वंशानुगत रोगांसाठी कोणत्या अनुवांशिक चाचण्या उपलब्ध आहेत?
प्रत्येक अनुवंशिक परीक्षेचे तत्व डीएनए अनुक्रम आहे. येथे, डीएनए त्याच्या बिल्डिंग ब्लॉक्समध्ये मोडला आहे, तपासणी करण्यासाठी जनुक विभाग गुणाकार आणि नंतर त्याचे विश्लेषण केले जाते. मूलभूतपणे, जन्मापूर्वी होणार्‍या अनुवांशिक परीक्षा (जन्मपूर्व निदान) आणि त्या घेणा take्या परीक्षांमध्ये फरक असू शकतो. बालपण आणि प्रौढत्व (प्रसूतिपूर्व निदान).
जन्मपूर्व, येथे विविध परीक्षा उपलब्ध आहेत, ज्याबद्दल पुढील भागात अधिक तपशीलवार चर्चा केली जाईल. परंतु जन्मानंतरही डीएनए विश्लेषणासाठी वेगवेगळ्या पद्धती आहेत. उदाहरणार्थ, अनुवंशिक बदल अस्तित्त्वात आहेत की नाही हे तपासण्यासाठी रोगाचा अभ्यास होऊ शकतो याकरिता भविष्यवाणीची चाचणी केली जाऊ शकते.
म्हणूनच हा प्रादुर्भाव होण्यापूर्वी रोगाचे निदान केले जाऊ शकते. त्यानुसार, उपचारात्मक उपाय लवकर घेतले जाऊ शकतात. तथाकथित हेटरोज़ीगोटे चाचणीमध्ये अशा पध्दतीचे वर्णन केले आहे जेथे निरोगी दिसत असलेल्या व्यक्तीची तपासणी केली जाते. तो / ती वंशपरंपरागत रोगाचा वाहक आहे की नाही हे शोधण्याचे उद्दीष्ट आहे ज्यास संततीपर्यंत जाऊ शकते.
जन्मपूर्व चाचणी म्हणजे काय?
A जन्मपूर्व चाचणी न जन्मलेल्या मुलाची अनुवंशिक परीक्षा आहे. हे करणे आवश्यक असू शकते अनुवांशिक रोग कुटुंबात किंवा मुलाच्या मागील परीक्षणे अनुवांशिक दोष दर्शविल्यास ओळखतात. एकीकडे गुणसूत्र तपासणी करता येते. गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्रीचे वाहक आहेत आणि गर्भधारणेदरम्यान चुकीच्या पद्धतीने एकत्र केले जाऊ शकतात, परिणामी विकृती किंवा गर्भपात देखील होतो.
शिवाय, न जन्मलेल्या मुलाकडून ऊतकांचे नमुने घेतले जाऊ शकतात. या उद्देशाने, गर्भाशयातील द्रव घेतले जाते, ज्यापासून मुलाच्या पेशी वेगळ्या केल्या जाऊ शकतात. त्यानंतर, अधिक तपशीलवार परीक्षा घेतल्या जातात.
याव्यतिरिक्त, आईची रक्त आण्विक आनुवांशिकदृष्ट्या विश्लेषित देखील केले जाऊ शकते. ट्रायसोमी 21 उपस्थित आहे की नाही हे येथे पाहणे शक्य आहे. प्रसवपूर्व निदानातील आणखी एक पर्याय म्हणजे ट्रिपल टेस्ट.
इथे आईची रक्त तीन विशिष्ट चाचणी केली जाते हार्मोन्स. याच्या आधारे, एखादा निष्कर्ष काढण्याचा प्रयत्न करतो. तथापि, ही पद्धत विवादास्पद आहे.
