समानार्थी
फाजिओस्कापुलोहूमेरल स्नायुंचा विकृती, एफएसएचएमडी, स्नायू डिस्ट्रॉफी लँडोजी-डेजेरिनः एफएसएच डिस्ट्रॉफी, फिसिओस्केप्युलरहूमेरल (स्नायूंचा) डिस्ट्रॉफी. फिसिओस्कापुलोहूमेरल स्नायुंचा विकृती, सहसा संक्षेपित एफएसएचडी, हा आनुवंशिक स्नायू डिस्ट्रॉफीचा तिसरा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. नाव लवकर आणि विशेषत: तीव्रपणे प्रभावित झालेल्या स्नायूंच्या क्षेत्राचे वर्णन करते: तथापि, हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे इतर स्नायूंचे क्षेत्र (पाय, पेल्विक आणि ट्रंक स्नायू) देखील वाढत्या कमकुवत होतात.
प्रथम लक्षणे सामान्यत: पौगंडावस्थेमध्ये आणि तारुण्यातील वयातच दिसून येतात आणि बर्‍याचदा शरीराच्या दोन भागांच्या वैयक्तिक स्नायू गटांवर वेगवेगळ्या अंशांवर परिणाम होतो. हा रोग सहसा तुलनेने हळू वाढतो, परंतु त्यातील लक्षणांची तीव्रता व्यक्तींमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलते. फॅसिओस्कापुलोहूमेरलचा अनुवांशिक आधार स्नायुंचा विकृती ज्ञात आहे, परंतु अद्याप या रोगाची अचूक यंत्रणा फक्त अंशतः समजली आहे.
या रोगासाठी आतापर्यंत कोणतेही कार्यक्षम थेरपी नाही, परंतु आजपासून हृदय स्नायूंचा सामान्यत: परिणाम होत नाही, सामान्यत: रुग्णांची आयुर्मान सामान्य असते.
- चेहरा (लॅट. चेहरे)
- खांदा प्रदेश (अक्षांश)
स्कॅपुला = खांदा ब्लेड)
- वरचा हात (लॅट. ह्यूमरस).
एफएसएचडी हा स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफी ग्रुपचा एक आजार आहे, जो सुरुवातीच्या काळात चेहर्यावर मुख्य हल्ल्याद्वारे प्रकट होतो, खांद्याला कमरपट्टा आणि वरच्या हाताचे स्नायू. हा रोग केवळ सांगाड्याच्या स्नायूंवरच परिणाम करतो, परंतु हृदय स्नायूंना वाचवले जाते.
या दरम्यान, एफएसएचडीचे विविध उपप्रकार मुख्यतः मानवी अनुवांशिक पद्धतीने ओळखले जाऊ शकतात. हा लेख सर्वात सामान्य प्रकार, “शास्त्रीय” एफएसएचडी 1 ए संदर्भित करतो. फॅजिओस्कापुलोह्यूमेरल स्नायू डिस्ट्रॉफी दोन लिंगांमध्ये समान प्रमाणात 1: 20000 च्या वारंवारतेसह उद्भवते, ज्यामुळे ती स्नायू डिस्ट्रॉफीची सर्वात मोठी आहे.
हा रोग स्वयंचलितरित्या प्राप्त होतो, याचा अर्थ असा होतो की पीडित व्यक्तींच्या मुलांना स्वतःला 50% हा आजार होण्याचा धोका असतो. तथापि, पुरुष क्लिनिकली स्त्रियांपेक्षा बर्‍याचदा जास्त तीव्रतेने ग्रस्त असतात आणि त्यांचे निदान आधी केले जाते, जरी कारण अस्पष्ट आहे. गुणसूत्र 4 वर अनुवांशिक सामग्रीच्या लहान तुकड्याचे नुकसान "क्लासिक" एफएसएचडी असल्याचे आढळले.
हे कदाचित शेजारच्या जनुक प्रदेशांच्या चुकीच्या दिशानिर्देशित क्रियेस कारणीभूत ठरते. एफएसएचडीची नेमकी रोग यंत्रणा शेवटी अस्पष्ट आहे. असे मानले जाते की स्नायूंच्या चयापचयात भूमिका निभावणारी अनेक जीन्सच्या अशा अनियमिततेमुळे स्नायूंची पुनरुत्पादक क्षमता कमी होते, ज्यामुळे स्नायूंच्या ऊतींचे नुकसान होते.
