टीप
आपण सध्या न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार १ या विषयाच्या मुख्यपृष्ठावर आहात. आमच्या पुढील पृष्ठांवर आपल्याला खालील विषयांवर माहिती मिळेल:
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकारची लक्षणे 1
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 साठी आयुर्मान आणि थेरपी
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकारची लक्षणे 2
वर्गीकरण
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2
व्यापक अर्थाने समानार्थी शब्द
- रेकलिंगहाउसेन रोग
- रेकलिंगहाउसेनचा मॉरबस
- NF1
- परिधीय न्युरोफिब्रोमेटोसिस
व्याख्या आणि परिचय
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 हा अनुवांशिक रोग आहे जो वारसागत ऑटोसोमल वर्चस्व प्राप्त करतो. गुणसूत्र १ on वरील “न्यूरोफिब्रोमिन जनुक” मधील अनुवांशिक उत्परिवर्तन विशेषत: बदल घडवून आणते: हा एक वयोगटावर अवलंबून असणारा एक रोग आहे. अभिव्यक्तीची डिग्री देखील बदलू शकते. 17% प्रकरणांमध्ये हे एक नवीन बदल आहे.
- मज्जासंस्था
- त्वचा आणि
- सापळा.
निदान
प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणाद्वारे क्रोमोसोम 17 वर उत्परिवर्तित जीन शोधणे निदानाची पुष्टी करू शकते. तथापि, या प्रक्रिया वेळखाऊ आणि महाग आहेत, ज्यायोगे त्या सहसा आवश्यक नसतात. म्हणूनच निदान सामान्यत: वर वर्णन केलेल्या मुख्य निकषाच्या आधारे क्लिनिक पद्धतीने केले जाते, ज्यायोगे किमान दोन अर्ज करणे आवश्यक आहे. या मुख्य निकषांपैकी दोन विशेषतः भिन्न आहेत. न्युरोफिब्रोमेटोसिस आणि कॅफे-ऑ-लेट डागांसाठी विशिष्ट न्युरोफिब्रोमास जे अगदी लहानपणापासूनच स्पष्ट असतात.
एपिडेमिओलॉजी फ्रिक्वेन्सी
घटनेचा अर्थ म्हणजे लोकसंख्येची वारंवारता म्हणजे 1: 3500 नवजात. पुरुष आणि स्त्रियांवर समान परिणाम होतो. 50% प्रकरणे नवीन बदल आहेत.
क्रोमोसोम 17 वर न्यूरोफिब्रोमिन जीनचे परिवर्तन 50% प्रकरणांमध्ये एक नवीन उत्परिवर्तन आहे. यामुळे होऊ शकते: इ. इ. न्यूरोफिब्रोमाईन एक मानवी प्रोटीन आहे जो पेशींमध्ये स्थित असतो आणि तथाकथित आरएएस-जीएपी सिग्नलिंग कॅस्केडसाठी जबाबदार असतो. प्रथिने.
नकारात्मक नियामक म्हणून, दुसर्‍यासह प्रथिने याची खात्री आहे शिल्लक पेशींची वाढ आणि फरक (स्पेशलायझेशन फंक्शन) दरम्यान. जर हे न्यूरोफिब्रोमिन उत्परिवर्तनामुळे गहाळ किंवा कमतरता असेल तर, हे शिल्लक तुटलेली आहे आणि लक्ष वाढीवर आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर तेथे बरेच न्यूरोफिब्रोमाईन आहे, परंतु ते निकृष्ट आहे.
- बिंदू उत्परिवर्तन (डीएनए मधील तळांची अदलाबदल = अनुवांशिक कोड बदलणे)
- हटवणे (डीएनए भाग गमावणे)
- डुप्लिकेशन (डीएनए भाग दुप्पट करणे)
- अंतर्भूत (डीएनए भाग फिरविणे)
- स्प्लिस उत्परिवर्तन
