तंतुमय डिस्प्लेसिया, जरी एक दुर्मिळ आहे अटमध्ये हाडांची सर्वात सामान्य विकृती आहे बालपण आणि पौगंडावस्थेतील. उत्परिवर्तनात्मक बदलांमुळे उद्भवलेल्या तंतुमय डिस्प्लेसियामध्ये रोगनिदान आणि कोर्स सामान्यतः अनुकूल असतात.
तंतुमय डिसप्लेसीया म्हणजे काय?
तंतुमय डिस्प्लेसिया हा मानवी कंकालचा एक दुर्मिळ सौम्य डिसऑर्डर किंवा घाव आहे जो हाडांच्या विकृतींशी संबंधित आहे आणि उत्परिवर्तनात्मक बदलांचे कारण आहे. हे नवीन हाडांच्या सदोष संश्लेषणामुळे होते वस्तुमान (प्रामुख्याने ऑस्टिओब्लास्ट विभेद), परिणामी अधिक तंतुमय बनते संयोजी मेदयुक्त निरोगी हाडांच्या ऊतकांऐवजी अपरिपक्व नॉन-लेमलेर हाड ट्यूबरकल्स (न तंतुमय हाडे ट्राबिक्युलिस) सह. अस्थिबंधन हाडांच्या निर्मितीमुळे स्ट्रक्चरल अस्थिरता आणि वारंवार होणारे (वारंवार येणारे) फ्रॅक्चर होण्याचे आणि श्रम होण्याचे वाढीचे विकृती असलेल्या हाडांची अनियमित वाढ होते. वेदना. सर्वसाधारणपणे, अधिक सामान्य मोनोस्टोटिक फॉर्म, ज्यामध्ये केवळ एका हाडांवर परिणाम होतो, ते तंतुमय डिस्प्लेसियाच्या पॉलीओस्टॅटिक फॉर्मपेक्षा भिन्न असते हाडे. वाढत्या प्रमाणात तंतुमय डिसप्लेसीयाचा परिणाम होतो डोक्याची कवटी आणि चेहर्याचा हाडे, फेमर, टिबिया, ह्यूमरसआणि पसंती आणि हिप
कारणे
अलीकडील अभ्यासाने जीएनएएस -1 चे छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या जटिल भागाविषयी, पोस्ट्झिगोटीक किंवा जीएनएएस -XNUMX चे रूपांतर बदल दर्शवितात जीन क्रोमोसोम 20 क्यू 13 वर तंतुमय डिसप्लेसीयाचे कारण. बाधित जीन जीच्या विशिष्ट युनिट्स (अल्फा सबनिट्स) च्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे प्रथिने, जे सिग्नल ट्रान्सक्रिप्शनसाठी सेल्युलर मेटाबोलिझममध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका निभावतात. उत्परिवर्तनाच्या परिणामी, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य adडेनाइट सायक्लेज अत्यधिक सक्रिय होते आणि तेथे सीएएमपी (चक्रीय) सारख्या पेशींच्या वाढीस उत्तेजक घटकांचे अत्यधिक उत्पादन होते. enडेनोसाइन मोनोफॉस्फेट) जे हाडांच्या निर्मितीचे नियमन करणारे ऑस्टिओब्लास्ट नियंत्रित करते. तंतुमय परिणामी उत्पादन वाढले संयोजी मेदयुक्त हाडांची वाढ आणि हाडांची विकृती वाढते. उत्परिवर्तन भ्रूण पेशीमध्ये कोठे आहे यावर अवलंबून आहे वस्तुमान, तंतुमय डिस्प्लेसिया नंतर प्रकट होतो. याव्यतिरिक्त, जन्मपूर्व उत्परिवर्तन हे तंतुमय डिस्प्लेसियाच्या मोनोस्टोटिक व्हेरिएंटसाठी जबाबदार असल्याचे मानले जाते आणि नंतरच्या भ्रुण विकासामध्ये उत्परिवर्तन हे तंतुमय डिस्प्लेसियाच्या पॉलीओस्टॅटिक प्रकारासाठी जबाबदार असल्याचे मानले जाते, जरी यामागील कारक घटक अद्याप अज्ञात आहेत.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