मज्जातंतूंचे (आंशिक) नुकसान जे विशिष्ट स्नायू प्रदेशाचा पुरवठा करते, उदाहरणार्थ दुखापतीमुळे किंवा एखाद्याचे नुकसान मेंदू मोटर फंक्शनसाठी जबाबदार प्रदेश, उदाहरणार्थ ए स्ट्रोक, या स्नायू प्रदेशाच्या कार्याच्या (आंशिक) नुकसानामध्ये देखील प्रकट व्हा. वैयक्तिक रूग्णांमधील रोगाच्या ओझीतील फरक हा विविध रोगांचा विचार करणे शक्य करतो जे वैद्यकीयदृष्ट्या एफएसएचडीच्या चित्रासारखे असतात. इतर स्नायू रोगांमधील फरक नेहमीच सोपे नसतो, विशेषत: जेव्हा प्रभावित व्यक्तीची लक्षणे “चेहर्यावरील खांद्यावर हात कमकुवतपणा” च्या उत्कृष्ट चित्रातून विचलित होतात.
खांद्यावर, वरच्या बाहुल्या आणि चेह of्यावरील विशेषत: प्रभावित स्नायूंच्या क्षेत्राच्या कमकुवतपणामुळे क्लिनिकमध्ये बहुतेक रुग्ण पौगंडावस्थेमध्ये किंवा तारुण्याच्या वयात नैदानिकदृष्ट्या वैशिष्ट्यपूर्ण बनतात. हात आडव्या वर उचलण्यात अडचणी, ओव्हरहेड वर्क (वॉलपेपरपॅरिंग, कंघी) करताना, खांद्यावर झुकणे किंवा तत्सम गैरप्रकार होऊ शकतात. तुलनेने वैशिष्ट्य म्हणजे शरीराच्या दोन भागांमधील कमजोरीच्या प्रमाणात फरक.
च्या कमकुवतपणा चेहर्यावरील स्नायू प्रभावित व्यक्तींमध्ये "अभिव्यक्तिविरहित" किंवा "कुरुप" चेहर्याचा अभिव्यक्ती, एक असममित चेहर्यावरील अभिव्यक्ती, डोळे पूर्णपणे बंद करण्यास अडचणी किंवा, कोप of्यात कोप of्यात लटकल्यामुळे असे दिसून येते. तोंड, तोंडातून एक लाळ. खोड आणि नितंबच्या स्नायूंवर परिणाम झाल्यास, रुग्णांना पडून असलेल्या स्थितीतून उठण्यास त्रास होतो आणि पायairs्या चढताना, खालच्या भागात होणारा त्रास पाय पाय स्नायूंच्या अशक्तपणामध्ये स्नायू बहुतेक वेळा स्वतः प्रकट होतात ज्यामुळे वारंवार अडथळे येतात. एकंदरीत, हा रोग हळूहळू वाढत जातो आणि एफएसएचडीचा अभ्यासक्रम पेशंट ते पेशंटपर्यंत मोठ्या प्रमाणात बदलतो.
काही रूग्णांना म्हातारपण होईपर्यंत काहीच प्रतिबंध नसतात, तर जवळजवळ १० ते २०% रोग नंतरच्या काळात व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात. तथापि, हा आजार केवळ सांगाड्याच्या स्नायूंवरच परिणाम करीत असल्याने, आयुर्मान मर्यादित नाही. काही प्रकरणांमध्ये, फॅसिओस्कापुलोह्यूमरल स्नायुंचा डिस्ट्रॉफी सुरू होऊ शकते बालपण, ज्या प्रकरणात स्नायूंचा शोष अधिक वेगाने दिसून येतो आणि संपूर्ण रोगनिदान कमी अनुकूल असते. एफएसएचडी आणि श्रवण कमजोरी (उच्च वारंवारता) यांच्यात एक कनेक्शन असल्याचे दिसते सुनावणी कमी होणे) आणि रेटिनल बदल, परंतु FSHD चे नैदानिक महत्त्व त्याऐवजी कमी आहे.
