थेरपी गोल
- लक्षणविज्ञान आणि अस्वस्थता दूर करणे
- प्रगतीची गती
- उपचार
थेरपी शिफारसी
- नुसीनर्सेन (स्पिनराझा; एन्टीसेन्स ओलिगोन्यूक्लियोटाइड वर्गाचे औषध; जुलै २०१ since पासून जर्मनीमध्ये उपलब्ध आहे): एसएमएन 2017 प्री-एमआरएनए (एमआरएनए) च्या पूरक इंट्रोन (प्री-आरएनए ट्रान्सक्रिप्टच्या नॉनकोडिंग प्रदेश) साठी बांधलेले हे एकल-अडकलेले न्यूक्लिक acidसिड आहे. प्रोसेसिंगच्या अधीन), स्प्लिसीओसोमद्वारे एक्ओन 7 काढण्यापासून प्रतिबंधित करणे (युक्रेयोटिक न्यूक्लियसमधील रचना ज्यामध्ये सामील आहे जीन अभिव्यक्ती). याचा परिणाम एसएमएन 2 प्रथिनेचे अपग्रेड्युलेशन (म्हणजे वाढीव संश्लेषण) आहे. परिणामी 51 वर्षापर्यंतच्या 12% मुलांमध्ये मोटर टप्पे गाठले जाऊ शकतात. हे लंबरमार्फत इंट्राटेक्ली * प्रशासित केले जाते पंचांग च्या ओलांडू परवानगी रक्त-मेंदू अडथळा आणि अशा प्रकारे मोटर न्यूरॉन्समध्ये प्रवेश. उपचार सर्व वयोगटांसाठी आणि सर्व प्रकारच्या एसएमएसाठी मंजूर आहेत. * अरच्नॉइड (कोबवेब) आणि पिया मेटर (हार्ड) दरम्यान द्रव भरलेल्या जागेत इंजेक्शन मेनिंग्ज), सबअराश्नोइड स्पेस.
- झोलगेन्स्मा (जीन उपचार; केवळ मे २०१ since पासून युनायटेड स्टेट्समध्ये मंजूर): यात अल्फा-मोटोन्यूरोनच्या नाभिकात अखंड एसएमएन 2019 जनुकाचा समावेश एका वेक्टरच्या मदतीने (अ‍ॅडेनोव्हायरसमधून काढलेला प्लास्मिड (रिंग-आकाराचा डीएनए रेणू)) केला जातो. वास्तविक व्हायरल डीएनए अशा प्रकारे सुधारित केले गेले की व्हायरल जीन्सची प्रतिकृती किंवा ट्रान्सक्रिप्शन (डीएनए टेम्पलेट म्हणून डीएनए वापरुन संश्लेषण) उद्भवू शकत नाही. ही बदली जीन बराच काळ स्थिर स्थितीत राहते. 2 वर्ष किंवा त्यापेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये, झोलगेन्स्मा ओलांडते रक्त-मेंदू नसा नंतर अडथळा प्रशासन आणि शेवटी अल्फा-मोटोन्यूरोनपर्यंत पोहोचते पाठीचा कणा आणि ब्रेनस्टॅमेन्ट. हे प्रकार 1 एसएमएच्या प्रकारासाठी प्रामुख्याने योग्य आहे. नंतर उपचार, स्वतंत्र बसणे आणि चालणे तसेच सामान्य भाषेचा विकास, 90% पेक्षा जास्त प्रभावित व्यक्तींमध्ये साजरा केला जातो.
- “पुढील थेरपी” अंतर्गत पहा
सक्रिय साहित्य
- च्या कारवाईची पद्धत नुसिनर्सन (स्पिनराझा; एन्टीसेन्स ओलिगोन्यूक्लियोटाइड क्लास ड्रग, एएसओ): एसएमएन 2 द्वारे प्री-एमआरएनए कसे फेकले जातात याचा फरक → मोठ्या प्रमाणात पूर्ण आणि कार्यशील एसएमएन प्रथिने तयार करणे.
- डोसः 4 महिन्यांच्या आत 2 प्रशासने (= संपृक्ततेचा टप्पा), प्रत्येक अंतर्देशीयपणे कमरेद्वारे पंचांग; देखभाल चरण: पुन्हा-प्रशासन दर 4 महिन्यांनी
- दुष्परिणाम: जमावट डिसऑर्डर, थ्रोम्बोसाइटोपेनियास (कमतरता प्लेटलेट्स मध्ये प्लेटलेट रक्त) आणि यकृत आणि मूत्रपिंड बिघडलेले कार्य
- झोलगेन्स्माच्या कृतीची पद्धतः जनुक बदलणे उपचार (वर्णनासाठी वरील पहा); enडेनो-संबंधित व्हायरल वेक्टर वापरुन SM-मोटोन्यूरोनमध्ये अखंड एसएमएन 1 जनुक समाविष्ट करणे. Α-मोटोन्यूरोन स्नायूंच्या पेशींना उत्तेजन देतात ज्यामुळे हालचाली चालविण्यास जबाबदार असतात.
- संकेतः लहान मुले व मुलांसह उपचार पाठीच्या पेशींचा शोष (एसएमए) 21 किलोग्रॅम वजनाचे आहे.
- दुष्परिणाम: तीव्र यकृत ट्रान्समिनेसेसमध्ये दुखापत किंवा क्षणिक (तात्पुरती) वाढ यकृत मूल्ये).
इतर थेरपी पर्यायी
- रिस्डिप्लॅमः हा एकल-अडकलेला ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड आहे, त्याच प्रभावासह नुसिनर्सन. तथापि, ते ओलांडण्यास सक्षम आहे रक्तातील मेंदू अडथळा, तोंडी परवानगी शोषण. १२ महिन्यांच्या उपचार कालावधीत, एसएमएन 12 प्रथिने सीरमची पातळी दुप्पट झाली. तिसरा चरण 2 सनफिश भाग 2 अभ्यासः एसएमए प्रकार 180 असलेले 25 मुले आणि तरुण प्रौढ (दोन ते 2 वर्षे) आणि 3 महिन्यांपेक्षा जास्त टाइप एकतर रिसिडीप्लॅम प्राप्त झाला ( 12 x दररोज तोंडी) किंवा प्लेसबो. यामुळे मोटर कौशल्यांमध्ये वाढ झाली [भाग 1: 3] संकेत: उपचार पाठीच्या पेशींचा शोष किमान 2 महिने वयाच्या प्रौढ मुलांमध्ये. यूएस अन्न आणि औषध प्रथमच प्रथमच आहे प्रशासन च्या उपचारांसाठी तोंडी औषध मंजूर केली आहे पाठीच्या पेशींचा शोष 2020 आहे.
