कारण
कारण मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी क्रोमोसोम 19 मधील विभाग एका विशिष्ट अंशापेक्षा जास्त लांब करणे होय. यामुळे प्रोटीनचे उत्पादन कमी होते जे अंशतः स्थिरतेसाठी जबाबदार असते स्नायू फायबर पडदा वाढीची व्याप्ती पिढ्यानपिढ्या वारशाने वाढते आणि लक्षणांच्या प्रारंभाशी आणि तीव्रतेशी काही संबंध दर्शवते.
लक्षणे
च्या प्रौढ स्वरूपात मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी, प्रगतीशील स्नायूंच्या कमकुवतपणाचे संयोजन, विशेषतः हातामध्ये आणि आधीच सज्ज, पाऊल आणि चेहर्यावरील स्नायू, व्यायामानंतर स्नायूंच्या विलंबित आळशी प्रतिक्रियासह (मायोटोनिया). हे विशेषतः हातामध्ये देखील पाहिले जाऊ शकते आणि हाताचे बोट स्नायू तसेच चेहऱ्याच्या आणि घशाच्या स्नायूंमध्ये. उदाहरणार्थ, बाधित व्यक्तींनी दाबलेली मुठ सैल करण्यात किंवा त्यांचे बंद डोळे पुन्हा उघडण्यात अडचणी येतात.
रोग जसजसा वाढतो तसतसा तो प्रगतीशील होऊ शकतो गिळताना त्रास होणे किंवा, श्वसनाच्या स्नायूंना संसर्ग करून, बिघडवणे श्वास घेणे. मध्ये लय गडबड दिसून येते हृदय, हृदय धडधडणे आणि अडखळणे. पुनरुत्पादक अवयवांच्या क्षेत्रामध्ये, अंडकोष संकोचन, अनुपस्थिती किंवा अनियमितता यासारखी लक्षणे पाळीच्या आणि गर्भधारणेची गुंतागुंत निरीक्षण केले जातात.
रुग्णांना देखील वारंवार ढगांचा अनुभव येतो डोळ्याचे लेन्स (मोतीबिंदू) आणि आतील कान सुनावणी कमी होणे. च्या पोरकट स्वरूपात मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी, बाधित मुले लहान वयातच स्नायू कमकुवतपणा (“फ्लॉपी इन्फंट” = फ्लॅसीड नवजात), मद्यपान आणि भरभराट आणि मोटर विकासास विलंब यामुळे स्पष्ट होतात. रोगाचा कोर्स सहसा अधिक तीव्र असतो. रोगाचा उशीरा कोर्स असामान्य असू शकतो आणि उदाहरणार्थ, मोतीबिंदूच्या पुढील निदान प्रक्रियेदरम्यान किंवा थेट वंशजांमध्ये रोगाच्या प्रकरणांच्या कौटुंबिक तपासणी दरम्यान शोधला जाऊ शकतो. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी असलेल्या रुग्णांना चा वाढलेला धोका ऍनेस्थेसिया, कारण रोगामुळे गुंतागुंत होऊ शकते, विशेषत: हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि श्वसन प्रणालींमध्ये, निरोगी रुग्णांपेक्षा अधिक वेळा. म्हणून, शस्त्रक्रियेपूर्वी ऍनेस्थेसियोलॉजिस्टला रोगाच्या उपस्थितीबद्दल माहिती देणे महत्वाचे आहे.
