डचेन रोग

रोगनिदान रोगाचा निदान अद्याप प्रतिकूल आहे: पीडित व्यक्तींची आयुर्मान सरासरी 20 ते 40 वर्षे आहे. या मालिकेतील सर्व लेखः डचेन स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीची लक्षणे निदान रोगनिदान

समानार्थी शब्द Duchenne Muscular Dystrophy, Duchenne's Disease, Duchenne Muscular Dystrophy सारांश Duchenne Muscular Dystrophy हे "myotonic dystrophy" व्यतिरिक्त सर्वात सामान्य वंशानुगत स्नायुंचा डिस्ट्रॉफी आहे आणि बालपणात आधीच लक्षणीय स्नायुंचा शोष दर्शवते. डिस्ट्रोफिन या स्नायूच्या महत्त्वपूर्ण स्ट्रक्चरल प्रोटीनसाठी अनुवांशिक ब्लूप्रिंटमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे हे घडते. कारण… डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी

लक्षणे विलंबित मोटर विकासामुळे प्रभावित मुले सहसा बाहेर पडतात: ते थोडे हलतात, विलंबाने चालायला शिकतात, वारंवार पडतात आणि स्वतःला "अनाड़ी" दाखवतात. चालायला शिकल्यानंतर, बछडे बर्याचदा आकारात लक्षणीय वाढतात, याचे कारण वर वर्णन केलेल्या वासराच्या स्नायूंचे स्यूडोहायपरट्रॉफी आहे. दरम्यान… लक्षणे | डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी

निदान स्नायू पेशीच्या पडद्याच्या दोषामुळे, क्रिएटिन किनेजची मजबूत वाढ, स्नायूंचे एंजाइम, प्रभावित लोकांच्या रक्तात जन्मापासूनच दिसून येते. न्यूरोलॉजिकल तपासणी संवेदनात्मक अडथळे किंवा स्नायूंच्या झटक्याशिवाय स्नायू कमकुवतपणा दर्शवते, प्रतिक्षेप कमकुवत किंवा विझलेले असतात. ईएमजी (इलेक्ट्रोमोग्राफी) दर्शवते ... निदान | डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी