मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार १ (कर्शमन-स्टीनर्ट सिंड्रोम) हा एक स्वयंचलित-प्रबळ वारसा मिळालेला मल्टीसिस्टम डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये स्नायू कमकुवत होण्याचे आणि लेन्स अपॅसिफिकेशनची प्रमुख लक्षणे आहेत.मोतीबिंदू). रोगाचे दोन प्रकार ओळखले जातात: जन्मजात स्वरुपाचा, ज्यामध्ये नवजात शिशु आधीच स्नायूंच्या कमकुवतपणाने ("फ्लॉपी शिशु") आणि प्रौढ स्वरुपाने स्पष्ट होतो जो जीवनाच्या केवळ दुसर्‍या ते तिसर्‍या दशकातच प्रकट होतो. मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार 1 बरा होऊ शकत नाही आणि तीव्रता आणि प्रगतीवर अवलंबून आयुर्मान कमी करते.
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 काय आहे?
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप १ तथाकथित ट्रायनुक्लियोटाइड पुन्हा विकारांपैकी एक आहे. गुणसूत्र १ of च्या लांबीच्या बाह्यावरील अनुवांशिक संकेतामध्ये, एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड विद्यमान आहे खुर्च्या सायटोसिन, थायमाइन आणि ग्वानिन. हे बेस ट्रिपलेट निरोगी व्यक्तींमध्ये 5-35 वेळा पुनरावृत्ती होते, तर रोगाचा सौम्य प्रकार असलेल्या बाधित व्यक्तींमध्ये सुमारे 50-200 पुनरावृत्ती होते आणि गंभीर स्वरूपात 1000 पेक्षा जास्त पुनरावृत्ती होते. ट्रायनुक्लियोटाइड थेट प्रथिनेसाठी कोड करत नाही, परंतु इतर संश्लेषणावर त्याचा प्रभाव पाडते प्रथिने. कंकाल आणि हृदय स्नायूंमध्ये आवश्यक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, डायस्ट्रॉफिया मायोटोनिका प्रोटीन किनेज (डीएमपीके), परिणामी कमी प्रमाणात तयार होते. जीन दोष पण इतर प्रथिने देखील प्रभावित आहेत, उदा. एसआयएक्स 5, जे लेन्समध्ये व्यक्त केले गेले किंवा मधुमेहावरील रामबाण उपाय ग्रहण करणारा म्हणूनच, मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 अनेक भिन्न अवयव प्रणालींना प्रभावित करते. सुमारे 1: 20000 च्या घटनेसह, मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 हा सर्वात सामान्य मायोटोनिया आहे आणि सर्वात सामान्य स्नायुंचा विकृती प्रौढांमध्ये उद्भवणारी. त्याच्या वारशामध्ये, ट्रायनुक्लियोटाइडची पुनरावृत्ती पिढ्यानपिढ्या पुनरावृत्ती होते, जेणेकरून हा रोग पूर्वीच्या आणि अधिक तीव्रतेत संततीमध्ये सेट होतो. जन्मजात फॉर्म नेहमीच आईकडून वारसा असतो. मुलींपेक्षा जास्त प्रमाणात मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 मुळे जास्त त्रास होतो.