सर्वांप्रमाणेच अनुवांशिक रोगकुटुंब मिळविणे खूप महत्वाचे आहे वैद्यकीय इतिहास, जे आनुवंशिक रोगाचे स्पष्ट संकेत आणि त्याचे वारशाचे स्वरूप प्रदान करते. एफएसएचडी केवळ क्वचितच उत्स्फूर्तपणे विकसित होते आणि बर्‍याच बाबतीत रुग्णांच्या कुटूंबामध्ये असे बरेच लोक प्रभावित असतात. क्लिनिकल तपासणी स्नायूंच्या सहभागाची अगदी वैशिष्ट्यपूर्ण नमुना दर्शवू शकते, हे आणि कुटुंबातील रोगाच्या इतर प्रकरणांची उपस्थिती सहसा क्लिनिकल कर्णांची स्थिती स्थापित करणे शक्य करते.
एक ईएमजी (विद्युतशास्त्र) स्नायूंमध्ये विद्युतीय क्रियाकलाप नोंदवते आणि उदामुळे स्नायूंच्या बदलांपासून कार्यक्षम स्नायू (स्वत:) रोगांमध्ये फरक करण्यास मदत करते मज्जातंतू नुकसान. मानवी अनुवांशिक दृष्टीकोनातून, गुणसूत्र 4 वर अनुवांशिक क्रम नसतानाही, रक्त चाचणी. अशी परीक्षा मोठ्या क्लिनिकच्या विशेष मानवी आनुवंशिक केंद्रांमध्ये घेतली जाते आणि त्यांची तपासणी देखील केली जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, लक्षणे अजिबात नसल्यास, परंतु रोगाची प्रकरणे कुटुंबात ओळखली जातात (“भविष्यवाणी निदान”).
अशी भविष्यवाणी करणारी निदान रुग्णाच्या कारकीर्दीच्या नियोजनासाठी उपयुक्त ठरू शकते, परंतु मानसिक ओझे देखील असू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, संबंधित क्लिनिकल चित्र असूनही गुणसूत्र 4 वरील अनुवांशिक अनुक्रमातील विशिष्ट बदल आढळू शकत नाहीत. हे एफएसएचडीचे उपप्रकार असू शकतात (“एटीपीकल एफएसएचडी”).
सध्या, चेहर्यावरील स्कॅपुलोह्यूमरल स्नायू डिस्ट्रॉफीसाठी कोणतेही कार्यक्षम थेरपी नाही. दम्याचे औषध अल्ब्युटरॉलचे असंख्य प्रयोग, ज्याचा स्नायू चयापचयवर देखील प्रभाव पडतो, असंतोषजनक ठरला आणि अँटीहाइपरटेन्सिव्ह औषध डिल्टिझॅमच्या उपचारात्मक यशाच्या वैयक्तिक प्रकरणांच्या अहवालास सुरुवातीला लहान क्लिनिकल अभ्यासात खंडन केले गेले. अनेक आनुवंशिक रोगांप्रमाणेच, संशोधक आणि रूग्णांची आशा शेवटी भविष्यातील जनुक थेरपीवर अवलंबून असते.
या कारणास्तव, पुराणमतवादी थेरपीला उच्च प्राधान्य आहे: फिजिओथेरपीचा उपयोग रूग्णांना जास्तीत जास्त हालचाल टिकवून ठेवण्यासाठी आणि चुकीच्या पवित्रा टाळण्यासाठी केला जातो. यापूर्वी झालेल्या चुकीच्या पवित्रा दुरुस्त करण्यासाठी काही परिस्थितींमध्ये शल्यक्रिया केल्या जाऊ शकतात, परंतु त्यांचे वजन काळजीपूर्वक केले पाहिजे. बर्‍याच काळासाठी, शारीरिक प्रशिक्षणाचे फायदे असंघटित नव्हते, कारण अतिरीक्त वापरामुळे प्रभावित स्नायूंचे नुकसान होण्याची शक्यता आहे. दरम्यान, तथापि, प्रभावित लोकांना हलकी शारीरिक हालचालींमध्ये गुंतण्याचा सल्ला दिला जातो, विशेषत: हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि रोगप्रतिकारक यंत्रणेवर त्याचे सकारात्मक परिणाम. बचतगटात सामील होणे रुग्णांना रोगाचा सामना करण्यास, अनुभवांची देवाणघेवाण करण्यास आणि अनुभवी थेरपिस्टकडून स्नायूंच्या आजाराचे पत्ते मिळविण्यास मदत करू शकते.