तंतुमय डिस्प्लेसिया विविध प्रकारचे अभ्यासक्रम घेऊ शकते. द अट नेहमीच लक्षणीय लक्षणे किंवा अस्वस्थता उद्भवत नाही. तीव्रतेवर अवलंबून आणि कोणत्या हाडे प्रभावित होतात, बरीच चिन्हे उद्भवू शकतात. सामान्य लक्षणांमध्ये सौम्य खेचणे समाविष्ट आहे हाड वेदना ती तीव्रतेत आणि श्रमात कालावधीत वाढते. यासह, परिणामस्वरूप पीडित व्यक्तींना चालणे आणि लंगडे होण्यास त्रास होतो. तथाकथित होण्याचा धोकाही वाढला आहे थकवा फ्रॅक्चर या प्रकरणात, पीडित व्यक्तींना हलका श्रम केल्यावरही हाडांचा तुटलेला आणि मोचांचा त्रास होतो. बाह्यतः, हाडांच्या बदलांमुळे उद्भवणा visible्या दृश्यमान अडथळ्यांद्वारे तंतुमय डिसप्लेसियाला इतर गोष्टींबरोबरच ओळखले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, पिग्मेंटरी डिसऑर्डर, तथाकथित कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स देखील उद्भवू शकतात. ते त्यांच्या हलका तपकिरी देखावा आणि तीक्ष्ण किनार्यांद्वारे ओळखले जाऊ शकतात. स्पॉट्स कॉस्मेटिक दोष दर्शवितात, परंतु अन्यथा निरुपद्रवी असतात. जेव्हा प्रभावित व्यक्तीला अनुवांशिक रोग असतो तेव्हा ते उद्भवतात न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 किंवा मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम. तंतुमय डिसप्लेसीयामुळे त्रस्त मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुले वाढू निरोगी लोकांपेक्षा वेगवान आणि पूर्वी तारुण्यापर्यंत पोहोचणे. द अट इतर संप्रेरक विकारांसमवेत सहसा उद्भवते, उदाहरणार्थ, मधुमेह, कुशिंग रोग, किंवा थायरॉईड बिघडलेले कार्य.
निदान आणि कोर्स
तंतुमय डिस्प्लेसियाचे लक्षण लक्षणांच्या आधारावर निदान केले जाते. यात पुनरावृत्ती हाडांच्या फ्रॅक्चर व्यतिरिक्त, हार्मोनलचा त्रास शिल्लक (वाढीच्या संप्रेरक जादासह), जे प्रभावित मुले आणि पौगंडावस्थेतील त्वरित परिपक्वता प्रक्रियेस कारणीभूत ठरते, शक्यतो रंगद्रव्य विकार (“कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स”) किंवा उच्चारित जबडा हाड विकृती (करुबवाद). रेडियोग्राफिक किंवा संगणकीय टोमोग्राफीद्वारे, तंतुमय डिसप्लेसियासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण, हाडांच्या दुधासारखे काचेसारखे दिसणारे दृश्यमान केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, सक्रिय तंतुमय डिसप्लेसियामध्ये, बहुतेकदा उन्नत होते एकाग्रता सीरममध्ये अल्कधर्मी फॉस्फेटस आणि मूत्रमध्ये हायड्रोक्साप्रोलिन किंवा डीऑक्सिपायरीडिनोलीन. निदानाची पुष्टी ए बायोप्सी मायक्रोस्कोपिक तपासणीनंतर प्रभावित हाडांची. हाडांच्या सिन्टीग्राममध्ये अतिरिक्त फोकस दिसून येतो. तंतुमय डिस्प्लेसियामध्ये सामान्यत: अनुकूल रोगनिदान होते आणि संबंधित जखमांची वाढ सामान्यतः तारुण्याच्या शेवटी थांबते. क्वचित प्रसंगी (1 टक्क्यांपेक्षा कमी), घातक अध: पतन (ऑस्टिओसारकोमा) पाहिले आहे.
