निदान
स्नायूंच्या दोषांमुळे पेशी आवरणची मजबूत वाढ स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग मध्ये kinase, स्नायू एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, मध्ये रक्त प्रभावित झालेल्यांपैकी जन्मापासूनच स्पष्ट आहे. मज्जासंस्थेसंबंधी तपासणी संवेदी विघटन किंवा स्नायू twitches न स्नायू कमकुवतपणा दाखवते, प्रतिक्षिप्त क्रिया कमकुवत किंवा विझलेली असतात. ईएमजी (विद्युतशास्त्र) स्नायू डिस्ट्रोफिजचे वैशिष्ट्यपूर्ण चित्र दर्शविते.
अ च्या मानवी आनुवंशिक परीक्षा रक्त नमुना अनुवांशिक सामग्रीमधील दोष शोधू शकतो, परंतु सुमारे 30% प्रकरणांमध्ये हे शोधणे शक्य नाही. अशा परिस्थितीत, स्नायू नंतर ऊतकांच्या नमुन्याची सूक्ष्म तपासणी बायोप्सी (नमुना संकलन) एका विशेष स्टेनिंग पद्धतीनंतर स्नायूंच्या पेशीमध्ये डिस्ट्रॉफिनची अनुपस्थिती दर्शवून निदान करण्यास अनुमती देते. निदान झाल्यानंतर, द हृदय सह तपासणी केली पाहिजे अल्ट्रासाऊंड आणि प्रारंभिक टप्प्यात नुकसान शोधण्यासाठी ईसीजी.
उपचार
दुचेन डिस्ट्रॉफीची कार्यक्षम थेरपी सध्या शक्य नाही, सर्व आशा भविष्यातील जनुक थेरपीमध्ये आहे. म्हणूनच, लक्षणेवर उपचार करणे आणि शक्यतो दीर्घकाळापर्यंत पीडित रूग्णांच्या जीवनाची जास्तीत जास्त गुणवत्ता सुनिश्चित करणे महत्वाचे आहे. यासहीत मालिश, उबदार अंघोळ आणि रुग्णाला ठेवण्यासाठी उपाय श्वास घेणे जोपर्यंत शक्य असेल (खोकला व्यायाम, गाणे, श्वास घेण्याचे प्रशिक्षण).
ओव्हरलोडिंगद्वारे स्नायूंना होणारे अतिरिक्त नुकसान टाळण्यासाठी फिजिओथेरपी आणि प्रशिक्षण अत्यंत काळजीपूर्वक केले जाणे आवश्यक आहे, परंतु ताठरपणा टाळण्यासाठी उपयुक्त आहेत. असे बरेच अभ्यास आहेत जे कोर्सवर परिणाम होण्याची शक्यता तपासतात डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी अनुकूल औषधांच्या प्रशासनाद्वारे. हे संशोधन सध्या चालू आहे आणि म्हणून याक्षणी कोणतीही सामान्य विधाने करता येणार नाहीत.
सर्जिकल उपाय वाईट पवित्रा दुरुस्त करू शकतात आणि हालचालींवर प्रतिबंध आणू शकतात. कोणत्याही परिस्थितीत, प्रभावित कुटुंबांचे मानवी अनुवंशिक सल्ला देणे योग्य आहे, उदाहरणार्थ पुढील मुलांना आजारी पडण्याचा धोका स्पष्ट करण्यासाठी. व्याज गटांशी संबंध जोडल्यामुळे बाधित व्यक्तींना या आजाराचा सामना करण्यास, इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क साधण्यास आणि सध्याच्या संशोधनाबद्दल माहिती देण्यात मदत होते.