कारणे
जन्मजात स्वरूपात, सामान्यीकृत स्नायूंच्या कमकुवतपणासाठी, जन्माच्या अर्ध्यानंतर शिशु लक्षात घेण्यासारखा आहे आणि तो वरचा भाग आहे ओठ, आणि श्वसन अपुरेपणा. श्वसन समस्येमुळे, बरेच नवजात कृत्रिम अवलंबून असतात वायुवीजन आणि आयुष्याच्या पहिल्या 25 महिन्यांत 50% -18% मरतात. जे बाल अधिक काळ टिकतात त्यांना विकासात्मक विलंब आणि तीव्र मानसिक त्रास होण्याची शक्यता असते मंदता. त्यांचे आयुर्मान अंदाजे 30-40 वर्षे आहे. वयस्क होईपर्यंत हा आजार न फुटल्यास, प्रभावित व्यक्तींना प्रथमच खोडपासून दूर असलेल्या स्नायूंमध्ये विशेषत: पाय आणि मान आणि चेहर्याचा भाग. द चेहर्यावरील स्नायू ropट्रोफी, रूग्णांना भितीदायक स्वरूप देणे. बोलणे आणि गिळण्याचे विकार देखील उद्भवतात. उशीरा झालेल्या स्नायूसह स्नायूंच्या कमकुवतपणासह विश्रांती, उदाहरणार्थ प्रभावित व्यक्तींना हँडग्रीप सोडणे अवघड बनवित आहे, उदाहरणार्थ. इतर लक्षणांमध्ये लेन्स क्लाउडिंग, सेन्सॉरिनुरल समाविष्ट आहे सुनावणी कमी होणे, झोपेची अधिक गरज, संज्ञानात्मक कमजोरी आणि कमी ग्लुकोज सहनशीलता आणि अगदी मधुमेह मेलीटस त्रासदायक संप्रेरकामुळे शिल्लकपुरुष सामान्यत: अनुभव घेतात अंडकोष शोष आणि एक टक्कल कपाळ असून स्त्रिया मासिक पाळीतील अनियमितता अनुभवतात. वर परिणाम हृदय स्नायू विशेषतः धोकादायक असतात: ह्रदयाचा अतालता वारंवार आढळतात, कधीकधी अगदी हृदयक्रिया बंद पडणे. जेव्हा स्नायूची कमकुवतता ट्रंक स्नायूंमध्ये पोहोचते तेव्हा श्वसन विकार आणि फुफ्फुसांच्या संसर्गाची वाढती संवेदनशीलता याचा परिणाम होतो. मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 नेहमीच पुरोगामी असतो, परंतु त्याच्या लक्षणांची तीव्रता आणि रचना अत्यंत बदलती असते. मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 च्या वयस्क स्वरूपात सरासरी आयुष्यमान अंदाजे 50-60 वर्षे असते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 चे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे स्नायूंच्या आकुंचनानंतर स्नायूंचे विलंब होणे. या वैशिष्ट्याद्वारे हा रोग इतर स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीपेक्षा वेगळा केला जाऊ शकतो. विशेषत: चेहर्यासारख्या, शरीराच्या खोडपासून दूर असलेल्या स्नायू. मान, आधीच सज्ज, हात, कमी पाय आणि पाय स्नायू, प्रभावित आहेत. स्नायूंच्या तक्रारींशिवाय स्वतंत्रपणे इतर लक्षणे देखील आढळतात. उदाहरणार्थ, ह्रदयाचा अतालता or हृदय अपयश सहसा उद्भवते. ह्रदयाचा सहभाग असल्यामुळे भूलतज्ज्ञांच्या घटना सामान्य असतात भूल. पुरुषांमधील मोतीबिंदू आणि कपाळाची टक्कल अनेकदा दिसून येते. वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक पातळी खूपच कमी आहेत, ज्याचा कधीकधी नेतृत्व होत नाही अंडकोष शोष. विकसित होण्याचा धोका वाढला आहे मधुमेह. बोलणे आणि गिळणे रुग्णांना अडचण निर्माण करते. याव्यतिरिक्त, रुग्ण दिवसा सतत थकलेला असतो, जे करू शकतो आघाडी रात्रीचा श्वास घेणे विराम द्या तथापि, झोप श्वसनक्रिया बंद होणे नेहमी उपस्थित नसते. इतर लक्षणांमध्ये पाचन विकार, द्विबुद्धी किंवा श्रवणविषयक समस्या समाविष्ट असू शकतात. जरी ते वंशपरंपरागत आहे अटवीस वर्षानंतर बरेच रुग्ण लक्षणे अनुभवत नाहीत. मोतीबिंदू हे रोगाचे प्रथम लक्षण म्हणून निदान केले जाते. तथापि, जन्मापासूनच अस्तित्वात असलेल्या रोगाचा एक प्रकार देखील आहे. स्नायू मायोटोनियाचे हे जन्मजात रूप जीवघेणा श्वसन विफलता आणि मानसिक आणि शारीरिक विकासात्मक विकारांद्वारे विशेषतः गंभीर कोर्सद्वारे दर्शविले जाते.
निदान आणि कोर्स
जेव्हा मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1चा संशय असतो, तेव्हा रोगाचा निदान करण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक पद्धती वापरल्या जातात. हे मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार २ सारख्या लक्षणांसह विभेदक निदानास नकार देण्यास मदत करते. निदान इलेक्ट्रोमायोग्राफिक (ईएमजी) अभ्यासाद्वारे समर्थित केले जाऊ शकते. प्रभावित व्यक्तींमध्ये, उत्स्फूर्त क्रियाकलापांचे विशिष्ट नमुने आढळतात, विशेषत: ट्रंकपासून दूर असलेल्या स्नायूंमध्ये. कुटुंबास पुढील मार्गदर्शन प्रदान करण्यासाठी काही प्रमाणात संपूर्ण कौटुंबिक इतिहास देखील महत्त्वपूर्ण आहे.
