समानार्थी शब्द Duchenne Muscular Dystrophy, Duchenne's Disease, Duchenne Muscular Dystrophy सारांश Duchenne Muscular Dystrophy हे "myotonic dystrophy" व्यतिरिक्त सर्वात सामान्य वंशानुगत स्नायुंचा डिस्ट्रॉफी आहे आणि बालपणात आधीच लक्षणीय स्नायुंचा शोष दर्शवते. डिस्ट्रोफिन या स्नायूच्या महत्त्वपूर्ण स्ट्रक्चरल प्रोटीनसाठी अनुवांशिक ब्लूप्रिंटमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे हे घडते. कारण… डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी
लक्षणे विलंबित मोटर विकासामुळे प्रभावित मुले सहसा बाहेर पडतात: ते थोडे हलतात, विलंबाने चालायला शिकतात, वारंवार पडतात आणि स्वतःला "अनाड़ी" दाखवतात. चालायला शिकल्यानंतर, बछडे बर्याचदा आकारात लक्षणीय वाढतात, याचे कारण वर वर्णन केलेल्या वासराच्या स्नायूंचे स्यूडोहायपरट्रॉफी आहे. दरम्यान… लक्षणे | डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी
निदान स्नायू पेशीच्या पडद्याच्या दोषामुळे, क्रिएटिन किनेजची मजबूत वाढ, स्नायूंचे एंजाइम, प्रभावित लोकांच्या रक्तात जन्मापासूनच दिसून येते. न्यूरोलॉजिकल तपासणी संवेदनात्मक अडथळे किंवा स्नायूंच्या झटक्याशिवाय स्नायू कमकुवतपणा दर्शवते, प्रतिक्षेप कमकुवत किंवा विझलेले असतात. ईएमजी (इलेक्ट्रोमोग्राफी) दर्शवते ... निदान | डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी
रोगनिदान रोगाचा निदान अद्याप प्रतिकूल आहे: पीडित व्यक्तींची आयुर्मान सरासरी 20 ते 40 वर्षे आहे. या मालिकेतील सर्व लेखः डचेन स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीची लक्षणे निदान रोगनिदान
समानार्थी शब्द डिस्ट्रोफिया मायोटोनिका, कर्शमन रोग, कर्शमन-स्टेनर्ट रोग: मायोटोनिक (स्नायू) डिस्ट्रॉफी. परिचय मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी सर्वात सामान्य स्नायू डिस्ट्रॉफींपैकी एक आहे. हे स्नायू कमकुवतपणा आणि शोषणासह आहे, विशेषत: चेहरा, मान, पुढचे हात, हात, खालचे पाय आणि पाय. येथे वैशिष्ट्य म्हणजे स्नायू कमकुवतपणा आणि विलंबाने स्नायू शिथिल होणे या लक्षणांचे संयोजन आहे ... मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी
कारण मायोटोनिक डिस्ट्रॉफीचे कारण म्हणजे गुणसूत्र १ in मधील एका विभागाची लांबी एका विशिष्ट अंशापेक्षा जास्त आहे. यामुळे प्रथिनांचे उत्पादन कमी होते जे स्नायू फायबर झिल्लीच्या स्थिरतेसाठी अंशतः जबाबदार असते. पिढ्यानपिढ्या वारसाहक्काने वाढवण्याची व्याप्ती वाढते आणि काही परस्परसंबंध दर्शवते ... कारण | मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी
विभेदक निदान प्रचलित लक्षणांवर अवलंबून, इतर मायोटोनिक रोग (विलंबित स्नायू विश्रांती) किंवा इतर स्नायू डिस्ट्रोफी (स्नायू शोष) विभेदक निदान म्हणून मानले जाऊ शकतात. शिवाय, मज्जासंस्थेचे रोग देखील प्रभावित नसाद्वारे नियंत्रित स्नायूंचे अशक्तपणा आणि शोष होऊ शकतात. डायग्नोस्टिक्स क्लिनिकली पायनियरिंग म्हणजे मायोटोनियाची उपस्थिती (विलंबित ... भिन्न निदान | मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी
समानार्थी शब्द Fazioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHMD, muscular dystrophy Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy. फॅसिओस्कॅप्युलोह्यूमरल मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी, ज्याचे संक्षिप्त रूप एफएसएचडी आहे, हे आनुवंशिक स्नायू डिस्ट्रॉफीचे तिसरे सर्वात सामान्य प्रकार आहे. नाव लवकर आणि विशेषतः गंभीरपणे प्रभावित स्नायू क्षेत्रांचे वर्णन करते: तथापि, जसजसा रोग वाढत जातो, इतर स्नायू क्षेत्र (पाय, ओटीपोटाचे आणि ट्रंक स्नायू) देखील ... फाजीओस्कापुलोह्यूमरल डिस्ट्रॉफी (एफएसएचडी)
रोगनिदान हा रोग केवळ कंकालच्या स्नायूंना प्रभावित करतो म्हणून, प्रभावित लोकांचे आयुर्मान साधारणपणे मर्यादित नसते. रोगाच्या तुलनेने मंद प्रगतीमुळे, रुग्ण बराच काळ जीवनाची चांगली गुणवत्ता टिकवून ठेवतात. रोगाचा कोर्स रुग्णापासून रुग्णापर्यंत मोठ्या प्रमाणात बदलतो: काही रुग्ण जवळजवळ राहतात ... रोगनिदान | फाजीओस्कापुलोह्यूमरल डिस्ट्रॉफी (एफएसएचडी)