गुंतागुंत
उपचार न करता सोडल्यास तंतुमय डिसप्लेशिया गंभीर गुंतागुंत निर्माण करू शकते. प्रथम, याचा धोका वाढला आहे फ्रॅक्चर प्रभावित हाड च्या. हा रोग स्वतःच्या डिसफंक्शनशी संबंधित असू शकतो अंतर्गत अवयव, अग्रगण्य हृदय रोग किंवा थायरॉईड बिघडलेले कार्य, उदाहरणार्थ. जर स्वादुपिंडावर परिणाम झाला असेल तर ते होऊ शकते आघाडी हार्मोनल तक्रारींसाठी, परंतु ट्यूमरच्या विकासास देखील. स्केलेटल स्नायू तथाकथित मायक्सोमास, सौम्य ट्यूमरसाठी हालचाली प्रतिबंधित करण्यासाठी येतात, जेव्हा तंतुमय डिसप्लेसिया असते तेव्हा अधिक संवेदनाक्षम असतात. याव्यतिरिक्त, वाढलेली हाडे पुन्हा तयार करण्याची प्रक्रिया करू शकते आघाडी मध्ये अल्कधर्मी फॉस्फेटमध्ये वाढ रक्त, जे दीर्घकालीन करू शकते आघाडी skeletal स्नायू रोग. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे संयुक्त पोशाख आणि अश्रू वाढू शकतात. कधीकधी सच्छिद्र हाडे देखील विकसित होतात, ज्यामुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. तंतुमय डिस्प्लेसियाच्या शल्यक्रियेमुळे काही धोके देखील असतात. उदाहरणार्थ, अक्षीय सांगाड्यावर शस्त्रक्रिया केल्याने अंतर्गत जखम, संक्रमण आणि विकृती उद्भवू शकतात. वर शस्त्रक्रिया डोक्याची कवटी हाड त्याचे संरक्षणात्मक कार्य कायमस्वरुपी बिघडू शकते. सोबत बिस्फोस्फोनेट्स जसे की विशिष्ट साइड इफेक्ट्सशी संबंधित आहेत मळमळ आणि उलट्या, परंतु ते देखील गंभीर हाड होऊ शकते पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे आणि इतर गुंतागुंत.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
या स्थितीत सहसा स्वत: ची चिकित्सा होत नसल्याने, गडी बाद होण्याचा क्रम डॉक्टरांद्वारे पाहिला जाणे आवश्यक आहे. हे पुढील अस्वस्थता आणि गुंतागुंत रोखू शकते. जर प्रभावित व्यक्तीला हाडांच्या अनियमित वाढ होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे शरीराच्या विविध भागातील विकृतींद्वारे प्रकट होऊ शकते, जरी डोक्याची कवटी लक्षणे सर्वात जास्त प्रभावित आहे. गंभीर वेदना हाडांमध्ये देखील हा रोगाचा परिणाम म्हणून उद्भवतो आणि बाधित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन मर्यादित ठेवू शकतो. विशेषतः मुलांमध्ये खूप वेगवान वाढ आणि परिपक्वता येते. जर या तक्रारी देखील उद्भवल्या तर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. हाडांमधील फ्रॅक्चर होण्याचा धोका या आजाराने लक्षणीयरीत्या वाढविला जातो, जेणेकरून प्रभावित लोकांना वारंवार दुखापतीचा त्रास होतो. या रोगाचे निदान आणि उपचार सहसा एकतर बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप देखील लक्षणे पूर्णपणे मर्यादित करण्यासाठी आवश्यक आहेत. यामुळे पीडित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन बरेच सोपे होते.