गुंतागुंत
या रोगात, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने गंभीर स्नायूंच्या कमकुवतपणा आणि डोळ्यांमध्ये उद्भवणार्‍या अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त असतात. मोतीबिंदू आणि लेन्सचे ढग येणे, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीची दृष्टी लक्षणीयरीत्या खराब होते. त्याचप्रमाणे, सर्वात वाईट परिस्थितीत, पूर्ण करा अंधत्व येऊ शकते. आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय घटली आहे. विशेषतः तरुण लोक मानसिक तक्रारी विकसित करू शकतात किंवा उदासीनता अचानक व्हिज्युअल तक्रारी झाल्यास किंवा अंधत्व. शिवाय, हृदय तक्रारी देखील उद्भवू शकतात, जेणेकरुन अचानक कार्डियक मृत्यूमुळे रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकेल. जे लोक त्रस्त आहेत त्यांच्यासाठी असामान्य नाही मधुमेह. स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे प्रभावित झालेल्यांच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय मर्यादा येतात, ज्यामुळे काही प्रकरणांमध्ये ते इतर लोकांच्या मदतीवर देखील अवलंबून असतात. विशिष्ट क्रियाकलाप किंवा खेळ यापुढे अडचणीशिवाय करता येणार नाहीत. या आजारामुळे मुले त्यांच्या विकासामध्ये लक्षणीय प्रतिबंधित आहेत, जेणेकरून प्रौढ वयात गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. या रोगाचा प्रामाणिकपणे उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, बर्‍याच तक्रारी मर्यादित आणि दूर केल्या जाऊ शकतात जेणेकरून दररोजचे जीवन पीडित व्यक्तीसाठी सहन करण्यायोग्य होईल. सहसा, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही आणि रुग्णाची आयुर्मान या रोगाद्वारे मर्यादित नसते.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
डॉक्टरांना पहाण्याची गरज उद्भवली की प्रभावित व्यक्तीला दररोजच्या जीवनात सामोरे जाण्यात अडचणी येतात. स्नायू मध्ये अशक्तपणा शक्ती, शारीरिक कार्यक्षमता कमी होणे आणि ऊतींचे संकोचन हे ए चे लक्षण आहेत आरोग्य अराजक जर नित्याचा क्रीडा क्रियाकलाप केवळ मर्यादित प्रमाणात केला जाऊ शकतो किंवा अजिबात नसेल तर निरीक्षणाविषयी डॉक्टरांशी चर्चा केली जावी. विविध तपासण्या सुरु केल्या पाहिजेत जेणेकरुन कारणांचे स्पष्टीकरण आणि एक उपचार योजना तयार केली जाऊ शकेल. स्वेच्छेच्या स्नायूंच्या तणावात विलंब आणि दृष्टी कमी होणे चिंताजनक आहे. अस्पष्ट दृष्टी किंवा लेन्सची ढग येणे झाल्यास डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. नैसर्गिक पकड फंक्शनमधील अनियमितता म्हणजे कृती आवश्यक आहे हे शरीराकडून एक चेतावणी सिग्नल आहे. अपघातांचा आणि धगधगतांचा धोका वाढण्याविषयी डॉक्टरांशी चर्चा करणे आवश्यक आहे जेणेकरून प्रतिवाद करता येईल. हृदयाची लय, धडधडणे किंवा झोपेच्या व्यत्ययांमधील अडथळे एखाद्या डॉक्टरकडून अधिक बारकाईने तपासले पाहिजेत. तर एकाग्रता किंवा लक्ष तूट विकसित होते, किंवा कमजोरीच्या परिणामी कमी केलेली मानसिक कामगिरी लक्षात घेतल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जर पुरुष लैंगिक इच्छेच्या घटनेमुळे ग्रस्त झाले किंवा टक्कल कपाळावर विकसित झाली तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. भावनिक किंवा मानसिक ताणतणाव देखील असल्यास, प्रभावित व्यक्तीस दुय्यम लक्षणे होण्याचा धोका असतो. चांगल्या काळात त्यांना रोखले पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 ची कारणे शक्य नाही. उपचार च्या शल्यक्रिया उपचारांसारख्या लक्षणांपासून मुक्त होण्यावर लक्ष केंद्रित करते मोतीबिंदू, औषध ह्रदयाचा अतालता, किंवा तांत्रिक श्वसन समर्थन.फिजिओथेरपी समर्थन मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 च्या प्रगतीस विलंब करू शकतो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
