स्नायुंचा विकृती

समानार्थी

स्नायुंचा शोष, प्रगतीशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी, बेकर-कीनर डिस्ट्रॉफी, मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी, फॅजिओ-स्कॅपुलो-ह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, एफएसएचडी

सारांश

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हे स्नायुंचे जन्मजात रोग आहेत, ज्यामुळे स्नायूंच्या रचनेत आणि/किंवा चयापचयाच्या प्रक्रियेत अडथळा निर्माण होऊन स्नायूंचे वस्तुमान कमी होत जाते आणि अशक्तपणा वाढतो. आजपर्यंत, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे 30 पेक्षा जास्त भिन्न प्रकार ज्ञात आहेत, त्यापैकी काही त्यांच्या प्रमुख लक्षणांमध्ये, वारंवारता, अभ्यासक्रम आणि रोगनिदान मध्ये लक्षणीय भिन्न आहेत. अनेक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोगांसाठी, अंतर्निहित अनुवांशिक दोष ओळखला जातो, ज्यामुळे अनुवांशिक निदान (अनुवांशिक सामग्रीची तपासणी) शक्य होते. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीसाठी एक कारण थेरपी आतापर्यंत अस्तित्वात नाही. म्हणून, लक्षणात्मक थेरपी लक्ष केंद्रीत आहेत, ज्याने रोगाचे परिणाम कमी केले पाहिजेत आणि प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारली पाहिजे.

व्याख्या

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हा शब्द स्नायूंच्या जन्मजात रोगांचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो ज्यामुळे स्नायूंचे वस्तुमान आणि संख्या हळूहळू कमी होते आणि प्रभावित स्नायू गटांच्या कमकुवतपणामुळे स्पष्ट होते (स्नायू शोष). आजपर्यंत, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे 30 पेक्षा जास्त भिन्न प्रकार ज्ञात आहेत, जे आनुवंशिकतेमध्ये भिन्न आहेत, प्रभावित स्नायू गट, लक्षणे दिसणे आणि क्लिनिकल कोर्सची तीव्रता. काही स्नायू डिस्ट्रॉफीमध्ये, द हृदय स्नायू देखील प्रभावित आहेत.

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे प्रकार आणि वैशिष्ट्ये

  • ड्यूकेनचा प्रकार: लवकर सुरू होणे, रोगाचा प्रादुर्भाव हृदय स्नायू, गंभीर कोर्स, सर्वात वारंवार फॉर्म, जवळजवळ केवळ मुले प्रभावित.
  • बेकर-कीनर टाइप करा: ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी सारखीच लक्षणे, परंतु नंतर सुरू झालेली, काहीशी सौम्य कोर्स, जवळजवळ केवळ मुले प्रभावित होतात
  • फॅजिओ-स्कॅपुलो-ह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रोफी: सौम्य स्वरुपाचा, तरुण वयात, सुरुवातीला स्नायूंवर परिणाम होतो खांद्याला कमरपट्टा आणि चेहरा, पुरुष आणि स्त्रिया तितकेच प्रभावित होतात.

वारंवारता

एकंदरीत, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची वारंवारता 1:2000 आणि 1:5000 च्या दरम्यान असण्याचा अंदाज आहे, वैयक्तिक स्नायु डिस्ट्रॉफी रोग लोकसंख्येतील आनुवंशिकता आणि वारंवारता मध्ये फरक दर्शवितात. वर नमूद केलेल्यांपैकी, ड्यूचेन (सुमारे 1:5000) आणि बेकर-कीनर मस्कुलर डिस्ट्रोफी (सुमारे 1:60000) हे एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह रोगांशी संबंधित आहेत आणि त्यामुळे जवळजवळ केवळ मुले आणि पुरुषांवर, अनुक्रमे प्रभावित होतात. दुसरीकडे, फॅजिओ-स्कॅपुलो-ह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (अंदाजे 1:20000), वारशाने ऑटोसोमल-प्रबळपणे प्राप्त होते, म्हणून पुरुष आणि स्त्रिया समान प्रमाणात प्रभावित होतात.