उपचार आणि थेरपी
तंतुमय डिस्प्लेसियाचे अचूक एटिओलॉजी अद्याप माहित नाही, कारण नाही उपचार अस्तित्वात. त्यानुसार, उपचार उपाय लक्षणे आणि अस्वस्थता कमी करण्याचा हेतू आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये तंतुमय डिसप्लेसियाला उपचारात्मक आवश्यक नसते उपाय आणि केवळ त्याच्या अभ्यासक्रमावर नैदानिक नियंत्रित आहे. औषधे कमी करण्यासाठी वापरली जातात वेदना रोगसूचक भाग म्हणून उपचार. अद्याप कोणतीही सक्रिय पदार्थ उपलब्ध नाहीत जे तंतूंच्या वाढीव संश्लेषणास पूर्णपणे थांबवतात संयोजी मेदयुक्त आणि, त्यानुसार, हाडांचे विकृती, तंतुमय डिसप्लेझियाची प्रगती तथाकथित ऑस्टिओक्लास्ट्स (हाडांच्या पदार्थाचे तुकडे करणारे पेशी) रोखून कमी केली जाऊ शकते आणि श्रम केल्यामुळे होणारी वेदना कमी करता येते. बिस्फोस्फोनेट्स (यासह risedronate, pamidronate, झोलेड्रोनेट). जर प्रभावित हाडांची पुरोगामी, चिन्हांकित विकृती किंवा संबंधित क्लिनिकल लक्षण असल्यास, सर्जिकल हस्तक्षेप पॅथोलॉजिकल फ्रॅक्चर आणि विकृती टाळण्यासाठी सूचित केले जाऊ शकते. संशोधनात हाडांच्या क्षेत्रावरील शल्यक्रिया काढून टाकणे समाविष्ट असू शकते ज्यामुळे हालचाल किंवा प्रवेश पुरवठा प्रतिबंधित होऊ शकेल रक्त कलम आणि / किंवा मज्जातंतू मार्ग. विशेषतः चेहर्याच्या प्रदेशात, कॉस्मेटिक पुनर्रचनासाठी मॉडेलिंग शस्त्रक्रिया देखील आवश्यक असू शकते. रेडिओथेरपीटिक उपाय, जे सारकोमास (घातक ट्यूमर) च्या वाढीव जोखमीशी संबंधित आहेत, आता तंतुमय डिसप्लेसियाच्या उपचारात मोठ्या प्रमाणात टाळले जातात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
जर तंतुमय डिस्प्लेसिया अस्तित्त्वात असेल तर अचूक दृष्टीकोन आणि रोगनिदान अंदाज करणे फार कठीण आहे. रोगाचा स्पष्ट कोर्स बर्‍याच वेगवेगळ्या घटकांवर अवलंबून असतो. सर्वात मोठा घटक म्हणजे वैद्यकीय उपचार. तंतुमय डिस्प्लेशियाच्या बाबतीत असे उपचार घेतल्यास, एक जलद आणि गुंतागुंत मुक्त उपचारांची अपेक्षा केली जाऊ शकते. जर रुग्णाने वैद्यकीय आणि औषधोपचारांविरूद्ध निर्णय घेतला तर बहुधा अल्पावधीतच हा आजार आणखीनच वाढतो. उद्भवणारी लक्षणे तीव्र होतील, जेणेकरून विशिष्ट परिस्थितीत जीवघेणा परिस्थिती उद्भवू शकते. जर प्रभावित व्यक्तीने वैद्यकीय आणि औषधोपचार करण्याचा निर्णय घेतला तर या रोगाचा संपूर्ण कोर्स भिन्न आहे. अशा परिस्थितीत, एक पूर्ण बरा होण्याची संभावना आणि रोगनिदान बरेच चांगले दिसते. योग्य औषधासह, विद्यमान ताप द्रुतपणे नियंत्रित आणि कमी केले जाऊ शकते. शिवाय, पुढील गुंतागुंत रोखल्या जातात.