निदान केलेल्या मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 चा दृष्टीकोन कमकुवत आहे. आयुर्मान आणि जीवनमान या दोन्ही गोष्टींचा त्रास होतो. बहुतेक रुग्ण वयाच्या 60 व्या वर्षीदेखील पोहोचत नाहीत. त्यापैकी बर्‍याच मुळे मृत्यूमुखी पडतात हृदयाची कमतरता किंवा संसर्ग बळी पडतात. उपचारात्मक उपाय बहुतेक वेळा केवळ रोगाची लक्षणे कमी होते. सध्याच्या वैज्ञानिक ज्ञानानुसार, अनुवांशिक दोष स्वतःच बरे होऊ शकत नाही. बरेच प्रभावित व्यक्ती 1 वर्षाच्या आधी मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 20 ची चिन्हे दर्शवितात, तर इतर प्रगत वय होईपर्यंत डॉक्टरांकडे येत नाहीत. कुटुंबांमध्ये, हा रोग वारसा होण्याचा धोका वाढतो. द अट मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 वर्षानुवर्षे अनियंत्रितपणे प्रगती करत असल्यामुळे सतत वाढतो. स्नायूंच्या कमकुवततेमुळे प्रभावित झालेल्यांना रोजच्या जीवनाचा स्वत: चे सामना करण्यास त्रास होत आहे. ते मदतीवर अवलंबून आहेत. मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टम थांबेल. काही काळानंतर, शिकलेला व्यवसाय यापुढे पाठपुरावा केला जाऊ शकत नाही. औषधाचा उपचारात्मक दृष्टीकोन आणि फिजिओ कालांतराने अधिकाधिक कुचकामी व्हा. कधीकधी नाही, मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार 1 ची शारीरिक बिघाड मनोवैज्ञानिक समस्येसह होते.
प्रतिबंध
कारण मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार 1 हा अनुवांशिक दोष आहे, प्रतिबंध करणे शक्य नाही.
फॉलोअप काळजी
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 हा अनुवांशिक आहे. सद्यस्थितीतील संशोधनाच्या स्थितीनुसार, बरा करणे शक्य नाही. आयुष्यामध्ये सुमारे 50 वर्षांपर्यंत रोग कमी होतो. डिस्ट्रोफीची प्रगती कमी करण्यासाठी पाठपुरावा काळजीपूर्वक सल्ला दिला जातो. पाठपुरावा काळजीच्या इतर उद्दीष्टांमध्ये लक्षणमुक्ती आणि आयुष्याची गुणवत्ता राखणे समाविष्ट आहे. पाठपुरावा काळजी मध्ये औषधे रुग्णाला दिली गेली असल्यास त्यातील सहनशीलता तपासणे देखील समाविष्ट आहे. पाठपुरावा काळजी मुख्यतः शारीरिक तक्रारींशी संबंधित आहे. योग्य व्यायामाद्वारे शक्य तितक्या लांबपर्यंत अंगांची गतिशीलता कायम राखली पाहिजे. सोबत मानसोपचार योग्य किंवा आवश्यक देखील असू शकते. डिस्ट्रॉफीमुळे आयुष्याची अपुरी राहणी रुग्णाला मानसिकरीत्या प्रभावित करते. चा धोका उदासीनता खूप उच्च आहे मानसोपचार शक्यता देते चर्चा नकारात्मक भावना बद्दल. प्रगत अवस्थेत, कधीकधी व्हीलचेयर आवश्यक असते. देखभाल दरम्यान, रुग्ण दररोज त्याचा वापर कसा करावा हे शिकतो. मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी हृदयाच्या कार्यावर देखील परिणाम करते. ए पेसमेकर प्रक्रियेचा प्रतिकार करते. हृदयरोग तज्ज्ञांद्वारे नंतरची देखभाल केली जाते. तो शस्त्रक्रियेनंतर बरे होण्याच्या प्रक्रियेवर लक्ष ठेवतो. देखरेख अपेक्षेप्रमाणे उपचार पुढे चालू असताना थांबविले जाते.
