटोनिक डिस्ट्रॉफी” आणि आधीच सुरुवातीस एक चिन्हांकित स्नायू शोष दर्शविते बालपण. हे स्नायू, डिस्ट्रोफिनच्या महत्त्वपूर्ण संरचनात्मक प्रथिनासाठी अनुवांशिक ब्लूप्रिंटमधील उत्परिवर्तनामुळे होते. वारसामुळे, जवळजवळ केवळ पुरुष प्रभावित होतात. हा रोग प्रगतीशील स्नायू शोष आणि कमकुवतपणाकडे नेतो, वेगाने प्रगती करतो आणि श्वसन आणि हृदयाच्या स्नायूंवर परिणाम करून घातक समाप्त होतो. प्रभावित झालेले लोक सहसा लवकर प्रौढावस्थेत मरतात.

व्याख्या

डचेन स्नायुंचा विकृती हा एक एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह आनुवंशिक रोग आहे जो डिस्ट्रोफिनच्या अनुपस्थितीमुळे किंवा दोषामुळे, स्नायूंमधील एक महत्त्वपूर्ण संरचनात्मक प्रथिने, प्रगतीशील स्नायू शोषाकडे नेतो आणि लवकरच किंवा नंतर प्राणघातक समाप्त होतो.

वारंवारता

डचेन स्नायुंचा विकृती सर्वात सामान्य आनुवंशिक स्नायू रोग आहे बालपण सुमारे 1:5000 च्या वारंवारतेसह. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्समुळे, या आजाराच्या संपूर्ण चित्राने जवळजवळ केवळ मुले प्रभावित होतात, जर दोन्ही X वर डिस्ट्रोफिनची कोणतीही अखंड ब्लूप्रिंट नसेल तरच मुलींना हा रोग होतो. गुणसूत्र, जे अत्यंत दुर्मिळ आहे. 2.5% प्रकरणांमध्ये, दोषपूर्ण X गुणसूत्राच्या महिला वाहक स्नायूंसारखी सौम्य लक्षणे दर्शवतात. वेदना, सौम्य अशक्तपणा, किंवा स्नायू एंझाइमची उन्नत पातळी (स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग kinase, CK) मध्ये रक्त.

कारण

हा रोग X गुणसूत्रावरील डिस्ट्रोफिन प्रोटीनसाठी अनुवांशिक ब्लूप्रिंट नसल्यामुळे होतो. सहसा, हे वारशाने मिळते, परंतु लहान भाग पालकांच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये यादृच्छिक बदलांद्वारे उत्स्फूर्तपणे उद्भवते. सुमारे 5% प्रकरणांमध्ये, डिस्ट्रोफिनचे एक लहान अवशिष्ट उत्पादन अजूनही आहे जे तथापि, स्नायूंचे कार्य आणि संरचना राखण्यासाठी पुरेसे नाही.

स्नायूंच्या पेशींच्या या महत्त्वाच्या स्ट्रक्चरल प्रोटीनच्या अनुपस्थितीमुळे स्नायूची अस्थिरता होते पेशी आवरण ("स्नायू पेशी त्वचा") आणि पडदा पारगम्यता वाढली. परिणामी, हानिकारक पदार्थ स्नायूंच्या पेशीमध्ये विनाअडथळा प्रवेश करू शकतात आणि दुसरीकडे, पेशीतील महत्त्वपूर्ण पदार्थ गमावले जातात. कालांतराने, नुकसान जमा होते आणि स्नायूंमध्ये प्रगतीशील पेशींचे नुकसान आणि नाश होते. यामुळे ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे क्लिनिकल चित्र दिसून येते. गमावलेल्या स्नायू पेशी अंशतः चरबीच्या पेशींनी बदलल्या जातात ज्यामुळे शरीराच्या काही भागांमध्ये प्रभावित स्नायू उघडपणे वाढतात (स्यूडोहायपरट्रॉफी).