प्रतिबंध
मूलभूत उत्परिवर्तनांचे कारक घटक अद्याप ज्ञात नाहीत या तथ्यामुळे, तंतुमय डिसप्लेसीया टाळता येणार नाही. तथापि, मध्ये घातक अधोगती शोधण्यासाठी तंतुमय डिसप्लेसियाच्या प्रगतीवर नियमितपणे परीक्षण केले पाहिजे. ऑस्टिओसारकोमा लवकर आणि योग्य प्रदान करण्यासाठी उपचार.
फॉलो-अप
या आजाराची काळजी घेतल्यानंतर पीडित व्यक्तीकडे सामान्यतः फारच कमी पर्याय असतात. प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने लवकर निदानाच्या वेगवान उपायांवर अवलंबून असते जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत उद्भवू नये. केवळ लवकर निदानामुळे पुढील लक्षणे किंवा आणखी तीव्र होणारी लक्षणे टाळता येऊ शकतात. हा रोग स्वत: ला बरे करणे देखील शक्य नाही, जेणेकरुन या आजाराच्या बाबतीत डॉक्टरांची भेट निश्चितपणे घेणे आवश्यक आहे. जितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्याल तितक्या रोगाचा पुढील अभ्यासक्रम जितका चांगला आहे तितकाच. या रोगाचा उपचार सहसा औषधे घेतल्या जातात. नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये औषध घेतले जाते हे सुनिश्चित करणे महत्वाचे आहे. मुलांच्या बाबतीत, हे सर्व पालकांपेक्षा श्रेष्ठ आहे ज्यांनी योग्य डोसकडे लक्ष दिले पाहिजे. तथापि, लक्षणे कमी करण्यासाठी बहुतेक वेळा शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करणे आवश्यक असते. अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. प्रयत्न किंवा तणावग्रस्त क्रिया टाळणे आवश्यक आहे. या आजाराच्या आयुष्याविषयी कोणताही सामान्य भविष्यवाणी केली जाऊ शकत नाही.
हे आपण स्वतः करू शकता
तंतुमय डिस्प्लेसियाच्या उपचारांना काही उपायांनी समर्थित केले जाऊ शकते. गंभीर असल्यास हाड वेदना उद्भवते, वेदना व्यवस्थापन औषधोपचार विश्रांती आणि बेड विश्रांतीद्वारे प्रोत्साहित केले जाऊ शकते. या आजाराने हाडांच्या अस्थिभंग होण्याचा धोका वाढत असल्याने, उच्च-प्रभाव असलेल्या खेळांसारख्या नाहीत जॉगिंग, चढणे किंवा शरीर सौष्ठव सादर केले पाहिजे. जर ए फ्रॅक्चर असे होते, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा त्वरित सल्ला घ्यावा. जबाबदार चिकित्सकास कोणत्याही घटनेची त्वरित माहिती दिली जावी जेणेकरुन थेरपीचे समायोजन करता येईल. शल्यक्रिया प्रक्रियेनंतर विश्रांती देखील दर्शविली जाते. तंतुमय डिस्प्लेसिया स्वतः शस्त्रक्रियेद्वारे बरे करता येत नाही, म्हणून वैद्यकीय तपासणी चालूच ठेवणे आवश्यक आहे. लक्षणे वाढल्यास, मर्यादित गतिशीलतेची भरपाई करण्यासाठी प्रतिवाद करणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, बरीच पीडित व्यक्तींना वॉकर किंवा व्हीलचेयरची आवश्यकता असते, आणि गंभीर आजारी रूग्णांसाठी अपंग-प्रवेशयोग्य सुसज्ज वस्तू देखील आवश्यक असतात. फिजिशियन सोबत, ही रूपांतर रोग वाढत असताना या रूपांतरांचे आयोजन आणि अंमलबजावणी केली जाऊ शकते. अशाप्रकारे, तुलनेने कठोर अभ्यासक्रमांतही उच्च गुणवत्तेची जीवनशैली राखली जाऊ शकते.
