समानार्थी
डायस्ट्रोफिया मायोटोनिका, कर्शमन रोग, कर्शमन-स्टेईनर्ट रोग: मायोटोनिक (स्नायूंचा) डायस्ट्रॉफी.
परिचय
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी ही सर्वात सामान्य स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफींपैकी एक आहे. हे स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष सह, विशेषत: चेहरा, मान, हात, पाय, पाय आणि पाय. येथे वैशिष्ट्य म्हणजे स्नायूंच्या कमकुवतपणा आणि विलंबित स्नायूंच्या लक्षणांचे संयोजन विश्रांती संकुचन नंतर.
यासह शरीराच्या इतर प्रणालींच्या विकृतींसह वेगवेगळ्या अंशांची पूर्तता होते: टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी आणि हार्मोनल डिसऑर्डर, ह्रदयाचा डिस्रिथिमिया, मोतीबिंदू, गिळणे आणि बोलणे विकार, कधीकधी बौद्धिक कार्यक्षमता रोगाच्या काळात कमी होते. मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो पिढ्या पिढ्या आधी दिसण्याची प्रवृत्ती दर्शवितो. या रोगाचे कारण गुणसूत्र १ on वरील अनुवांशिक साहित्यात एक वैशिष्ट्यपूर्ण बदल असल्याचे आढळले, ज्यामुळे प्रोटीनचे उत्पादन कमी होते ज्यामुळे अखंडता सुनिश्चित होते. स्नायू फायबर पडदा
एकंदरीत, रोगाची तीव्रता आणि विविध अवयवांचा प्रादुर्भाव हा पेशंट ते रूग्णांपर्यंत वेगवेगळा असतो आणि रुग्णांची आयुर्मान प्रामुख्याने त्या प्रादुर्भावाने ठरवले जाते. हृदय. रोगाचा कोणताही कारक उपचार नाही, बाधित अवयवांच्या रोगाशी निगडित लक्षणे औषधोपचारांद्वारे लक्षणांनुसार उपचार करता येतात. याचा धोका वाढला आहे ऍनेस्थेसिया ऑपरेशन दरम्यान, विशिष्ट औषधे वापरुन कमी करता येते.
व्याख्या
डायस्ट्रॉफिक मायोटोनिया हे सर्वात सामान्य आहे स्नायुंचा विकृती तारुण्यात आणि स्नायूंच्या कमकुवतपणा, शोष आणि विलंबित स्नायूशी संबंधित आहे विश्रांती क्रियाकलापानंतर. हा रोग इतर अवयव प्रणालींवर देखील परिणाम करू शकतो. वैद्यकीयदृष्ट्या, मायोटोनिक डायस्ट्रॉफीचे 3 प्रकार वेगळे आहेत
- अर्भकाच्या काळात लक्षणे दिसणारी एक जन्मजात (जन्मजात)
- आयुष्याच्या दुसर्‍या आणि तिसर्‍या दशकात सुरू असलेला एक प्रौढ (सर्वात सामान्य प्रकार) आणि
- फक्त उच्च वयात सुरुवात करणारा उशीरा फॉर्म.
एपिडेमिओलॉजी
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफीची वारंवारता 1/8000 - 1/20000 दिली आहे. हा रोग स्वयंचलित-प्रबळ वंशपरंपरागत आहे, याचा अर्थ असा होतो की बाधित व्यक्तींच्या मुलांना लिंगाचा विचार न करता 50% हा आजार होण्याचा धोका असतो. प्रवृत्ती अशी आहे की या रोगाची सुरूवात पिढ्यान् पिढ्या होते आणि रोग अधिक स्पष्टपणे दिसून येतो ("अपेक्षेने").
